Witam,
Staramy się z partnerem o dziecko od 9 miesięcy, dwa seminogramy potwierdziły azoospermie. Wyniki hormonalne w normie (fsh w górnej normie).
Badanie CFTR w porządku, na AZF jeszcze czekamy.
Wczoraj odebraliśmy wyniki kariotypu:
46,XY,fra(16)(q22)
"Prawidlowy kariotyp meski z łamliwym miejscem w obrębie długiego ramienia chromosomu 16 w prążku q22. Na 50 przeanalizowanych metafraz w 16 stwierdzono fra(16) co stanowi 32%. Wedlug danych literaturowych jest to zmiana określana jako rzadki wariant chromosomu 16 występujący z częstotliwością 5% w populacji europejskiej, nie związana z konsekwencjami fenotypowymi.
Wskazana konsultacja w poradni genetycznej"
Czy któraś z Was spotkała sie z czymś takim? Czy to moze mieć bezpośredni wplyw na azoospermie?
Z góry dzieki za pomoc i pozdrawiam
