Pomiędzy 11 a 13 + 6 tygodniem ciąży Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie badania USG przezierności karkowej (NT) z oceną ryzyka statystycznego wad genetycznych (trisomii 21,13,18). Badanie to jest całkowicie nieinwazyjne. Polega na wykonaniu badania USG i pomiarze niektórych parametrów płodu w celu oszacowania statystycznego ryzyka wad genetycznych płodu oraz wykluczenia poważnych wad anatomicznych u dziecka.
Ważne jest, aby na to badanie zgłosić się w konkretnym czasie trwania ciąży (pomiędzy 11 a 13+6 tygodniem ciąży), gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (tzw. CRL) wynosi pomiędzy 45-84 mm.
Lekarz podczas tego badania USG zmierzy główne markery mające wpływ na szacowane ryzyko wad tj.: wskaźnik NT (przezierność karkowa), CRL (długość ciemieniowo-siedzeniową), obecność kości nosowej, przepływy w przewodzie żylnym oraz oceni przepływ przez zastawkę trójdzielną.
Badanie to warto wykonać u dobrego specjalisty posiadającego wysokiej jakości sprzęt USG, ponieważ wynik jest bardzo czuły na błąd ludzki, a dokładność pomiarów jest bardzo ważna podczas szacowania ryzyka wad genetycznych. Przykładowo, w niektórych sytuacjach podczas pomiaru przezierności karkowej (wskaźnik NT) każdy milimetr może zmienić interpretację szacowania ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Dlatego wybór odpowiedniego lekarza może zaoszczędzić Ci niepotrzebnego stresu.
Uzupełnieniem badania genetycznego USG może być badanie krwi, np. PAPP-A lub Nifty, które również w nieinwazyjny sposób szacują ryzyko wad genetycznych płodu. Należy pamiętać, że testy krwi także należy przeprowadzić w konkretnym czasie trwania ciąży. Najlepiej zatem jeszcze przed badaniem USG porozmawiać z lekarzem, czy w Twoim przypadku warto rozszerzyć diagnostykę o dodatkowe badania krwi, pozostać tylko przy badaniu USG lub, czy, jeśli jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.