Zespół Downa po ciąży ivf badajcie zarodki!

14 latach starań w koncu jest upragniona wyczekiwana ciąża radość wielka ktora w 13 tygodniu przeradza sie w najwiekszy koszmar wyniki nipt wykazują wady genetyczne t13 i t21 badajcie zarodki ja tego nie zrobilam i zamiast cieszyc sie przyszlym szczesliwym macierzynstwem rozważam przerwanie ciąży

💔💔💔 Jaki masz wynik nipt? Powinnaś dostać skierowanie na amniopunkcję, tylko to badanie da 100% pewności...

Współczuję Ci bardzo. Masz rację, badanie zarodków jest bardzo ważne, my badaliśmy przy każdej procedurze zarodki.

Tak jak pisze @Cynamonka amniopunkcja może potwierdzić, to co podpowiada chat:

Jeśli wynik testu NIPT/NIFTY wskazuje na wysokie ryzyko trisomii 13 (T13) i trisomii 21 (T21), ważne jest rozróżnienie dwóch rzeczy:

NIPT / NIFTY to test przesiewowy — ocenia prawdopodobieństwo, nie stawia ostatecznej diagnozy.
Amniopunkcja to badanie diagnostyczne — służy do potwierdzenia lub wykluczenia wady chromosomalnej.

W przypadku:

Trisomia 21 — NIPT ma bardzo wysoką czułość i trafność, ale nadal zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie.
Trisomia 13 — dokładność też jest wysoka, ale zwykle niższa niż dla T21 i częściej potrzebne jest potwierdzenie.

Amniopunkcja nie jest matematycznie „100%”, ale praktycznie jest uznawana za badanie potwierdzające — analiza kariotypu lub mikromacierzy z komórek płodu daje bardzo wysoką pewność diagnostyczną (bliską pełnemu potwierdzeniu lub wykluczeniu danej aberracji chromosomalnej).