Testy NIPT

Cześć dziewczyny!
Planuje po 10 tygodniu test Nipt i rozważam różne firmy i opcje. Zależy mi na jak największej dokładności i sprawdzeniu jak największej opcji mikrodelecji. Rzuciły mi się przestał to w oczy testy: Sanco, testDNA oraz Veragene. Jednocześnie chciałabym zapytać Was czy robiłyście i jak to jaki i jakie są Wasze doświadczenia. Polecacie? Jak wyglądał Wasz opis wyniku i czy długo czekałyście na niego?

Kojarzę Cię z innego wątku, ale ten temat też mnie bardzo interesuje. Podbijam pytanie 😃

Hej dziewczyny 🙂 jeszcze nie robiłam, ale przymierzam się do tego od początku ciąży. Planuje zrobić Sanco juz w ten poniedzialek, wydaje się mieć szeroki zakres i ogromny plus za to, że czeka się krócej, bo krew badają w Polsce, inne wysyłane są do Chin. Przy Sanco na wyniki czeka się 6-10 dni przy reszcie chyba około 2tyg, niby różnica niewielka, ale wiadomo, chce się je mieć jak najszybciej 🙂

Wydaje mi się, że widzialam taka dyskusje na wątkach ciążowych lub starając się z pomocą medyczną.

Swoją drogą, Murilega do którego wątku dołączasz? Styczniowy czy lutowy? 😀 zapraszamy!

Dołączyłam do lutowego bo po USG wychodzi 2 luty, ale szczerze czytam oba. 😅 Ja zastanawiam się mocno nad Veragene bo chociaż drogi to bierze też DNA taty i wylicza ryzyko mutacji jednogenowych dla dzieci danej pary oprócz szerokiego Nipt. Zastanawiam się tylko czy ktoś to robił i jak wygląda to z rzetelnością. Różnicy między Sanco i testDNA jeszcze nie wyczaiłam, ale oba mają ewidentnie szerszy zakres niż Nifty i inne.

Podrzucam poniżej moją analizę testów NIPT, może komuś się przyda. ❤️

Wszystkie testy zawierają: Trisomia 21, 18,13, 4 aneuplodie chromosomów płci, płeć

Harmony
Laboratorium: USA
Czas oczekiwania: 8 dni roboczych
Cena: 2200zł
Badane delecje/duplikacje: tylko zespół DiGeorga
Inne: XXYY

Panorama
Laboratorium: USA
Czas oczekiwania: 14 dni roboczych
Cena: 2366 (Medicover)
Badane delecje/duplikacje: 5 mikrodelecji - zespół DiGeorge, 1p36, Anglemana, Pradera-Williego, Cri-du-chat (kociego krzyku)
Inne: Triplodia (powielenie całego zestawu chromosomów)

Sanco
Laboratorium: Polska
Czas oczekiwania: 3-7 dni
Cena: 1980 zł
Badane delecje/duplikacje: wszystkie >7 Mpz (co np. może ominąć zespół DiGeorga, Angelmana, Pradera- Willego)
Inne: trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów, XXYY, może wykryć nieprawidłowości genetyczne łożyska mogące powodować nieprawidłowy przebieg ciąży

Prenatal Karyo Plus testDNA
Laboratorium: Włochy
Czas oczekiwania: do 12 dni roboczych
Cena: 2277zł
Badane delecje/duplikacje: wszystkie >7 Mpz + 9 mikrodelecji 3-7Mpz (zespół DiGeorge’a, Cri-du-chat, Pradera-Williego, Angelmana, 1p36, Wolf-Hirschhorna, Jacobsena, Langer-Giedion, Smith-Magen’s)
Inne: trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów (w tym XXYY), konsultacja z genetykiem

NiftyPro
Laboratorium: Chorwacja
Czas oczekiwania: do 10 dni roboczych
Cena: ok 2000zł
Badane delecje/duplikacje: 92 delecje >3Mpz + wszystkie >5Mpz na życzenie
Inne: trisomie 9, 16, 22, triplodia, konsultacja z genetykiem, ubezpieczenie w przypadku potrzeby amniopunkcji

Veragene
Laboratorium: Cypr
Czas oczekiwania: do 10 dni roboczych
Cena: ok 2300-2500zł (Medicover)
Badane delecje/duplikacje: wszystkie delecje i duplikacje >2,5 Mpz
Inne: XXYY, ryzyko 100 chorób monogenowych na podstawie DNA matki i ojca

Z moich przemyśleń – nie ma testu idealnego. Najfajniejszy byłby wg mnie taki SANCO (bada wszystkie chromosomy) lub chociaż Nifty (bada 6 najczęstrzych trisomii) połączony z Veragene (delecje od 2,5Mpz i choroby monogenowe), ale taki test nie istnieje. 😉 To co sprawdziłam również to rzeczywiście te 6 trisomii chromosomalnych badanych w Nifty jest najważniejsze, ponieważ w przypadku innych płód raczej nie ma szansy przeżyć. Dlatego też zastanawiam się właśnie między Nifty, który bada najważniejsze chromosomy, triplodię, wybrane mikrodelecje >3Mpz oraz wszystko >5Mpz, a Veragene, które bada wszystko >2,5 Mpz i choroby monogenowe, ale brakuje mu sprawdzenia trisomii 9, 16 i 22 chromosomu. To trudny wybór i sama nie wiem jeszcze na co się zdecyduję.

Jeśli się decydujecie na którykolwiek z testów to pamiętajcie, że to i tak działanie powyżej standardu. 😊 Gdy macie niepokojący wynik Pappy czy USG to lepszym wyborem może okazać się test z zapewnionym szybkim wynikiem, niż ten który bada mnóstwo dodatkowych rzeczy ale czeka się na niego 2 tygodnie.

na jaki test zdecydowałaś się finalnie?

Murilega Dziękuję za zestawienie, na pewno jest ułatwieniem w odnalezieniu się wśród tych wszystkich testów Od siebie tylko dodam, że nie tylko Sanco bada wszystkie chromosomy, a czas oczekiwania na wynik Karyo Plus to 4-8 dni - takie informacje uzyskałam ostatnio dzwoniąc do laboratoriów. Sama jeszcze szukam badania dla siebie i nie mogę się zdecydować.

Hej, ja w pierwszej ciąży robiłam NIFTY pro ze strony testdna. Wyniki na szczęście były w porządku. To było dwa lata temu więc trochę czasu minęło. Teraz w sierpniu odbierałam wyniki z badań kolejnej ciąży, a że byłam zadowolona z przebiegu poprzedniego procesu to wróciłam z zamiarem zrobienia NIFTY. Na stronie laboratorium zobaczyłam test Prenatal testDNA i zdecydowałam się na tą opcję. Wszystko przebiegło podobnie, pobranie w domu. Na wyniki czekałam coś koło 6 dni. Na co w końcu się zdecydowałaś? Wszystko w porządku? Wyniki macie ok? 💕

Witajcie
Jestem aktualnie na początku 10tygodnia, I prenatalne mam za 3 tyg, czy testy genetyczne robiłyście przed pierwszymi prenatalnymi? Czy robiłyście badania żeby być spokojniejsze czy z powodu jakichś przeszłych niepowodzeń?

Hej, gratulacje! Ja robiłam jeszcze przed bo zaszłam w pierwszą ciąże po 40stce. Mimo, że badania były w porządku to jednak wolałam dla swojego spokoju zrobić coś więcej. Zresztą mój lekarz też to sugerował

Hej. Który test w końcu robiłyście?
Nie ma testu idealnego, a ja głowie się co wybrać

Cześć

Próbowałem podjąć rzetelną decyzję, który test najlepiej wykonać w tej chwili (24.06.25) i po wstępnej analizie wybór sprowadzał się do dwóch NIFTY PRO i Veragene. Z pomocą AI udało mi się wygenerować taką analizę i pomyślałem, że może się komuś też przydać (uwaga AI też może się mylić ).

Stwórzmy kompleksowe podsumowanie porównujące testy Veragene i NIFTY PRO, uwzględniające kategorie chorób, statystyczną częstość ich występowania, numeryczną ocenę (czułość) w każdej kategorii oraz wcześniej obliczone wyniki sumaryczne.

Podsumowanie Porównawcze NIPT: Veragene vs. NIFTY PRO

Celem tego podsumowania jest ocena i porównanie dwóch popularnych nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT) – Veragene i NIFTY PRO – w kontekście ich zdolności do wykrywania różnych anomalii genetycznych, z uwzględnieniem ich częstości występowania w populacji. Ocena numeryczna opiera się na ważonej średniej czułości, gdzie wagi są oparte na prewalencji chorób.

1. Kategoria: Najczęstsze Trisomie (T21, T18, T13)
Opis: Trisomie 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) to najczęściej występujące poważne aneuploidie chromosomowe, kompatybilne z urodzeniem żywego dziecka. Są to najczęstsze przyczyny opóźnienia rozwoju i wad wrodzonych pochodzenia chromosomalnego.
Statystyczna częstość występowania (łączna prewalencja): Około 1 na 600-700 żywych urodzeń (głównie ze względu na T21).
T21: ~1/750
T18: ~1/3,500
T13: ~1/7,500
Ocena numeryczna (czułość):
Veragene: Wysoka czułość, >99% (przyjmujemy 99.5%)
NIFTY PRO: Wysoka czułość, >99% (przyjmujemy 99.5%)
Wniosek w kategorii: Oba testy są niemal identycznie skuteczne i wykazują doskonałą czułość w wykrywaniu tych najczęstszych i najważniejszych trisomii. Nie ma tu istotnych różnic w ich zdolnościach przesiewowych.

2. Kategoria: Aneuploidie Chromosomów Płci (SCA)
Opis: Zmiany w liczbie chromosomów płciowych (np. monosomia X – zespół Turnera, XXX, XXY – zespół Klinefeltera, XYY – zespół Jacobsa). Mogą prowadzić do problemów z rozwojem fizycznym, płodnością i nauką.
Statystyczna częstość występowania (łączna prewalencja): Około 1 na 400 żywych urodzeń.
Ocena numeryczna (czułość):
Veragene: Wysoka czułość, >95% (przyjmujemy 96%)
NIFTY PRO: Wysoka czułość, >95% (przyjmujemy 96%)
Wniosek w kategorii: Oba testy są równie skuteczne i wykazują bardzo wysoką czułość w wykrywaniu aneuploidii chromosomów płciowych.

3. Kategoria: Rzadsze Trisomie (np. T9, T16, T22, T6)
Opis: Inne trisomie autosomalne. Większość z nich jest letalna i prowadzi do poronień w pierwszym trymestrze. Rzadko występują w żywych urodzeniach, często w postaci mozaiki.
Statystyczna częstość występowania (łączna prewalencja): Ekstremalnie niska, rzędu 1 na 40 000 dla T22, a dla innych znacznie rzadziej (T6, T9, T16 są zazwyczaj letalne).
Ocena numeryczna (czułość):
Veragene: Zazwyczaj nie akcentuje ich wykrywania w standardowym panelu. W naszym modelu przyjęto 0% dla tej kategorii, zakładając brak istotnego, wysokoczułego pokrycia.
NIFTY PRO: Deklaruje ich wykrywanie, ale z czułością niższą niż dla głównych trisomii (przyjęto 70%).
Wniosek w kategorii: NIFTY PRO oferuje szerszy zakres w tej kategorii, jednak z uwagi na ekstremalnie niską prewalencję i potencjalnie niższą czułość NIPT, ich wkład w ogólną wykrywalność jest marginalny, a znaczenie kliniczne wyników dla tej kategorii wymaga ostrożnej interpretacji.

4. Kategoria: Mikrodelacje / Duplikacje
Opis: Zespoły spowodowane małymi brakami (delecjami) lub nadmiarami (duplikacjami) materiału genetycznego. Wpływają na rozwój fizyczny i neurologiczny.
Statystyczna częstość występowania (łączna prewalencja):
"Top 4" (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn): Łącznie około 1 na 1,800 - 2,000 żywych urodzeń. Są to najczęstsze i najbardziej klinicznie istotne mikrodelcje.
Pozostałe ~80+ mikrodelcji/duplikacji (wykrywane jedynie przez NIFTY PRO): Łącznie prewalencja znacznie niższa, szacunkowo rzędu 1 na 3,000 - 5,000 żywych urodzeń. Indywidualne prewalencje są bardzo niskie (np. 1 na 50 000 lub rzadziej).
Ocena numeryczna (czułość):
Veragene: Wykrywa 4 najczęstsze (przyjęto czułość 80% dla tej grupy).
NIFTY PRO: Wykrywa 84-92 zespoły, w tym "top 4" (przyjęto czułość 80% dla tej grupy).
Wniosek w kategorii: NIFTY PRO oferuje znacznie szerszy panel liczbowy mikrodelcji/duplikacji. Jednak Veragene pokrywa te najczęściej występujące i klinicznie najbardziej znaczące w tej grupie. Dodatkowe mikrodelcje wykrywane przez NIFTY PRO są indywidualnie bardzo rzadkie, co wpływa na niskie ogólne prawdopodobieństwo ich wykrycia.

5. Kategoria: Choroby Jednogenowe
Opis: Zaburzenia spowodowane mutacjami w pojedynczych genach (np. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, fenyloketonuria). Mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne.
Statystyczna częstość występowania (łączna prewalencja dla panelu 100 chorób): Szacunkowo około 1 na 350 żywych urodzeń. Jest to wyższe niż prewalencja większości pojedynczych mikrodelcji.
Ocena numeryczna (czułość):
Veragene: Obejmuje panel ~100 chorób jednogenowych (przyjęto czułość 90%).
NIFTY PRO: Wersja "PRO" nie obejmuje chorób jednogenowych. Są one dostępne w oddzielnych, rozszerzonych panelach NIFTY. W naszym modelu przyjęto 0% dla tej kategorii w pakiecie PRO.
Wniosek w kategorii: Veragene wyróżnia się w tej kategorii, oferując przesiew w kierunku panelu chorób jednogenowych o stosunkowo wysokiej łącznej prewalencji, co znacząco poszerza zakres wykrywalności testu poza anomalie chromosomowe.

Sumaryczne Wyniki Numeryczne (Ważona Średnia Czułość)
Na podstawie obliczeń z uwzględnieniem prewalencji wszystkich wymienionych chorób:

Veragene (z chorobami jednogenowymi): ~93.44%
NIFTY PRO (bez chorób jednogenowych w pakiecie PRO): ~59.57%

Po wyłączeniu chorób jednogenowych (porównując tylko aneuploidie i mikrodelcje):

Veragene (bez chorób jednogenowych): ~95.29%
NIFTY PRO (bez chorób jednogenowych): ~94.68%

Ogólny Wniosek Końcowy:
Dla najczęstszych trisomii (T21, T18, T13) i aneuploidii chromosomów płciowych, oba testy są na bardzo zbliżonym, wysokim poziomie skuteczności.
Kluczowa różnica leży w zakresie dodatkowych chorób:
Veragene jest bardziej kompleksowy w kontekście chorób jednogenowych, które łącznie występują statystycznie częściej niż większość pojedynczych rzadkich mikrodelcji. Jeśli celem jest zmaksymalizowanie szansy wykrycia najczęściej występujących chorób genetycznych w ogólnej populacji (poza głównymi trisomiami), włączenie chorób jednogenowych jest znaczącą przewagą.
NIFTY PRO oferuje znacznie szerszy zakres mikrodelcji/duplikacji, ale większość z nich to bardzo rzadkie zespoły. Jego przewaga leży w głębszym przesiewaniu w kierunku aberracji strukturalnych chromosomów.
Sumaryczny wynik numeryczny (93.44% dla Veragene vs. 59.57% dla NIFTY PRO) silnie podkreśla wpływ włączenia do pakietu Veragene przesiewu w kierunku chorób jednogenowych. Gdy wyłączymy tę kategorię (porównując tylko aneuploidie i mikrodelcje), oba testy stają się bardzo porównywalne pod względem zagregowanej czułości (ponad 94%).
Wybór między Veragene a NIFTY PRO powinien zależeć od indywidualnych priorytetów rodziców i zaleceń lekarza genetyka, biorąc pod uwagę historię medyczną rodziny i specyficzne obawy.

My się zapewne zdecydujemy w związku z powyższym na Veragene.

Jeszcze mogę dodać, że Veracity wypada sumarycznie podobnie (minimalnie słabiej) do NIFTY PRO tyle że jeszcze nie uwzględnia tych rzadszych trisomii i midrodelacji/duplikacji, więc Veragene > NIFTY PRO > Velacity.