Kość nosowa hipoplastyczna + PAPP-A

Witam Koleżanki z forum,

Mam problem który nie pozwala mi w nocy spać. Mianowicie miałam USG w I trymestrze (12+1) robione darmowo w ramach opieki zdrowotnej. Według tego darmowego USG, wszystko wyszło ok (Trisomia 21 1:13579), NT 1.3, CRL 57, serducho 160, nosek obecny.
Dostaliśmy kontakt do „dobrego” zakładu który robi super USG. Postanowiliśmy skorzystać (z racji tego że jak zapłacimy to będzie lepiej?). Tydzień 13+1. I tu przy wynikach sprawy się skomplikowały. NT 2.0, CRL 67, serducho 155, nosek – brak/hipoplastyczny. Ryzyko skorygowane T21 1:550. Zaraz po tym zostałam „zaoferowana” testami NeoBona/Sanco/Harmony w dobrych cenach. Wstrząśnięci wynikiem postanowiliśmy ochłonąć. Pani zaoferowała wizytę za 3 dni żeby potwierdzić obecność noska i ewentualnie zdecydować o testach.
Postanowiliśmy wrócić do miejsca gdzie mieliśmy darmowe USG – Pani zaoferowała sprawdzenie po raz kolejny – nosek widoczny, może nie świeci tak mocno ale jest ewidentnie widoczny i zaleciła testy PAPP-A jeśli mamy wątpliwości. Testy PAPP-A wyszły następująco: Beta HCG – 69.96 IU/l, 1.809 MOM, PAPP-A 17.4 IU/I 3.531MOM.
Wracamy więc na „płatne” USG gdzie oferowano nam testy. Nasze maleństwo nie chciało się obrócić. Po chwili starań słyszymy wiadomość: „w sumie to i tak obojętne bo i tak noska nie było widać, nie rozumiem dlaczego nie chcecie zrobić testów genetycznych”. Z niechęcia wprowadzono wyniki PAPP-A, informując nas że były robione bezsensownie. Ryzyko T21 skorygowane z PAPP-A 1:3965.
Sami teraz nie wiemy co robić. Chyba się zdecydujemy na test Sanco ale niekoniecznie w tym zakładzie.
Czy wszystkie wyniki, włącznie z PAPP-A a gorzej ukształtowany nos są niepokojące? Popadamy w paranoję.

Mi się wydaje że nie masz się czym martwić. Ryzyko masz baaardzo niskie.
Mi po teście pappa wzrosło do 1:77, zrobiłam biopsje i dziecko zdrowe a stresu było przez te ich wyliczanki.....

Robiłam cholerna pappe w poradni badań prenatalnych na nfz. Uslyszalam hipoplastyczna kość nosowa...i że popsuje to wynik
Zd 1:109
Chyba nie muszę pisać co przeżyłam...
Nifty robilam najszybciej jak się da czyli prosto z wynikiem pedzilam do lekarza który pobrał mi krew...czekalam na wynik ze skierowaniem na amnio...
Zdrowy chlopak
I powiedziałam sobie-NIGDY WIECEJ TESTU PODWÓJNEGO !!!

Czy hipoplastyczny nos wyszedl na USG? Robilas drugie USG?

Na jednym moim USG jest, tam gdzie wciskaja mi NIFTY nie wyszedl... Ryzyko niskie ale strach pozostał. W moim przypadku PAPP-A obniżyła ryzyko do 1:4000...

Udaj sie na konsultacje do genetyka. Moge polecic dobrego z Łodzi.

Dla mnie to brzmi jak typowe naciągactwo. Na NFZ wszystko widać, a prywatnie nie widać i lepiej zrobić testy genetyczne za 2000+ pln

Ja bym udała się na jeszcze jedno USG, do innego lekarza, nie wspominałabym o dwóch poprzednich i zobaczyłabym co ten lekarz powie. Co więcej, poszukałabym też opinii o tym lekarzu z "super sprzętem", czy już ktoś nie miał z nim podobnych przejść

PO NIEFAJNYCH PRZEZYCIACH WAZNE USG ROBIE 2X-u innych lekarzy, na róznych sprzetach
test podwójny na nfz robiłam w sumie w dwóch ciazach
juz przed testem podwójnym robiłam prywatnie usg i lekarz stwierdził, ze wszystko wyglada w porzadku...
potem była własnie ta nieszczesna poradnia-po tym usg byłam jednym wielkim kłebkiem nerwów...lekarka od razu powiedziała ze wynik testu podwójnego wyjdzie zle...
wyladowałam w szpitalu-krwotok nocy po wizycie w poradni
i szpital zrobił usg-wz pełnymi pomiarami nie nazywajac genetycznym, by nie podwazac wniosków "kolezanki"
tez było OK
bo ogólnie mi powiedziano, ze na tym etapie nie wazne jaka kosc nosowa jest-wazne ze jest...
nikt jednak nie proponował nifty-ta nasza poradnia nawet amnio nie wykonuje wiec z ich strony nie padła jakakolwiek propozycja, miał to zrobic prowadzacy ginekolog...po tym totalnym zignorowaniu ze złym wynikiem w rece obiecałam sobie ze nigdy wiecej do nich nie trafie. Wykonałam kilka telefonów i jechałam do innej miejscowosci zrobic nifty(normalnie kazali wczesniej sie umawiac a pierwszy termin przepadł przez mój pobyt w szpitalu)
ordynator w pewnym szpitalu powiatowym pobral krew, spisał wynik usg genetycznego z poradni i jeszcze przy mnie kurier odebrał od niego paczuszke z ta próbka
nie musze chyba pisac ze wynik swietny tego nifty

to moja historia
w ciazy wczesniejszej wynik skorygowany był podobny do twojego-i byłam po prostu spokojna
w tej ciazy jedno okreslenie -hipoplastyczna (co było traktowane jako i brak NB) popsuło wszystko-przede wszystkim moja radosc i spokój
bez nifty byłoby tak pewnie przez cała ciaze
na twoim miejscu najpierw oparłabym sie na własnych odczuciach-jesli czujesz sie niespokojna, zrób test nipt
ale ryzyko 1:4000 to dobry wynik
wiem, ze jesli bedzie mi kiedys dane byc w ciazy, od razu zbieram na test nipt, a unikam testu podwójnego, nawet tego za darmo

W miejscu gdzie robiono mi USG (gdzie nie wykryto noska) zaoferowano nam uczestnictwo w programie naukowym i po zaoferowania zgód na przetwarzanie danych zniżkę na test NeoBona.

Jako że nie ufam im (z racji ciągłych nacisków na test) olewamy ich zniżkę i robimy Sanco w miejscu z super opiniami. Podczas rozmowy z Panem który odpowiada za testy genetyczne przedstawiliśmy naszą historię i zasugerował że niekoniecznie będzie ten test potrzebny. Dla świętego spokoju jednak idziemy.

Tak czy inaczej naciągnęli Was na test. To jest właśnie marketing strachu. Przerażające.

Sanco potwierdził zdrową dziewczynkę