Gen MTHFR;

Znajduje się on na chromosomie 1. Jego mutacja zwiększa ryzyko problemów z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem. W wyniku mutacji tego genu powstaje mniej aktywny enzym, który nie przekształca homocysteiny do metioniny na odpowiednim poziomie, co skutkuje hiperhomocysteinemią. Kobiety z hiperhomocysteinemią są obarczone dużym ryzykiem ciąż ektopowych, poronień, martwych urodzeń, wady cewy nerwowej u dziecka, preeklampsji, odklejania się łożyska, przedwczesnych porodów, wrodzonych wad serca płodu, zespołu Downa, upośledzenia wzrostu wewnątrzmacicznego i nawracających poronień. W ciąży poziom homocysteiny spada do 36% wartości odnotowanej przed zajściem w ciążę, jednak już w trzecim trymestrze powraca do poziomu przed poczęciem. Homocysteina może być markerem niedoboru metioniny lub witamin z grupy B. Dlatego zalecana jest suplementacja witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego - w cięższych przypadkach form aktywnych tych witamin.
Myślę, że warto zrobić test wykrywający mutację genu MTHFR szczególnie w przypadku par długo starających się o potomka. Niestety test ten jest drogi, bo jego cena oscyluje w granicy 500zł. Natomiast dużo tańsze jest zbadanie poziomu homocysteiny, które może rozwiać część wątpliwości.
Mutacja genu MTHFR wraz z mutacją genu CBS może skutkować również u mężczyzn problemami z płodnością. U kobiet natomiast olbrzymim zagrożeniem poronnym.

Źródła:
Rola homocysteiny w fizjologicznym rozwoju i patofizjologii
zaburzeń układu nerwowego u dzieci
Anna Winczewska-Wiktor, Bogna Malendowicz-Major, Barbara Steinborn
Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html