MTHFR, stany zapalne a PORONIENIA

Odpowiadam na pytania odnośnie mutacji w MTHFR oraz innych genach zwiazanych z folianami i nie tylko, stany zapalne dieta pasozyty niedobory... Jestem dr nauk biologicznych, nutrigenomikiem, dietetykiem klinicznym. Mam za sobą 5 procedur invitro, 9 transferow przebadanych genetycznie zarodkow. Syn ma za chwile 3.5 roku

Witam, jestem po 3 poronieniach I ciąży pozamacicznej. Z 2 ciąży zdrowy syn, który ma juz 9 lat. Diagnozuję się cały czas. Mam właśnie mutację MTHFR i PAI 1 4G/5G. Czy mogłaby mi Pani doradzić jakie suplementy brać w tym przypadku? Lekarz nie poruszył tego że mną. Oczywiście dalsza diagnostyka pod względem zakrzepicy rozszerzona i ujeme wyniki przeciwciał.
Zakupiłam sobie takie complex B Optima. Oto skład: kapsułki):
Tiamina 100 mg (9091%*), Ryboflawina 40 mg (2857%*), Niacyna (jako amid kwasu nikotynowego) 200 mg (1250%*), Kwas pantotenowy 100 mg (1667%*), Witamina B6 (jako P-5-P) 18 mg (1286%*), Witamina B12 (jako 5'-deoksyadenozylokobalamina i metylokobalamina) 100 µg (4000%*), Kwas foliowy (jako L-metylofolian wapnia) 400 µg (200%*), Cholina 100 mg**, D-Biotyna 150 µg (300%*), Inozytol 50 mg**, Dimetyloglicyna (DMG) 125 mg**, Nukleotydy 60 mg**.
Oprócz tego witamina D3 i biorę również Inozytol ovi PRENACAPS. Czy coś jeszcze by Pani zasugerowała?

Przede wszystkim jakie ma Pani mutacje w MTHFR? Prosze napisac bo od tego zalezy wydajnosc tego enzymu. I jaki ma Pani poziom homocysteiny? Te dwie sprawy są ze sobą mocno powiązane. Przy polimorfizmach MTHFR i Pani historii kwas foliowy (SYNTETYK) odpada. Proszę zaopatrzyć się w dobry preparat ciążowy z metylofolianem. Jaki ma Pani poziom witaminy D? Potrzebne też są Omega i cholina. Jakie Pani miala ddimery w ciazy ? I czy wiadomo jakie byly przyczyny poronień? Pytanie co jest powodem czy stan zapalny? Czy problemy w endometrium? Czy problemy immunologiczne? Czy problemy z krzepliwoscia? Na jakim etapie ciązy byly straty? Ile ma Pani lat? Jak funkcjonuje tarczyca i jak wyglada Pani dieta? Czy choruje Pani na coś jeszcze?

Cześć Nutri_epi_dr_ewa,
ja mam nieco inne pytanie, a mianowicie, co byś radziła zbadać (i czy jest sens) po pierwszym poronieniu?
Pierwsze starania o ciąże, udało się po 3 cyklach. Nasienie zbadane - jest ok
Ja 35, partner 46
u mnie: TSH - niedoczynność subkliniczna - kontrolowana przez edno; chwile przed ciążą tsh 2.3, po 2tyg wskoczyło na 3.2, zwiększyłyśmy dawkę ale wzorsło na 3.6, nie zdążyłyśmy po raz kolejny zwiększyć dawki..doszło do zatrzymania wzrostu zarodka w 6tyg (beta wzrastała poniżej 20%), serduszko przestało bić.
Niestety nie udało się zbadać tkanki po poronieniu. Poronienie farmakologiczne, udało się bez zabiegu.

odnośnie tarczycy: anty tpo i tg w normie; ft4 1.16; ft3 3.05; podczas antykoncepcji tsh 3.6 (według poprzedniego endo "w normie"); po odstawieniu antykoncepcji 4.8 - zmieniłam wtedy endo, zbiłyśmy euthyroxem do 2.3 i udało się zajść w ciążę
z morfologii 03.04 wyszły mi :
Erytrocyty 4.19 przy normie 4.20-5.50
MPV 12,7 przy normie 7-12
Mocz: w normie

Dieta: 2x ryba (dorsz/łosoś), 2x polędwica wołowa, 2-3x indyk - wszystko robione w aifryer; do tego zawsze surówki, jakieś ziemniaczki;
dodatkowo orzechy brazylijskie (2 dziennie), migdały, pestki dyni; owoce
suplementy rozdzielone, nie łączę żelaza z białkiem itp; robię odpowiednie przerwy od kawy/herbaty
zdarzy mi się zjeść coś słodkiego - 1/2 razy w tyg (próbuje ograniczyć..), nie palę od 7 lat, nie piję alkoholu (ani grama!) od 6 miesięcy
Partner w sumie je to co ja, nie pali, alkohol przy weekendzie ale nie jest to ciężki alkohol (2-3 piwka); jak wrócimy do starań to odrzuci piwka

Do ginekologa idę w pierwszej połowie maja, zobaczymy czy dostaniemy zielone światło na rozpoczęcie starań.

Zawsze jest sens, zwłaszcza po poronieniu. Zrobiłabym homocysteine, b12, kwas foliowy z surowicy przy czym proszę pamiętać, ze normy laboratoryjne to nie to samo co normy funkcjonalne. Sprawdziła niedobory. Nic nie wiemy na temat Pani, krzepliwości, immunologii, stanu macicy, cieżko stwierdzić jaka była przyczyna poronienia więc robienie teraz miliona badań typu allo mlr czy geny KIR będzie jak szukanie igły w stogu siana. Powyżej 35 roku życia też dochodzi kwestia wieku komórki jajowej. Zaszła Pani w ciążę dosyć szybko więc przygotowałabym się suplementacyjne i próbowała Podniesione TSH może przyczynić się do poronienienia ale przeważnie nie jest jedyną jego przyczyną. Swoją drogą też z czegoś wynika. Homocysteina, kwas foliowy i B12 mogą pokazać problemy z metylacją, która pośrednio ma związek z pracą tarczycy. Trzymam kciuki

Mam mutację MTHFR C677T w obu allelach genu w układzie homozygotycznym. Mam też obecność polimorfizmu insercyjno delecyjnego-675 (4G/5G). Robiłam sobie taki panel TROMBOFILIA PLUS i właśnie te dwa wyszły dodatnie reszta ok. Biorę oczywiście odpowiednią formę kwsau foliowego. Jak tylko dowiedziałam się o tej mutacji to zaczęłam go sumplementować. Nie wiem czy to isttotne,ale p/c. p. beta-2- glikoproteinie w klasie IgG i IgM są ujemne oraz p/c. p kardiolipinie również. Mam za to dodatnie ANA1, ale na granicy bo mam 1:80,a ujemny jest właśnie poniżej 1:80. Nie wiem jakie miałam ddimery, nie badałam tego,ale to badanie zamierzam wykonać w najbliższej przyszłości. Jestem też skierowana na badanie KIR HLA-C oraz badanie MLR I test CROSS-MATCH. Pozostałe wyniki w normie. Poziomy witamin itp. Starty były wczesne, najpóźniejsza to 11 tydzień po którym miałam łyżeczkowanie. Mam 33 lata i nadwagę 7 kg.
W maju będę mieć zabieg histeroskopii. Przepraszam, ze piszę tak haotycznie,ale sama sie już gubię bo tyle tych badab i nie wiem co z czym jest związane. Czy po tych wynikach mozna wykluczyć zespół anty-fosfolipidowy? Czy powinnam jeszcze zrobić jakieś badania żeby mieć pewność, ze to nie to? Bardzo Pani dziękuję za zaangażowanie i odpowiedź.

Dodam jeszcze ,że czekam na wyniki przeciwciał przeciwko fosfatydyloinozytolowi.

Właśnie otrzymałam wyniki i tutaj również ujemnie.

Prosze sprawdzić jeszcze raz wyniki MTHFR czy na pewno podwojna homozygota, to sie bardzo rzadko zdarza czy moze tam jest jednak wpisane heterozygota. Kiry i allo warto zrobić. Co z honocysteiną? Ona pokazuje jak funkcjonuje metylacja na suplementacji ktora pani stosuje. Cytokiny Pani sprawdzala? Tnfalfa, IL2, IL10 ? Miała Pani heparynę wprowadzona? Jeśli tak to od kiedy? Antykoagulant tocznia Pani sprawdzała? Pytanie czy nie powinna Pani wejsc an dietę przeciezapalną?

Tak, pisze ,, wykazano obecność mutacji C677T w obu allelach genu MTHFR w układzie homozygotycznym . Co to oznacza? Homocysteina 7,85 wynosi. Żadnych z badań, które Pani wymieniła lekarz mi nie zlecił. Nie było mowy o heparynie. Antykoagulant zamierzam zrobić w najbliższej przyszłości. Teraz lekarz skupia się na tej histeroskopi. A czy coś Pani wnioskuje po tych moich wynikach?

Witam
Posiadam mutacje MTHFR układ homozygotyczny podwyzone poziomy polimorfizm inhibitora aktywatora plazminogenu (Pai-1) resztę ujemne, genotyp kir BX, Kiry niewykryte :2DL3,2DL5(gr.1) ,2DS1,2DS2,3DS1, HLA-C -C*04,*07, kariotypy prawidłowe, cross match ujemnyb, homocysteina ok6 ,amh badane rok temu 1.6 . 2 lata temu zdrowa ciąża .

Jestem półtora miesiąca po poronieniu ,puste jajo płodowe w 8;;tyg farmakologiczne poronienie, dodam że ciąża z transferu ivf (zarodek nie badany) . Zamierzam zrobić biopsje endometrium z wycinkiem cd56, cd138, Allomrl,za kilka miesięcy chce podejść do ostatniego transferu.co Pani zaleca jeszcze zbadać?

Puste jajo plodowe przy podaniu zarodka z ivf najczesciej wynika z nieprawidlowosci genetycznych zarodka, czasem z problemow z implantacją albo jakoscia samej komorki jajowej czy plemnika. Nie wiem w jakim wieku robione bylo ivf i czy zarodek był zdrowy. Inna kwestia to sprawdzilabym poziomy cytokin (tylko nie w czasie albo chwile po infekcji) w tescie CBA. Wysoki TNFalfa i IL2 mogą negatywnie wplywac na rozwoj łożyska i sprzyjać odrzuceniu zarodka. Przewaga Th1 bedzie utrudniala utrzymanie ciąży. No i temat przygotowania przed ciążą, eliminacja niedoborów. Jaki ma Pani poziom witaminy D? Żelaza, ferrytyny? Ważne są selen, cynk, magnez, omega, cholina, witaminy z grupy B, wsparcie mitochondriów, zadbanie o całe środowisko sprzyjające implantacji: dobre ukrwienie, odżywienie, bez stanów zapalnych, równowaga hormonalna i immunologiczna.

Czyli nie jest Pani podwojną honozygotą (mialaby wtedy Pani tez homozygote w wariancie A1298C). Homocysteinę ma Pani dobrą. Ja nie jestem lekarzem jestem doktorem nauk biologicznych, nutrigenomikiem, dietetykiem klinicznym, planuje i prowadze suplementacyjnie kobiety/pary przed i w ciąży. Ale tez moja droga do macierzyństwa była bardzo długa i trudna. I niestety wiem, ze przy niepowodzeniach czesto dignostyka trwa dlugo. Myślę, ze warto sprawdzić kwestię nieplodnosci immunologicznej ale badania ma Pani juz zaplanowane. Jeśli to się potwierdzi w wynikach ważne, zeby eliminować stany zapalne, patogeny, pasozyty i pilnować niedoborów.

Czyli w przypadku tej mutacji pilnować odpowiedniej suplementacji i kontrolować homocysteinę tak? Czy coś więcej można zrobić? Tak, badania mam zaplanowane. Podkładam duże nadzieje w tej histeroskopii. Otóż do czasu łyzeczkowania zachodziłam w ciążę za pierwszym razem. Po łyżeczkowaniu przez 2 lata nic. Lekarz, który nas prowadzi zasugerował, że w trakcie zabiegu mogłam coś mieć uszkodzone bądź czymś mogli mnie zarazić i jest stan zapalny w endometrium. Dziękuję Pani za poświęcony czas

Tak, homocysteiny proszę pilnować w granicach 6-8, w ciązy naturalnie spadnie. Trzymam kciuki