Zespół Turnera

Hej,
Jestem obecnie w 17 tygodniu ciąży. Około 13. tygodnia przezierność karkowa wynosiła ok. 6 mm, a tydzień później, podczas badań prenatalnych, zwiększyła się do 10 mm. Dodatkowo stwierdzono uogólniony obrzęk płodu oraz wodniaki karku.

Na chwilę obecną wykryto także wadę serca – jedna komora nie rozwija się prawidłowo (jeden lekarz tego nie zauważył, drugi potwierdził).
Dziś odebrałam wynik biopsji – potwierdzona monosomia X, czyli zespół Turnera. Usłyszałam, że szanse na przeżycie dziecka są bardzo małe, a nawet jeśli uda się donosić ciążę, istnieje wysokie ryzyko, że maleństwo umrze po porodzie. Lekarz wspomniał również o możliwości tzw. „lustrzanego odbicia” wad dziecka na mnie.

Jestem w kropce, nie wiem co robić. Lekarze i rodzina sugerują terminację i ja również zaczynam sie nad tym poważnie zastanawiać.
Może któraś z Was jest lub była w podobnej sytuacji. Wiem, że kończy się to różnie.

Witaj!
Zaglądasz może tu jeszcze ? Chciałabym z Tobą porozmawiać . Moja siostra jest w 17 tygodniu i dostała wyniki amnio - zespół Turnera.

Cześć, mam nadzieję, że kiedyś tu zajrzysz i przeczytasz tę wiadomość.
Urodziłam dziecko z Zespołem Turnera, rozwój intelektualny u tych dzieci jest prawidłowy, tak samo fizyczny, a wygląd często nie odbiega od normy. Mogą pojawić się nisko osadzone uszy, płetwiasta szyja czy gotyckie podniebienie, ale częściej pojawiają się wady związane z narządami. Pocieszę Cię, że współczesna medycyna ma rozwiązania dla tych dziewczynek. Stosunkowo jest to łagodna wada genetyczna. To nie jest np. zespół retta, gdzie dziewczynki mają problemy z chodzeniem i wymagają całodobowej opieki.

Na statystyki nie patrz, życie pisze swoje scenariusze. Lekarzy czasami nie warto słuchać, bo nie mówią mądrze, nie mają doświadczenia niektórzy z ZT.

U tych dziewczynek najczęściej jedynym typowym problemem jest niski wzrost - przyjmują hormon wzrostu - a dojrzewanie płciowe rozkręca się plasterkami.
Nie ma osoby, która ma wszystkie objawy a czasami ZT przebiega bezobjawowo. U mojej małej wystąpiła wrodzona wada serca, jest po operacji. Często w ZT jest albo problem z nerką, wzrokiem lub słuchem, albo z serduszkiem - koarktacja aorty jak u mojego dziecka. Najważniejsze to realizować wizyty lekarskie z dzieckiem.

Mówiono mi, że dziewczynki z tą wadą dobrze funkcjonują. A terminować szkoda malucha, który po prostu będzie ciut niższy - są na to leki, więc nie martw się na zapas.
ZT nie taki straszny jak go malują. Wszystkiego dobrego dla Ciebie i dzieciątka. I powiem Ci, że moja córka jest śliczna. Ma oczka ciekawskie, lubi się przytulać, ale już widać u niej charakterek.