Nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji (NIPT) szturmem weszły na polski rynek medyczny i bez wątpienia zrewolucjonizowały diagnostykę prenatalną w naszym kraju. Jeszcze kilkanaście lat temu kobieta z nieprawidłowymi wynikami badań I trymestru od razu kierowana była na inwazyjną amniopunkcję. Dziś wystarczy, że odda niewielką próbkę krwi, by dowiedzieć się, czy jej dziecko może być obciążone wadą genetyczną. Przyszła mama ma do wyboru kilkanaście różnych nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jeden spośród nich zasługuje na szczególną uwagę. Test Panorama jako jedyny wykorzystuje sztuczną inteligencję do uzyskania wyniku o najwyższej dokładności. Jako jedyny pozwala też na rozróżnienie pomiędzy DNA matki i dziecka przy wykrywaniu zaburzeń ilości materiału genetycznego prowadzących do takich schorzeń, jak np. zespół Downa. Na czym jeszcze polega jego wyjątkowość?
Test Panorama – czyli wgląd w DNA dziecka bez konieczności wykonywania inwazyjnych badań
Test Panorama polega na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA – cell-free fetal DNA). Jego materiał genetyczny przedostaje się przez łożysko do krwiobiegu matki – nie w postaci całych nici, a niewielkich fragmentów. Jednak dzięki zaawansowanej technologii nawet i one mogą zostać wyizolowane i poddane analizie pod kątem wad w chromosomach.
Podczas ciąży stężenie DNA płodu sukcesywnie wzrasta. W 12. tygodniu wynosi już 10-12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA, które zawiera także materiał genetyczny pochodzenia matczynego. Jednak test Panorama jest na tyle czuły, że już w 9. tygodniu ciąży daje wiarygodne wyniki. Jest to więc wiek ciąży, od którego przyszła mama może wykonać badanie – wygodnie i bez ryzyka jakichkolwiek powikłań.
Jakie wady genetyczne bada test Panorama?
W klinice leczenia niepłodności i badań prenatalnych Gyncentrum test Panorama występuje w kilku wariantach. Wariant podstawowy bada materiał genetyczny dziecka pod kątem najczęściej występujących aneuploidii (zaburzeń liczby chromosomów), w tym:
-
trisomii 21 (zespół Downa),
-
trisomii 18 (zespół Edwardsa),
-
trisomii 13 (zespół Patau),
-
aneuploidii chromosomów płci, takich jak monosomia chromosomu X (zespół Turnera) czy zespół XXY (zespół Klinefeltera).
Warto także zaznaczyć, że test Panorama jest w stanie wykryć trisomię chromosomu 21. ze wskaźnikiem PPV wynoszącym powyżej 90% także u kobiet młodych. Pozostałe testy NIPT osiągają tak wysoki wskaźnik wyłącznie u kobiet po 35. roku życia. Wskaźnik PPV, czyli pozytywna wartość predykcyjna, mówi o prawdopodobieństwie, z jakim osoba z pozytywnym wynikiem testu rzeczywiście ma daną chorobę. Jeśli więc kobieta w ciąży otrzymała pozytywny wynik testu Panorama, to PPV informuje ją, na ile może być pewna, że jej dziecko jest chore. Ponadto test Panorama daje możliwość wykrycia triploidii. Jest to bardzo ciężkie zaburzenie genetyczne polegające na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Do triploidii dochodzi najczęściej na skutek zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki lub braku podziału dojrzałej komórki jajowej lub plemnika. Dziecko dotknięte triploidią nie ma szans na prawidłowy rozwój. Umiera jeszcze w łonie matki albo w okresie okołoporodowym.
Pozostałe warianty (Panorama Plus oraz Panorama PRO) badają dziecko pod kątem chorób genetycznych spowodowanych delecją, czyli ubytkiem fragmentu chromosomu. Do takich chorób zaliczają się: zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), zespół delecji 1p36, zespół Angelmana, zespół Cri-du-chat, zespół Pradera-Willego.
Klinika Gyncentrum jest autoryzowanym partnerem firmy Natera – producenta testu Panorama. Badanie można wykonać we wszystkich oddziałach Gyncentrum.
Czym jest i jak przebiega zespół Di George’a
Zespół Di Georga jest drugą co do częstości występowania (zaraz po zespole Downa) chorobą genetyczną u dzieci. Pojawia się z częstotliwością 1/1500 urodzeń. Choroba spowodowana jest mikrodelecją, czyli ubytkiem fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22. W ponad 90% przypadków jest wynikiem zupełnie nowej mutacji (de novo). Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Di George’a możemy zaliczyć wady serca, dysmorfię twarzy, wady podniebienia, niedobory odporności oraz hipokalcemię (niedobór wapnia w organizmie). U chorych nierzadko stwierdza się również wady układu moczowo-płciowego, pokarmowego, nerwowego, zaburzenia w rozwoju intelektualnym oraz zaburzenia zachowania. Postępowanie z pacjentem dotkniętym zespołem Di George’a wymaga zaangażowania wielu specjalistów. Wczesne rozpoznanie (najlepiej już na etapie prenatalnym) i wdrożenie właściwego leczenia zwiększa szanse na prawidłowe funkcjonowanie chorych w późniejszym życiu.
Ciąża bliźniacza? Dla testu Panorama to nie problem!
Większość dostępnych na rynku testów NIPT w przypadku ciąży bliźniaczej daje możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia najczęstszych zaburzeń genetycznych. Nie każdy potrafi jednak określić płeć dzieci. Z testem Panorama jest inaczej. Badanie to z określi, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe, a także z najwyższą dokładnością (zero pomyłek) ustali, jakiej płci jest każde z nich.
Panorama – skąd tak wysoka dokładność testu?
Na tle innych nieinwazyjnych testów prenatalnych test Panorama daje zdecydowanie mniej wyników fałszywych. Niezwykle rzadko, bo tylko w około 0,87% przypadków, wynik badania okazuje się fałszywie dodatni - czyli występuje podejrzenie wad genetycznych, podczas gdy w rzeczywistości dziecko jest zdrowe.
Niespotykana jak dotąd w pozostałych testach NIPT wysoka dokładność Panoramy ma związek z faktem, że korzysta z dobrodziejstw sztucznej inteligencji. Zapewnia ona najwyższą możliwą dokładność przy jednoczesnym obniżeniu wskaźnika „braku wyniku”, czyli uzyskania wyniku niejednoznacznego, przy którym taki wynik w ogóle nie jest wydawany rodzicom. Z dużo wyższą dokładnością szacuje również ryzyko wystąpienia zespołu Di George’a, czyli drugiej co do częstości występowania choroby genetycznej, obok zespołu Downa.
Podsumowując, test Panorama to przesiewowy test prenatalny nowej generacji dostępny już od 9. tygodnia ciąży. Analizując wolne pozakomórkowe DNA płodu obecne we krwi matki, potrafi z bardzo wysokim prawdopodobieństwem oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii oraz mikrodelecji. Test Panorama jako jedyny wykorzystuje sztuczną inteligencję do uzyskania wyniku o najwyższej dokładności. Jako jedyny potrafi też odróżnić DNA matki od DNA dziecka przy wykrywaniu zaburzeń ilości materiału genetycznego prowadzących do takich schorzeń, jak np. zespół Downa oraz wykryć triploidię. Wynik testu Panorama może pomóc przyszłym rodzicom oraz lekarzowi w planowaniu sposobu prowadzenia ciąży oraz przygotowaniu do porodu. Dlatego też wykonanie testu Panorama zaleca się wszystkim kobietom w ciąży, nie tylko tym po 35. roku życia. Trzeba bowiem pamiętać, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej nie zawsze jest związane z wiekiem matki. Dzieci z zespołem DiGeorge’a rodzą nawet kobiety 18-letnie.
