Badania genetyczne

Hej dziewczyny odebrałam wyniki badań genetycznych czy możecie zerknąć czy coś z nich wynika wizytę mam za jakiś czas u hematologa a jestem ciekawa czy coś z nich jest :
Pai 1 5G/5G nie wykazano obecności polimorfizmu delecyjnego 675 w obrębie promotora genu , białko S 78% , czynnik V Leiden nie wykazano mutacji w genie czynnika V krzepnięcia , termolabilny wariant MTHFR mutacja genu MTHFR C677T wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR w układzie heterozygotycznym co to może być w tym ostatnim badaniu że wykazano mutacje ? Proszę o pomoc

Musisz brać metylowane witaminy z grupy B (np. metylowany kwas foliowy). Apropos bialka S to się nie znam. Pozostałe badania są ok.

A czy ta mutacja wpłynęła na moje poronienia ? Czy będę musiała brać heparynę lub acard przy kolejnej ciąży ?

Raczej nie, bo masz łagodniejszą jej formę, więc część z zażywanego kwasu foliowego i tak się pewnie wchłaniała - pytanie jeszcze, jaki kwas foliowy zażywasz? Złe jego wchłanianie powoduje niedobory w organizmie, a to może powodować poważne wady płodu. Mutacja MTHFR dotyczy tylko trudności z wchłanianiem niemetylowanych form witamin z grupy B.
Nie masz ani mutacji PAI, ani V-Leiden, ani VR2. A na to podaje się heparynę i acard.

Na jakim etapie były te poronienia?

Co do białka S znalazłam takie informacje:
Norma aktywności białka S: 70–140% normy (średniej aktywności osób zdrowych)
Norma aktywności wolnego białka S u kobiet: 60–120% normy, u mężczyzn: 75–120% normy.
Norma stężenia białka S: 20–25 mg/l, z czego 40% powinno stanowić białko w formie wolnej.

To są normy laboratoryjne, nie wiem jakie są normy funkcjonalne. Może się okazać, że hematolog zleci Ci dodatkowe badania z krzepliwości krwi, niestety nie pamiętam jak się nazywały. Być może leki dostaniesz profilaktycznie w profilaktycznych dawkach w związku z Twoją historią - nie mi to oceniać, tylko lekarzowi. Ale może się okazać, że musicie iść w innym kierunku diagnozowania Twoich poronień - np. immunologia.

Oba poronienia miałam w okolicy 4 5 tygodnia za każdym razem miałam łyżeczkowanie bo coś się dzieje że przyrasta mi do jamy macicy i nigdy sama się nie oczyszczę w ostatnim poronieniu straciłam tyle krwii że hemoglobina z 12 spadła mi do 3 jednostek miałam przetaczaną krew i dlatego ginekolog skierował mnie do hematologa bo stwierdziła że to jest nienormalne że straciłam tyle krwii

Daj znać co powie lekarz i jakie będą dalsze kroki, bo z tych badań niestety nie wynika według mnie Twój problem. Trzeba pogłębić diagnostykę.

Może są tu dziewczyny z tą mutacją co ja i powiedzą jak u nich wyglądało leczenie ewentualne ????

Może jakaś dziewczyna ma podobnie jak ja ?

Ja mam taką mutacje MTHFR i już Ci napisałam co się w jej przypadku robi.

Ja też to mam I podpisuje się absolutnie pod tym co napisała siesiepy

Cześć,

mąż zrobił kariotyp i dostał poniższy wynik. Genetyk dopiero za 3 tygodnie. Martwi mnie ten dopisek, czy możecie podpowiedzieć co on oznacza?

PRAWIDŁOWY: 46,XY
Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie.Wskazana konsultacja w
Poradni Genetycznej.

Dziękuję

Ten dopisek jest standardowo przy takim badaniu. Prawidłowy kariotyp też nie wyklucza, że nie wystąpią jakieś wady genetyczne na 100%. Dlatego się tak zabezpieczają i dodają taką informację.

Witam!również mam kariotyp prawidłowy ale mam dopisek,że metoda cytogenetyki klasycznej zastosowana w trakcie analizy uniemożliwia wykrycie niewielkich
zmian strukturalnych w materiale genetycznym oraz submikroskopowych delecji i duplikacji.
Proszę o poradę

Tak jak napisałam wyżej. 😉

Dziękuję

Dziekuje ! 🤗

Cześć,
Pozwolę sobie napisać pod tym wątkiem.
Starania od roku, wszystkie podstawowe badania git.

Od 3 dnia cyklu Estrofem, od 18 luteina dopochwowo

2 ciążę biochemiczne po których lekarz kazał wykonać badania genetyczne.
Wyniki badań dostałam około 20 dni cyklu.
Wyszła mutacja homozygotyczna PAI-1 i mutacja homozygotyczna MTHFR A1298C..

Lekarz przepisał zastrzyki z heparyną i zastrzyki z progesteronem. Brane na zmianę co drugi dzień do dnia miesiączki. W piątek był planowany dzień miesiączki, test negatywny, a okresu dalej nie ma…

Żadnych objawów okresowych, zawsze jest ból brzucha, piersi, dużo śluzu.

Czy którejś z Was przesunęła się miesiączka po takim zestawieniu leków? Na ciążę nie ma szans skoro test negatywny dziś…

Ewentualnie może ktoras z Was podpowie jak Was kierował lekarz przy takich mutacjach.

Z góry dziękuję 🙏

Zaznaczę że nie miałam doświadczenia z tymi lekami, ale zastanawia mnie tej progesteron w zastrzykach. Po co dokładnie? Kiedy brałaś ostatni zastrzyk z nim? Być może jeszcze się nie wypłukał z organizmu, w związku z czym okres nie przychodzi.