Badania genetyczne
-
Hej dziewczyny odebrałam wyniki badań genetycznych czy możecie zerknąć czy coś z nich wynika wizytę mam za jakiś czas u hematologa a jestem ciekawa czy coś z nich jest :
Pai 1 5G/5G nie wykazano obecności polimorfizmu delecyjnego 675 w obrębie promotora genu , białko S 78% , czynnik V Leiden nie wykazano mutacji w genie czynnika V krzepnięcia , termolabilny wariant MTHFR mutacja genu MTHFR C677T wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR w układzie heterozygotycznym co to może być w tym ostatnim badaniu że wykazano mutacje ? Proszę o pomocAneciulka1989 -
Musisz brać metylowane witaminy z grupy B (np. metylowany kwas foliowy). Apropos bialka S to się nie znam. Pozostałe badania są ok.♀️29
◾PCOS - długie cykle, często bezowulacyjne;
mała tarczyca i niedoczynność;
◾01.2024 elektrokonizacja szyjki macicy (rak in situ 🦀 i HPV)
◾PAI hetero, MTHFR C677 hetero - acard i heparyna 💉
◾7.2024 puste jajo płodowe + nierozwijający się pęcherzyk - IV stymulacja 💔💔
◾9-10.2024 prawdopodobnie brak owulacji który sama wykryłam mimo stymulacji
◾11-12.2024 walczę, stymulacje
♂️ 33
◾HBA 49%
walka o pierwsze 🦕 od 7.2022
🩺Rządowy Program leczenia niepłodności do końca 2024r. 🔚
✅kariotyp ja
🔜kariotyp męża, HSG
🔜 2025 IVF
"Do you ever get a little bit tired of life?
Like you're not really happy but ya don't wanna die.
Like you're hanging by a thread 'cause you gotta survive.
'Cause you gotta survive." ❤️🩹👎 -
A czy ta mutacja wpłynęła na moje poronienia ? Czy będę musiała brać heparynę lub acard przy kolejnej ciąży ?siesiepy wrote:Musisz brać metylowane witaminy z grupy B (np. metylowany kwas foliowy). Apropos bialka S to się nie znam. Pozostałe badania są ok.Aneciulka1989
-
Raczej nie, bo masz łagodniejszą jej formę, więc część z zażywanego kwasu foliowego i tak się pewnie wchłaniała - pytanie jeszcze, jaki kwas foliowy zażywasz? Złe jego wchłanianie powoduje niedobory w organizmie, a to może powodować poważne wady płodu. Mutacja MTHFR dotyczy tylko trudności z wchłanianiem niemetylowanych form witamin z grupy B.
Nie masz ani mutacji PAI, ani V-Leiden, ani VR2. A na to podaje się heparynę i acard.
Na jakim etapie były te poronienia?
Co do białka S znalazłam takie informacje:
Norma aktywności białka S: 70–140% normy (średniej aktywności osób zdrowych)
Norma aktywności wolnego białka S u kobiet: 60–120% normy, u mężczyzn: 75–120% normy.
Norma stężenia białka S: 20–25 mg/l, z czego 40% powinno stanowić białko w formie wolnej.
To są normy laboratoryjne, nie wiem jakie są normy funkcjonalne. Może się okazać, że hematolog zleci Ci dodatkowe badania z krzepliwości krwi, niestety nie pamiętam jak się nazywały. Być może leki dostaniesz profilaktycznie w profilaktycznych dawkach w związku z Twoją historią - nie mi to oceniać, tylko lekarzowi. Ale może się okazać, że musicie iść w innym kierunku diagnozowania Twoich poronień - np. immunologia.Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 kwietnia, 14:10
♀️29
◾PCOS - długie cykle, często bezowulacyjne;
mała tarczyca i niedoczynność;
◾01.2024 elektrokonizacja szyjki macicy (rak in situ 🦀 i HPV)
◾PAI hetero, MTHFR C677 hetero - acard i heparyna 💉
◾7.2024 puste jajo płodowe + nierozwijający się pęcherzyk - IV stymulacja 💔💔
◾9-10.2024 prawdopodobnie brak owulacji który sama wykryłam mimo stymulacji
◾11-12.2024 walczę, stymulacje
♂️ 33
◾HBA 49%
walka o pierwsze 🦕 od 7.2022
🩺Rządowy Program leczenia niepłodności do końca 2024r. 🔚
✅kariotyp ja
🔜kariotyp męża, HSG
🔜 2025 IVF
"Do you ever get a little bit tired of life?
Like you're not really happy but ya don't wanna die.
Like you're hanging by a thread 'cause you gotta survive.
'Cause you gotta survive." ❤️🩹👎 -
Oba poronienia miałam w okolicy 4 5 tygodnia za każdym razem miałam łyżeczkowanie bo coś się dzieje że przyrasta mi do jamy macicy i nigdy sama się nie oczyszczę w ostatnim poronieniu straciłam tyle krwii że hemoglobina z 12 spadła mi do 3 jednostek miałam przetaczaną krew i dlatego ginekolog skierował mnie do hematologa bo stwierdziła że to jest nienormalne że straciłam tyle krwiisiesiepy wrote:Raczej nie, bo masz łagodniejszą jej formę, więc część z zażywanego kwasu foliowego i tak się pewnie wchłaniała - pytanie jeszcze, jaki kwas foliowy zażywasz? Złe jego wchłanianie powoduje niedobory w organizmie, a to może powodować poważne wady płodu. Mutacja MTHFR dotyczy tylko trudności z wchłanianiem niemetylowanych form witamin z grupy B.
Nie masz ani mutacji PAI, ani V-Leiden, ani VR2. A na to podaje się heparynę i acard.
Na jakim etapie były te poronienia?
Co do białka S znalazłam takie informacje:
Norma aktywności białka S: 70–140% normy (średniej aktywności osób zdrowych)
Norma aktywności wolnego białka S u kobiet: 60–120% normy, u mężczyzn: 75–120% normy.
Norma stężenia białka S: 20–25 mg/l, z czego 40% powinno stanowić białko w formie wolnej.
To są normy laboratoryjne, nie wiem jakie są normy funkcjonalne. Może się okazać, że hematolog zleci Ci dodatkowe badania z krzepliwości krwi, niestety nie pamiętam jak się nazywały. Być może leki dostaniesz profilaktycznie w profilaktycznych dawkach w związku z Twoją historią - nie mi to oceniać, tylko lekarzowi. Ale może się okazać, że musicie iść w innym kierunku diagnozowania Twoich poronień - np. immunologia.Aneciulka1989 -
Daj znać co powie lekarz i jakie będą dalsze kroki, bo z tych badań niestety nie wynika według mnie Twój problem. Trzeba pogłębić diagnostykę.Aneciulka1989 wrote:Oba poronienia miałam w okolicy 4 5 tygodnia za każdym razem miałam łyżeczkowanie bo coś się dzieje że przyrasta mi do jamy macicy i nigdy sama się nie oczyszczę w ostatnim poronieniu straciłam tyle krwii że hemoglobina z 12 spadła mi do 3 jednostek miałam przetaczaną krew i dlatego ginekolog skierował mnie do hematologa bo stwierdziła że to jest nienormalne że straciłam tyle krwii
Speranza :) lubi tę wiadomość
♀️29
◾PCOS - długie cykle, często bezowulacyjne;
mała tarczyca i niedoczynność;
◾01.2024 elektrokonizacja szyjki macicy (rak in situ 🦀 i HPV)
◾PAI hetero, MTHFR C677 hetero - acard i heparyna 💉
◾7.2024 puste jajo płodowe + nierozwijający się pęcherzyk - IV stymulacja 💔💔
◾9-10.2024 prawdopodobnie brak owulacji który sama wykryłam mimo stymulacji
◾11-12.2024 walczę, stymulacje
♂️ 33
◾HBA 49%
walka o pierwsze 🦕 od 7.2022
🩺Rządowy Program leczenia niepłodności do końca 2024r. 🔚
✅kariotyp ja
🔜kariotyp męża, HSG
🔜 2025 IVF
"Do you ever get a little bit tired of life?
Like you're not really happy but ya don't wanna die.
Like you're hanging by a thread 'cause you gotta survive.
'Cause you gotta survive." ❤️🩹👎 -
Ja mam taką mutacje MTHFR i już Ci napisałam co się w jej przypadku robi.
♀️29
◾PCOS - długie cykle, często bezowulacyjne;
mała tarczyca i niedoczynność;
◾01.2024 elektrokonizacja szyjki macicy (rak in situ 🦀 i HPV)
◾PAI hetero, MTHFR C677 hetero - acard i heparyna 💉
◾7.2024 puste jajo płodowe + nierozwijający się pęcherzyk - IV stymulacja 💔💔
◾9-10.2024 prawdopodobnie brak owulacji który sama wykryłam mimo stymulacji
◾11-12.2024 walczę, stymulacje
♂️ 33
◾HBA 49%
walka o pierwsze 🦕 od 7.2022
🩺Rządowy Program leczenia niepłodności do końca 2024r. 🔚
✅kariotyp ja
🔜kariotyp męża, HSG
🔜 2025 IVF
"Do you ever get a little bit tired of life?
Like you're not really happy but ya don't wanna die.
Like you're hanging by a thread 'cause you gotta survive.
'Cause you gotta survive." ❤️🩹👎 -
siesiepy wrote:Ja mam taką mutacje MTHFR i już Ci napisałam co się w jej przypadku robi.
Ja też to mam I podpisuje się absolutnie pod tym co napisała siesiepy
siesiepy lubi tę wiadomość
"Pamiętaj, nieważne na jakie natrafisz przeszkody. Nawet jeśli będą bolesne i przysporzą trudności, nie wolno ci tracić nadziei. Utrata nadziei to jedyne, co naprawdę może cię zniszczyć" -
Cześć,
mąż zrobił kariotyp i dostał poniższy wynik. Genetyk dopiero za 3 tygodnie. Martwi mnie ten dopisek, czy możecie podpowiedzieć co on oznacza?
PRAWIDŁOWY: 46,XY
Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie.Wskazana konsultacja w
Poradni Genetycznej.
Dziękuję👩 34l
TSH, antyTPO, antyTG, krzywa cukrzycowa i insulinowa, testosteron, DHEA-S, prolaktyna, progesteron - wszystko ok
👨38l
oligospermia, ciężka...
2016 córka 👸
Starania od 10.2022 o drugie bobo
12.2022 - poronienie samoistne - 5t
Wznowienie starań od kwietnia 2023
Bez powodzenia... -
KamiKami90 wrote:Cześć,
mąż zrobił kariotyp i dostał poniższy wynik. Genetyk dopiero za 3 tygodnie. Martwi mnie ten dopisek, czy możecie podpowiedzieć co on oznacza?
PRAWIDŁOWY: 46,XY
Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie.Wskazana konsultacja w
Poradni Genetycznej.
Dziękuję
Ten dopisek jest standardowo przy takim badaniu. Prawidłowy kariotyp też nie wyklucza, że nie wystąpią jakieś wady genetyczne na 100%. Dlatego się tak zabezpieczają i dodają taką informację.Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 kwietnia, 12:14
💕 Starania od 06.2021 💕
👰29 lat
AMH ok. 5 ✅
TSH ❌ (letrox) prolaktyna❌(dostinex)
Supelementy: wit.D, kwas foliowy, magnez, DHA
🤵32 lata, obniżone parametry nasienia ❌
Kariotypy OK ✅
Laparoskopia: drożne jajowody ✅ usunięcie ognisk endometriozy ✅
3 nieudane IUI ❌
Histeroskopia + CD138 (stan zapalny przeleczony antybiotykiem) ✅
Immunologia: KIR bx (brak kilku odpowiadających za implantację) ❌ cytokiny bez tragedii
Allo Mlr ✅ cross match ✅ p/c. p. plemnikowe ✅
Zalecenia: encorton + prograf + zastrzyki accofil
10.2023 punkcja: 24 dojrzałe 🥚(6 zamrożono), 3 ❄️❄️❄️ (5BB, 5BA, 4BC - zdegradował)
01. 2024 FET 5BB - nieudany
02.2024 FET 5BA
8 dpt beta 128 🥹
10 dpt beta 236 🍀tsh 3,85
12 dpt beta 615 🍀
14 dpt beta 1724 🍀 tsh 1,87
23 dpt CRL 2,4mm i jest 💓
-
Witam!również mam kariotyp prawidłowy ale mam dopisek,że metoda cytogenetyki klasycznej zastosowana w trakcie analizy uniemożliwia wykrycie niewielkich
zmian strukturalnych w materiale genetycznym oraz submikroskopowych delecji i duplikacji.
Proszę o poradę👱♀️-39
4 lata starań
PCOS,bielactwo,MTHFR(C677)-układ hetero
MTHFR(A1298)-układ hetero,PAI-1 układ hetero,KIR-AA,HLAC-C1,C2❌
Kariotyp✅
-
Paulina666 wrote:Witam!również mam kariotyp prawidłowy ale mam dopisek,że metoda cytogenetyki klasycznej zastosowana w trakcie analizy uniemożliwia wykrycie niewielkich
zmian strukturalnych w materiale genetycznym oraz submikroskopowych delecji i duplikacji.
Proszę o poradę
Tak jak napisałam wyżej. 😉💕 Starania od 06.2021 💕
👰29 lat
AMH ok. 5 ✅
TSH ❌ (letrox) prolaktyna❌(dostinex)
Supelementy: wit.D, kwas foliowy, magnez, DHA
🤵32 lata, obniżone parametry nasienia ❌
Kariotypy OK ✅
Laparoskopia: drożne jajowody ✅ usunięcie ognisk endometriozy ✅
3 nieudane IUI ❌
Histeroskopia + CD138 (stan zapalny przeleczony antybiotykiem) ✅
Immunologia: KIR bx (brak kilku odpowiadających za implantację) ❌ cytokiny bez tragedii
Allo Mlr ✅ cross match ✅ p/c. p. plemnikowe ✅
Zalecenia: encorton + prograf + zastrzyki accofil
10.2023 punkcja: 24 dojrzałe 🥚(6 zamrożono), 3 ❄️❄️❄️ (5BB, 5BA, 4BC - zdegradował)
01. 2024 FET 5BB - nieudany
02.2024 FET 5BA
8 dpt beta 128 🥹
10 dpt beta 236 🍀tsh 3,85
12 dpt beta 615 🍀
14 dpt beta 1724 🍀 tsh 1,87
23 dpt CRL 2,4mm i jest 💓
-
Delulu wrote:Ten dopisek jest standardowo przy takim badaniu. Prawidłowy kariotyp też nie wyklucza, że nie wystąpią jakieś wady genetyczne na 100%. Dlatego się tak zabezpieczają i dodają taką informację.
Dziekuje ! 🤗👩 34l
TSH, antyTPO, antyTG, krzywa cukrzycowa i insulinowa, testosteron, DHEA-S, prolaktyna, progesteron - wszystko ok
👨38l
oligospermia, ciężka...
2016 córka 👸
Starania od 10.2022 o drugie bobo
12.2022 - poronienie samoistne - 5t
Wznowienie starań od kwietnia 2023
Bez powodzenia... -
Cześć,
Pozwolę sobie napisać pod tym wątkiem.
Starania od roku, wszystkie podstawowe badania git.
Od 3 dnia cyklu Estrofem, od 18 luteina dopochwowo
2 ciążę biochemiczne po których lekarz kazał wykonać badania genetyczne.
Wyniki badań dostałam około 20 dni cyklu.
Wyszła mutacja homozygotyczna PAI-1 i mutacja homozygotyczna MTHFR A1298C..
Lekarz przepisał zastrzyki z heparyną i zastrzyki z progesteronem. Brane na zmianę co drugi dzień do dnia miesiączki. W piątek był planowany dzień miesiączki, test negatywny, a okresu dalej nie ma…
Żadnych objawów okresowych, zawsze jest ból brzucha, piersi, dużo śluzu.
Czy którejś z Was przesunęła się miesiączka po takim zestawieniu leków? Na ciążę nie ma szans skoro test negatywny dziś…
Ewentualnie może ktoras z Was podpowie jak Was kierował lekarz przy takich mutacjach.
Z góry dziękuję 🙏 -
Zaznaczę że nie miałam doświadczenia z tymi lekami, ale zastanawia mnie tej progesteron w zastrzykach. Po co dokładnie? Kiedy brałaś ostatni zastrzyk z nim? Być może jeszcze się nie wypłukał z organizmu, w związku z czym okres nie przychodzi.Antonina11 wrote:Cześć,
Pozwolę sobie napisać pod tym wątkiem.
Starania od roku, wszystkie podstawowe badania git.
Od 3 dnia cyklu Estrofem, od 18 luteina dopochwowo
2 ciążę biochemiczne po których lekarz kazał wykonać badania genetyczne.
Wyniki badań dostałam około 20 dni cyklu.
Wyszła mutacja homozygotyczna PAI-1 i mutacja homozygotyczna MTHFR A1298C..
Lekarz przepisał zastrzyki z heparyną i zastrzyki z progesteronem. Brane na zmianę co drugi dzień do dnia miesiączki. W piątek był planowany dzień miesiączki, test negatywny, a okresu dalej nie ma…
Żadnych objawów okresowych, zawsze jest ból brzucha, piersi, dużo śluzu.
Czy którejś z Was przesunęła się miesiączka po takim zestawieniu leków? Na ciążę nie ma szans skoro test negatywny dziś…
Ewentualnie może ktoras z Was podpowie jak Was kierował lekarz przy takich mutacjach.
Z góry dziękuję 🙏♀️29
◾PCOS - długie cykle, często bezowulacyjne;
mała tarczyca i niedoczynność;
◾01.2024 elektrokonizacja szyjki macicy (rak in situ 🦀 i HPV)
◾PAI hetero, MTHFR C677 hetero - acard i heparyna 💉
◾7.2024 puste jajo płodowe + nierozwijający się pęcherzyk - IV stymulacja 💔💔
◾9-10.2024 prawdopodobnie brak owulacji który sama wykryłam mimo stymulacji
◾11-12.2024 walczę, stymulacje
♂️ 33
◾HBA 49%
walka o pierwsze 🦕 od 7.2022
🩺Rządowy Program leczenia niepłodności do końca 2024r. 🔚
✅kariotyp ja
🔜kariotyp męża, HSG
🔜 2025 IVF
"Do you ever get a little bit tired of life?
Like you're not really happy but ya don't wanna die.
Like you're hanging by a thread 'cause you gotta survive.
'Cause you gotta survive." ❤️🩹👎 -
