Mutacje

Cześć. Zrobiłam sobie pakiet DNA na trombofilię. Wyszło mi mutacja MTHFR 677C>T homozygotyczne i PAI-1 4G/5G, czyli heterozygota. Czy wiecie może co to oznacza? Z czym się wiąże? Macie jakieś doświadczenia z tym tematem? Do ginekologa za miesiąc dopiero

Mutacja mthfr odpowiada za przyswajanie witamin z grupy B. W tym.przypadku z reguły zalecane jest przyjmowanie witamin metylowanych. Żeby sprawdzić czy prawidłowo przyswajamy witaminy które brałyśmy do tej pory zaleca się zrobienie badania na poziom Homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy b12. Idealny wynik dla homocysteiny to ten pomiędzy 6-8. Jesli wyniki są w normie to znaczy że niczego nie trzeba zmieniać, nasz organizm doskonale sobie radzi z metylacją sztucznego kwasu u mutacja ta nie ma znaczenia. Jeśli będą zawyżone wtedy najlepiej przejść na metyle ( ten sam efekt osiągniemy przy stosowaniu wysokich dawek sztucznego kwasu foliowego - 5mg Richtera) . Jeśli wynik homocysteiny będzie za wysoki i mimo stosowania metyli nie będzie spadać wtedy zalecane jest przejście na dietę z ograniczeniem nabiału oraz mięsa.
Sama mutacja bez hiperhomocysteinemii nie ma znaczenia diagnostycznego w diagnostyce poronień nawykowych.

Mutacja pai może być pośrednią przyczyną poronień ( ale nie musi, dlatego przy kilku poronieniach ja osobiście uważam że dobrze by było poszukać dalej) . Ponieważ ta mutacja wpływa na zagnieżdżanie zarodka zaleca się żeby acard brać od owulacji i przez całą ciążę, oraz heparynę w ciąży(przy homozygocie przez całą ciążę, przy heterozygocie przynajmniej w pierwszym trymestrze).
Badania dodatkowe które warto wykonać:
* białko C i S
* antytrombina III,
* APCR,
* fibrybogen
* czynnik VIII krzepnięcia

Dzięki wielkie!!!
Kilka zdań i wszystko jasne, jestem bardzo wdzięczna
Na razie szukamy przyczyny dlaczego nigdy w ciążę nie zaszłam, mam nadzieję, że to krok do przodu

Również mam taką nadzieje i życzę powodzianie. Jeśli nigdy nie byłaś w ciąży to warto zbadać również nasienie partnera- fragmentacja nasienia.

Zbadaliśmy, jest bardzo dobrze, 8%.
Tylko morfologia słaba, ale nie aż tak, żeby się miało nie udać naturalnie. No i pracujemy nad poprawą.