Mutacje
-
Cześć. Zrobiłam sobie pakiet DNA na trombofilię. Wyszło mi mutacja MTHFR 677C>T homozygotyczne i PAI-1 4G/5G, czyli heterozygota. Czy wiecie może co to oznacza? Z czym się wiąże? Macie jakieś doświadczenia z tym tematem? Do ginekologa za miesiąc dopiero
starania od I 2020
Adenomioza, któtka fl
reszta ok (hormony, poziomy wit i innych, drożność, biopsja, immuno, kariotypy...)
u niego - niskie parametry, ale w normie, fragmentacja ok
I FET VI 24 - X
IIFET VII 24 - cb
IIIFET X 24 - cb
IVFET V 25 - 8/10tydz poronienie 💔 -
Mutacja mthfr odpowiada za przyswajanie witamin z grupy B. W tym.przypadku z reguły zalecane jest przyjmowanie witamin metylowanych. Żeby sprawdzić czy prawidłowo przyswajamy witaminy które brałyśmy do tej pory zaleca się zrobienie badania na poziom Homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy b12. Idealny wynik dla homocysteiny to ten pomiędzy 6-8. Jesli wyniki są w normie to znaczy że niczego nie trzeba zmieniać, nasz organizm doskonale sobie radzi z metylacją sztucznego kwasu u mutacja ta nie ma znaczenia. Jeśli będą zawyżone wtedy najlepiej przejść na metyle ( ten sam efekt osiągniemy przy stosowaniu wysokich dawek sztucznego kwasu foliowego - 5mg Richtera) . Jeśli wynik homocysteiny będzie za wysoki i mimo stosowania metyli nie będzie spadać wtedy zalecane jest przejście na dietę z ograniczeniem nabiału oraz mięsa.
Sama mutacja bez hiperhomocysteinemii nie ma znaczenia diagnostycznego w diagnostyce poronień nawykowych.
Mutacja pai może być pośrednią przyczyną poronień ( ale nie musi, dlatego przy kilku poronieniach ja osobiście uważam że dobrze by było poszukać dalej) . Ponieważ ta mutacja wpływa na zagnieżdżanie zarodka zaleca się żeby acard brać od owulacji i przez całą ciążę, oraz heparynę w ciąży(przy homozygocie przez całą ciążę, przy heterozygocie przynajmniej w pierwszym trymestrze).
Badania dodatkowe które warto wykonać:
* białko C i S
* antytrombina III,
* APCR,
* fibrybogen
* czynnik VIII krzepnięcia
Kasiak89 lubi tę wiadomość
5 lat walki o nasz cud 🌈
11/2021 9/12 tc 💔
🔸 IVF: 03/2024
14/05 (N) I FET ❄️ cb ?
15/06 (N) II FET ❄️ cb 💔
13/08 (S) III FET ❄️ 5/7 tc 💔
30/12 (S) IV FET ❄️ nieudany
09/06 (S) V FET ❄️ 🌈🍀
Nasza córeczka jest już z nami 💖
20.02.2026 (39+2) CC 3790g 56 cm
-
Dzięki wielkie!!!
Kilka zdań i wszystko jasne, jestem bardzo wdzięczna
Na razie szukamy przyczyny dlaczego nigdy w ciążę nie zaszłam, mam nadzieję, że to krok do przodu
starania od I 2020
Adenomioza, któtka fl
reszta ok (hormony, poziomy wit i innych, drożność, biopsja, immuno, kariotypy...)
u niego - niskie parametry, ale w normie, fragmentacja ok
I FET VI 24 - X
IIFET VII 24 - cb
IIIFET X 24 - cb
IVFET V 25 - 8/10tydz poronienie 💔 -
Również mam taką nadzieje i życzę powodzianie. Jeśli nigdy nie byłaś w ciąży to warto zbadać również nasienie partnera- fragmentacja nasienia.5 lat walki o nasz cud 🌈
11/2021 9/12 tc 💔
🔸 IVF: 03/2024
14/05 (N) I FET ❄️ cb ?
15/06 (N) II FET ❄️ cb 💔
13/08 (S) III FET ❄️ 5/7 tc 💔
30/12 (S) IV FET ❄️ nieudany
09/06 (S) V FET ❄️ 🌈🍀
Nasza córeczka jest już z nami 💖
20.02.2026 (39+2) CC 3790g 56 cm
-
Zbadaliśmy, jest bardzo dobrze, 8%.jo_ana wrote:Również mam taką nadzieje i życzę powodzianie. Jeśli nigdy nie byłaś w ciąży to warto zbadać również nasienie partnera- fragmentacja nasienia.
Tylko morfologia słaba, ale nie aż tak, żeby się miało nie udać naturalnie. No i pracujemy nad poprawą.starania od I 2020
Adenomioza, któtka fl
reszta ok (hormony, poziomy wit i innych, drożność, biopsja, immuno, kariotypy...)
u niego - niskie parametry, ale w normie, fragmentacja ok
I FET VI 24 - X
IIFET VII 24 - cb
IIIFET X 24 - cb
IVFET V 25 - 8/10tydz poronienie 💔 -
