Translokacja chromosomów u męża

Hej dziewczyny!

Staramy się o dziecko od ponad roku. Bezskutecznie niestety Ja 27 lat, mąż 33. W związku z tym, że ja jestem przezorna, niemal pół roku po nieudanych próbach przebadałam się wraz z mężem. Diagnoza - ja policystyczne jajniki, wysokie AMH, duże DHEAS (teraz wyregulowane). Mąż - badanie nasienia słabe, mniej niż milion plemników, mała ruchliwość itd. Do tego kariotyp z translokacją chromosomową 1-6. Mamy za sobą dwie kliniki: Bocian (tam nie mają genetyka, więc zmieniliśmy) oraz Novum (tam nie robią tego o czym wspomnę poniżej).

Wczoraj byliśmy z mężem na konsultacji u doktora Korniszewskiego, w sprawie wyników badania kariotypu. Okazuje się, że translokacja nie jest łatwą sprawą, a mianowicie są dwie opcje:
1) dawstwo nasienia (na razie nie bierzemy tego pod uwagę) z dużym prawdopodobieństwem powodzenia przy invitro

2) Diagnostyka preimplantacyjna, która pozowoli na zdefiniowanie poprawnych zarodków, jednak może się okazać, że żaden z nich nie jest niezmieniony genetycznie

Jednak drugiej opcji nasza klinika nie oferuje. I tutaj pojawia się moje pytanie - czy któraś z Was była w takiej sytuacji? (Każde słowo wsparcia na wagę złota, bo trochę się załamałam) i czy któraś podchodziła do zabiegu invitro z diagnostyką preimplantacyjną i może polecić miejsce w Polsce, które sobie z tym poradziło?

Ja dostałam namiar na lekarza Krzysztofa Łukaszuka, ale nie przyjmuje on już w Invicta i nie ma do niego żadnego kontaktu nigdzie. Tak więc musimy poszukać kogoś, kto da nam nadzieję.

Mozesz napisac czy maz ma w karitypie xy46 czy xy45 ??

Kiedys w innym watku pisalam

“

https://link.springer.com/article/10.1186/s12610-018-0069-z?shared-article-renderer#Tab1

Zobacz w tym linki tabelke 3 i 4 .

Robili badania na samych plemnikach przy translokacjach. Badali plemnika chromosomy.

Wiekszosc badanych mila zanizone prametry i przewaznie od 10 do 30 % plemnikow bylo uszkodzonych a reszta zdrowa.

Loteria jak nic

“

To bylo jakies 2 lata temu; teraz juz wiem z wlasniej obserwacji (swojej i innych dziewczyn) ze jak transolkacja jest u partneta to sa duzo wieksze szanse na zdrowy zarodek niz jak by ona wystepowala u kobiety.

Wiec mysle ze masz duze szanse bo jestes mloda , wiec Twoje kom powinny byc ok.

Ja sie kiedys przejelam translokacja partnera a wyszlo ze moj wiek (36lat) jest duzo gorszy od traslokacji.
W badanych zarodkach traslokacja nie brala udzialu a moj wiek juz tak 🤷‍♀️ Podobnie mialy inne dziewczyny

Kariotyp: 46,XY,t (1;6) (p32.?3;p21.3)

Czyli masz translokacje wzajemna. Male fragmenty chromosomow 1 i 6 zamienily sie miejscami.

Potrzebujesz badania badanie PGT-SR w invicta koszt takiego badania to chyba okolo 8 tys za 15 zarodkow.

Mozesz zbierac zarodki z dwoch czy trzech procedur.

Generalnie nie polecam tej kliniki ale jesli chodzi o badania zarodkow to jest najtansza w polsce 🤷‍♀️ I robi na miejscu.
I gyncentrum chyba tez ma podobne ceny badan zarodkow ale jest tansza jesli chodzi o procedure.
Ma nawet pakiet 2+1 , ciekawa opcja.


Mysle ze macie szanse i warto sprobowac.

Inne kliniki w polsce wysylaja material do badan do hiszpani i koszt jest ogromny

Polecilabym jeszcze czechy ale dziewczyny majac dofinansowanie w polsce ; najpierw dzialaja tutaj na miejscu.

Witaj.
U nas jest translokacja 3 i 7.
PGS ROBIŁAM w invimed wroclaw.
W tej klinice wysyłają do Hiszpanii.
Koszt 1 zarodka 4300
Koszt 2-4 zarodków 7800
Koszt 5-9 zarodków 9650

Właśnie zastanawiałam się nad gyncentrum. Jednak nie wiem do kogo się tam udać i którą konretnie klinikę wybrać. Z tą Invicta jest tak, że chciałam tam iść do lekarza Łukaszuka, ale dzisiaj dowiedziałam się, że już nie przyjmuje.

Wiesz ja mialam konsultacje z Lukaszkiem i powiedzial mi tylko tyle ze 1 na 6 zarodkow bedzie prawidlowy i ze proponuje mi stymulacje w drugiej fazie cyklu a dalej prowadzil mnie zwykly gin.

Zrobilam stymulacje w wieku 35 lat , mam niskie amh , uzyskalismy dwa zarodki i okazalo sie ze oba byly prawidlowe. Niestety transfery nie udane.

Majac 36,5 podeszlam jeszcze raz i znowu dwa zarodki i oba nieprawidlowe ale z racji mojego wieku .
Bledne chromosomy byly -22 i -16 a w drugim zarodku -22 i -17.
Wiec daleko od 13 i 14, a taka jest translokacja parntera.

Jesli chodzi o genetyke to loteria… w gyncentrum poprostu wybierz dobrego lekarza zeby Cie poprowadzil.

Rozważam dr Pietrzak, ona ma chyba najlepsze opinie, ale ma tylko "lek." Przed imieniem i nazwiskiem. Nie wiem czy nie lepszy dr..

Hej Iza,

Wspolczuje, bo wiadomosc o translokacji to zawsze szok. Ja mam translokacje robertsonowska u meza, podobnie jak u Aassii, tylko ze na chromosomach 13 i 22. Podobnie jak Ty, zaczynalam w Novum i mielismy konsultacje i prof Korniszewskiego. Mily lekarz i na pewno doswiadczony, ale ta porada standardowa "prosze skonsultowac sie z prof Lukaszukiem" nie jest zbyt przydatna. W ogole mam bardzo marna opinie n/t Novum i tego jak traktuja pacjentow z translokacjami.

Ja tez wyladowalam wiec w Invicta i przeciwienstwie do Aassii (z ktora sia znamy osobiscie i lubimy) mam o tej klinice dobre zdanie (idealnie nigdzie nie jest). Z tego co zauwazylam na forum, inne kliniki takze nie maja jasnych wynikow badan przedimplementacyjnych (nie omawiaja sytuacji zarodkow z tzw mozaicyzmem - dluzszy temat). Nie przejmowalabym sie ze Lukaszuk nie przyjmuje w tej chwili, to jest jego klinika i przez niego prowadzona - lekarze tam pracujacy konsultuja sie z nim jako z szefem. Niestety ostrzegam z gory ze genetyk w Warszawie jest bardzo marny jesli chodzi o przedstawienie sytuacji i szans, raczej rozmawialabym z ktoryms z genetykow w innym oddziale Invicty.

Potrzebujesz dobrego genetyka dlatego ze zmagacie sie z translokacja wzajemna. Robertsonowska jest na tyle prostsza ze statystyki co do szans sa podobne (2 na 6 zarodkow). We wzajmnej zrownowazonej istotnejest oznaczenie w ktorym miejscu jest odlamane ramie chromosomu oraz ktory jest to chromosom. Na pewno masz to w podane w wynikach. To decyduje o tym jakie sa szasne i w translokacjach wzajemnych potencjalny rozstrzal tych szans miedzy nosicielami jest ogromny! Rozmowa z dobrym genetykiem rozjasni u Ciebie pytanie czy w ogole warto podchodzic do IVF z badaniem przedimplementacyjnym, czy bedzie to z gory wyrzucenie pieniedzy w bloto (tu Korniszewski powinien juz Wam to powiedziec, nie rozumiem dlaczego nie okreslil statystycznych szans). Ja wiem, ze to moze byc duzy szok dla meza...

Jesli czytasz swobodnie po angielsku, to bardzo polecam grupe na Facebooku: Balanced Translocation Support Group

Na dowod, ze walczyc czasem warto, moje historia:
Translokacja robertsonowska u meza, jak wspomnialam. Do tego moj wiek. Zaczynalismy IVF jak mialam 37 lat, a jak wiadomo jakosc genetyczna komorek u kobiet bardzo sie pogarsza od 35 roku zycia. Mialam razem 19 stymulacji i punkcji jajnika. Tu invicta okazala sie bardzo dobra bo jako bodajze jedyna robi tzw stymulacje w fazie lutealnej (druga stymulacja od razu 7 dni po punkcji - resultat: mniej komorek ale lepszej jakosci). Zostawilismy w klinice wartosc duzego mieszkania w Warszawie z az tyloma stymulacjami, ale to glownie z powodu mojego wieku (slabe AMH = malo komorek, malo zarodkow do badania). W wieku 27 lat jest ogromna szansa duzo lepsze wyniki bo brak dodatkowego czynnika ze strony kobiety.

Po 19 punkcjach, tylko 15 blastocyst nadajacych sie do badania przedimplementacyjnego. Z tego poprawnych genetycznie okazalo sie 5 (statystyka w naszym przypadku sie sprawdzila idealnie). Pierwszy transfer sie nie udal. Drugi transfer wczoraj skonczyl 2 miesiace i wlasnie marudzi bo nie chce spac 😊

Powodzenia, dawaj znac co zdecydowaliscie.