13 września znów się wybierzemy do Poznania, mam umówioną wizytę u genetyka aby skonsultować te moje wyniki MTHFR.
Przyznam się też, że czekam z niecierpliwością na moją @. Z tego względu, że 7dc trochę za bardzo poszaleliśmy. Podczas płodnych też seks bez zabepieczenia, ale z finałem poza mną. Uff, oby nie skończyło się ciążą, bo wiem że nie jest to teraz odpowiedni moment.
Wiadomość wyedytowana przez autora 29 sierpnia 2016, 17:09
Wiadomość wyedytowana przez autora 12 września 2016, 20:32
Mój organizm nie przyswaja dobrze kwasu foliowego dlatego muszę przyjmować metylowany kwas foliowy. Pani genetyk wspomniała właśnie o metylacji, co jest bardzo ważne bo ponoć dużo lekarzy po prostu zwiększa zwykłą formę kwasu, a to później się odkłada w organizmie. Dawek konkretnych nie powiedziała, bo to wszystko zależy od lekarza ginekologa (najpierw muszę dobrego znaleźć). Czyli na MTHFR dała radę-zmetylowany kwas foliowy.Dodatkowo zrobiła wywiad rodzinny, kto ile ma dzieci, czy też jakieś choroby wystąpiły, poronienia.
Odnośnie mutacji genu PAI-1. Tutaj była by skłonna polecić w trakcie ciąży profilaktykę przeciwzakrzepową. Bardzo możliwe, że heparynę podskórną. Ta mutacja odpowiada za odpowiada za łagodną postać choroby zakrzepowo-zatorowej, może utrudnić implantacje zarodka w macicy. W internecie można też znaleźć wzmiankę o poronieniach, więc może tu coś nie gra? Nigdy nie zapomnę tego ogromnego skrzepu, po podaniu tabletek poronnych. Miałam wrażenie, że to on blokował dostęp do dziecka. Jakoś tak moja intuicja to podpowiada.
Dziś zamówiony kwas foliowy 0,8 mg z Swansona, zobaczymy jak organizm zareaguje. Z czasem możliwe, że zwiększę dawkę. Dodatkowo zmetylowana witamina B12 i B6, aby homocysteina (choć w normie) lekko się obniżyła.
Dobrze, to niedługo zacznie się wycieczka po specjalistach, aż w końcu będzie ten jeden dobry.
Wiadomość wyedytowana przez autora 23 września 2016, 14:59
Babeczki szykuje się zakupowe szaleństwo?
Wiadomość wyedytowana przez autora 1 października 2016, 08:32
Głównie jest badany gen w dwóch pozycjach:
1) Pozycja 677:
MTHFR 677CC normalny gen
MTHFR 677CT heterozygota (1 mutacja, czyli otrzymaliśmy ją od ojca lub matki)
MTHFR 677TT homozygota ( 2 mutacje genu)
Ta pozycja powoduje, że kwas foliowy źle się przyswaja, a to może skutkować np. wadami u dziecka, wyższym stężeniem homocysteiny lub być związane z poronieniami nawykowymi.
2) Pozycja 1298:
MTHFR 1298AA normalny gen
MTHFR 1298AC heterozygota (1 mutacja)
MTHFR 1298CC homozygota ( 2 mutacje genu)
Ta pozycja negatywnie "wspomaga" tą pierwszą pozycję mutacji (677) i jest związana z układem krążenia.
Nie mylić mutacji mthfr z badaniem kariotypu! To jest całkiem inne badanie.
Można je wykonać jako wymaz z policzka np. zamawiając sobie zestaw ze strony internetowej lub po prostu iść do laboratorium. Koszt ok. 400 zł. Nie wiem jak to jest z refundacją na nfz, ja niestety musiałam za nie płacić prywatnie. Jednak myślę, że warto się pokusić o to badanie, bo może nam dać odpowiedź na trudne pytania. Również Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca takie badanie kobietom planującym ciąże. Choć gdybym sama wiedziała o tym wcześniej to zapewne bym skorzystała z tego aby uniknąć tragedii. Może kiedyś będzie to badanie rutynowe w naszym kraju? Będzie większa wiedza na temat mthfr i większy zasięg informacji od lekarzy?
Pozdrawiam w ten deszczowy dzień
#czarnyponiedziałek #czarny prostest
Wiadomość wyedytowana przez autora 3 października 2016, 12:24
Szczerze miałam pewne obawy, trochę to odkładałam... nie wiem, po tym wszystkim strach i obawy we mnie.
Jeden krok do przodu!
Jestem po wizycie u ginekologa-endokrynologa. Generalnie jestem zadowolona. Miałam zrobioną cytologię, badanie usg, badanie piersi i usg. Mam też już przygotowaną receptę na clexane 0,4. Na razie pełno płatna, ale od ciąży będzie na ryczałt, bo jest podstawa. Choć nie jestem pewna czy wspomniał o clexane tylko w pierwszym trymestrze ciąży... ale ja sobie nie dam chyba wtedy już odstawić. Dał też receptę na kwas foliowy 5 mg, zwiększył euthyrox z 37,5 na 50. Kazał się już starać. Stwierdził, że dobrze się zdiagnozowałam. Mam też zacząć już brać acard.
Euthyrox 50-rano, Acard-rano Kwas foliowy metylowany 0,8 mg + 5 mg zwykłego, Witamina b6 i b12. Codzienny zestaw. Chyba o niczym nie zapomniałam.
15 października-Dzień Dziecka Utraconego.
Pamiętam.
Nie wiem czy dalej przyjmować b6 i b12, na razie przyjmuję tak co drugi dzień.
Jutro odbieram wynik przeciwciał ANA, tydzień po poronieniu miałam miano 1:100 typ ziarnisty.
Hashimoto, mthfr, pai-1, teraz te ana... jeszcze coś?
Boję się, że to jest przyczyna nieszczęść.
nika77, niestety jeśli mamy jedną chorobę autoimmunologiczną to jakaś inna też lubi do niej dołączyć.
Boję się.
Mam badać sobie na bieżąco morfologię, łykać witaminę d3. I oczywiście lekarka już sama wspomniała o zastosowaniu clexane od pozytywnego testu ciążowego i acard. Już drugi lekarz, więc chyba faktycznie jest mi to potrzebne.
Po nowym roku wybiorę się na powtórkę badań przeciwciał ana. Nie daje mi to spokoju. Będę na nowo 'atakować' ginekologa czy steryd będzie potrzebny. Chociaż najmniejsza dawka.
WESOŁYCH ŚWIĄT!
Dla przypomnienia: w listopadzie miałam miano 1:1000. Wg mnie musiała to być pomyłka laboratorium, bo w kwietniu też było 1:100.
Pozdrawiam.
U mnie póki co spokój od badań, starań. W lipcu mamy ślub, na razie tylko cywilny ale już czuję "motylki w brzuchu" hihi.
Pozdrawiam i życzę każdej z Was upragnionego cudu.
Powoli również zaczynają się przygotowania do ślubu. Zaproszenia już kupione, podróż poślubna do Karpacza już zarezerwowana. Marzę aby po ślubie ukazały mi się piękne dwie kreseczki i szczęśliwie zakończona ciąża.
Też mam Hashi i po 3 poronieniach wreszcie zrobili badania i wyszła też mutacja heterozygoryczna MTHFR,podobnie jak i Ciebie. Ona nie jest tak groźna homozygotyczna ale ciągle przyjmuję foliany (nie sam kwas foliowy bo przy tej mutacji i tak źle go przetwarzamy). Dodatkowo mam zalecane badania homocysteiny co 3 m-ce i zaprzestanie starań jeśli jest podwyższona. Tyle że u mnie jest 6,5-7,6, a nie 10. Daj znać co powiedzą na konsultacji