Zaczynasz starania o dziecko?

Sprawdź witaminy nr 1 w Europie dla kobiet
- od planowania ciąży do karmienia piersią.*
*Na podstawie wewnętrznej analizy firmy Procter & Gamble z wykorzystaniem danych z następującego źródła: IQVIA Global OTC Insights: OTC3 04A4 M/Vit+Miner Perinatal + 04B4 M/Vit W/O Miner Perinatal; Europa (23 kraje). Wielkość sprzedaży ilościowej według marki dla MAT z czerwca 2025 r., odzwierciedlająca szacunki rzeczywistej aktywności. Prawa autorskie IQVIA. Wszelkie prawa zastrzeżone.
SPRAWDŹ
X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
OvuFriend
Zaczynasz starania o dziecko? Sprawdź rozwiązanie stworzone specjalnie na etap planowania ciąży.
Forum › Męskie sprawy › Mutacja CFTR
Odpowiedz

Mutacja CFTR

  • AUTOR
    WIADOMOŚĆ
Oceń ten wątek:
  • Franek Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 5 kwietnia 2025, 12:04

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam, czy ktoś z Was wie jak interpretować wynik mutacji CFTR ?

    Wykryto wariant T[5] (IVS8-12T[5]) w intronie 9 genu CFTR w układzie heterozygotycznym - T[5] / T[7]
    Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach kodujących genu CFTR.

    Komentarz:
    Stwierdzono obecność pojedynczego allelu wariantu 5T, który obserwowany jest u mężczyzn zarówno z
    oligozoospermią, jaki i z azoospermią. Według danych literaturowych częstość wariantu 5T jest porównywalna z
    częstością populacyjną. Wariant może występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z chorobami
    CFTR-zależnymi.
    Według bazy ClinVar wariant jest patogenny w układzie homozygotycznym 5T/5T. Wariant ma niepełną penetrację i
    występuje zarówno u ludzi zdrowych, jak i u osób z CBAVD i nieklasycznymi postaciami mukowiscydozy. U
    homozygotycznych pod względem allelu 5T pacjentów, nieprawidłowe mRNA ulega degradacji, co prowadzi do
    upośledzenia transportu jonu chloru.

  • Anuluj Odpowiedz
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Leczenie IVF i preimplantacyjne badania genetyczne - nowa nadzieja dla niepłodnych par

Preimplantacyjne badania genetyczne (PGT) mogą być bardzo pomocne dla par, które od dłuższego czasu starają się o dziecko, mają za sobą nieudane transfery, czy przykre doświadczenia związane z utratą ciąży. Jakie korzyści dają badania PGT? Jak wykonanie badań PGT może zwiększać szanse na powodzenie in vitro? 

CZYTAJ WIĘCEJ

Nieudane in vitro nie przekreśla marzeń o dziecku – sprawdź, jak dobrze przygotować się do kolejnej próby.

Wiele par zmagających się z niepłodnością doświadcza ogromnego rozczarowania, gdy procedura in vitro nie kończy się ciążą. Choć taka sytuacja bywa trudna i często rodzi poczucie bezradności, nie oznacza to, że z marzenia o dziecku trzeba zrezygnować. Niepowodzenie nie przekreśla szans na sukces – przeciwnie, może stać się ważnym momentem, by zatrzymać się, dokładniej przeanalizować przebieg leczenia i lepiej przygotować się do kolejnej próby.

CZYTAJ WIĘCEJ

100% nauki, czyli badania i rozwój w OvuFriend!

OvuFriend to jedna z nielicznych aplikacji na rynku, których działanie opiera się na wieloletnich pracach badawczo-rozwojowych, a jej skuteczność została potwierdzona badaniami naukowymi. Od 10 lat najlepszej klasy naukowcy i lekarze pracują nad tym, aby OvuFriend z najwyższą wiarygodnością analizowało cykl miesiączkowy, wyznaczało dni płodne, owulację i miesiączkę. W rezultacie wielu badań naukowych system OvuFriend uczy się płodności każdej kobiety, jej indywidualnych cech, trendów i zależności w cyklu. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Treści zawarte w serwisie OvuFriend mają charakter informacyjno - edukacyjny, nie stanowią porady lekarskiej, nie są diagnozą lekarską i nie mogą zastępować zasięgania konsultacji medycznych oraz poddawania się badaniom bądź terapii, stosownie do stanu zdrowia i potrzeb kobiety.