X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Męskie sprawy Mutacja CFTR
Odpowiedz

Mutacja CFTR

  • AUTOR
    WIADOMOŚĆ
Oceń ten wątek:
  • Franek Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 5 kwietnia, 12:04

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam, czy ktoś z Was wie jak interpretować wynik mutacji CFTR ?

    Wykryto wariant T[5] (IVS8-12T[5]) w intronie 9 genu CFTR w układzie heterozygotycznym - T[5] / T[7]
    Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach kodujących genu CFTR.

    Komentarz:
    Stwierdzono obecność pojedynczego allelu wariantu 5T, który obserwowany jest u mężczyzn zarówno z
    oligozoospermią, jaki i z azoospermią. Według danych literaturowych częstość wariantu 5T jest porównywalna z
    częstością populacyjną. Wariant może występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z chorobami
    CFTR-zależnymi.
    Według bazy ClinVar wariant jest patogenny w układzie homozygotycznym 5T/5T. Wariant ma niepełną penetrację i
    występuje zarówno u ludzi zdrowych, jak i u osób z CBAVD i nieklasycznymi postaciami mukowiscydozy. U
    homozygotycznych pod względem allelu 5T pacjentów, nieprawidłowe mRNA ulega degradacji, co prowadzi do
    upośledzenia transportu jonu chloru.

Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

3 naturalne sposoby na mdłości w ciąży

Mdłości i nudności to jedna z najczęstszych i najbardziej typowych dolegliwości w pierwszych tygodniach ciąży. Czym są one spowodowane i jak sobie pomóc? Poznaj sprawdzone i skuteczne sposoby, jak zmniejszyć mdłości w ciąży.

CZYTAJ WIĘCEJ

Odstawienie tabletek antykoncepcyjnych - jak zrobić to bezpiecznie?

Wiele kobiet uważa, że odstawienie tabletek antykoncepcyjnych, plastrów, czy innych środków hormonalnych to bardzo prosta sprawa - wystarczy przestać zażywać. Tymczasem warto znać kilka zasad, które sprawią, że odstawienie antykoncepcji będzie bezpieczne, łagodne dla organizmu i pozwoli jak najbardziej zminimalizować ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Brak ochoty na seks... - najczęstsze przyczyny niskiego libido u kobiet

Czym jest libido i jakie czynniki mają największy wpływ na popęd seksualny? Co robić, kiedy brak ochoty na seks? Przeczytaj o najczęstszych przyczynach niskiego libido u kobiet oraz dowiedz się, jak możesz poradzić sobie z tym problemem. 

CZYTAJ WIĘCEJ