X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Męskie sprawy Mutacja CFTR
Odpowiedz

Mutacja CFTR

  • AUTOR
    WIADOMOŚĆ
Oceń ten wątek:
  • Franek Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 5 kwietnia, 12:04

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam, czy ktoś z Was wie jak interpretować wynik mutacji CFTR ?

    Wykryto wariant T[5] (IVS8-12T[5]) w intronie 9 genu CFTR w układzie heterozygotycznym - T[5] / T[7]
    Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach kodujących genu CFTR.

    Komentarz:
    Stwierdzono obecność pojedynczego allelu wariantu 5T, który obserwowany jest u mężczyzn zarówno z
    oligozoospermią, jaki i z azoospermią. Według danych literaturowych częstość wariantu 5T jest porównywalna z
    częstością populacyjną. Wariant może występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z chorobami
    CFTR-zależnymi.
    Według bazy ClinVar wariant jest patogenny w układzie homozygotycznym 5T/5T. Wariant ma niepełną penetrację i
    występuje zarówno u ludzi zdrowych, jak i u osób z CBAVD i nieklasycznymi postaciami mukowiscydozy. U
    homozygotycznych pod względem allelu 5T pacjentów, nieprawidłowe mRNA ulega degradacji, co prowadzi do
    upośledzenia transportu jonu chloru.

Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Starania o dziecko, niepłodność? - jak powiedzieć o tym innym?

Często bywa tak, że temat kłopotów z zajściem w ciążę jest owiany tajemnicą. Jak powiedzieć rodzinie i przyjaciołom o Waszych trudnych doświadczeniach związanych z przedłużającymi się staraniami o dziecko? Doświadczony psycholog, który na co dzień pracuje z parami zmagającymi się z niepłodnością - Justyna Kuczmierowska - proponuje napisanie listu. Sprawdź, co powinno znaleźć się w liście do bliskich osób. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Zespół Policystycznych Jajników – objawy PCOS, leczenie podczas starania o dziecko

Zespół Policystycznych Jajników również znane jako PCOS lub Policystyczne Jajniki, to jedno z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych u kobiet. Jakie są objawy PCOS? Jak wygląda proces diagnozy i leczenia? I najważniejsze jak PCOS wpływa na płodność i starania o dziecko. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Super produkty na okres ciąży, czyli 9 produktów szczególnie polecanych dla kobiet w ciąży

Zapoznaj się z produktami, które są wyjątkowo cenne dla rozwijającego się maleństwa i Twojego nadwyrężonego ciążą organizmu. Postaraj się, aby takie produkty jak kasze, żurawina i migdały w okresie ciąży na stałe zagościły w Twoim menu.

CZYTAJ WIĘCEJ