Witam, czy ktoś z Was wie jak interpretować wynik mutacji CFTR ?
Wykryto wariant T[5] (IVS8-12T[5]) w intronie 9 genu CFTR w układzie heterozygotycznym - T[5] / T[7]
Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach kodujących genu CFTR.
Komentarz:
Stwierdzono obecność pojedynczego allelu wariantu 5T, który obserwowany jest u mężczyzn zarówno z
oligozoospermią, jaki i z azoospermią. Według danych literaturowych częstość wariantu 5T jest porównywalna z
częstością populacyjną. Wariant może występować zarówno u osób zdrowych, jak i u pacjentów z chorobami
CFTR-zależnymi.
Według bazy ClinVar wariant jest patogenny w układzie homozygotycznym 5T/5T. Wariant ma niepełną penetrację i
występuje zarówno u ludzi zdrowych, jak i u osób z CBAVD i nieklasycznymi postaciami mukowiscydozy. U
homozygotycznych pod względem allelu 5T pacjentów, nieprawidłowe mRNA ulega degradacji, co prowadzi do
upośledzenia transportu jonu chloru.
