Wynik badania genetycznego - AZF
-
Dziewczyny (i chłopaki
), mam pytanie. Robiliśmy w klinice badania genetyczne i przyszły męża wyniki CFTR i AZF. Mam pytanie dot. AZF. Otrzymaliśmy dokument na maila a na nim:
"Informacje metodyczne; Nazwa genu:
AZFa: sY84, sY86
AZFb: sY127, sY134
AZFc: sY254, sY255
Ponadto test umożliwia potwierdzenie obecności sekwencji trzech genów: ZFY/ZFX oraz SRY.
WYNIK: W analizowanym preparacie DNA pacjenta stwierdzono obecność wszystkich wyżej wymienionych sekwencji."
Koniec. Nie ma informacji czy wykryto mutacje czy nie (jak to było w CFTR), ani czy wynik prawidłowy czy nie, tylko że stwierdzono obecność. Co to znaczy??Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 sierpnia 2018, 14:22
09.2018 - ICSI , 22 oocyty - mamy 6 blastocyst: 4AA, 4BA, 3AA, 3BA, 3BB, jedna wczesna blastka
07.08.2019 - 4 crio ❄ 3BA + scratching + Accofil = Oliwia
-
Delecja oznacza utratę fragmentu danego chromosomu. Mikrodelecja to utrata niewielkiego fragmentu chromosomu (sekwencji).
W przypadku badania AZF szuka się mikrodelecji, czyli utraty konkretnych sekwencji w chromosomach w rejonach kodujących geny AZF a,b i c.
Wydaje mi się, że jeżeli napisano, że stwierdzono obecność wszystkich sekwencji to dobrze. Bo gdyby napisali, że stwierdzono delecję jakiejś sekwencji to źle- bo fragmentu chromosomu wówczas brakuje. A to może powodować niepłodność.
Ja to tak rozumiem
-
