Zrobiłaś właśnie test PAPP-A lub badanie USG i zastanawiasz się, co dalej? Lekarz ginekolog nie wyjaśnił Ci, jak postępować w przypadku wyników nieprawidłowych, dając jedynie skierowanie na badania inwazyjne? Pamiętaj, że nawet wtedy masz szanse na zdrowe dziecko!
Badania prenatalne mogą czasem wiązać się z wynikami nieprawidłowymi, informującymi o wysokim ryzyku wystąpienia zaburzeń, w tym wad wrodzonych u płodu. Nie załamuj się, jeśli otrzymałaś taki wynik. To tylko wstępne podejrzenie ewentualnych problemów zdrowotnych, które może, ale nie musi potwierdzić się w rzeczywistości.
USG i test PAPP-A
Pierwszym badaniem przyszłej mamy i jej dziecka jest badanie USG. Obraz, jaki serwuje ultrasonograf nie zawsze jest jednak zgodny z oczekiwaniami. Czasami zamiast kształtnej sylwetki miniaturowego bobasa, poruszającego od czasu do czasu rączką lub nóżką, wprawne oko lekarza wychwytuje anomalie, z których najczęstszą wydaje się być powiększony fałd karkowy. Grubość fałdu karkowego (NT) często przekracza normy w przypadku poważnych wad genetycznych. Wystąpienie tego zjawiska nie jest jednak jednoznaczne z ich obecnością. Bywa, że anomalia jest przejściowa i znika w późniejszych etapach ciąży, a dziecko rodzi się zdrowe. Należy jednak pamiętać, że nie w każdym przypadku wady genetycznej można zaobserwować nieprawidłowości w obrazie USG. Jednocześnie z oceną ultrasonograficzną I trymestru przeprowadza się zatem dodatkowo test PAPP-A. Jest to test określający wybrane parametry biochemiczne we krwi matki. Niskie wartości białka PAPP-A oraz nadmierny spadek lub wzrost poziomu hormonu gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) mają często związek z trisomią chromosomów 21, 18 i 13.
Minusem badania jest jego podatność na wpływ niektórych antybiotyków, leków antywirusowych, antydepresyjnych, immunosupresyjnych, przeciwastmatycznych, czy hormonalnych – ich przyjmowanie należy zawsze zgłosić lekarzowi, gdyż mogą być przyczyną otrzymania wyniku nieprawidłowego. Może być on również związany z cukrzycą ciężarnych, nadciśnieniem tętniczym, a także zwiastować stan przedrzucawkowy. Badanie biochemiczne, jakim jest test PAPP-A służy bowiem nie tylko ocenie stanu płodu, ale także pracy łożyska, co jest jego duża zaletą(1).
Zestawienie wyników obu badań - USG i testu PAPP-A, pozwala na lepszą ocenę stanu dziecka. W wielu przypadkach nadal jednak nie jest dokładnie wiadomo, co może być przyczyną ewentualnych nieprawidłowości. Co w tej sytuacji ma zrobić przyszła matka, którą już w tej chwili pożera strach o zdrowie swojego potomka?
Test genetyczny (NIPT)
Od kilku lat w Polsce dostępne są nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT), wykonywane z krwi matki, w której krąży DNA płodu. Choć są to testy przesiewowe, a nie diagnostyczne, dostarczają cennych i konkretnych informacji oraz pozwalają na rozwianie wielu wątpliwości. Testy te służą do wykrywania nieprawidłowości genetycznych: aneuploidii chromosomów lub rozległych zmian ich struktury. Pozwalają też na określenie płci dziecka. Sprawdzają się w wykrywaniu m. in. zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Są to najdokładniejsze z testów przesiewowych przeprowadzanych w ciąży, dostępne dla każdej przyszłej mamy. Niestety nie są one refundowane. Spośród dostępnych w Polsce testów NIPT, tylko jeden jest wykonywany w naszym kraju. Jest to test SANCOTM firmy Genomed S.A, której laboratorium mieści się w Warszawie. W przypadku pozostałych marek, jedynie pobranie ma miejsce w Polsce, po czym próbka jest wysyłana do ich zagranicznych producentów. Ogromną zaletą testu wykonywanego w Polsce jest krótki czas oczekiwania na wynik (do 6 dni roboczych) oraz możliwość bezpośredniego kontaktu z laboratorium wykonującym test.
Choć zarówno badania NIPT, jak i badania prowadzone na materiale pozyskanym w wyniku amniopunkcji, czy biopsji trofoblastu są badaniami genetycznymi, istnieją sytuacje, w których to właśnie wybór tych drugich jest właściwszy. Wady rozwojowe w badaniu USG, znacznie podwyższone NT i/lub znacznie odbiegające od normy wyniki testu PAPP-A, są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej. Wykluczenie badanych nieprawidłowości w teście NIPT nie jest w tych przypadkach gwarancją, że obserwowane zaburzenia nie mają podłoża genetycznego. Mogą one wynikać ze zmian niemożliwych do zbadania w tego typu testach. Ponadto, ze względu na przesiewowy charakter badania, nieprawidłowe wyniki NIPT wciąż wymagają potwierdzenia w badaniu inwazyjnym. Wyjątek stanowią przypadki, w których diagnostyka inwazyjna nie jest możliwa. Łożysko przodujące, zakażenie wirusem HIV, HCV, czy HBV, a także zaawansowany wiek ciąży, mogą stanowić przeszkodę do wykonania zabiegu. Również osobiste uprzedzenia, strach, czy ciąża ,,wyczekana’’ po długim okresie niepowodzeń, mogą przyczynić się do rezygnacji z tego typu badań. W takich wypadkach wynik badania NIPT jest szczególnie ważny. Choć według najnowszych danych, ryzyko powikłań lub poronienia, związane z procedurami inwazyjnymi jest nawet 10-krotnie niższe, niż dotychczas sądzono, wciąż jest to wartość uśredniona, a rzeczywiste ryzyko zależy od doświadczenia i wprawy osoby wykonującej zabieg.
Czego oczekiwać?
Wykonując badania w ciąży należy pamiętać, że żadne z nich – nawet inwazyjne, nie da gwarancji urodzenia zdrowego dziecka, czytaj więcej: badania prenatalne w ciąży. Wykluczenie, bądź wykrycie tego, co pozostaje w zasięgu testów prenatalnych jest jednak niezwykle ważne. Pozwala na spokojne przeżywanie czasu ciąży, a w przypadku nieprawidłowych wyników, wybór placówki z odpowiednią opieką neonatologiczną, rozpoczęcie leczenia prenatalnego, bądź po prostu przygotowanie przyszłych rodziców na to, co przyniesie los.
1Stembalska A, Łaczmańska I, Dudarewicz L, 2011. Test PAPP-A – prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, 4(1): 49-53.
