Pojęcie badań prenatalnych nie dla wszystkich jest zrozumiałe. Często kojarzone jest wyłącznie z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi płodu i tym samym utożsamiane jest z ryzykiem utraty ciąży. Postrzeganie to jest zupełnie błędne. Czym zatem są badania prenatalne, kto powinien je wykonywać i czy są one bezpieczne dla dziecka?
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne są to wszystkie badania robione podczas ciąży, które mają na celu ocenę zdrowia i rozwoju dziecka oraz pozwalają wykluczyć bądź potwierdzić wady płodu. Można je podzielić na badania prenatalne nieinwazyjne (zupełnie bezpieczne dla płodu, nie niosących za sobą ryzyka komplikacji lub utraty ciąży) oraz inwazyjne (w zależności od typu badania wiążą się z mniejszym lub większym ryzykiem potencjalnych powikłań lub nawet utraty ciąży).
Które kobiety powinny wykonać badania prenatalne?
Te pierwsze - badanie nieinwazyjne - czyli te w pełni bezpieczne dla płodu, powinna wykonać każda kobieta w ciąży niezależnie od wieku, ilości posiadanych już dzieci, kondycji zdrowotnej itp. Aberracje chromosomowe płodu (np. zespół Downa, Edwardsa) są najczęściej zdarzeniami losowymi i mogą przydarzyć się każdej kobiecie i co warto sobie uświadomić zazwyczaj nie są zależne od ilości posiadanych zdrowych dzieci lub kondycji zdrowotnej matki. Nie daj się zatem zwieść, jeśli w Twojej rodzinie nie występowały dotychczas przypadki ciężkich wad wrodzonych lub Twoje dzieci (jeśli nie jest to Twoja pierwsza ciąża) są zdrowe - nie zwalnia Cię to z badań prenatalnych w kolejnej ciąży.
Diagnostyka prenatalna jest o tyle istotna, ponieważ współczesna medycyna jest w stanie leczyć wiele wad płodu już w łonie matki lub jeśli nie jest to możliwe przygotować odpowiednie, bezpieczne warunki do porodu dziecka z określoną wadą lub schorzeniem.
Rodzaje badań prenatalnych
Najbardziej znanym i powszechnie stosowanym badaniem prenatalnym nieinwazyjnym w ciąży jest badanie USG. Jest to badanie w pełni bezpieczne.
Badania USG, wykonywane w celu wykluczenia wad płodu, powinny zostać przeprowadzone w ściśle określonym czasie w ciąży: w 12, 20 oraz 30 tygodniu ciąży. Czas wykonania badania jest bardzo ważny, ponieważ niektóre wady wrodzone można wykryć tylko na konkretnym etapie rozwoju płodu (w konkretnych tygodniach ciąży). Nie należy ominąć żadnego z tych trzech badań, ponieważ każde badanie ma na celu trochę inną diagnostykę płodu.
Ważnym badanie USG jest badanie 12 tygodnia ciąży, czyli przezierności karkowej (NT) z oceną ryzyka statystycznego wad genetycznych (trisomii 21,13,18 – czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau). Wykonuje się je dokładnie pomiędzy 11 a 13+6 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (tzw. CRL) wynosi pomiędzy 45-84 mm.
Do dodatkowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych należą również test PAPPA lub stosunkowo nowe na rynku testy z krwi (Harmony lub Panorama). Są to badania, które również nie stanowią żadnego zagrożenia dla ciąży, a poszerzają wiedzę na temat ryzyka wystąpienia wad płodu.
Testy z krwi np. Panorama, Harmony są to również nieinwazyjne testy prenatalne, który na podstawie próbki krwi matki określają ryzyko trisomii płodu. Jest to jednak badanie dużo bardziej wiarygodne niż test PAPPA, ponieważ bada on materiał genetyczny dziecka krążący we krwi obwodowej matki. W Polsce w dalszym ciągu jest to badanie bardzo drogie oraz dostępne tylko w nielicznych placówkach medycznych.
Czasami istnieje potrzeba dalszego poszerzania diagnostyki prenatalnej i wówczas wykonuje się badania prenatalne inwazyjne, czyli takie, w których występuje niewielkie zagrożenie utraty ciąży. Tego typu badania wykonuje się często u kobiet, które przekroczyły 35 rok życia lub u których wyniki badań nieinwazyjnych (USG lub testu PAPP-A) wykazały duże ryzyko aberracji chromosomowych (równe lub większe niż 1:300).
Należy pamiętać, że o ile badania prenatalne nieinwazyjne szacują jedynie ryzyko wystąpienia wad płodu, to badania inwazyjne dają pewny wynik dotyczący badanych aspektów. Badania te niestety wiążą się z ryzykiem utraty ciąży (około 1-3% w zależności od rodzaju badania).
Do najczęstszych badań inwazyjnych należą amniopunkcja oraz biopsja kosmówki.
Najwcześniej można wykonać biopsję kosmówki (już od 11-14 tygodnia ciąży). Badanie to polega na nakłuciu igłą powłok brzusznych kobiety i pobraniu materiału genetycznego dziecka z kosmówki (błona otaczająca zarodek).
Po ukończeniu 15 tygodnia ciąży można wykonać amniopunkcję. Jest to badanie bezpieczniejsze od biopsji kosmówki, ponieważ materiał do badania pobiera się w płynu owodniowego, co stanowi mniejsze niebezpieczeństwo dla płodu. Podczas tego badania również wprowadza się igłę poprzez brzuch ciężarnej (nakłucie powłok brzusznych). Nie jest to jednak badanie bardzo bolesne, może jedynie powodować dyskomfort u kobiety lub niekiedy lekki ból spowodowany nakłuciem.
Obydwa badania, jeśli prawidłowo wykonane, dają pewny wynik, na który trzeba czekać około 4 tygodnie. Niekiedy wynik wstępny można uzyskać po około tygodniu (np. metodą Fish przy amniopunkcji), jednak jest to dodatkowo płatne i nie wszędzie dostępne.
Decyzja dotycząca diagnostyki inwazyjnej powinna zostać indywidualnie i świadomie podjęta przez kobietę lub parę oczekującą na dziecko. Najlepiej skonsultować ją również z dobrym, zaufanym lekarzem znającym historię medyczną i wyniki badań kobiety. Każda sytuacja jest inna i należy podejść do niej indywidualnie.
Jedno jednak jest pewne - nie należy zastanawiać się nad racjonalnością wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, czyli podstawowych badań USG. Nie zagrażają one w żaden sposób dziecku, a mogą uratować mu życie.
Jeśli chciałabyś dowiedzieć się jeszcze więcej o badaniach prenatalnych, przeczytaj wywiad z dr. Anettą Karwacką.
