Mutacje trombofilia

Hej, wszystkim jestem tu nowa i przychodzę prosić o pomoc.
17 kwietnia straciłam ciążę, poroniłam w 6 tygodniu. W szpitalu położna poradziła mi badania genetyczne w kierunku Trombofili.
W badaniu wyszła mi mutacja MTHFR C677T heterozygotycznym
Mutacja MTHFR A1298C heterozygotycznym
Mutacja 675 (4G/4G) w genie Pai-1
Moje pytanie czy z tymi wynikami powinnam udać się do lekarza genetyka, czy do hematologa?
Umówiłam się do hematologa na 7 maja, ale nie wiem czy zrobiłam dobrze. Czy hematolog jest w stanie tutaj pomoc, i zlecić ewentualnie jakieś inne badania.
Czytałam na forum że inne kobiety zazwyczaj otrzymywały heparynę i acard i wszystko było w porządku..
Bardzo proszę o radę i pomoc do kogo się udać w pierwszej kolejności.

Mam jedną z tych mutacji MTHFR (już nie pamiętam którą 🤭), ale w wariancie homozygotycznym, i dodatkowo ten PAI. Szczerze mówiąc to nie byłam nigdy ani u genetyka, ani u hematologa, bo te mutacje znalazła moja ginekolog jeszcze przed pierwszą ciążą i ona przepisywała zastrzyki (heparynę) i Acard (w drugiej ciąży dopiero na późniejszym etapie ten Acard, a w tej w ogóle nie mam na niego zaleceń, w sumie nie wiem czemu).
W trzeciej ciąży też poroniłam, ale nie znam przyczyny (raczej nie trombofilia, tylko wada zarodka, bo wolniej się rozwijał zanim serce przestało bić).
Możesz przed wizytą u lekarza zrobić sobie badanie poziomu homocysteiny i kwasu foliowego - przy tych mutacjach może być za wysoka homocysteina i za niski kwas foliowy.
Czy nie ma sensu iść do hematologa? Nie wiem, pytanie, czy ten konkretny lekarz zna się też na tych zaburzeniach krzepnięcia pod kątem ciąży właśnie, bo niestety niektórzy lekarze są mało interdyscyplinarni i znają się tylko na swojej wąskiej działce. Prawda jest taka, że z tego co mi mówili różni lekarze, te zaburzenia raczej nie mają negatywnych konsekwencji dla Ciebie poza okołociążowymi właśnie - chyba, że masz duże ryzyko zakrzepu wynikające np. z otyłości czy bardzo małej ilości ruchu, wówczas te wrodzone mutacje mogą zwiększać ryzyko.

Dziękuję bardzo za wyczerpująca odpowiedź ♥️
Chciałam zrobić jeszcze jakieś badania przed pójściem do hematologa, natomiast ginekolog powiedziała mi że powinnam odczekać 4-6 tygodni po poronieniu aż hormony wrócą do normy, bo wyniki moga być zakłamane. Stąd chciałam się najpierw udać do hematologa, aby przedstawić te badania genetyczne które mam, i ewentualnie od niego dostać skierowanie na jakieś pozostałe badania, jest ich tyle że nie wiedziałabym od czego zacząć, może okazać się że zrobiłam te które w ogóle nie są potrzebne. Zależy mi na czasie, dlatego że chcemy z mężem w lipcu starać się o kolejną dzidzie.. 🥺

Przy tych mutacjach hematolog nie zleci raczej żadnych dodatkowych badań tylko właśnie tak jak wcześniej dziewczyny pisały da Ci acard lub heparynę jak zajdziesz w kolejną ciążę. Chociaż część ginekologów uważa, ze mutacja pai wcale nie jest wskazaniem do heparyny (mój także, ale i tak mi przepisał😛).
Zrobiłabym poziom homocysteiny tak jak też pisały dziewczyny i jeśli wyjdzie powyżej 8 to trzeba suplementowac metylowaną b12 lub modulator homocysteiny.

Mam obie mutacje MTHFR HETERO chodzę tylko do ginekologa(musisz sobie znaleźć takiego co ogarnia temat MTHFR) mi przepisała od pozytywnego testu heparynę i acard. Narazie staramy się o ciążę więc zobaczymy co pomogą leki w utrzymaniu