Poronienia nawracające a MTHFR c.665c>t w układzie heterozygotycznym
-
Dziewczyny, po 3 poronieniach z rzędu zrobilam badania w kierunku trombofilii i wyszła mi mutacja MTHFR c.665c>t w układzie heterozygotycznym. Czy u którejś z Was to zdiagnozowano? Jak to się leczy? Co zalecają lekarze? Czy uważają, że faktycznie ta mutacja jest przyczyną poronień? Moja pierwsza ciąża była książkowa, mamy zdrowe 3 letnie dziecko teraz boję się, że maluch odziedziczy po mnie tę mutację
-
Część lekarzy twierdzi że ta mutacja nie ma wpływu na poronienia ale sama mutacja powoduje że źle wchłania się kwas foliowy więc duże ryzyko wad cedy nerwowej dla dziecka. Dla ciebie kwas foliowy wyłącznie w formie metylowanej, np aliness, little me Healthlabs czy prenatal uno (najnowsza formula wyłącznie z folianami). Koniecznie do zbadania poziom homocysteiny, wit b12, kwasu foliowego. Maz też niech lepiej przyjmuje foliany bo jego plemnik też ma znaczenie👩🦰1990, 🧔1986
Ja: niedoczynność tarczycy, po LEEP. Pai homo, MTHFR
10.2024 19t 🩷💔
01.2025 cb -
Już od kilku lekarzy usłyszałam, że 30% populacji ma te mutacje i nie ma ona związku z poronieniami. Żadne towarzystwa naukowe nie rekomenduje oznaczania stężenia homocysteiny we krwi ani badania polimorfizmów MTHFR u kobiet w diagnostyce poronień nawracających. Chciałabym znaleźć przyczynę moich poronień, myślałam, że ją znalazłam ale skłaniam się ku temu, że zlecanie tego badania to naciąganie pacjentek na dodatkowe koszta. Może wypowiedzą się dziewczyny z mutacją, które bardziej zgłębiły temat.
-
Ja mam tą co wymieniłaś + c.1286A hetero i tak jak wspomina Fabregasowa wyżej trzeba brać tylko metylowane formy. Zbadaj homocysteine, powinna być poniżej 10, najlepiej koło 8 jak pamiętam.
Ja od poronienia biorę tylko metylowane formy.
Już bardziej wpływ na poronienia mają PAI, protrombina, czynnik V Leiden i R2. To trombofilia wrodzona, a może być jeszcze nabyta i tu kolejne badania (trochę ich jest).
-