Dziecko z wadą genetyczną w rodzinie a ciąża

Dziewczyny postanowiłam założyć ten wątek, ponieważ może któraś z Was miała lub ma taki sam problem jak ja... Otóż zaczęliśmy z mężem myśleć o dzidziusiu, wiem, że u mnie może nie być tak łatwo, ponieważ mam bardzo nieregularne cykle, co jakiś czas pojawia się torbiel na jajniku i zbyt wysoka prolaktyna, ale to nie o tym... Moja siostra ma niepełnosprawnego synka, wykryto u niego bardzo rzadką wadę genetyczną, ciąża przebiegła prawidłowo, poród przez cc, ale wszystko okej, dopiero po kilku miesiącach okazało się, że coś jest nie tak... no i po szeregu poszukiwań, lekarzach, badań okazało się, że to wada genetyczna. Dodam, że w rodzinie nie było wcześniej takich przypadków, moja siostra i jej mąż również się zbadali - kariotyp i mikromacierze, jednak z badań wyszło, że są zdrowi. Cały czas o tym myślę i boję się zajść w ciąże, a bardzo pragniemy mieć dziecko. Napiszcie proszę co o tym myślicie i czy powinnam iść do genetyka lub jakiegoś innego lekarza? Może ktoś był w takiej sytuacji gdzie w najbliższej rodzinie ujawniła się jakaś wada genetyczna (mojej siostrze lekarz powiedział, że to po prostu taki przypadek) ale mimo wszystko mam obawy

Moja córeczka ma neurofibromatoze. Jest to choroba genetyczna. Nikt w rodzinne u nas jej nie ma. Jak to określił lekarz- świeża mutacja. Czasami nie mamy wpływu na różne sprawy...
A na co choruje synek Twojej siostry?