To okrutne NIFTY... Zespół Klinefeltera.

Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży...

Kochana, z tego co pamiętam jedna z forumowiczek ma męża z tym zespolem. Starali się o dzieciątko i nie wychodziło, dopiero podczas głębszych badań wynikło że właśnie na to choruje, Jak przejrzę posty to powiem ci która

Dokładnie, na forum jest kilka Dziewczyn, których partnerzy mają taki kariotyp i dowiedzieli się o tym dopiero z racji starań.