badanie kariotypu , badania chromosomalne

jakie są założenia przy w wykonywaniu badania kariotypu u osób starających się o dziecko(nie u kobiety w ciąży/dziecka)? czy takie badanie należy powtórzyć, czy też, jeżeli zostało już raz przeprowadzone , uzyskany wynik należy przyjąć i nie powtarzać badania?

Badania kariotypu wykonuje się raz na całe życie. Polecane jest partnerom (kobieta i mężczyzna) starającym się o potomstwo, zwłaszcza metodami wspomaganego rozrodu – przede wszystkim w celu wykluczenia lub określenia poziomu ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Nieprawidłowe wyniki kariotypu są wskazaniem do ewentualnych dodatkowych działań – głównie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej PGD w ramach programu in vitro (badanie genetyczne zarodków). Dla wielu par z obciążeniem genetycznym jest to szansa na posiadanie zdrowego dziecka.