Co robic? 96 SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny

Hej, robilam pakiet badan na trombofilie, tylko ten jeden wyszedl nieprawidlowy 96 SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ
heterozygotyczny. Reszta ok. Jestem w 4 tyg ciazy, dopiero sie dowiedzialam. Ginekolog u ktorej bylam ostatnio napisala mi, ze mam brac acard 75. Ale ja sie naczytalam wiele historii tutaj, ze sam acard moze byc niewystarczajacy. I nie wiem czy isc jeszcze do kogos na konsultacje? W rodzinie raczej nie mam przypadkow zakrzepicy itp. Jedynie dziadek zawal ale mial 70 lat. U osob mlodszych nic nie bylo. Czy ktos ma tylko ta 1 nieprawidlowa mutacje? Co aktualnie bierzecie? Im wiecej czytam tym bardziej sie stresuje. A i nigdy nie bylam w ciazy, to moja 1 ciaza.

Brałam tylko acard. Byłam u hematologa i dostałam skierowanie na więcej badań. Wszystkie wykluczyły potrzebę brania heparyny.

A tez masz tylko ta 1 mutacje? I czy moglabys napisac jakie badania robilas? Bo wiem, ze co lekarz to opinia i boje sie, ze jak pojde do jakiegos to mnie zlekcewazy. Chyba, ze ktos ma do polecenia w Poznaniu kogos?

Wyszło mi więcej, V R2 homo, PAI hetero oraz obydwie MTHFR hetero. Byłam po jednym poronieniu i hematolog powiedziała, że jeśli badania wyjdą pozytywnie to dostanę zalecenia na heparynę.
Robiłam: antykoagulant toczniowy, czynnik krzepnięcia VIII - aktywność, czynnik krzepnięcia IX - aktywność l, antytrombina III, białko c aktywność, białko s wolne, fibrynogen, homocysteina, przeciwciała antykardiolipinowe Igg, przeciwciała antykardiolipinowe igm, przeciwciała p/ciwko beta-2-glikoproteinie Igg, przeciwciała przeciwko beta-2-glikoproteinie igm
Podczas robienia badań okazało się, że jestem w ciąży, hematolog nie widziała wskazań do heparyny i byłam tylko na acardzie 75.

Ja miałam tą mutację, ale w gorszej wersji, czyli homozygoty. Hematolog powiedziała mi, że najnowsze badania (to było w 2024 roku) osłabiły teorię, że to może być przyczyna poronień (albo silna przyczyna poronień), dlatego teraz dużo zależy od Twojej konkretnej sytuacji (ile poronień, choroby zakrzepowe w rodzinie w młodym wieku, inne wyniki badań) i samego lekarza. Jedni łatwo przepisują Acard i/lub heparynę, a drudzy są mniej do tego przekonani.

Dziekuje bardzo za wypisanie wszystkiego. Chyba tez zrobie takie badania dla swojego spokoju. Oczywiscie najpierw wizyta u lekarza w pon i zobaczymy co powie.

Ide wlasnie w poniedzialek na konsultacje do lekarza i zobaczymy. Opinie sa skrajne na ten temat. A ja za duzo czytam i analizuje.