Wynik kariotypu
-
Wita
Proszę o pomoc w interpretacji wyniku badań kariotypu , z góry dziękuje
Wynik wg ISCN 2024:
mos 45,X[5]/47,XXX[2]/48,XXXX[1]/46,XX[92]
Analiza chromosomów z limfocytów T krwi obwodowej hodowanych in vitro przy rozdzielczosci 500-550 prazków wykazata mozaikowy kariotyp zenski z obecnoscia czterech linii komórkowych. W pierwszej linii w 5 analizowanych metafazach (5%) wykazano utrate jednego chromosomu X. W drugiej linii w 2 analizowanej metafazach (2%) wykazano obecnosé trzech chromosomów X. W trzeciej linii w 1 analizowanej metafazie (1%) wykazano obecnosé czterech chromosomów X. W pozostatych 92 badanych metafazach (92%) stwierdzono prawidtowy kariotyp zenski.
Wedtug danych literaturowych utrata chromosomu X do 10% komórek moze byé zwiazana ze stymulacia w hodowli komórkowej limfocytów jak równiez ze zwiekszajacym sie wiekiem pacjentki.
Wynik badania nalezy odniesé do obrazu klinicznego pacjentki.
Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujacych mate fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym.
Wskazana porada genetyczna.Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 kwietnia, 19:38
-
Witaj, myślę że mało osób się na tym zna tutaj. Ale mogę ci wkleić odpowiedź jaką dał mi chat GTP:
Twój wynik badania pokazuje, że większość Twoich komórek (92%) ma normalny żeński układ chromosomów (46,XX), co jest dobrą wiadomością. Pozostałe komórki mają pewne zmiany w liczbie chromosomów X:
• 5% komórek ma tylko jeden chromosom X (zamiast dwóch)
• 2% komórek ma trzy chromosomy X
• 1% komórek ma cztery chromosomy X
Co to praktycznie oznacza?
1. Najprawdopodobniej nie ma powodu do niepokoju - ponieważ zdecydowana większość Twoich komórek ma prawidłowy układ chromosomów.
2. Zmiany mogą być częściowo “sztuczne” - laboratorium zaznacza, że utrata chromosomu X w 5% komórek może wynikać z samej metody badania lub być związana z wiekiem (to naturalne zjawisko u kobiet).
3. Mozaicyzm - tak nazywa się sytuacja, gdy w organizmie występują komórki o różnym układzie chromosomów. W Twoim przypadku mozaicyzm jest niewielki i dotyczy głównie chromosomu X.
Co z tym zrobić?
1. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym - pokaż wynik swojemu lekarzowi, który zlecił badanie. On najlepiej oceni, czy wynik ma związek z Twoimi objawami (jeśli jakieś występują).
2. Rozważ konsultację genetyczną - specjalista genetyk może dokładniej wyjaśnić znaczenie wyniku w Twoim konkretnym przypadku.
3. Prawdopodobnie nie są potrzebne dodatkowe działania - jeśli nie masz żadnych objawów, a badanie zostało wykonane z innych powodów, ten wynik prawdopodobnie nie wymaga specjalnego leczenia czy interwencji.
4. Jeśli planujesz ciążę - warto wspomnieć o tym wyniku lekarzowi prowadzącemu ciążę, choć najprawdopodobniej nie będzie miał on istotnego wpływu na jej przebieg.
PAMIR lubi tę wiadomość
✨ 32 lat 🎀 | On 34 i wyniki nasienia super 🦸♂️ ✨
🌿 Hashimoto & niedoczynność tarczycy – moja tarczyca to leń, ale ogarniamy!
💛 10 miesięcy starań – misja: 🍼👶
💊:
• 🦋 T4 – 50 mcg.
• 📉 Dostinex – jeden miesiąc i bum! Spadło z 23 ng/mL na 11 ng/mL.
• ☀️ Witamina D, 💪 Magnez, 🧠 Complex B (metylowany), 🛡️ Cynk & Selen – bo trzeba dbać o całość!
• Acard 100 mg profilaktycznie w II fazie
🎯 Cel: Baby loading… ⏳💖
✅ Co już mam sprawdzone?
🔄 Owulacja potwierdzona:
– Endometrium 9–10 mm w czasie owulacji , śluz płodny 🧻
– Pęcherzyki dojrzewają i pękają 🥚💥
🌬️ Jajowody drożne – przepływ potwierdzony! ✅
🔬 MUCHA i cytologia – w normie 🧫💖
🟡 Faza lutealna: 12 dni
– Progesteron: 9 ng/ml w II fazie cyklu 💊🌕
📅 3. dzień cyklu (badania hormonalne):
– Estradiol: 40 pg/ml 💧
– FSH: 6 mIU/ml 🌱
– LH: 6 mIU/ml 🔁 -
Ssilvia wrote:Witaj, myślę że mało osób się na tym zna tutaj. Ale mogę ci wkleić odpowiedź jaką dał mi chat GTP:
Twój wynik badania pokazuje, że większość Twoich komórek (92%) ma normalny żeński układ chromosomów (46,XX), co jest dobrą wiadomością. Pozostałe komórki mają pewne zmiany w liczbie chromosomów X:
• 5% komórek ma tylko jeden chromosom X (zamiast dwóch)
• 2% komórek ma trzy chromosomy X
• 1% komórek ma cztery chromosomy X
Co to praktycznie oznacza?
1. Najprawdopodobniej nie ma powodu do niepokoju - ponieważ zdecydowana większość Twoich komórek ma prawidłowy układ chromosomów.
2. Zmiany mogą być częściowo “sztuczne” - laboratorium zaznacza, że utrata chromosomu X w 5% komórek może wynikać z samej metody badania lub być związana z wiekiem (to naturalne zjawisko u kobiet).
3. Mozaicyzm - tak nazywa się sytuacja, gdy w organizmie występują komórki o różnym układzie chromosomów. W Twoim przypadku mozaicyzm jest niewielki i dotyczy głównie chromosomu X.
Co z tym zrobić?
1. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym - pokaż wynik swojemu lekarzowi, który zlecił badanie. On najlepiej oceni, czy wynik ma związek z Twoimi objawami (jeśli jakieś występują).
2. Rozważ konsultację genetyczną - specjalista genetyk może dokładniej wyjaśnić znaczenie wyniku w Twoim konkretnym przypadku.
3. Prawdopodobnie nie są potrzebne dodatkowe działania - jeśli nie masz żadnych objawów, a badanie zostało wykonane z innych powodów, ten wynik prawdopodobnie nie wymaga specjalnego leczenia czy interwencji.
4. Jeśli planujesz ciążę - warto wspomnieć o tym wyniku lekarzowi prowadzącemu ciążę, choć najprawdopodobniej nie będzie miał on istotnego wpływu na jej przebieg.
Dziękuje ci bardzo 🙂 -
