Wynik kariotypu

Wita

Proszę o pomoc w interpretacji wyniku badań kariotypu , z góry dziękuje

Wynik wg ISCN 2024:
mos 45,X[5]/47,XXX[2]/48,XXXX[1]/46,XX[92]

Analiza chromosomów z limfocytów T krwi obwodowej hodowanych in vitro przy rozdzielczosci 500-550 prazków wykazata mozaikowy kariotyp zenski z obecnoscia czterech linii komórkowych. W pierwszej linii w 5 analizowanych metafazach (5%) wykazano utrate jednego chromosomu X. W drugiej linii w 2 analizowanej metafazach (2%) wykazano obecnosé trzech chromosomów X. W trzeciej linii w 1 analizowanej metafazie (1%) wykazano obecnosé czterech chromosomów X. W pozostatych 92 badanych metafazach (92%) stwierdzono prawidtowy kariotyp zenski.
Wedtug danych literaturowych utrata chromosomu X do 10% komórek moze byé zwiazana ze stymulacia w hodowli komórkowej limfocytów jak równiez ze zwiekszajacym sie wiekiem pacjentki.
Wynik badania nalezy odniesé do obrazu klinicznego pacjentki.
Przeprowadzone badanie nie wyklucza zmian w materiale genetycznym w postaci mutacji punktowych lub mutacji obejmujacych mate fragmenty DNA niewykrywalnych w badaniu cytogenetycznym.

Wskazana porada genetyczna.

Proszę bardzo pomoc , wizyta dopiero za 2 tygodnie

Witaj, myślę że mało osób się na tym zna tutaj. Ale mogę ci wkleić odpowiedź jaką dał mi chat GTP:

Twój wynik badania pokazuje, że większość Twoich komórek (92%) ma normalny żeński układ chromosomów (46,XX), co jest dobrą wiadomością. Pozostałe komórki mają pewne zmiany w liczbie chromosomów X:
• 5% komórek ma tylko jeden chromosom X (zamiast dwóch)
• 2% komórek ma trzy chromosomy X
• 1% komórek ma cztery chromosomy X
Co to praktycznie oznacza?
1. Najprawdopodobniej nie ma powodu do niepokoju - ponieważ zdecydowana większość Twoich komórek ma prawidłowy układ chromosomów.
2. Zmiany mogą być częściowo “sztuczne” - laboratorium zaznacza, że utrata chromosomu X w 5% komórek może wynikać z samej metody badania lub być związana z wiekiem (to naturalne zjawisko u kobiet).
3. Mozaicyzm - tak nazywa się sytuacja, gdy w organizmie występują komórki o różnym układzie chromosomów. W Twoim przypadku mozaicyzm jest niewielki i dotyczy głównie chromosomu X.
Co z tym zrobić?
1. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym - pokaż wynik swojemu lekarzowi, który zlecił badanie. On najlepiej oceni, czy wynik ma związek z Twoimi objawami (jeśli jakieś występują).
2. Rozważ konsultację genetyczną - specjalista genetyk może dokładniej wyjaśnić znaczenie wyniku w Twoim konkretnym przypadku.
3. Prawdopodobnie nie są potrzebne dodatkowe działania - jeśli nie masz żadnych objawów, a badanie zostało wykonane z innych powodów, ten wynik prawdopodobnie nie wymaga specjalnego leczenia czy interwencji.
4. Jeśli planujesz ciążę - warto wspomnieć o tym wyniku lekarzowi prowadzącemu ciążę, choć najprawdopodobniej nie będzie miał on istotnego wpływu na jej przebieg.

Dziękuje ci bardzo 🙂

Cześć dziewczyny,

Zaczynam procedurę ivf . Jestem na wyciszeniu cyklu . Odebrałam wyniki kariotypu i się bardzo zmartwiłam (naczytałam się na innych forach ze dramat itp )
Mam pytanie czy któraś z Was miała taki sam wynik -
https://zapodaj.net/plik-lRk2Ewynjy

a mimo tego udało się?
Wizyty u genetyka w moim mieście są dopiero na październik;(