Kariotyp wynik
-
Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
Ty ok kariotyp, mąż musi dorobić badanie azffrankapzn wrote:Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(
Tu możesz poczytać
https://klinikabocian.pl/wiedza/artykul/diagnostyka-meskiej-nieplodnosci-badanie-azf
frankapzn lubi tę wiadomość
-
Dziękuję za dopowiedz.monester wrote:Ty ok kariotyp, mąż musi dorobić badanie azf
Tu możesz poczytać
https://klinikabocian.pl/wiedza/artykul/diagnostyka-meskiej-nieplodnosci-badanie-azf
Jestem w szoku, mąż ma już syna.Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
Czasem zdarza się, że mężczyźni z azoospermią mają pojedyncze plemniki. Mój mąż też ma wadę genetyczną za to odpowiedzialną, niestety podczas biopsji nie udało się uzyskać plemników.
frankapzn lubi tę wiadomość
👩 95 PCOS, niedrożny prawy jajowód, Hashimoto, mutacja PAI, brak 3 kirów implantacyjnych
🧑🏻🦱 84 brak plemników w nasieniu, wada genetyczna
Starania od 2020
2023 - 4 IUI nasieniem dawcy, jedna ciąża biochemiczna 💔
Styczeń 2024 - start procedury ivf, krótki protokół ovaleap+mensinorm
30.01.2024 - punkcja, 8 dojrzałych 🥚 zapładniamy 6, mamy 1 ❄️ 4.2.2
2.04. Transfer nieudany
26.07. 2024 - start 2. procedury, 10 komórek- zarodków brak 💔 -
Nie rozumiem tego .... "normalne " badanie nasienia zawsze wychodziła ok, koncentracja, ruch, morfologia wszystko było ok...aleks.123 wrote:Czasem zdarza się, że mężczyźni z azoospermią mają pojedyncze plemniki. Mój mąż też ma wadę genetyczną za to odpowiedzialną, niestety podczas biopsji nie udało się uzyskać plemników.Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
To tylko się cieszyć, po to robi to badanie, żeby to wykluczyć, skoro parametry są ok.frankapzn wrote:Nie rozumiem tego .... "normalne " badanie nasienia zawsze wychodziła ok, koncentracja, ruch, morfologia wszystko było ok...
frankapzn lubi tę wiadomość
-
Badanie zrobiliśmy ze względu na to ze podczas IVF po 4 dobie wszystkie zarodki przestały sie rozwijać. Do 3 doby były piękne zarodki,dobrze rokujace.monester wrote:To tylko się cieszyć, po to robi to badanie, żeby to wykluczyć, skoro parametry są ok.
Cały czas myślę że to cos u mnie nie tak....Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
Czasem tak się po prostu zdarza. Bierz dużo antyoksydantów na poprawie mitochondriów- na wątku miesięcznym masz wymienione co można brać.frankapzn wrote:Badanie zrobiliśmy ze względu na to ze podczas IVF po 4 dobie wszystkie zarodki przestały sie rozwijać. Do 3 doby były piękne zarodki,dobrze rokujace.
Cały czas myślę że to cos u mnie nie tak....
frankapzn lubi tę wiadomość
-
cześć, na którymś forum rozmawiałysmy o tym ze mamy ten sam wynik kariotypu, ja jestem juz po badaniu pgta, odezwij sie prosze privfrankapzn wrote:Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;( -
