Kariotyp wynik
-
Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6?
Kariotyp ok On: 39 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🤞🤞🤞 -
Ty ok kariotyp, mąż musi dorobić badanie azffrankapzn wrote:Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(
Tu możesz poczytać
https://klinikabocian.pl/wiedza/artykul/diagnostyka-meskiej-nieplodnosci-badanie-azf
frankapzn lubi tę wiadomość
-
Dziękuję za dopowiedz.monester wrote:Ty ok kariotyp, mąż musi dorobić badanie azf
Tu możesz poczytać
https://klinikabocian.pl/wiedza/artykul/diagnostyka-meskiej-nieplodnosci-badanie-azf
Jestem w szoku, mąż ma już syna.Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6?
Kariotyp ok On: 39 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🤞🤞🤞 -
Czasem zdarza się, że mężczyźni z azoospermią mają pojedyncze plemniki. Mój mąż też ma wadę genetyczną za to odpowiedzialną, niestety podczas biopsji nie udało się uzyskać plemników.
frankapzn lubi tę wiadomość
👩 95 PCOS, niedrożny prawy jajowód, Hashimoto, mutacja PAI, brak 3 kirów implantacyjnych
🧑🏻🦱 84 brak plemników w nasieniu, wada genetyczna
Starania od 2020
2023 - 4 IUI nasieniem dawcy, jedna ciąża biochemiczna 💔
styczeń 2024 - start 1. procedury - 8 dojrzałych komórek, zapłodnionych 6, 1 ❄️ transfer nieudany 💔
26.07. 2024 - start 2. procedury, 10 komórek- zarodków brak 💔
21.12.2024 - start 3. procedury, 10 komórek, mamy 5 ❄️
marzec 2025 - transfer nieudany ❌
9.06.25 - transfer, 7dpt ⏸️ 8dpt - 69, 9 dpt - 119, 11 dpt - 283
5.07.25 - jest ❤️ -
Nie rozumiem tego .... "normalne " badanie nasienia zawsze wychodziła ok, koncentracja, ruch, morfologia wszystko było ok...aleks.123 wrote:Czasem zdarza się, że mężczyźni z azoospermią mają pojedyncze plemniki. Mój mąż też ma wadę genetyczną za to odpowiedzialną, niestety podczas biopsji nie udało się uzyskać plemników.Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6?
Kariotyp ok On: 39 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🤞🤞🤞 -
To tylko się cieszyć, po to robi to badanie, żeby to wykluczyć, skoro parametry są ok.frankapzn wrote:Nie rozumiem tego .... "normalne " badanie nasienia zawsze wychodziła ok, koncentracja, ruch, morfologia wszystko było ok...
frankapzn lubi tę wiadomość
-
Badanie zrobiliśmy ze względu na to ze podczas IVF po 4 dobie wszystkie zarodki przestały sie rozwijać. Do 3 doby były piękne zarodki,dobrze rokujace.monester wrote:To tylko się cieszyć, po to robi to badanie, żeby to wykluczyć, skoro parametry są ok.
Cały czas myślę że to cos u mnie nie tak....Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6?
Kariotyp ok On: 39 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🤞🤞🤞 -
Czasem tak się po prostu zdarza. Bierz dużo antyoksydantów na poprawie mitochondriów- na wątku miesięcznym masz wymienione co można brać.frankapzn wrote:Badanie zrobiliśmy ze względu na to ze podczas IVF po 4 dobie wszystkie zarodki przestały sie rozwijać. Do 3 doby były piękne zarodki,dobrze rokujace.
Cały czas myślę że to cos u mnie nie tak....
frankapzn lubi tę wiadomość
-
cześć, na którymś forum rozmawiałysmy o tym ze mamy ten sam wynik kariotypu, ja jestem juz po badaniu pgta, odezwij sie prosze privfrankapzn wrote:Witam, proszę o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;( -
