Planowanie rodziny to proces, który wymaga nie tylko przygotowania emocjonalnego, ale również kompleksowego podejścia zdrowotnego. Współczesna medycyna oferuje narzędzia, które pozwalają przyszłym rodzicom świadomie zadbać o zdrowie swojego potomstwa. W tym kontekście niezwykle istotne jest zrozumienie roli genetyki i docenienie możliwości wczesnego wykrywania ryzyka chorób dziedzicznych.
Badania genetyczne, takie jak test CLARA, który pozwala na ocenę nosicielstwa mutacji genetycznych oraz podejmowanie świadomych decyzji reprodukcyjnych, mogą realnie odmienić przyszłość wielu par starających się o dziecko. W jaki sposób działają i czego jesteśmy w stanie się z nich dowiedzieć?
Zacznijmy od podstaw, czyli znaczenia genetyki w planowaniu rodziny
Geny to podstawowe jednostki dziedziczenia, które przenoszą informację o cechach i funkcjach biologicznych organizmu. Nasz genotyp wpływa nie tylko na wygląd czy cechy fizyczne, ale przede wszystkim na zdrowie i predyspozycje do wystąpienia różnych schorzeń. Choroby genetyczne, zwłaszcza te jednogenowe, powstają na skutek mutacji w jednym i mogą być przekazywane z rodziców na dzieci.
Ważnym aspektem jest zrozumienie, że posiadanie mutacji w genie nie zawsze oznacza zachorowanie. Wiele chorób genetycznych ma charakter recesywny, co oznacza, że choroba rozwija się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców. W takiej sytuacji konieczne jest określenie statusu nosicielstwa przyszłych rodziców, co pozwala na przewidywanie ryzyka choroby u potomstwa.
Nosicielstwo chorób genetycznych – czym jest i dlaczego warto je badać?
Nosicielstwo to stan, w którym osoba posiada jedną zmienioną kopię genu odpowiedzialnego za określoną chorobę, nie wykazując przy tym objawów klinicznych. Taki stan jest stosunkowo powszechny – według badań, nawet co trzeci człowiek na świecie może być nosicielem mutacji genetycznej związanej z jakąś chorobą jednogenową.
Wykrycie nosicielstwa ma fundamentalne znaczenie w planowaniu ciąży, ponieważ jeśli zarówno kobieta, jak i mężczyzna są nosicielami tej samej wadliwej kopii genu, ryzyko urodzenia się chorego dziecka wynosi aż 25%. Dzięki badaniom genetycznym można to przewidzieć i zaplanować odpowiednie działania medyczne, które mogą obejmować konsultacje genetyczne, dodatkowe badania czy metody wspomaganego rozrodu.
Test CLARA – nowoczesne narzędzie w diagnostyce nosicielstwa
Test CLARA to zaawansowane badanie genetyczne, które umożliwia przesiewowe wykrywanie nosicielstwa szerokiego spektrum chorób jednogenowych. Stanowi istotny element badań prekoncepcyjnych, czyli wykonywanych przed planowaną ciążą, które mają na celu ocenę ryzyka genetycznego i umożliwienie świadomego planowania rodziny.
Dzięki testowi CLARA przyszli rodzice mogą zyskać istotną wiedzę o swoim statusie nosicielstwa mutacji genetycznych, co pozwala na wczesne podjęcie decyzji medycznych i reprodukcyjnych, mających na celu zminimalizowanie ryzyka chorób dziedzicznych u potomstwa.
W Laboratoriach INVICTA dostępne są dwa warianty testu:
- CLARA universal – panel badający najczęstsze mutacje genetyczne występujące niezależnie od pochodzenia etnicznego. Jest to szybki i podstawowy test, który pozwala zidentyfikować trzy najczęściej występujące choroby genetyczne w światowej populacji, takie jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy zespół łamliwego chromosomu X.
- CLARA optima – rozszerzony panel dedykowany populacji polskiej, który analizuje warianty genów odpowiedzialnych za powstanie aż 11 różnych chorób genetycznych. Dzięki temu dostarcza bardzo szeroką i szczegółową informację o nosicielstwie, pozwalając na bardziej kompleksową ocenę ryzyka genetycznego.
Test CLARA jest przykładem tzw. carrier screening (przesiewowego badania nosicielstwa) — to badanie, które pozwala na wykrycie nosicielstwa mutacji u osób bez objawów choroby. Wykrycie takiego nosicielstwa jest kluczowe w profilaktyce chorób genetycznych i ma szczególne znaczenie w populacjach, gdzie niektóre mutacje są bardziej powszechne.
Badanie przeprowadza się z próbki śliny lub krwi przyszłych rodziców, co jest metodą nieinwazyjną i wygodną dla pacjenta. Wyniki dostępne są w ciągu 14 dni i pozwalają na kompleksową ocenę ryzyka genetycznego, stanowiąc solidną podstawę do dalszych konsultacji specjalistycznych. Test wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ genotyp ludzki się nie zmienia. Oznacza to, że warianty, które zostaną wykryte podczas badania, już na zawsze pozostaną z nami.
„Ważne jest, aby w przypadku badania CLARA pamiętać o tym, że zmieniając partnera, kolejna osoba, z którą się zwiążemy i będziemy planowali potomstwo, również powinna takie badanie wykonać. Przykładowo, jeżeli kobieta posiada mutację, jej dotychczasowy partner jej nie miał, a przyszły będzie miał, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka się zwiększa” – mówi dr n. med. Celina Cybulska, Kierownik Laboratorium Genetycznego INVICTA.
Badania genetyczne a diagnostyka niepłodności
Niepłodność to problem dotykający wiele par, a jej przyczyny bywają złożone. Wśród nich coraz częściej wymienia się czynniki genetyczne. Mutacje genetyczne mogą zaburzać procesy tworzenia komórek rozrodczych, powodować nieprawidłowości chromosomalne lub zwiększać ryzyko poronień.
Włączenie badań genetycznych, takich jak test CLARA, do diagnostyki niepłodności pozwala na wykrycie ukrytych defektów genetycznych, które mogą mieć kluczowe znaczenie dla powodzenia planowanej ciąży. Jeśli wynik badania potwierdzi nosicielstwo wadliwych genów u partnerów, będą oni mogli skorzystać z zapłodnienia in-vitro z dodatkową diagnostyką genetyczną zarodka (PGT-M).
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT-M)?
Istotną informacją dla par, które w wyniku badania dowiedzą się o tym, że są nosicielami poważnych mutacji genetycznych, jest fakt, że istnieją rozwiązania, dzięki którym będą mogli zadbać o zdrowie swojego dziecka. Jednym z takich rozwiązań jest leczenie in vitro z diagnostyką przedimplantacyjną (PGT-M). To metoda pozwalająca na analizę genetyczną zarodków powstałych podczas procedury in vitro. Dzięki PGT-M można wybrać do implantacji wyłącznie te zarodki, które nie posiadają mutacji, co znacznie zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą genetyczną. Metoda ta stanowi przełom w medycynie reprodukcyjnej i daje nadzieję parom, które wcześniej miały ograniczone możliwości posiadania zdrowego potomstwa.
„Badanie to naprawdę potrafi przywrócić nadzieję w historiach, w których została ona kompletnie utracona. Czasami przez bloki metaboliczne, innym razem przez kardiomiopatie, gdy tracimy dziecko po roku bezskutecznej walki o jego życie. Gdy taki scenariusz powtarza się raz, drugi, trzeci, naprawdę ciężko jest sobie wyobrazić, co czują rodzice. Poprzez diagnostykę PGT-M staramy się zmienić ten scenariusz, pokazując parom starającym się o dziecko, że istnieje dzisiaj technologia, która może im realnie pomóc, a o której mało się mówi” – podsumowuje dr n. biol. Sebastian Pukszta – Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych ds. Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.
Nie tylko świadome decyzje, ale także oddanie się w ręce specjalistów
Kluczowym elementem świadomego planowania rodziny jest nie tylko wykonanie badań genetycznych, ale także profesjonalna interpretacja ich wyników przez lekarza genetyka. Konsultacje genetyczne pozwalają na omówienie ryzyka, możliwych scenariuszy i dostępnych opcji medycznych. Kompleksowa opieka daje parom możliwość podjęcia przemyślanych decyzji dotyczących ich zdrowia i przyszłości dzieci. Pozwala również na psychiczne przygotowanie się do różnych ewentualności i budowanie poczucia bezpieczeństwa.
Czym kierować się przy wyborze laboratorium diagnostycznego, a następnie lekarza, który będzie interpretował wyniki badań? W przypadku laboratorium warto zwrócić uwagę przede wszystkim na certyfikaty. Dodatkowo potwierdzeniem wysokiej jakości świadczonych usług jest udział w programach porównań międzylaboratoryjnych.
Słowem podsumowania
Świadome planowanie rodziny to inwestycja w zdrowie przyszłych pokoleń. Badania genetyczne, a w szczególności test CLARA, to narzędzia, które dają parom starającym się o dziecko realną szansę na zmniejszenie ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych. Wczesne wykrycie nosicielstwa, połączone z profesjonalną opieką genetyczną, pozwala na skuteczne zarządzanie ryzykiem i otwiera drogę do szczęśliwego rodzicielstwa. Coraz większa dostępność takich badań oraz rosnąca świadomość społeczna stanowią ważny krok ku podniesieniu jakości życia rodzin na całym świecie. Warto więc wykorzystać możliwości, jakie daje współczesna genetyka i zacząć podejmować odpowiedzialne decyzje już dziś.
