CFTR
-
Dzień dobry,
czy ktoś jest w stanie mi powiedzieć co oznaczają te wyniki? Wizytę mam dopiero za jakiś czas a sam tego nie do końca rozumiem.
Z tego co czytam to chyba nic niepokojącego nie wykryto natomiast po co to ostatnie zdanie? Zalecenie konsultacji w poradni genetycznej?
Nazwa genu/loci: CFTR
Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie cDNA): CFTR(NM_000492.4):c.[=];[=]
Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie białka): CFTR(NP_000483.3):p.[=];[=]
Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach genu CFTR.
Nie wykryto wariantu T[5] (IVS8-12T[5]) oraz wariantu TG[13] (IVS8-34TG[13]) w intronie 8 genu CFTR.
Genotyp polimorfizmu powtórzeń w intronie 8 (IVS8) w badanej próbce:
polimorfizm IVS8-12T genotyp homozygotyczny: T[7] / T[7] polimorfizm IVS8-34TG genotyp homozygotyczny: TG[11] / TG[11]
Analizowano fragmenty kodujące w obszarach CFTR: dele 2,3 (21 kb); F508del, R117H, G542D; G551D; R553X,D1152H oraz polimorfizm powtórzeń w intronie 8: IVS8-12T[n] i IVS8-34TG[n]
Wskaźnik wykrywalności mutacji (wariantów patogennych): warianty patogenne w obrębie badanych fragmentów genu CFTR.
Badanie wykonano metodą: PCR-sekwencjonowanie SangeraSekwencja referencyjna: NM_000492.4Specyficzność:>99%Czułość: >20% sekwencji zmutowanej pośród DNA o genotypie prawidłowym.
Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności wariantów patogennych w innych fragmentach niż badany.
Wskazana konsultacja z poradnią genetyczną. Wynik odnosi się do badanej próbki -
Dwukrotnie wykonane badanie nasienia, obydwa słabe.
W pierwszym chyba 13mln/ml, praktycznie brak ruchu.
W drugim (po dość dużej 3miesięcznej suplementacji) 2mln/ml....
Czekam jeszcze na kariotyp a AZF ok.
Próbowałem coś w internecie wyszukać odnośnie tego CFTR ale słabo mi idzie -
Sikoreczkaaa wrote:Jak tak czytam z opisu wydaje się ok. Raczej jak wychodzi Coś genetycznie to wyniki są o wiele gorsze.
Było robione USG, posiew nasienia, hormony?
Było i bylo, hormony norma. Dostałem clostilbegyt który byc może wspomoże produkcję. Zobaczymy, 1.5mies za mną, kolejne 1.5 przede mną -
Kasi94 wrote:A co do wyników to już znalazłem. Polimorfizm powtórzeń w intronie 8 z wynikiem T7 i TG11 jest prawidłowy. Czekamy na kariotyp 😀
Trzymam kciuki! U nas koncentracja poniżej miliona a kariotyp i AZF ok. CFTR nie robiliśmy. My mamy na stanie żylaki których w lipcu musimy się pozbyć -