CFTR

Dzień dobry,

czy ktoś jest w stanie mi powiedzieć co oznaczają te wyniki? Wizytę mam dopiero za jakiś czas a sam tego nie do końca rozumiem.
Z tego co czytam to chyba nic niepokojącego nie wykryto natomiast po co to ostatnie zdanie? Zalecenie konsultacji w poradni genetycznej?



Nazwa genu/loci: CFTR


Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie cDNA): CFTR(NM_000492.4):c.[=];[=]
Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie białka): CFTR(NP_000483.3):p.[=];[=]

Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach genu CFTR.
Nie wykryto wariantu T[5] (IVS8-12T[5]) oraz wariantu TG[13] (IVS8-34TG[13]) w intronie 8 genu CFTR.

Genotyp polimorfizmu powtórzeń w intronie 8 (IVS8) w badanej próbce:
polimorfizm IVS8-12T genotyp homozygotyczny: T[7] / T[7] polimorfizm IVS8-34TG genotyp homozygotyczny: TG[11] / TG[11]

Analizowano fragmenty kodujące w obszarach CFTR: dele 2,3 (21 kb); F508del, R117H, G542D; G551D; R553X,D1152H oraz polimorfizm powtórzeń w intronie 8: IVS8-12T[n] i IVS8-34TG[n]

Wskaźnik wykrywalności mutacji (wariantów patogennych): warianty patogenne w obrębie badanych fragmentów genu CFTR.

Badanie wykonano metodą: PCR-sekwencjonowanie SangeraSekwencja referencyjna: NM_000492.4Specyficzność:>99%Czułość: >20% sekwencji zmutowanej pośród DNA o genotypie prawidłowym.

Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności wariantów patogennych w innych fragmentach niż badany.

Wskazana konsultacja z poradnią genetyczną. Wynik odnosi się do badanej próbki

Ja myślę że oni zawsze tak piszą ze względu na to że to już są mega skomplikowane badania i żeby ich nie analizować samemu.

Jakie wskazania mieliście do tych badań?

Dwukrotnie wykonane badanie nasienia, obydwa słabe.
W pierwszym chyba 13mln/ml, praktycznie brak ruchu.
W drugim (po dość dużej 3miesięcznej suplementacji) 2mln/ml....
Czekam jeszcze na kariotyp a AZF ok.

Próbowałem coś w internecie wyszukać odnośnie tego CFTR ale słabo mi idzie

Jak tak czytam z opisu wydaje się ok. Raczej jak wychodzi Coś genetycznie to wyniki są o wiele gorsze.

Było robione USG, posiew nasienia, hormony?

Było i bylo, hormony norma. Dostałem clostilbegyt który byc może wspomoże produkcję. Zobaczymy, 1.5mies za mną, kolejne 1.5 przede mną

A co do wyników to już znalazłem. Polimorfizm powtórzeń w intronie 8 z wynikiem T7 i TG11 jest prawidłowy. Czekamy na kariotyp 😀

Trzymam kciuki! U nas koncentracja poniżej miliona a kariotyp i AZF ok. CFTR nie robiliśmy. My mamy na stanie żylaki których w lipcu musimy się pozbyć

A czy ktoś wie czy badanie w diagnostyce (7 mutacji + polimorfizm) odpowiada temu w alabie (badanie 8 mutacji)?