CFTR
-
Dzień dobry,
czy ktoś jest w stanie mi powiedzieć co oznaczają te wyniki? Wizytę mam dopiero za jakiś czas a sam tego nie do końca rozumiem.
Z tego co czytam to chyba nic niepokojącego nie wykryto natomiast po co to ostatnie zdanie? Zalecenie konsultacji w poradni genetycznej?
Nazwa genu/loci: CFTR
Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie cDNA): CFTR(NM_000492.4):c.[=];[=]
Genotyp zgodny z HGVS (na poziomie białka): CFTR(NP_000483.3):p.[=];[=]
Nie wykryto patogennych wariantów w badanych fragmentach genu CFTR.
Nie wykryto wariantu T[5] (IVS8-12T[5]) oraz wariantu TG[13] (IVS8-34TG[13]) w intronie 8 genu CFTR.
Genotyp polimorfizmu powtórzeń w intronie 8 (IVS8) w badanej próbce:
polimorfizm IVS8-12T genotyp homozygotyczny: T[7] / T[7] polimorfizm IVS8-34TG genotyp homozygotyczny: TG[11] / TG[11]
Analizowano fragmenty kodujące w obszarach CFTR: dele 2,3 (21 kb); F508del, R117H, G542D; G551D; R553X,D1152H oraz polimorfizm powtórzeń w intronie 8: IVS8-12T[n] i IVS8-34TG[n]
Wskaźnik wykrywalności mutacji (wariantów patogennych): warianty patogenne w obrębie badanych fragmentów genu CFTR.
Badanie wykonano metodą: PCR-sekwencjonowanie SangeraSekwencja referencyjna: NM_000492.4Specyficzność:>99%Czułość: >20% sekwencji zmutowanej pośród DNA o genotypie prawidłowym.
Wynik prawidłowy nie wyklucza obecności wariantów patogennych w innych fragmentach niż badany.
Wskazana konsultacja z poradnią genetyczną. Wynik odnosi się do badanej próbki -
Ja myślę że oni zawsze tak piszą ze względu na to że to już są mega skomplikowane badania i żeby ich nie analizować samemu.
Jakie wskazania mieliście do tych badań?Starania od 06.2022
👦
ciężka oligospermia - brak przyczyny 🔴 hormony, genetyka,usg OK.
👩
torbiele w piersiach 🔴
cykle regularne 27 dni potwierdzone owulacje, niski progesteron 7dpo
hormony 3dc 🟢
udrożniony jajowód🟢
TSH 2,8 ➡️ Letrox25 🔴
I INV 10 komórek ➡️ 3 ❄️4BA 2x2BB
Transfer 4BA 💚
6dpt beta 35 prog 29
8dpt beta 112 prog 35,5
12dpt Beta 513 prog 36,7
"Żelazo trzeba kuć
Co miałeś robić - rób
Nie czekaj już na cud"
🍀🍀🍀🍀 -
Dwukrotnie wykonane badanie nasienia, obydwa słabe.
W pierwszym chyba 13mln/ml, praktycznie brak ruchu.
W drugim (po dość dużej 3miesięcznej suplementacji) 2mln/ml....
Czekam jeszcze na kariotyp a AZF ok.
Próbowałem coś w internecie wyszukać odnośnie tego CFTR ale słabo mi idzie
-
Jak tak czytam z opisu wydaje się ok. Raczej jak wychodzi Coś genetycznie to wyniki są o wiele gorsze.
Było robione USG, posiew nasienia, hormony?
Starania od 06.2022
👦
ciężka oligospermia - brak przyczyny 🔴 hormony, genetyka,usg OK.
👩
torbiele w piersiach 🔴
cykle regularne 27 dni potwierdzone owulacje, niski progesteron 7dpo
hormony 3dc 🟢
udrożniony jajowód🟢
TSH 2,8 ➡️ Letrox25 🔴
I INV 10 komórek ➡️ 3 ❄️4BA 2x2BB
Transfer 4BA 💚
6dpt beta 35 prog 29
8dpt beta 112 prog 35,5
12dpt Beta 513 prog 36,7
"Żelazo trzeba kuć
Co miałeś robić - rób
Nie czekaj już na cud"
🍀🍀🍀🍀 -
Sikoreczkaaa wrote:Jak tak czytam z opisu wydaje się ok. Raczej jak wychodzi Coś genetycznie to wyniki są o wiele gorsze.
Było robione USG, posiew nasienia, hormony?
Było i bylo, hormony norma. Dostałem clostilbegyt który byc może wspomoże produkcję. Zobaczymy, 1.5mies za mną, kolejne 1.5 przede mną
-
Kasi94 wrote:A co do wyników to już znalazłem. Polimorfizm powtórzeń w intronie 8 z wynikiem T7 i TG11 jest prawidłowy. Czekamy na kariotyp 😀
Trzymam kciuki! U nas koncentracja poniżej miliona a kariotyp i AZF ok. CFTR nie robiliśmy. My mamy na stanie żylaki których w lipcu musimy się pozbyć
Starania od 06.2022
👦
ciężka oligospermia - brak przyczyny 🔴 hormony, genetyka,usg OK.
👩
torbiele w piersiach 🔴
cykle regularne 27 dni potwierdzone owulacje, niski progesteron 7dpo
hormony 3dc 🟢
udrożniony jajowód🟢
TSH 2,8 ➡️ Letrox25 🔴
I INV 10 komórek ➡️ 3 ❄️4BA 2x2BB
Transfer 4BA 💚
6dpt beta 35 prog 29
8dpt beta 112 prog 35,5
12dpt Beta 513 prog 36,7
"Żelazo trzeba kuć
Co miałeś robić - rób
Nie czekaj już na cud"
🍀🍀🍀🍀 -
A czy ktoś wie czy badanie w diagnostyce (7 mutacji + polimorfizm) odpowiada temu w alabie (badanie 8 mutacji)?starania od 2022
🙍♀️'92
AMH - 7,48
❌PCOS w obrazie usg
❌MTHTR A1298 homo
❌PAI hetero
✅homocysteina - 7
✅ASA
✅KIR 4/5 brak 2DS5
✅HLA-C oboje C1
✅ANA3
✅ANA1 miano 1:80 typ jąderkowy i plamisty
✅APS
✅kariotyp
✅cd138
🙍♂️'90
Koncentracja 2,1 mln/ml
Morfologia 4%
❌FSH - 15,64
✅kariotyp, CFTR, usg jąder
I IVF (menopur 150, orgalutran)
11.2024 - punkcja: 19 pobranych, 12 dojrzałych, 8 zapłodnionych, ❄️❄️❄️❄️
12.12.24 FET I (CS) (estrofem, cyclogest, duphaston, clexane), 9w6d poronienie zatrzymane (8+2) 💔.
4.8.25 🌈 FET II (CN) 6 dpt ⏸️, 7 dpt beta 55, 9 dpt beta 130, 12dpt beta 685 15 dpt beta 2389 23 dpt GS 1,55 cm, CRL 0,24 cm i ❤️, 7+4 CRL 1,49 cm, 9+1 CRL 2,65 cm, 11+4 5,2 cm.
dawaj fasolko 🤞
-
