Kariotyp

Cześć

POtrzebuje pomocy w odczytaniu wyniku mojego kariotypu czy ktoś potrafi odczytac o co w nim chodzi bo nie moge nigdzie nic wyczytac.

to mój wynik
witajcie czy ktos mi pomoze w interpretacjii wyniku kariotypu. nieprawidłowy karioty płci żenskiej

we wszytskich baanych komórkach stwuerdzono wzajnemna zrównoważoną translokacje pomiedzy chromosoami 4 i 10. punkty pekniec okreslono jako 4q21.3 i 10q25.2.

Hej, wydaje mi się, że gdzieś pisałaś że masz kariotyp mozaikowaty? Znalazłam przypadkiem coś takiwgo:

Zespół Turnera – brak jednego z chromosomów X lub jego części u kobiety. Forma prosta, czyli kariotyp 45,X częściej diagnozowany jest u dziewczynek i towarzyszą mu widoczne zmiany fenotypowe, takie jak niski wzrost, płetwiasta szyja i zaburzenia dojrzewania płciowego. U kobiet dorosłych zmagających się z niepłodnością zdarza się rozpoznanie zespołu Turnera, choć zwykle są to jego formy mozaikowe (część komórek ma prawidłowy, a część nieprawidłowy zestaw chromosomów) lub formy z aberracjami strukturalnymi, takimi jak m.in. izochromosomy z ramion chromosomu X.

minie black mój wynik jest taki

we wszytskich baanych komórkach stwuerdzono wzajnemna zrównoważoną translokacje pomiedzy chromosoami 4 i 10. punkty pekniec okreslono jako 4q21.3 i 10q25.2.


chyba mozaikowaty to nie mój ??? chyba ze zle cos wiem ??

Osobiscie nie wydaje mi się zeby ta translokacja ma coś wspólnego z chromosomem X ( czyli płci ). Ta translokacja jest miedzy chromosomami 4 i 10 tzn że doszło do pęknięcia chromosomów w określonych miejscach i 'zamieniły się' te dwa chromosomy tymi fragmentami, a dokładniej 4q21.3 tzn chromosom 4, ramię długie, rejon 2,prążek pierwszy...itd. Mozaikowatość występuje wtedy gdy chromosomy się nie rozdzielą w odpowiednim momencie. Szanse na zdrowe dziecko może ocenić tylko genetyk, tylko on wie z czym związane jest taka translokacja i jakie skutki przyniesie.

dziekuje