translokacja zrównoważona chromosomu 2 i 6

Hej, czy któraś posiada podobną przypadłość jak moja? Czy komuś się udało donosić zdrową ciążę?Czy tylko ja mam takie szczęście bycia w tych 2% prawdopodobieństwa...
Bardzo proszę o słowo wsparcia bo jestem załamana po tej diagnozie.
Nie wiem co robić..........

Jeszcze raz wołam pomocy

Była tu na forum ale nie wiem czy się jeszcze udziela dziewczyna o nicku roma. Dowiedziała sie o nieprawidłowym kariotypie po kilku poronieniach i w międzyczasie zdrowej ciąży, po pierwszym poronieniu. Ale nie pamiętam jaką translokacje miała

Witaj, ja mam translokację zrównoważoną między chromosomami 2 i 8 a dodatkowo kariotyp mozaikowy, czyli jakby dwie wady. Mam zdrowego Syna, z zupełnie prawidłowym kariotypem. Także jestem żywym przykładem tego, że jest to możliwe, aczkolwiek nie łatwe. Generalnie jest tak, że im niższy numer tym większy chronosom. Wady w chromosomach takich jak nasze powodują, że jeśli coś jest nie tak to ciąża się nie rozwinie. Wady są zbyt duże, zatem poród dziecka chorego jest bardzo mało prawdopodobny. Pozostałe możliwe warianty to: dziecko zdrowe z prawidłowym kariotypem, dziecko zdrowe z translokoacją zrózwnoważoną, tak jak my oraz poronienie. Możliwe drogi to starania naturalne lub in vitro z diagnostyką preimplantacyjną zarodków. Jeśli masz jakieś pytania służę pomocą ☺

A czy fakt,że są to chromosomy duże może powodować większe prawdopodobieństwo ciąży nieprawidłowej niż prawidlowej i w skutek tego poronienie? Czy to poprostu loteria? Moje szanse okreslono na 50% a w zasadzie na 30%... Moje wszystkie ciąże zakończyły się na etapie 4/5 tygodnia gdzie trzecia beta była juz nieprawidłowa.

Kochana bardzo Ci dziękuję za pomoc i odpowiedź.

Nie mam pojęcia jak oni wyliczają te prawdopodobieństwa. To jest odpowiedź od genetyka, jaka dodstałam na moje pytanie odnośnie statystycznych szans w moim przypadku:

"Nie można precyzyjnie określić jakie jest ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u potomstwa z dwóch względów: 1. ma Pani dwie linie komórkowe, obie z translokacją między chromosomami 2 i 8, ale jedna z dodatkową jeszcze zmianą w chromosomie X. Trudno powiedzieć czy w komórkach rozrodczych też jest mozaika w zakresie chromosomów płci, 2. nie wiadomo jaka jest preferencja rozdziału materiału genetycznego w Pani komórkach rozrodczych. Prawidłowo w komórce jajowej powinno być połowę materiału (tzn. jak mamy 46 chromosomów, w komórce jajowej powinno być 23), ale jak u Pani mamy: jedną prawidłową 2, drugą nieprawidłową dwójkę, jedną prawidłową ósemkę i drugą nieprawidłową ósemkę, to rozdział tych chromosomów może być różny: 4:0 (tzn. wszystkie te 4 chromosomy przechodzą do jednej komórki i dochodzi do dużego niezrównoważenia materiału genetycznego - komórka obumiera), 3:1 (tu są różne kombinacje zmian, które mogą skutkować poronieniem, ew. wadami u płodu, prawdopodobieństwa zdrowego potomstwa nie ma), 2:2 (tu mamy 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe, w tym połowa zdrowych dzieci to nosiciele; jest też 50 % ryzyko nierównoważenia materiału genetycznego, co skutkować może poronieniem lub wadami).
To jest dość skomplikowane, najczęściej jak ktoś oblicza ryzyko, to zakłada, że rozdziałem najczęstszym jest 2:2. Jak już pisałam, u Pani to jest trochę bardzie skomplikowane niż zwykle."

Jak widzisz nie jest to takie proste i większość lekarzy mówiąc o szansach 50/50 bardzo uogólnia.
Na pewno to, że są to duże chromosomy ma takie znaczenie jak pisałam wcześniej - nieprawidłowości genetyczne u dziecka w przypadku translokacji niezrównoważnoej sa tak duże, że ciąża się nie rozwinie. W przypadku małych chromosomów ciąża może się rozwinąć.

Ile masz za sobą poronień? W stopce piszesz o 2.

Dokładnie 2 przypadki i to na b. wczesnym etapie..

Wiesz,tutaj nie ma reguły. Moje ciąże miały po 8 - 9 tygodni, ale bardzo szybko beta zaczynała źle przyrastać i na usg zawsze było widać nieprawidłowy obraz, który był nie zgodny z wiekiem ciąży. Mimo to wszystko trwało do 8, 9 tygodnia. U koleżanki natomiast, która ma translokację w podobnych chromosomach, ciąże trwały bardzo krótko, w zasadzie 1 beta potwierdzająca ciążę i kolejna już spadkowa. Powiedz, podjęłaś jakąś decyzję co do dalszych starań? Ja przerabiałam w głowie różne możliwości - in vitro, komórkę dawczyni... Ale ostatecznie zdecydowaliśmy z mężem że będziemy próbować naturalnie. Raz już się udało... To naprawdę jest możliwe.

In vitro odpada, dawczyni również nawet nie brałam pod uwagę.
Po prostu bede wierzyć i liczyć na cud, z ryzykiem kolejnych strat które napewno zabolą. Biorę pod uwagę jeszcze adopcję.
A jak długo starałaś się o pierwszy cud-synka?
Najbardziej przeraża mnie to, że czuję się gorsza niż inni...Totalnie rozwaliła mnie na łopatki ta informacja..Wszyscy dokoła mają już conajmniej dwójkę a my nadal sami..

Pierwsze poronienie traktowałam jako przypadek. Na prawdę wierzyłam w słowa lekarza, że to się zdarza, że to przypadek. O drugą ciążę staraliśmy się 3 cykle ale u mnie cykle trwają po 50 - 70 dni, więc zajęło nam to pół roku. Syn jest z owulacji w 54 dc, lekarka powtarzała, że z tak późnych owulacji w ciążę się nie zachodzi, że komórka strara, stare ekonometrium. A jednak ciąża była zdrowa, książkowa i bezproblemowa. Jak syn miał 3 lata zaczęliśmy starać się o drugie dziecko. I trzy kolejne straty... lekarka mówiła, że mam pecha, zleciła podstawowe badania ale genetykę wykluczała, no bo przecież mam dziecko więc kariotyp na pewno ok. Zapisałam się do poradni genetycznej i jak byłam w początkach ostatniej ciąży doczekałam się terminu badania. W dniu w którym odebrałam wynik zawalił mi się świat. Kilka godzin później miałam wizytę u ginekologa na której okazało się że ciąża obumarła. Żyłam jak w jakimś koszmarze, budziłam się w nocy z płaczem. Wiem co masz na myśli mówiąc, że Cię to rozwaliło. Ja też przeżyłam koszmar. Dużo czasu minęło zanim się pozbierałam. Dziś patrzę na mojego Syna jak na prawdziwy Cud. Wiem, jak wielkie szczęście miałam, że się udało. Czuję, że wygrałam w loterii życia. I jak poczytasz trochę w Internecie to zobaczysz, że takich historii jest wiele. Na prawdę masz szansę! Nasza droga do macierzyństwa okupiona jest stratami i cierpieniem ale nie wolno tracić nadziei! Po każdym upadku trzeba się podnieść i iść dalej. Nie poddawaj się.

Ja wszystkiego się spodziewałam, ale nie tego...Tymbardziej, że wszyscy lekarze sugerowali 2% szans na to że cos wyjdzie w kariotypie...
Tez bylam pewna że te dwa poronienia to przypadek tak sugerowała moja stała pani doktor, aż trafiłam do nanotechnologa który twierdził zaśże to nie przypadek i musimy znaleś przyczynę.
Może mniej bym się martwił, gdybym zachodziła w ciążę co parę miesięcy a mi się udało 2x/4,5 roku. To sama pomyśl ile jeszcze udręki przede mną i przelanych łez.Już teraz czuję się jakby ktos mi odebrał nadzieję na macierzyństwo a to pragnienie powoduje ze serce pęka mi na pół.

Jakie są Twoje przyczyny problemów z zajściem w ciążę?

Teoretycznie nie mam stwierdzonych przyczyn, niższa morfologia u męża ale lekarz stwierdził że wyniki są dobre i wystarczające...

A miałaś monitoring owulacji?

Tak, tak wielokrotnie. Wszystko jest ok.

A jak wcześnie robisz testy ciążowe? Czekasz do terminu @, czy robisz przed?

Powiem szczerze że różnie, ale najczęściej przed.

Pytam, bo przy wadach genetycznych zarodków czasem dochodzi do bardzo wczesnych poronień, ciąż biochemicznych. Możliwe jest, żebyś taką ciążę miała za sobą i o niej nie wiedziała? Cykle masz regularne? Miałaś histeroskopię, żeby wykluczyć jakieś np przegrody w macicy? Dziwne że tak długo nie zachodzisz...

Możliwe, że tak było...tymbardziej, że co któryś okres miałam taki mega mocny porownywalny bólowo do tych wczesnych poronien, ale testy nic nie wykazywaly takze nie mam pewności..
Mialam hsg i nic nie wykazało, większość badań mamy za sobą. Teczka się zapełnia...