Forum Poronienie translokacja zrównoważona chromosomu 2 i 6
Odpowiedz

translokacja zrównoważona chromosomu 2 i 6

Oceń ten wątek:
  • Sylvka Autorytet
    Postów: 1542 1362

    Wysłany: 10 lipca 2018, 21:54

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    sksk wrote:
    Sylvka ja jadę za tydzień do kliniki leczenia niepłodności, byłaś już tam?

    Kochana gdzie ja już nie byłam...:( konsultowałaś się z gentykiem? Ja robiłam badania w Łodzi.

    zem3i09kb98g7c8g.png
    "Nie trać wiary w marzenia, tyle jest do stracenia"
    3.08.15r. [*]
    7.07.16r. [*]
  • sksk Debiutantka
    Postów: 8 0

    Wysłany: 11 lipca 2018, 21:28

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Tak, u genetyka byłam zaraz po otrzymaniu wyników z karitypu, czyli jakieś 2 tyg temu. Sylvka co w takim razie myślisz o inną vitro?
    Ja dopiero raz poroniłam, wbrew temu co mówił mój lekarz postanowiłam zrobić różne badania. Teraz boimy się z partnerem dziecka z wadą genetyczną. Chyba powinnam czuć się z tym źle, ale wolałbym poronić kolejny raz niż urodzić dziecko z wadą genetyczną. Póki ono byłoby małe to jabym mu dała wszystko co mogę, ale co później? Co jak zostanie samo? A my już nie będziemy mieli siły na kolejne zdrowe dziecko, żeby rodzeństwo mogło mu kiedyś pomóc?

    Wiadomość wyedytowana przez autora 11 lipca 2018, 21:33

    lph8je9gx85zfeon.png
  • Malgonia Autorytet
    Postów: 7347 11210

    Wysłany: 29 lipca 2018, 12:53

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Sksk, a co powiedział genetyk? U mnie szanse na urodzenie dziecka z wadą określili na 1% przy czym to i tak jest mocno naciagane, bo wiekszosc dzieci z patau nie dozywa prenatalnych.
    Nam in vitro z diagnostyka preimplantacyjna odradzila, ze zbyt duza jest szansa, ze uszkodza zdrowy zarodek lub, ze bedzie mu sie trudniej przyjac.
    Pamietaj tez, ze przy wadzie kariotypowej maz od razu skierowanie na amiopunkcje.


    age.png

    Kariotyp nieprawidłowy 45XX der(13;14)(q10,q10)
    [*] 02.2018 - Byłeś marzeniem - jesteś wspomnieniem...
  • sksk Debiutantka
    Postów: 8 0

    Wysłany: 29 lipca 2018, 19:05

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Malgonia tak, byłam u genetyka, mi Pani powiedziała, że jakieś 50/50 na urodzenie zdrowego dziecka, a ile w tym na pronienie lub na urodzenie dziecka z wadą nie wiem. U nas z kolei Pani zalecała in vitro-tzn. nie, że zalecała, ale nie odradzała. Mi tylko mój ginekolog odradzał że względu na stymulację i jej wpływ na mnie. Ale my już chyba się zdecydowaliśmy na in vitro, bo nie chcemy podejmować później decyzji czy dokonać aborcji czy nie - śmieje się, że wolę zabić sprawę z zarodku- jakkolwiek strasznie to nie brzmi. Mój mężczyzna też nie chce patrzeć jak cierpię jak poronienia kolejny raz. Byliśmy już na jednej wizycie w klinice leczenia niepłodności w Krakowie, ale nie bardzo nam się tam widzi i teraz jedziemy jeszcze do Katowic- już z tych dwóch wybierzemy jedną

    lph8je9gx85zfeon.png
  • sksk Debiutantka
    Postów: 8 0

    Wysłany: 29 lipca 2018, 19:05

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Malgonia tak, byłam u genetyka, mi Pani powiedziała, że jakieś 50/50 na urodzenie zdrowego dziecka, a ile w tym na pronienie lub na urodzenie dziecka z wadą nie wiem. U nas z kolei Pani zalecała in vitro-tzn. nie, że zalecała, ale nie odradzała. Mi tylko mój ginekolog odradzał że względu na stymulację i jej wpływ na mnie. Ale my już chyba się zdecydowaliśmy na in vitro, bo nie chcemy podejmować później decyzji czy dokonać aborcji czy nie - śmieje się, że wolę zabić sprawę z zarodku- jakkolwiek strasznie to nie brzmi. Mój mężczyzna też nie chce patrzeć jak cierpię jak poronienia kolejny raz. Byliśmy już na jednej wizycie w klinice leczenia niepłodności w Krakowie, ale nie bardzo nam się tam widzi i teraz jedziemy jeszcze do Katowic- już z tych dwóch wybierzemy jedną

    lph8je9gx85zfeon.png
  • Sylvka Autorytet
    Postów: 1542 1362

    Wysłany: 19 sierpnia 2018, 15:47

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    U mnie 30% szans na donoszenie ciąży a bardzo niski procent (chyba 1) na urodzenie dziecka z wadą gentyczną.

    zem3i09kb98g7c8g.png
    "Nie trać wiary w marzenia, tyle jest do stracenia"
    3.08.15r. [*]
    7.07.16r. [*]
  • Mahatma Znajoma
    Postów: 27 2

    Wysłany: 2 czerwca 2019, 19:21

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć dziewczyny.Widzę,że niektóre z Was urodziły juz dzieci,a niektore sa w ciazy.
    Mój partner rowniez posiada translokacje wzajemna na chromosomie 3 i 5.Jestem zalamana,trace jakakolwiek nadzieje na to,ze w ogole bedziemy miec dziecko. Jutro ide do kliniki nieplodnosci,a w polowie miesiaca do genetyka.Nastawilismy sie wczesniej na in vitro, bo niestety wyniki nasienia byly tragiczne. Kompletnie nie spodziewalismy sie takiego wyniku.Najbardziej obawiam sie,ze jesli juz dojdzie do in vitro to nic sie nie zaplodni albo jesli sie zaplodni to nie przejdzie badania PGD.
    Czy orientujecie sie czy plemnik o nieprawidlowej budowie moze tez zaplodnic?
    Pozdrawiam.

    AMH 1.41
    On:nieprawidlowy kariotyp,trans.wzajemna zrown.na chrom. 3 i 5
    Morfologia 2%,6%,0% :(
  • OlaSmile Debiutantka
    Postów: 8 1

    Wysłany: 27 października 2019, 20:56

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Część Mahatma. Jak Twoja walka o dzieciątko? U nas podobna sytuacja, tylko inne chromosomy. Dajcie proszę.znac co u Was. Pozdrawiam!

    "Kiedy się modlisz - musisz zaczekać wszystko ma czas swój"
  • nnnn.26 Debiutantka
    Postów: 12 2

    Wysłany: 11 listopada 2019, 10:48

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Mój mąż ma również nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10), niestety... znaleźliśmy się w 2% i mamy wyłącznie synka aniołka. Miał niezrównoważoną translokację - trisomia 13. U nas wyszło to dopiero w 20 tyg. ciąży, ponieważ poza wada serduszka nie przejawiał tak poważnej wady genetycznej. Wyniki amnio były dla nas szokiem. Od ponad dwóch lat staramy się o drugie dziecko. Niestety z marnym skutkiem. Lekarze ginekolodzy traktują nas jak kosmitów i ze strachu proponują wyłącznie im vitro z pgd. Czy możecie się podzielić jakimś doświadczeniem, gdyż powoli tracę nadzieje ze kiedykolwiek uda nam się być rodzicami. Pozdrawiam

  • aassiiaa Autorytet
    Postów: 285 176

    Wysłany: 21 stycznia, 11:31

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    nnnn.26 wrote:
    Mój mąż ma również nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10), niestety... znaleźliśmy się w 2% i mamy wyłącznie synka aniołka. Miał niezrównoważoną translokację - trisomia 13. U nas wyszło to dopiero w 20 tyg. ciąży, ponieważ poza wada serduszka nie przejawiał tak poważnej wady genetycznej. Wyniki amnio były dla nas szokiem. Od ponad dwóch lat staramy się o drugie dziecko. Niestety z marnym skutkiem. Lekarze ginekolodzy traktują nas jak kosmitów i ze strachu proponują wyłącznie im vitro z pgd. Czy możecie się podzielić jakimś doświadczeniem, gdyż powoli tracę nadzieje ze kiedykolwiek uda nam się być rodzicami. Pozdrawiam


    Czesc
    Moj facet ma taka sama translokacje.
    Bedziemy podchodzic do invitro z pgd.

    Start starań- 09.18

    Ja 35 L : jajowody drożne; hormony Ok; owulacja Ok ; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20)
    Inhibina B 22.3

    MTHFR a1298c -nieprawidłowy heterozygotyczny
    PAI 1 4G - nieprawidłowy heterozygotyczny
    CFTR (spr. 32 mutacji ) - brak mutacji
    Kariotyp - prawidlowy

    On 41; słabe nasienie 27 mil/ ml ; morfologia 6 %, ruch a+b 20%; Hba 76% ; dna 21%
    Brak uplynnienia
    Kariotyp - nieprawidlowy Translokacja robertsonowska 45der XY (13:14) (q10q10)

    CFTR ( spr 2 mutacji ) -brak mutacji
    Azf (a,b,c) - brak mutacji
  • aassiiaa Autorytet
    Postów: 285 176

    Wysłany: 21 stycznia, 11:33

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    .

    Start starań- 09.18

    Ja 35 L : jajowody drożne; hormony Ok; owulacja Ok ; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20)
    Inhibina B 22.3

    MTHFR a1298c -nieprawidłowy heterozygotyczny
    PAI 1 4G - nieprawidłowy heterozygotyczny
    CFTR (spr. 32 mutacji ) - brak mutacji
    Kariotyp - prawidlowy

    On 41; słabe nasienie 27 mil/ ml ; morfologia 6 %, ruch a+b 20%; Hba 76% ; dna 21%
    Brak uplynnienia
    Kariotyp - nieprawidlowy Translokacja robertsonowska 45der XY (13:14) (q10q10)

    CFTR ( spr 2 mutacji ) -brak mutacji
    Azf (a,b,c) - brak mutacji
  • nnnn.26 Debiutantka
    Postów: 12 2

    Wysłany: 21 stycznia, 12:27

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?

  • aassiiaa Autorytet
    Postów: 285 176

    Wysłany: 21 stycznia, 20:18

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    nnnn.26 wrote:
    Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?


    Czesc

    Ja nie mieszkam w pl wiec musze to logistycznie rozegrac dobrze.
    Umowialam wizyte pod koniec lutego , zeby dostac rozpis stymulacji i wykupic leki.
    Mysle ze w marcu zaczne.

    Duzo czytalam na temat translokacji . Po polsku i po angielsku.
    Przy naszej transokacji wychodzi ze po mejozie (czyli podziale genetycznym w gametach) okolo 30% pleminikow jest zlych genetycznie.
    Do tego z racji mojego wieku kolejne 30% moich komorek tez zlych.

    Wiec nie mamy duzych szans a koszta sa ogromne. Szczegolnie bez refundacji i mysle o 2-3 stymulacjach.

    My tez nigdy nie zaskoczylismy z powodu slabszych parametrow i braku uplynnienia.

    Przykro mi ze poronilas :(
    Jesli u was wychodzi naturalnie to i tak jestescie w lepszej sytuacji.

    Co do badan i opini to badanie w 3 dniu faktycznie moze byc oslabiajace ale w 5 dniu pobieraja material z obramkowi zarodka to chyba bezpieczniejsza opcja.

    Start starań- 09.18

    Ja 35 L : jajowody drożne; hormony Ok; owulacja Ok ; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20)
    Inhibina B 22.3

    MTHFR a1298c -nieprawidłowy heterozygotyczny
    PAI 1 4G - nieprawidłowy heterozygotyczny
    CFTR (spr. 32 mutacji ) - brak mutacji
    Kariotyp - prawidlowy

    On 41; słabe nasienie 27 mil/ ml ; morfologia 6 %, ruch a+b 20%; Hba 76% ; dna 21%
    Brak uplynnienia
    Kariotyp - nieprawidlowy Translokacja robertsonowska 45der XY (13:14) (q10q10)

    CFTR ( spr 2 mutacji ) -brak mutacji
    Azf (a,b,c) - brak mutacji
  • aassiiaa Autorytet
    Postów: 285 176

    Wysłany: 21 stycznia, 20:20

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    nnnn.26 wrote:
    Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?

    Jak u was z parametrami nasienia ??

    Start starań- 09.18

    Ja 35 L : jajowody drożne; hormony Ok; owulacja Ok ; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20)
    Inhibina B 22.3

    MTHFR a1298c -nieprawidłowy heterozygotyczny
    PAI 1 4G - nieprawidłowy heterozygotyczny
    CFTR (spr. 32 mutacji ) - brak mutacji
    Kariotyp - prawidlowy

    On 41; słabe nasienie 27 mil/ ml ; morfologia 6 %, ruch a+b 20%; Hba 76% ; dna 21%
    Brak uplynnienia
    Kariotyp - nieprawidlowy Translokacja robertsonowska 45der XY (13:14) (q10q10)

    CFTR ( spr 2 mutacji ) -brak mutacji
    Azf (a,b,c) - brak mutacji
  • nnnn.26 Debiutantka
    Postów: 12 2

    Wysłany: 22 stycznia, 10:18

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Wiesz że nie zdążyliśmy zbadać . Mąż miał iść po Nowym Roku, gdyż długo nam się nie udawało. Zakupił natomiast suplementy i łykał od dwóch miesięcy. Pierwsza ciąża za drugim razem się udała... wiec wielu lekarzy mówiło ze to nie problem z jakością nasienia i na spokojnie mamy poczekać z badaniami. U mnie natomiast wyszła niedosczynność tarczycy i długo nie mogłam zbić tsh. Od trzech miesięcy byłam na diecie i suplementach a także prowadziła umiarkowany wysiłek fizyczny. Musiałam zrezygnować z biegania, za bardzo to obciążało tarczyce. No i się udało 🙂

  • aassiiaa Autorytet
    Postów: 285 176

    Wysłany: 22 stycznia, 15:00

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    U was sie udaje wiec to dobry znak. U nas nigdy bo uplynnienie jest zle i plemniki nie maja szans sie wydostac.

    https://link.springer.com/article/10.1186/s12610-018-0069-z?shared-article-renderer#Tab1

    Tutaj masz badanie jak rozklada sie schemat podzialow mejozy do plemnikow.

    Wyszlo z badania ze u facetow z normalnymi wynikami , zlych plemnikow jest okolo 15%.


    A jak sie dowiedzieliecie o translokacji ??

    Wiadomość wyedytowana przez autora 22 stycznia, 15:02

    Start starań- 09.18

    Ja 35 L : jajowody drożne; hormony Ok; owulacja Ok ; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20)
    Inhibina B 22.3

    MTHFR a1298c -nieprawidłowy heterozygotyczny
    PAI 1 4G - nieprawidłowy heterozygotyczny
    CFTR (spr. 32 mutacji ) - brak mutacji
    Kariotyp - prawidlowy

    On 41; słabe nasienie 27 mil/ ml ; morfologia 6 %, ruch a+b 20%; Hba 76% ; dna 21%
    Brak uplynnienia
    Kariotyp - nieprawidlowy Translokacja robertsonowska 45der XY (13:14) (q10q10)

    CFTR ( spr 2 mutacji ) -brak mutacji
    Azf (a,b,c) - brak mutacji
1 2 3
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Endometrium – bardzo ważne milimetry w życiu kobiety

Czym jest endometrium, a czym endometrioza? Jakie mogą być inne choroby endometrium i jak się objawiają? Jaka grubość endometrium jest optymalna podczas starań o dziecko? 

CZYTAJ WIĘCEJ

Kalendarz dni płodnych - aplikacja - starania o dziecko

Postanowione - rozpoczynacie starania o dziecko. Mija pierwszy, drugi, trzeci miesiąc, a ciąży nie ma. Pojawia się lekki niepokój - co się dzieje? Tak rozpoczyna się historia wielu kobiet z OvuFriend, które używają aplikacji podczas starania o dziecko. Inteligentny kalendarz dni płodnych nie tylko szybko nauczy się Twojej płodności ale również wcześnie wykryje nieprawidłowości. Przeczytaj jak aplikacja pomoże Ci zajść w ciążę!  

CZYTAJ WIĘCEJ

Jak przygotować się do ciąży i czy na pewno warto?

Czy zastanawiałaś się nad tym czy powinnaś jakoś szczególnie przygotować się do ciąży? Może odwiedzić lekarza, zmienić dietę lub styl życia? Tylko po co…tyle kobiet tego nie robi i zachodzi w ciążę?! Jednak eksperci są zgodni - kobiety, które świadomie planują swoją ciążę i przygotowują się do niej, w większości przypadków łatwiej w nią zachodzą i ich ciąża jest zdrowsza i częściej przebiega prawidłowo. Przeczytaj zatem co możesz zrobić, żeby bardziej świadomie i szczęśliwie wejść w macierzyństwo. 

CZYTAJ WIĘCEJ
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego

Projekt OvuFriend: "Opracowanie nowych w skali światowej rozwiązań w obszarze uczenia maszynowego wspierających w planowaniu rodziny i pokonywaniu problemu niepłodności" współfinansowany przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach programu Inteligentny Rozwój 2014-2020.

UTWÓRZ KONTO

Twoje dane są u nas bezpieczne. Nigdy nie udostępnimy nikomu Twojego adresu e-mail ani bez Twojego pozwolenia nie będziemy wysyłać do Ciebie wiadomości. My również nie lubimy spamu!

Twój adres e-mail: 
OK Anuluj
Dziękujemy za dołączenie do OvuFriend!

Wysłaliśmy do Ciebie wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Aby aktywować konto przejdź do swojej poczty email , a następnie kliknij na link aktywacyjny, który do Ciebie wysłaliśmy.

Jeśli nie widzisz naszej wiadomości, zajrzyj proszę do folderu Spam.

OK (15)