translokacja zrównoważona chromosomu 2 i 6
-
WIADOMOŚĆ
-
sksk wrote:Sylvka ja jadę za tydzień do kliniki leczenia niepłodności, byłaś już tam?
Kochana gdzie ja już nie byłam...
konsultowałaś się z gentykiem? Ja robiłam badania w Łodzi.
"Nie trać wiary w marzenia, tyle jest do stracenia"
3.08.15r. [*]
7.07.16r. [*]
27.07.19r. 👶🍼
27.08.20r. [*] -
Tak, u genetyka byłam zaraz po otrzymaniu wyników z karitypu, czyli jakieś 2 tyg temu. Sylvka co w takim razie myślisz o inną vitro?
Ja dopiero raz poroniłam, wbrew temu co mówił mój lekarz postanowiłam zrobić różne badania. Teraz boimy się z partnerem dziecka z wadą genetyczną. Chyba powinnam czuć się z tym źle, ale wolałbym poronić kolejny raz niż urodzić dziecko z wadą genetyczną. Póki ono byłoby małe to jabym mu dała wszystko co mogę, ale co później? Co jak zostanie samo? A my już nie będziemy mieli siły na kolejne zdrowe dziecko, żeby rodzeństwo mogło mu kiedyś pomóc?Wiadomość wyedytowana przez autora: 11 lipca 2018, 21:33
-
Sksk, a co powiedział genetyk? U mnie szanse na urodzenie dziecka z wadą określili na 1% przy czym to i tak jest mocno naciagane, bo wiekszosc dzieci z patau nie dozywa prenatalnych.
Nam in vitro z diagnostyka preimplantacyjna odradzila, ze zbyt duza jest szansa, ze uszkodza zdrowy zarodek lub, ze bedzie mu sie trudniej przyjac.
Pamietaj tez, ze przy wadzie kariotypowej maz od razu skierowanie na amiopunkcje.
Kariotyp nieprawidłowy 45XX der(13;14)(q10,q10)
[*] 02.2018 - Byłeś marzeniem - jesteś wspomnieniem... -
Malgonia tak, byłam u genetyka, mi Pani powiedziała, że jakieś 50/50 na urodzenie zdrowego dziecka, a ile w tym na pronienie lub na urodzenie dziecka z wadą nie wiem. U nas z kolei Pani zalecała in vitro-tzn. nie, że zalecała, ale nie odradzała. Mi tylko mój ginekolog odradzał że względu na stymulację i jej wpływ na mnie. Ale my już chyba się zdecydowaliśmy na in vitro, bo nie chcemy podejmować później decyzji czy dokonać aborcji czy nie - śmieje się, że wolę zabić sprawę z zarodku- jakkolwiek strasznie to nie brzmi. Mój mężczyzna też nie chce patrzeć jak cierpię jak poronienia kolejny raz. Byliśmy już na jednej wizycie w klinice leczenia niepłodności w Krakowie, ale nie bardzo nam się tam widzi i teraz jedziemy jeszcze do Katowic- już z tych dwóch wybierzemy jedną
-
Malgonia tak, byłam u genetyka, mi Pani powiedziała, że jakieś 50/50 na urodzenie zdrowego dziecka, a ile w tym na pronienie lub na urodzenie dziecka z wadą nie wiem. U nas z kolei Pani zalecała in vitro-tzn. nie, że zalecała, ale nie odradzała. Mi tylko mój ginekolog odradzał że względu na stymulację i jej wpływ na mnie. Ale my już chyba się zdecydowaliśmy na in vitro, bo nie chcemy podejmować później decyzji czy dokonać aborcji czy nie - śmieje się, że wolę zabić sprawę z zarodku- jakkolwiek strasznie to nie brzmi. Mój mężczyzna też nie chce patrzeć jak cierpię jak poronienia kolejny raz. Byliśmy już na jednej wizycie w klinice leczenia niepłodności w Krakowie, ale nie bardzo nam się tam widzi i teraz jedziemy jeszcze do Katowic- już z tych dwóch wybierzemy jedną
-
Cześć dziewczyny.Widzę,że niektóre z Was urodziły juz dzieci,a niektore sa w ciazy.
Mój partner rowniez posiada translokacje wzajemna na chromosomie 3 i 5.Jestem zalamana,trace jakakolwiek nadzieje na to,ze w ogole bedziemy miec dziecko. Jutro ide do kliniki nieplodnosci,a w polowie miesiaca do genetyka.Nastawilismy sie wczesniej na in vitro, bo niestety wyniki nasienia byly tragiczne. Kompletnie nie spodziewalismy sie takiego wyniku.Najbardziej obawiam sie,ze jesli juz dojdzie do in vitro to nic sie nie zaplodni albo jesli sie zaplodni to nie przejdzie badania PGD.
Czy orientujecie sie czy plemnik o nieprawidlowej budowie moze tez zaplodnic?
Pozdrawiam.AMH 1.41
On:nieprawidlowy kariotyp,trans.wzajemna zrown.na chrom. 3 i 5
Morfologia 2%,6%,0% -
Mój mąż ma również nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10), niestety... znaleźliśmy się w 2% i mamy wyłącznie synka aniołka. Miał niezrównoważoną translokację - trisomia 13. U nas wyszło to dopiero w 20 tyg. ciąży, ponieważ poza wada serduszka nie przejawiał tak poważnej wady genetycznej. Wyniki amnio były dla nas szokiem. Od ponad dwóch lat staramy się o drugie dziecko. Niestety z marnym skutkiem. Lekarze ginekolodzy traktują nas jak kosmitów i ze strachu proponują wyłącznie im vitro z pgd. Czy możecie się podzielić jakimś doświadczeniem, gdyż powoli tracę nadzieje ze kiedykolwiek uda nam się być rodzicami. Pozdrawiam
-
nnnn.26 wrote:Mój mąż ma również nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10), niestety... znaleźliśmy się w 2% i mamy wyłącznie synka aniołka. Miał niezrównoważoną translokację - trisomia 13. U nas wyszło to dopiero w 20 tyg. ciąży, ponieważ poza wada serduszka nie przejawiał tak poważnej wady genetycznej. Wyniki amnio były dla nas szokiem. Od ponad dwóch lat staramy się o drugie dziecko. Niestety z marnym skutkiem. Lekarze ginekolodzy traktują nas jak kosmitów i ze strachu proponują wyłącznie im vitro z pgd. Czy możecie się podzielić jakimś doświadczeniem, gdyż powoli tracę nadzieje ze kiedykolwiek uda nam się być rodzicami. Pozdrawiam
Czesc
Moj facet ma taka sama translokacje.
Bedziemy podchodzic do invitro z pgd.Start starań- 09.18
Ja 35 L; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20). 1.02 (01.21)
Kariotyp - prawidlowy
07.07.20 *1 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny), CD138 : 64/25mm2
*****Brak leczenia, 12.08 transfer 5.1.1 - cb*****
09.09.20 - start leczenie - summamed 500 na 6 dni
04.01.21 Biopsja rysowa (slepa) druga faza cyklu / CD138 : BRAK ; uNK ponad 100 silnie dodatnie / mm2
15.01.21 *2 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny) CD138 : 8 kom , uNK - 70/80 mm2 - „metronidazol + tarivit „ 10 dni
18.03.21 *3 Histero - brak mikropolipow (cykl na antkach) CD138 BRAK
07.04.21 *4 Minihistero w drugiej fazie cyklu - 2/3 mikropolipy -usniete . CD138 BRAK ; uNK - do 70 na mm2
Immu - Il10: 151 Il2: 113 nk 22% uNk -100
Przed drugim transferem : odwolany CMV (+)
Encorton 15+5 , wlewy intralipid(?), Sildenafil , heparyna, acard, antybiotyk, astosiban, relanium .
On 41; Kariotyp - 45der XY (13:14) (q10q10)
03.20 icsi , 6 pobranych, 3 sie zaplodnily, 2 zarodki w 5 obie - oba ok ( pgs) -
.Start starań- 09.18
Ja 35 L; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20). 1.02 (01.21)
Kariotyp - prawidlowy
07.07.20 *1 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny), CD138 : 64/25mm2
*****Brak leczenia, 12.08 transfer 5.1.1 - cb*****
09.09.20 - start leczenie - summamed 500 na 6 dni
04.01.21 Biopsja rysowa (slepa) druga faza cyklu / CD138 : BRAK ; uNK ponad 100 silnie dodatnie / mm2
15.01.21 *2 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny) CD138 : 8 kom , uNK - 70/80 mm2 - „metronidazol + tarivit „ 10 dni
18.03.21 *3 Histero - brak mikropolipow (cykl na antkach) CD138 BRAK
07.04.21 *4 Minihistero w drugiej fazie cyklu - 2/3 mikropolipy -usniete . CD138 BRAK ; uNK - do 70 na mm2
Immu - Il10: 151 Il2: 113 nk 22% uNk -100
Przed drugim transferem : odwolany CMV (+)
Encorton 15+5 , wlewy intralipid(?), Sildenafil , heparyna, acard, antybiotyk, astosiban, relanium .
On 41; Kariotyp - 45der XY (13:14) (q10q10)
03.20 icsi , 6 pobranych, 3 sie zaplodnily, 2 zarodki w 5 obie - oba ok ( pgs) -
Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?
-
nnnn.26 wrote:Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?
Czesc
Ja nie mieszkam w pl wiec musze to logistycznie rozegrac dobrze.
Umowialam wizyte pod koniec lutego , zeby dostac rozpis stymulacji i wykupic leki.
Mysle ze w marcu zaczne.
Duzo czytalam na temat translokacji . Po polsku i po angielsku.
Przy naszej transokacji wychodzi ze po mejozie (czyli podziale genetycznym w gametach) okolo 30% pleminikow jest zlych genetycznie.
Do tego z racji mojego wieku kolejne 30% moich komorek tez zlych.
Wiec nie mamy duzych szans a koszta sa ogromne. Szczegolnie bez refundacji i mysle o 2-3 stymulacjach.
My tez nigdy nie zaskoczylismy z powodu slabszych parametrow i braku uplynnienia.
Przykro mi ze poronilas
Jesli u was wychodzi naturalnie to i tak jestescie w lepszej sytuacji.
Co do badan i opini to badanie w 3 dniu faktycznie moze byc oslabiajace ale w 5 dniu pobieraja material z obramkowi zarodka to chyba bezpieczniejsza opcja.
Start starań- 09.18
Ja 35 L; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20). 1.02 (01.21)
Kariotyp - prawidlowy
07.07.20 *1 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny), CD138 : 64/25mm2
*****Brak leczenia, 12.08 transfer 5.1.1 - cb*****
09.09.20 - start leczenie - summamed 500 na 6 dni
04.01.21 Biopsja rysowa (slepa) druga faza cyklu / CD138 : BRAK ; uNK ponad 100 silnie dodatnie / mm2
15.01.21 *2 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny) CD138 : 8 kom , uNK - 70/80 mm2 - „metronidazol + tarivit „ 10 dni
18.03.21 *3 Histero - brak mikropolipow (cykl na antkach) CD138 BRAK
07.04.21 *4 Minihistero w drugiej fazie cyklu - 2/3 mikropolipy -usniete . CD138 BRAK ; uNK - do 70 na mm2
Immu - Il10: 151 Il2: 113 nk 22% uNk -100
Przed drugim transferem : odwolany CMV (+)
Encorton 15+5 , wlewy intralipid(?), Sildenafil , heparyna, acard, antybiotyk, astosiban, relanium .
On 41; Kariotyp - 45der XY (13:14) (q10q10)
03.20 icsi , 6 pobranych, 3 sie zaplodnily, 2 zarodki w 5 obie - oba ok ( pgs) -
nnnn.26 wrote:Hej. Ja właśnie jestem po poronieniu. Ciąża zatrzymała się na 8 tyg. Tez nas kusi on vitro z pgd ale dużo negatywnych opini czytaliśmy na ten temat. Na razie spróbujemy jeszcze raz naturalnie a jak się nie uda to zobaczymy. Kiedy zaczynacie stymulację ?
Jak u was z parametrami nasienia ??
Malenka_ lubi tę wiadomość
Start starań- 09.18
Ja 35 L; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20). 1.02 (01.21)
Kariotyp - prawidlowy
07.07.20 *1 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny), CD138 : 64/25mm2
*****Brak leczenia, 12.08 transfer 5.1.1 - cb*****
09.09.20 - start leczenie - summamed 500 na 6 dni
04.01.21 Biopsja rysowa (slepa) druga faza cyklu / CD138 : BRAK ; uNK ponad 100 silnie dodatnie / mm2
15.01.21 *2 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny) CD138 : 8 kom , uNK - 70/80 mm2 - „metronidazol + tarivit „ 10 dni
18.03.21 *3 Histero - brak mikropolipow (cykl na antkach) CD138 BRAK
07.04.21 *4 Minihistero w drugiej fazie cyklu - 2/3 mikropolipy -usniete . CD138 BRAK ; uNK - do 70 na mm2
Immu - Il10: 151 Il2: 113 nk 22% uNk -100
Przed drugim transferem : odwolany CMV (+)
Encorton 15+5 , wlewy intralipid(?), Sildenafil , heparyna, acard, antybiotyk, astosiban, relanium .
On 41; Kariotyp - 45der XY (13:14) (q10q10)
03.20 icsi , 6 pobranych, 3 sie zaplodnily, 2 zarodki w 5 obie - oba ok ( pgs) -
Wiesz że nie zdążyliśmy zbadać . Mąż miał iść po Nowym Roku, gdyż długo nam się nie udawało. Zakupił natomiast suplementy i łykał od dwóch miesięcy. Pierwsza ciąża za drugim razem się udała... wiec wielu lekarzy mówiło ze to nie problem z jakością nasienia i na spokojnie mamy poczekać z badaniami. U mnie natomiast wyszła niedosczynność tarczycy i długo nie mogłam zbić tsh. Od trzech miesięcy byłam na diecie i suplementach a także prowadziła umiarkowany wysiłek fizyczny. Musiałam zrezygnować z biegania, za bardzo to obciążało tarczyce. No i się udało 🙂
-
U was sie udaje wiec to dobry znak. U nas nigdy bo uplynnienie jest zle i plemniki nie maja szans sie wydostac.
https://link.springer.com/article/10.1186/s12610-018-0069-z?shared-article-renderer#Tab1
Tutaj masz badanie jak rozklada sie schemat podzialow mejozy do plemnikow.
Wyszlo z badania ze u facetow z normalnymi wynikami , zlych plemnikow jest okolo 15%.
A jak sie dowiedzieliecie o translokacji ??Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 stycznia 2020, 15:02
Start starań- 09.18
Ja 35 L; Amh 1,78 (06.19) ; 1.25 (03.20). 1.02 (01.21)
Kariotyp - prawidlowy
07.07.20 *1 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny), CD138 : 64/25mm2
*****Brak leczenia, 12.08 transfer 5.1.1 - cb*****
09.09.20 - start leczenie - summamed 500 na 6 dni
04.01.21 Biopsja rysowa (slepa) druga faza cyklu / CD138 : BRAK ; uNK ponad 100 silnie dodatnie / mm2
15.01.21 *2 Histero - Mikropolipy (cykl naturalny) CD138 : 8 kom , uNK - 70/80 mm2 - „metronidazol + tarivit „ 10 dni
18.03.21 *3 Histero - brak mikropolipow (cykl na antkach) CD138 BRAK
07.04.21 *4 Minihistero w drugiej fazie cyklu - 2/3 mikropolipy -usniete . CD138 BRAK ; uNK - do 70 na mm2
Immu - Il10: 151 Il2: 113 nk 22% uNk -100
Przed drugim transferem : odwolany CMV (+)
Encorton 15+5 , wlewy intralipid(?), Sildenafil , heparyna, acard, antybiotyk, astosiban, relanium .
On 41; Kariotyp - 45der XY (13:14) (q10q10)
03.20 icsi , 6 pobranych, 3 sie zaplodnily, 2 zarodki w 5 obie - oba ok ( pgs) -
