Nieprawidłowy wynik Sanco

Cześć wszystkim. Mam pytanie do osób którym wyszło nieprawidłowe sanco T21 ... Jaką dali wam wartość predykcyjną ? Ja mam 55 % i zastanawiam się czy tylko ja nie dostałam wyniku bardziej pewnego ? Jest jeszcze nadzieja na zdrowego maluszka ? Nie chce badań inwazyjnych . Czy są tu jakieś mamy które miały taki nieprawidłowy wynik a urodziły zdrowe dzieci ?

Znam ten ból jeżeli chodzi o nieprawidłowe sanco i z góry ściskam 🤗
Mi wyszła z sanco trisomia 16 lecz oni nie mogli tego oszacować bo to rzadka choroba i też nie wiedziałam w prawdzie na czym stoję bo nie dostałam jednoznacznej odpowiedzi więc zdecydowałam się na aminio mimo że zapierałam sie że nie zrobię . Tak po prostu dla świętego spokoju i uspokojenia nerwów. Nie wiem jak to jest z T21 bo czytałam że sanco ma większą wykrywalność procentowa na tą wadę ale sanco też nie wykryje ci mozaiki np.

Wydaje mi się,że warto zrobić aminio żeby się dowiedzieć bo może też dotyczyć to np łożyska a dziecko jest zdrowe

To bardzo czuły test, ma mały procent pomyłek, ale może być tak jak Carmenn mówi, dlatego warto jednak rozważyć badania inwazyjne, żeby wiedzieć po porodzie na co się przygotować. Trzymam mocno kciuki, żeby to była mozaika łożyska! ❤️

Hej, ja mialam wynik Sanco T13 i wartość predykcyjną kilkanaście %. Amniopunkcja na szczęście nie potwierdziła tej diagnozy - Kariotyp prawidłowy. Wydaje mi się, że wartość predykcyjna wynika tylko i wyłącznie z Twojego wieku i występowania T21 w populacji,a nie jest to kwestia tego badania samego w sobie. Widziałam też na jakiejś grupie przypadek falszywie dodatniego Sanco w zakresie T21, chociaż w zdecydowanej większości przypadków amnio jednak potwierdzało wynik sanco. Tylko amniopunkcja prawdę Ci powie, sanco nie jest badaniem diagnostycznym. Wspolczuję nerwów i trzymam kciuki żeby wynik Sanco się jedak nie potwierdził.

Myśle, ze w przypadku nieprawidłowego wyniku Sanco powinnaś zrobić aminopunkcje. Wyniki fałszywie dodatnie się zdarzają, ale jednak często w przypadku T21 test się nie myli chyba, ze mówimy o mozaice łożyska i trzymam kciuki żeby tak było. A miałaś już robione Usg i papę ?

Pappę lekarz mi odradził gdyż za często się myli. Moje usg prenatalne trwało 10 min i lekarz szukał tylko „3 kropek” na nosie ... Mała skakała ciągle i w sumie nie chciała się ustawić do sprawdzenia noska, nastraszył nas wiec polecił sanco i tyle. Ja zestresowana nie umówiłam się do innego specjalisty, na połówkowe mamy już termin do najlepszego w okolicy diagnosty prenatalnego. Amnio się strasznie boje, że będą powikłania a nie mogłabym zrobić temu dziecku krzywdy nawet jeśli wyjdzie zd. Pisałam do genomedu i otrzymałam odpowiedź, że w moim przypadku prawdopodobieństwo że dziecko bd chore to 55% a zdrowego 45% ... czyli nadal nic nie wiadomo, natomiast lekarz kt do tej pory prowadził mi ciąże oczywiście go zmieniamy ale powiedział tylko że do tej pory dostawały jego pacjentki wyniki potwierdzające wady bliżej 80/90% ale w sumie to oni się nie mylą i na pewno się wynik potwierdzi. W opiniach genomedu znalałam jedna osobę której tez się wynik nie potwierdził chociaż miała duże ryzyko ale szukam inf czy może ktoś miał jeszcze podobnie

Rozumiem, tak naprawdę jeśli się boisz to nie ma sensu robić amino tym bardziej, ze wniosku, ze to i tak nie wpłynie na Twoja decyzje o porodzie ♥️.

Ja również nie zrobiłam amino chociaż u mnie wyszła zbyt duża przeziernosc robiłam Sanco oraz pare tygodni później Nifty Pro z tym, Że akurat u mnie wyszło prawidłowo i mam nadzieje, ze tak tez się okaże po porodzie. 🙏🏻 Trzymam kciuki za Ciebie i bardzo szanuje Twoje podejście do tematu 🙏🏻❤️

Pandoras1994 podzielisz się jak skończyła Twoja historia? U mnie w Sanco wyszło 61 procent trisomii 21. Ja zdecydowałam się na amniopunkcje. Mam w przyszłym tygodniu.

Hej dziewczyny, jak sie u was skończyło?, jestem w podobnej sytuacji 65%

Tez jestem bardzo ciekawa jak się historie skończyły, dowiedziałam się wczoraj, ze mój test Sanco jest nieprawidłowy. Przerażona18 może my się wesprzemy nawzajem na priv bo widzę ze Twój wpis jest nowy wiec pewnie na bieżąco śledzisz wiadomości

hej Dziewczyny - jak się u was potoczyło? Mam koleżankę z 65% wynikiem Sanco w kierunku trisomii 21. Możecie napisać na priv?

Hej dziewczyny, błagam możecie podzieli się dalsza historia jestem w podobnej sytuacji, jestem rostrzesiona poprostu świąt mi się zawalił szukam pocieszenia i cienia nadzieji

W kwietniu dowiedzieliśmy się na badaniach prenatalnych, że Nasz maluszek nie przeżyje, a jak dotrwa do końca ciąży to umrze po porodzie. Załamalismy się i świat nam się skończył... W 17 tygodniu dowiedzieliśmy się, że Naszemu synkowi przestało bić serduszko. Poroniłam w maju... Obecnie w 20 tygodniu i badania prenatalne wyszły bardzo dobrze...

Jestem w 17 tygodniu ciąży aktualnie. Zrobiłam
Test Sanco w skończonym 10 tygodniu ciąży i po tygodniu dostałam wynik NIEPRAWIDŁOWY ze wskazaniem wykrycia delecji i duplikacji w chromosomie 11 (wartość predykcyjna: nieznana). Zmiany były opisane jako bardzo duże, duplikacja o wielkości 31,8Mpz i delecja o wielkości 22,3Mpz.
Byłam totalnie załamana, świat mi się zawalił! W wyniku właściwie nic więcej nie zostało napisane co to oznacza.
Umówiłam się na e-konsultacje do Prof. Małgorzaty Krajewskiej - Walasek by zrozumieć co ten wynik oznacza. Bardzo polecam Panią genetyk!
Po wywiadzie i zapoznaniu się z wynikiem Pani Prof. przede wszystkim podkreśliła że to nie jest badanie a tylko test przesiewowy i że przy tak poważnej utracie materiału genetycznego (ok. 50mln rekordów informacji z chromosomu o łącznej ilości 135mln) powinnam już odczuwać różne symptomy alarmujące a nawet płód mógłby sam obumrzeć. Poddała pod wątpliwość wynik Sanco i zaleciła amniopunkcję. Wytłumaczyła mi bardzo dokładnie potencjalny wpływ tej delecji/duplikacji z wyniku na stan płodu: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, dysmorfia twarzoczaszki oraz wady narządów wewnętrznych.

Od mojej ginekolog prowadzącej (Prof. Dębska) dostałam skierowanie do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie na amniopunkcję. Dzisiaj otrzymałam telefon z instytutu - badanie wykluczyło delecje i duplikację w materiale genetycznym dziecka ❤️ zafundowałam sobie 2 miesiące przeokropnego stresu aby na koniec dowiedzieć się, że dziecko jest zdrowe. Między czasie moja Prof. zrobiła mi USG genetyczne po 1 trymestrze i sprawdzała po 2 razy wszystko i powiedziała że nie ma się czego przyczepić, dzidziuś się dobrze rozwija.

Nie wiem czy po tym co przeżyłam, gdybym była w kolejnej ciąży, to czy zdecydowałabym się na test Sanco. Moje zdrowie psychiczne bardzo ucierpiało i trzymam kciuki za wszystkie mamy które przeżywają to samo! Dobry i doświadczony ginekolog to moim zdaniem najważniejszy specjalista który jest w stanie wyłapać anomalia w rozwoju ciąży.

Ściskam wszystkie mamy!

Super, że Maluszek jest zdrowy.
I jestem tego samego zdania. Wady, na które można coś zaradzić, wykryje USG. A inne? I tak nic z nimi nic nie zrobimy, poza zadręczaniem się
Sama robiłam nifty, ze względu na wiek i by nie robić pappy. Dało mi to jakiś tam większy spokój, ale sądząc po Twojej historii, wszystko jest możliwe. Dlatego teraz skupiam się na USG.

Co do tego, co niektóre dziewczyny piszą, że zły wynik sanco czy nifty może wynikać np.w wieku matki, to nie. Badane jest dna płodu krążące w krwi matki. I jej wiek nie ma tu znaczenia. Stan łożyska też raczej nie.

Hej Dziewczyny. Mam pytanie czy określona płeć w teście sanco potwierdziła się?

U mnie w NIFTY Pro płeć pokrywa się z tym co wychodzi na USG czyli chłopiec.

Dziwne te wyniki tego sanco, NIFTY Pro podaje " duże" lub "małe" ryzyko wystąpienia, czułość na poziomie 99%.

Jednak ja mimo małego ryzyka zrobiłam aminopunkcje