Hej, nie miałam testu potrójnego, miałam pappe i usg, usg wyszło ok, pappa średnio, więc miałam zalecone NIPT, pytałam lekarkę o test potrójny AFP, powiedziała mi że nie zleca się już tego badania bo teraz aparaty usg potrafią wykryć te wszystkie wady-jak jest wykonywane też przez specjalistów. Na dole subskrypcja fragmentu medycznego artykułu poglądowego: "Interpretacja fałszywie dodatnich wyników biochemicznych testów prenatalnych"
"Test potrójny wykonywany w drugim trymestrze ciąży (pomiędzy
14 a 20 tygodniem), oparty jest na pomiarach stężeń alfa
-fetoproteiny (AFP), całkowitej β-hCG (β-hCG ) oraz niezwiązanego
estriolu (uE3) w surowicy kobiet ciężarnych. Znajduje
zastosowanie w wykrywaniu trisomii chromosomu 21 i 18, a także
otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego oraz wad powłok
jamy brzusznej [7, 8].
W teście potrójnym wykorzystuje się zjawisko zmian stężeń
poszczególnych markerów biochemicznych w ciążach z aberracjami
chromosomalnymi u płodu w stosunku do ciąży prawidłowej.
Dla trisomii 21 stężenia markerów kształtują się następująco:
AFP <0,6MoM, β-hCG >2,5MoM, uE3 <0,6 MoM, natomiast
w przypadku trisomii 18 AFP <0,5 MoM, β-hCG <0,4MoM, uE3
<0,4MoM. Dodatkową zaletą testu potrójnego jest możliwość
wykrywania wad strukturalnych powłok brzusznych oraz otwartych
wad ośrodkowego układu nerwowego, dzięki AFP, której
stężenia są wtedy bardzo wysokie >2,5MoM [9, 10].
Na wynik testu potrójnego mają wpływ: masa ciała ciężarnej,
palenie przez nią papierosów, rasa, cukrzyca insulinozależna,
ciąża wielopłodowa, oraz ciąża uzyskana przy pomocy technik
wspomaganego rozrodu.
Ze względu na dużą dynamikę zmian stężeń markerów
biochemicznych w kolejnych tygodniach ciąży, przed
wykonaniem testów niezbędne jest precyzyjne określenie wieku
ciąży w oparciu o pomiar CRL z pierwszego trymestru ciąży
[11]. Z uwzględnieniem wieku ciężarnej test potrójny posiada
czułość 66%-69% [9, 12]. W 2003 r. odbyły się dwa duże,
wieloośrodkowe badania: SURUSS przeprowadzone w Wielkiej
Brytanii oraz FASTER w Stanach Zjednoczonych. Porównanie
ich wyników wypadło następująco: w badaniu SURUSS czułość
testu potrójnego wynosiła 74%, w FASTER 70% [10, 13].
Połączenie oznaczeń biochemicznych pierwszego i drugiego
trymestru ciąży z badaniami ultrasonograficznymi ukierunkowanymi
na ocenę markerów wad płodu charakteryzuje się wysoką
czułością i swoistością w wykrywaniu aneuploidii chromosomowych
u płodu. Stosunkowo często spotykamy się jednak z fałszywie
dodatnimi wynikami testów prenatalnych (20-30% w grupie
ciężarnych powyżej 35 r. ż.) [14, 15], gdzie stężenia markerów
biochemicznych I i II trymestru ciąży wskazują wysokie ryzyko
aneuploidii chromosomowej u płodu, jednak amniopunkcja
genetyczna potwierdza wadę jedynie w niewielkim odsetku dodatnich
wyników testów biochemicznych. Wskaźnikiem, który
określa w ilu dodatnich wynikach testów biochemicznych potwierdzono
aneuploidię płodu jest OAPR (odds of being affected
given a positive result). W doniesieniach z literatury wskaźnik ten
jest różny w zależności od wieku ciężarnych. Jego wartości dla
testu potrójnego kształtują się od 1:58 w grupie ciężarnych do 20
roku życia, poprzez 1:49 u ciężarnych 35-letnich oraz 1:28 u ciężarnych
40-letnich. W grupie wiekowej 45 lat i więcej wskaźnik
OAPR osiąga wartości od 1:11 do 1:7 [15]. Według doniesienia
Walda z 1999r OAPR dla testu wykonanego w pierwszym trymestrze
ciąży (PAPP-A, wolna β-hCG, NT) wynosił 1:45, przy
odsetku wyników fałszywie dodatnich (FPR- false positive rate)
FPR =4,9%. Dla testów biochemicznych drugiego trymestru ciąży
wyniki przedstawiały się następująco: test podwójny (AFP,
β-hCG) OAPR 1:200, FPR =22,1%, test potrójny (AFP, β-hCG,
uE3) OAPR 1:131, FPR =14,5.
Najbardziej zadawalające wyniki osiągnięto dla testu zintegrowanego
(PAPP- A, NT, AFP, β-hCG, uE3, inhibina A ): OAPR
1:9, FPR= 0,9%. W grupie ciężarnych powyżej 35 roku życia dla
testów biochemicznych drugiego trymestru ciąży uzyskano następujący
odsetek wyników fałszywie dodatnich: dla testu potrójnego
19%, dla testu zintegrowanego 3,3%. Stosunkowo często
obserwuje się dodatnie wyniki testu potrójnego w ciążach z prawidłowym
kariotypem płodu. Najczęściej występuje wówczas
wzrost stężenia α-fetoproteiny i/lub całkowitej β-hCG [16, 17]
albo spadek stężenia niezwiązanego estriolu [18]. Takie wahania
stężeń badanych parametrów mogą wiązać się z powikłaniami
trzeciego trymestru ciąży. Okazuje się, że stężenia markerów
biochemicznych odzwierciedlają prawidłowe funkcjonowanie
jednostki maciczno-łożyskowo-płodowej [20, 21]. Fałszywie dodatnie
wyniki nieinwazyjnej diagnostyki biochemicznej w pierwszym
trymestrze ciąży to według doniesień z piśmiennictwa ekstremalnie
niskie stężenia badanych markerów biochemicznych
[19, 22].
Poszukiwania przyczyn fałszywie dodatnich wyników testów
prenatalnych wskazują na ich związek z wieloma poważnymi
powikłaniami dalszego przebiegu ciąży takimi jak: nadciśnienie
indukowane ciążą (PIH), wewnątrzmaciczne opóźnione
wzrastanie płodu (IUGR), poród przedwczesny, niewyjaśnione
wewnątrzmaciczne obumarcie płodu (IUFD), cholestaza, cukrzyca
ciężarnych (GDM), przedwczesne oddzielenie się łożyska
prawidłowo usadowionego, mięśniaki macicy."
PDF]Interpretacja fałszywie dodatnich wyników biochemicznych testów ...
https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/46499/33286
powyżej link do całości