Wysokie ryzyko trisomii 21

Cześć,
Dziewczyny proszę o wyrażenie opinii nt. wyników badań prenetalnych 1 trymestru mojej żony, ponieważ wyszło nam stosunkowo wysokie ryzyko trisomii 21 tj. 1:142, mimo że jak sprawdzałem tylko jeden parametr nie mieści się w normie.
wiek ciążowy: 12t+6d
-FHR: 156 ud/min
-CRL: 64,9 mm
-NT: 1,6mm
-Kość nosowa: obecna
-wolne beta HCG: 62,2 IU/l co odpowiada 2,178 MoM
-PAPP-A: 1,340 IU/l co odpowiada 0,420 MoM - ten parametr wychodzi zbyt niski.
-Ductus Venosus PI: 0,760
-Pępowina trójnaczyniowa

Ryzyko podstawowe w wieku matki 33l to 1:409 a skorygowane po badaniach jak pisałem wyżej 1:142.
Co uważacie? jest się czym martwić?
Lekarz zalecił amniopunkcje ale żona się boi.

Hej,mam 34 l., to moja 3 ciąża i ryzyko 1:83. Usg bez zastrzeżeń ale biochemia i historia (1 ciąża obciążona wada genetyczna) zawyżyły ryzyko. Dostalam skierowanie na amniopunkcje ktora mam 3.09. Dla spokoju zrobiłam jeszcze Nifty i ryzyka wyszly niskie. Myślę że u was pappa podwyższyła ryzyko. Ja decyduje się na wszystke badania. Chce mieć pewność że dziecko będzie zdrowe.

Dzięki za odpowiedź.
Napisałaś że 1 ciąża obciążona wadą genetyczną, możesz napisać coś więcej.
Co do amniopunkcji to powstrzymuje nas przede wszystkim ryzyko poronienia które w przypadku tego badania wynosi do1% co jest wyższym ryzykiem niż ryzyko wystąpienia trisomii 21 w naszym przypadku 1:142 to jakieś 0,7%.
A na przestrzeni ostatnich dwóch lat utraciliśmy dwie ciąże na wczesnym etapie. pierwsza to puste jajo płodowe, druga zarodek przestał się rozwijać w 8 tygodniu.

Dodam jeszcze że żona przyjmuję od początku ciąży Clexane na rozrzedzenie krwi, a do dnia prenetalnych przyjmowała Utrogesan dopochwowo, ale nie wiem czy to może mieć wpływ na biochemię.

Długo nie mogłam zajść w ciążę a kiedy w końcu się udało okazało się że dzieciątko jest obciążone wada genetyczna. Już badanie USGw 10 tc wykazało nieprawidłowości a mianowicie NT 3.5, obrzęk, nieprawidłowa praca serduszka. Badania prenatalne również nie były prawidłowe i dostalam skierowanie na amniopunkcje ale można ją wykonać między 15 a 16 tc. Nie chciałam tyle czekać a lekarz powiedział że jeżeli usg wykazuje już nieprawidłowości mogę wykonać biopsje konmowki. I też tak zrobiłam. Wynik miałam już po tygodniu który potwierdził T21.
W kolejna ciążę zaszłam po 4 latach z pomocą ivf i urodziłam zdrowa córeczkę. Ryzyko z córeczka miałam 1:131 ale tu historia podwyższa ryzyko. Nie miałam skierowania do amniopunkcji a usg prenatalne prawidłowe.
Teraz zaszłam w ciążę naturalnie i bardzo obawiałam się badań prenatalnych i wysokiego ryzyka. I tak też się stało ryzyko 1:83. Od razu skierowanie na amniopunkcje. Chciałam i teraz zrobić biopsje kosmowki aby mieć jak najszybciej wynik ale lekarz mi odradził. Powiedział że obraz usg jest jak najbardziej prawidłowy i odradza wykonanie badania a zaleca zaczekanie do amniopunkcji, a jeśli chce być bardziej spokojna to mogę zdecydować się na badanie Nifty.

Co do wpływu leków na biochemię to również o to pytałam lekarza ale powiedział że wszystko może miec wpływ. Nie są w stanie mi odpowiedzieć dlaczego tym razem takie mam złe wyniki biochemii. Zaznaczę że również brałam leki.

Dzięki!
Daj znać jak wyjdzie amniopunkcja.

Ja też słyszałam od lekarza robiącego prenatalne że na wynik biochemii może wpłynąć niekorzystnie wiele rzeczy. Pogadajcie z lekarzem o nifty czy warto wydać tyle kasy. Spokojnej głowy życzę 🙂

Hej, czytam Twój opis R383L i widzę, że jesteśmy w podobnej sytuacji (pisałam właśnie na innym wątku o amniopunkcji i nifty - to bardzo długi wątek ale kopalnia wiedzy, a raczej historii). Dużo merytorycznych informacji jest też na grupie Fb, która właśnie wspomniana jest na ostatniej stronie tegoż wątku.

U nas wynik został rozjechany przez wysokie wolne beta HCG. Co ciekawe, „na oko” ja mam gorszy wynik, to znaczy beta jest bardziej przekroczona (choć pappa w normie, ale nisko). U Was żeby była pappa prawidłowa to musi być chyba 0,55 MoM czy jakoś tak, więc niewiele Wam brakło. A mimo to u nas ryzyko wyszło trochę mniejsze, bo 1:220 co oznacza jakieś 0,45%. Natomiast nie spotkałam jeszcze, żeby ktoś na forum bądź z lekarzy rozumiał dokładnie jak działa algorytm wyliczający te ryzyka. Trochę jest to ruletka, ale jednocześnie przeczytałam w tym temacie na tyle dużo, że nie powiem: nie warto robić tego badania. Owszem, mnóstwo historii kończy się tu szczęśliwie i wtedy wydaje się, że to straszenie, i super. Ale jednak jest to sygnał do poszerzenia diagnostyki i warto to robić, bo nie zawsze jest happy end.

Myśmy zdecydowali się na razie na Harmony (czekam właśnie na wynik), ale jeśli tam coś wyjdzie nie tak to na pewno będziemy robić amnio. Jak wyjdzie prawidłowo to jeszcze sama nie wiem co zrobię… Chcę żeby wszystko było OK, ale to nadal badanie przesiewowe i nie wiem czy zaznam spokoju bez amnio (też obawiamy się ryzyka poronienia).

Daj znać jak u Was, na co się zdecydowaliście i jak wyniki.