Dlaczego nie zawsze się udaje?
Mimo że procedura in vitro daje ogromne możliwości, niestety nie każdy transfer zarodka kończy się ciążą. Nawet zarodki, które na pierwszy rzut oka wyglądają dobrze pod mikroskopem, nie zawsze mają zdolność do prawidłowego rozwoju i zagnieżdżenia się w jamie macicy. Jedną z najczęstszych przyczyn niepowodzeń są czynniki genetyczne – niewidoczne gołym okiem zmiany w chromosomach, które mogą uniemożliwiać implantację zarodka lub prowadzić do poronień. Kluczowe znaczenie mają pierwsze doby po zapłodnieniu komórki jajowej. Zmiany genetyczne, które mogą pojawić się na tym etapie, mają wpływ na to, czy ciąża będzie mogła prawidłowo się rozwinąć.
Czym jest badanie PGT?
PGT, czyli diagnostyka preimplantacyjna to nowoczesne badanie genetyczne wykonywane na zarodkach jeszcze przed ich przeniesieniem do jamy macicy. Dzięki niemu możliwe jest ich przebadanie pod kątem genetycznym na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
„W 5. dobie hodowli zarodek posiada 120-150 komórek i wydzielone, charakterystyczne obszary w swojej budowie. Proces diagnostyczny polega na zbadaniu zawartości genomów we wspomnianych komórkach pobranych w laboratorium in vitro. To właśnie tutaj odbywa się hodowla zarodków, dzięki czemu mamy do nich dostęp na etapie blastocysty. Warto podkreślić, że pobieramy materiał z obszaru najdalej położonego od węzła zarodkowego - są to komórki, które będą tworzyły łożysko. Płód powstanie z innego obszaru, ze struktury zwanej węzłem zarodkowym” – tłumaczy dr n. biol. Sebastian Pukszta – Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych ds. Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej w INVICTA.
Po pobraniu materiału pozostaje oczekiwanie na wynik badania i decyzję pacjentów o transferze. Zarodek pozostaje w tym czasie w głębokim zamrożeniu. Procedura zamrażania i odmrażania jest całkowicie bezpieczna i nie ma wpływu na późniejszy rozwój ciąży.
Istnieją trzy główne typy badania PGT:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) – ocenia liczbę chromosomów w zarodkach, wykrywając wady, takie jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) – pomaga wykryć zaburzenia w budowie chromosomów, które mogą wpływać na przebieg ciąży lub rozwój dziecka.
-
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) – pozwala wykryć obecność mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Dzięki tej metodzie możliwa jest identyfikacja zarodków wolnych od konkretnej mutacji, będącej podłożem choroby genetycznej.
Dla kogo badanie PGT jest szczególnie rekomendowane?
Badanie PGT warto rozważyć w następujących sytuacjach:
- Nawracające poronienia
- PGT pomaga zidentyfikować zarodki o większym potencjale rozwoju, co może zmniejszyć ryzyko poronień i niepowodzeń ciążowych.
- Nieudane próby in vitro
- PGT zwiększa szanse na sukces kolejnych transferów i pozwala skrócić czas starań o dziecko poprzez ograniczenie liczby nieudanych prób.
- Choroby genetyczne w rodzinie
- Badanie pozwala zminimalizować ryzyko przeniesienia choroby na dziecko poprzez transfer zarodka nieobciążonego genetycznie.
- Ukończenie 35. roku życia przez kobietę
- PGT wspiera świadome decyzje i zwiększa skuteczność leczenia, pomagając w osiągnięciu zdrowej ciąży.
- Nosicielstwo chorób genetycznych
- W przypadku par ze zdiagnozowanym nosicielstwem chorób genetycznych badanie pozwala na urodzenie zdrowego dziecka poprzez wybór nieobciążonego genetycznie zarodka do transferu.
PGT-A i jego skuteczność
PGT-A to genetyczne badanie preimplantacyjne, które wykrywa nieprawidłowości w liczbie chromosomów (aneuploidie). Większość zarodków z aneuploidiami nie jest w stanie zagnieździć się w jamie macicy, a w przypadku zarodków zagnieżdżonych często następuje poronienie w pierwszych trzech miesiącach ciąży.
Wykonując PGT-A w procedurze in vitro:
- można nawet dwukrotnie zwiększyć szansę na ciążę kliniczną w porównaniu do starań naturalnych;
- kumulatywna szansa na prawidłowo rozwijającą się ciążę wynosi ponad 90% po trzech kolejnych transferach genetycznie prawidłowych zarodków.
- możesz znacząco przyspieszyć proces leczenia, ponieważ diagnostyka PGT trwa zaledwie 14 dni, a wyniki pozwalają lekarzowi lepiej rozplanować przebieg całej procedury.
Należy jednak pamiętać, że każdy przypadek jest inny, dlatego tak ważne jest indywidualne podejście do leczenia oraz konsultacje ze specjalistami, którzy pomogą dopasować odpowiednie metody diagnostyczne i terapeutyczne. Dzięki temu droga do rodzicielstwa będzie bardziej świadoma i bezpieczna.
Słowem podsumowania
Badanie PGT znacząco zwiększa szansę na uzyskanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Dzięki dokładnej analizie genetycznej zarodków można lepiej zrozumieć ich potencjał i uniknąć wielu trudności związanych z nieudanymi transferami czy wczesnymi poronieniami. Warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym o możliwości wykonania tego badania, aby dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb i zwiększyć skuteczność procedury in vitro. Specjalista pomoże ocenić, czy PGT jest wskazane w danym przypadku oraz wyjaśni, jak wygląda cały proces.
„Podejmując decyzję o tym, czy wykonywać diagnostykę preimplantacyjną, czy też nie, sami wpisujemy się w pewną statystykę. To, czy uda się zwiększyć szansę na skuteczność implantacji zależy nie tylko od lekarza, ale również od pary. W Klinikach INVICTA oczywiście rekomendujemy wykonanie badania PGT-A, wiedząc, że jego wynik może być kluczowy dla dalszego leczenia” – podsumowuje dr n. biol. Sebastian Pukszta.
Zastanawiasz się, czy PGT może pomóc także Tobie? Skonsultuj się z lekarzem lub doradcą genetycznym i poznaj dostępne możliwości. Świadome decyzje to pierwszy krok na drodze do szczęśliwego rodzicielstwa.
