Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

Hej wszystkim! Zakładam ten nowy wątek , ponieważ jest bardzo mało informacji dotyczących genetyki
Zapraszam do wspólnej wymiany doświadczeń osoby dla których temat jest dość bliski .
U mojego męża stwierdzono azoospermie i mutacje genu Cftr jesteśmy na etapie dalszej diagnostyki .
Genetyka jest strasznie skomplikowanym tematem i bardzo trudnym.
Mam nadzieję , że znajdą sie tutaj staraczki walczące o upragnione potomstwo mimo takich przeciwności !
Zapraszam do nowego wątku, wierzę że dzielenie się takimi informacjami będzie wsparciem i pomocą dla wielu par !

U nas azf c i ciężka oligospermia. Plemniki w nasieniu ruchome więc jest szansa 🙂 Jak na razie badania robiliśmy we własnym zakresie - czułam że coś może być nie tak fsh u M 23,0, testosteron w normie, ale na dolnej granicy. U mnie jak na razie wszystkie genetyki i hormony ok. W środę pierwsza wizyta w Invimed i zobaczymy co dalej.

trzymam kciuki, z tego co piszesz to naprawdę macie duża szansę ! My podobnie badania robiliśmy na własną rękę , czuliśmy obydwoje w pewnym momencie że coś jest nie tak , bo w normalnej sytuacji moglibyśmy mieć już roczne dziecko
A jak długo się staracie ? Uda się wam , macie szansę i możliwości
Tydzień temu mąż robił rozszerzone badanie genu Cftr ( prywatnie za 2100 zł (!!!!)) Czekamy na wynik za ok 3 msc trudno musimy czekać nie przyspieszymy tego, w tzw międzyczasie w por genetycznej kazali mi zrobić kariotyp a kolejne badania gen po wynikach męża .. złapałam jeszcze infekcje i stan zapalny jestem na antybiotu i ogólnie myślimy już poważnie czy nie " zajrzeć " do ośrodka adopcyjnego ) zawsze chcieliśmy mieć dużą rodzinę _- dawne nasienia osobiście odrzucamy , a nie wiadomo nawet czy mamy szansę na in vitro i czy są jakieś plemniki:(

Czekanie jest najgorsze. Na wyniki, na wizytę, na badania... na wszystko 😬 jeszcze parę dni temu podchodziłem do tej pierwszej wizyty na luzie a dzisiaj jakiś straszny stres mi się włączył. Zastanawiam się jak będzie ta wizyta wyglądała, co powie lekarz i ogólnie wszystko. Chciałoby się przyspieszyć z tym ale wiadomo że nie ma jak 🤔 cierpliwości... tak sobie powtarzam, ale mam z tym duży problem. Czy u Was tak samo? Dam znać jutro po wizycie co dalej robimy.

Tak u nas identycznie, to czekanie.. na wizytę - co powie lekarz - na wyniki badań.. też nas to doprowadza do szału momentami, u nas było tak że w lutym stwierdzono u męża azoospermie był już zapisany do urologa czekał 1,5 msc na wizytę i dzień przed zadzwonili że ze względu na pandemię covid muszą odwołać .. dramat no to szukanie innego lekarza .Myślę że tak miało być bo dzięki temu od razu trafiliśmy na androloga, który przyjmował mojego męża nawet wtedy kiedy były najostrzejsze rystrykcje. Najdłużej czekaliśmy na genetykę , ale wychodzi na to że teraz będziemy czekać najdluzej 3 msc na wynik genu Cftr
Na szczęście mój mąż ma więcej cierpliwości zdecydowanie , potrafi opanować emocje i chyba jak facet myśli trzeźwo żeby rozwiązać problem.
Koniecznie daj znać co wam powiedzą !)

Hej! Wczorajsza wizyta przebiegła w sumie w porządku. Dowiedziałam się że w naszym przypadku in vitro jak najbardziej, ale że względu na małą ilość plemników mamy najpierw zamrozić porcję żeby w dniu transferu nie okazalo się że w świeżym nasieniu nic nie ma. Co prawda robiliśmy badanie nasienia kilkukrotnie w pewnych odstępach czasu i zawsze była podobna, mała ale stała 😉 ilość, ale rozumiem że lepiej być zabezpieczonym. Doktor powiedział też że jak na moje 34 lata to AMH 1,7 trochę mało..mam nadzieję że to nie oznacza że wystymuluje się mało komórek słabej jakości 😬 oby nie. Nie wiemy tak naprawdę nic o jakości plemników które mamy, na moje pytanie czy możemy zrobić jakieś badanie jakościowe typu MSOME powiedział że nie ma sensu bo i tak musimy spróbować z tym co mamy i powinno dać się wybrać jakieś w miarę ok plemniki... Co o tym myślicie? Czy robił może ktoś MSOME w przypadku skrajnej oligospermii? Dostaliśmy do zrobienia jeszcze kilka badań i potem mrozimy nasienie i pewnie we wrześniu stymulacja 🙂

Kręcona tak sobie myślę że przy mutacji cftr jest przede wszystkim problem z wprowadzaniem plemników z jąder z powodu gęstego śluzu w nasieniowodach, dlatego brak ich w nasieniu. Ale powinny wytwarzać się normalnie więc pewnie biopsja wchodzi w grę.

Hej, to chyba bardzo dobre wieści ? Trzymam kciuki za was , wydaje mi się że mrożenie nasienia w jakiś sposób was " zabezpieczy " i będziecie spokojniejsi , o swój wynik AmH nie martw się na zapas - na pewno będzie dobrze , a zamartwianie się na zapas nic wam nie pomoże , przyznam się szczerze że nie słyszałam o badaniu MSome wiem nie będę się wypowiadać , może ktoś inny ktoś napisze
Tak mutacja genu cftr z grubsza na tym polega , że plemniki nie mogą się wydostać na zewnątrz ... Dzisiaj mamy dzwonić do naszego androloga żeby dowiedzieć się co dalej , czy czekamy teraz 3 msc na wynik genetyki i dopiero później działamy np biopsja czy wcześniej mamy zrobić jeszcze jakieś inne badania ..zobaczymy

Hej! Podjęliście jakieś decyzje, wiecie może coś więcej? Czy czekacie czy biopsja wcześniej? Mogę zapytać ile masz lat kręcona i jakie amh? My w tym tygodniu robimy badania i kolejna wizyta 21.08. Mam nadzieję że szybko zleci i ustalimy jakieś terminy stymulacja. Tak bym chciała żeby w tym roku się udało, ale staram się nie nakręcać 😉

My wysyłaliśmy krew na rozszerzone badanie genu CFTR do Warsaw Genomics. Koszt: 600 zl
Potwierdził on to co wyszło w podstawowym badaniu genu CFTR. Na koniec jeszcze robiliśmy analizę dużych rearanzacji w genie CFTR. We wszystkich trzech etapach potwierdziło to u Nas IVS8-5T.

Hej wszystkim! Czy jest ktoś komu udało się in vitro przy azfc i skrajnej oligospermii w nasieniu? Jeśli tak będę wdzięczna za info gdzie i u kogo robiliście zabieg 🙂

Hej:) u nas zwrot o 180 stopni , byliśmy wczoraj na wizycie u naszego androloga ( mieszkamy w Krakowie) z samej wizyty nie dowiedzieliśmy się nic więcej, poza tym że nasz androlog będzie się konsultował z dr Wolskim z Warszawy i jeszcze z jedną lekarka z Łodzi .. po niedzieli w przyszłym tyg ma dać nam znać , co dalej..generalnie nie chcemy im vitro , chcemy leczyć na 100% na tyle ile się da , czekamy z niecierpliwością na wynik Cftr i oprócz tego jesteśmy obydwoje z mężem na kwarantannie przez najbliższe 2 tyg jakby było mało wrażeń ...
W styczniu skończę 28 lat, mąż ma 33 lata , AMH 20,92 qmol/L norma 6,35- 70,30 robione w styczniu tego roku .. covid bardzo pokrzyżował nam plany w tym momencie ale coz zrobić trzeba mieć nadzieję że będzie dobrze
Bardzo chcemy zgłosić się do ośrodka adopcyjnego mimo wszystko , będziemy się leczyć dopóki się da i tego się trzymamy

Hej,odświeżam wątek
Czy jest ktoś kto ma podobne doświadczenia z mutacja genu cftr i azoospermia ..?
Razem z mężem jesteśmy naprawdę w kropce i sami nie wiemy co robić , szukamy wsparcia ..

Cześć mój Mąż ma mutacje i 1 mln plemników koncentracji. Tak naprawdę jeśli podstawa słabej ilości jest gen i choroba cftr zależna nie zrobicie nic. Przynajmniej u nas się nie udało. Ale chyba nikt Wam nie powie dokładnie co jest przyczyną. My wyeliminowalismy inne i niestety więcej niż 2 mln nigdy w wyniku nie mieliśmy. Wolski nam nie dawał zludzen- zresztą 3 innych andrologow też. Jeśli masz pytania to pisz. Powodzenia.

Część ,dzięki za odpowiedź ! Mój mąż ogólnie jest zdrowa osoba , nie leczy się na żadne choroby , nie przyjmuje na stałe żadnych leków . Kiedy dowiedzieliśmy się o azoospermii naprawdę byliśmy w szoku jakbyśmy dostali od życia w twarz ..to było w lutym tego roku , jest wrzesień a my na chwilę obecną wiemy że wszystkie wyniki męża są dobre poza dwoma mutacjami genu Cftr i tym że nie ma ani jednego plemnika w ejakulacie
U dr Wolskiego jeszcze nie byliśmy ale chcemy się skonsultować , androlog do którego chodziliśmy do tej pory powiedział że wszystko wskazuje że produkcja plemników jest tylko problem jest po stronie droznosci nasieniowodów i żeby tam szukać przyczyny ..nie mam pojęcia czy można to leczyć

Raczej nie, właśnie niedrozne nasieniowody mogą być związane z cftr. Warto pójść do Wolskiego to napewno, ale jeśli mogę doradzić nie ma na co czekać. Wolski zapewne zaproponuje mtese albo inna metoda pobierania plemników z jądra, no ale to już tylko in vitro. Oczywiście mogę się mylić i u Was może być inny problem jakie macie fsh?

Hej, androlog do którego chodziliśmy do tej pory dawał wyraźne szansę na leczenie niedrożnych nasieniowodów , mówił że jest to do zrobienia ..nie wiem sama co myśleć ..im więcej czytam o mutacji genu Cftr tym bardziej tracę nadzieję że wszystko się ułoży
Ogólnie wolelibyśmy z mężem leczyć do końca ile się da , bo samo in vitro problemu nie rozwiąże . Jesteśmy na bieżąco w poradni genetycznej , mąż robił dodatkowe badania mutacji genu Cftr i musimy sprawdzić czy w ogóle mamy szansę na zdrowe potomstwo ( tak nam powiedziała pani genetyk ) , też robiłam badania ale czekamy na wyniki ...
To czekanie jest chyba najgorsze ..
Jakie mamy dokładnie fsh to wybacz ale z pamięci ci nie napiszę , jak będę w domku i sprawdzę dokładnie to napiszę . Na pewno było dobre , hormolnaie nie było się do czego przyczepić u męża..
Są momenty że tracę nadzieję , staram się ale to bardzo cholernie boli ..
Walczymy jak możemy , masz rację nie ma na co czekać tylko ruszać do Wolskiego na konsultacje
.musimy tylko poczekać na wynik badań genetycznych , chcielibyśmy żeby jeszcze w tym roku coś się wyjaśniło , żebyśmy wiedzielia na czym konkretnie stoimy jeśli się okaże że nie ma szans na naturalne dziecko ..trzeba się będzie z tym pogodzić i już myślimy o ośrodku adopcyj ym

Czesc, witam w klubie:( mąż obecnie będzie robił genetykę i te cftr azf itd. jesteśmy po konsultacji z dr Wolskim ale nie spytałam . Może Wy mi odpowiecie choć pewnie głupie pytanie. Czy jeśli coś wyjdzie w tej genetyce nie tak to czy jest w ogóle szansa jakoś poprawić nasienie? Dziwnym jest to ,że naturalnie rok temu przy 3 mln plemników udało się zajść w ciążę i urodzić syna. Wszyscy są zaskoczeni i uznają to za cud... Ale to jakby miała się do tego genetyka nie wiem dziwne jest to dla mnie, że każdy mówił zero szansy tylko inv i co ciąża, a teraz znowu od nowa starania i jeszcze gorsze wyniki...

Hej Pełna Nadziei witaj w grupie
Trzymam kciuki za dalsze badania i diagnostykę, dużo dla was cierpliwości i wytrwałości ! 💪💪✊✊✊✊
Super , że jestesdie już po konsultacji u Wolskiego , my jutro będziemy się tam dobijać ustalić jakis termin ..
Jesli mogę zapytać : Macie już dziecko tak ? Pomimo " kłopotów " z genetyka ?
Co do poprawy jakości nasienia - nie poddawajcie się tylko walczcie , myślę że można poprawić jakość nasienia , nigdy za dużo ruchu, dbania o siebie i prawidłowej diety tak aby nasi faceci byli silni i zdrowi
Zobaczę co uda mi się jutro załatwić w Novum i będę mieć na uwadze to o co pytałaś , może nam Wolski coś powie
Powodzenia ✊

Dziękuję Wam rowniez. Tak mamy dziecko ale wcześniej nie badaliśmy w ogóle genetyki więc tym bardziej mnie zdziwi jeśli genetyka wyjdzie zła , a syn jest zdrowy i przy 4 mln plemników naturalna ciąża. Wcześniej po wynikach męża od razu w klinice mówili nam inv i że inseminacja nie ma sensu. Konsultacje u dr Wolskiego mieliśmy jako teleporade bo było nam tak wygodniej i też sam się zaskoczył ta ciąża ale jedyne co to kazał właśnie zrobić genetykę więc nie wiem co wyjdzie zła genetyka to jak to wytłumaczą dzieckiem no tak można tak jak ja cudem ale chciałabym,żeby chociaż można było ciut poprawić. Daj znać jak u Was i co mówił.