Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

Hejka , odświeżam wątek 💪
Próbowałam się kontaktować i umawiać na teleporade z Wolskim ale to nie jest takie proste , czy może ktoś ma jakiś sposób jak umówić się do niego na wizytę ? 🤷
Dzwonię i dzwonię i kicha 🤔
Takze u nas narazie postój ..czekamy na wyniki z poradni genetycznej do 14 października ..cierpliwości , cierpliwości i jeszcze raz wytrwałości w czekaniu 🤕
Androlog do którego chodziliśmy miał sam skonsultować nas z Wolskim , ale jie zrobił tego i nie odbiera od nas telefonu 🤷sami próbujemy się dodzwonić i umówić wizytę wiem że on jest rozchwytywany..
Ostatnio jakoś trudny czas , może przez tą jesień , pogodę , natłok pracy nie wiem ..a u was jak tam ? Coś ruszyło do przodu ? Jakieś zmiany u kogoś ?
Czekam na jakieś dobre wieści , chociaż odrobinę pozytywnych wiadomości 💪
Wierzę , że za niedługo też się będę dzielić dobrymi wieściami tylko jeszcze cierpliwości ⏰🕰️⏱️⏲️🕘🕤🕜🙈🙊
Pozdrowienia dla wszystkich ☀️

Czesc,
Dr Wolski przyjmuje w klinice w Novum i jest do niego sporo terminów ale nie wiem czy to dla pacjentów kliniki tak po prostu. My mieliśmy w czwartek 30.09 pierwsza wizytę w klinice i polecili do niego się zapisać to było kilka terminów na ten tydzień no ale na wizytę osobista. Ale może jakoś warto spróbować przez Novum waw?

Hej, my czekaliśmy niecałe dwa tygodnie i dokładnie przez Novum się umawialiśmy na teleporadę. Również aktualnie czekamy na genetykę ale kariotyp 45 dni roboczych więc może w listopadzie będą to pewnie Dr Wolski dopiero grudzień niestety...

Eh właśnie ja mam tez obawy, ze znowu będzie czekanie. Bo pewnie nam Wolski tez zleci kariotyp. Gin zaznaczył, ze na ten moment nie ma potrzeby ale androlog może zlecić. Na szczęście widziałam, ze w Novum czeka się 15 dni na wynik. Może są jeszcze inne miejsca gdzie jest tak szybko wynik hmm. Ale to i tak opóźni u nas ivf o kolejny cykl. Ale wiadomo to ważne badanie... Opóźniliśmy wszystko bo chciałam pobadac immunologie i jak chcieliśmy przejść do działania to obrót o 180 stopni namawiają nas na nasienie partnera, a nie dawcy. Coś czuje, ze czeka nas długa droga. Już jestem zmęczona tymi wszystkimi emocjami. Ale staram się nie nakręcać chociaż to trudne.

Hej , na kariotyp długo sie czeka , my robiliśmy w diagnostyce - czas oczekiwania 35 dni roboczych ale i tak ostatecznie wyszło dłużej . Mogliśmy też zrobić w poradni genetycznej razem z badaniami genu Cftr ale tam cena była wyższa i czas oczekiwania podobny ..niestety tyle się czeka 🤕
Trzeba być dobrej myśli 💪💪💪💪💪✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊

W Novum waw czeka się 15 dni. Czytałam ze czas jest potrzebny po prostu na hodowle.

Dziewczyny jak to wygląda dalej po otrzymaniu wyników? Czy jeśli są jakieś nieprawidłowości genetyczne to się leczy, czy amen-pozamiatane ?
Nie słyszałam nigdy o leczeniu genetycznym i sama nie wiem jak to wygląda. Skoro robi się komplet badań genetycznych to z zamysłem aby nieprawidłowości leczyć,czy tylko po to aby wiedzieć gdzie tkwi problem? Czy geny się leczy...?

Geny to niestety temat bez wyjścia. Jeśli stwierdzi się genetyczną przyczynę niepłodności to wówczas pozostaje nasienie dawcy bądź adopcja niestety..

Geny niestety nie leczymy.
Ale poczytaj sobie w necie o metodzie w in vitro eliminowania wadliwych zarodkow, takiej selekcji. Wczoraj to czytałam. Hoduje się zarodki do 5 doby, tylko musza do tej doby dotrwać (jeśli będą złe genetycznie wszystkie to nawet nie dotrwają). No i się je bada a w oczekiwaniu na wynik zamraża. I potem odmraza do transferu te dobre.
Czyli można to jakoś obejść jeśli wady nie przenoszą się na wszystkie zarodki.

Dziewczyny, a powiedzcie co jest najgorsze kariotyp, cftr czy azf jak któreś wyjdzie nieprawidłowo można to jakoś stopniować, że np. azf jeśli prawidłowy a np. cftr nie to coś się da inaczej?

Hej ! Udało mi się umówić na teleporade z Wolskim na 16 października , cieszyny się bo w przyszłym tyg ok 14 października mamy mieć do odbioru wynik z poradni genetycznej ...żyje trochę w napięciu do przyszłego tygodnia co będzie ale staram się myśleć pozytywnie i nie nastawiać na najgorsze..
U mojego męża właśnie AZF jest prawidłowy , kariotyp również tylko mutacja genu Cftr ..z tego co androlog mówił to produkcja plemników jest zachowana ale występuje problem z drożnością nasieniowodów ...kazał nam nie tracić nadziei , powiedział że mozna operacyjnie " udrażniać " zobaczymy co powie nam Wolski czy spisze na straty czy powie tylko biopsja i in vitro zobaczymy ..
Tutaj na forum jest dużo dziewczyn opisujących problemy z kariotypem mężów ...z tego co wywnioskowałam na podstawie ich historii to wyłącznie dawca / adopcja ..ale życie pisze różne scenariusze , każdy z nas jest inny , nie można wszystkich spychac do jednego worka ..trzymajmy się dzielnie dużo cierpliwości i wiary 💪✊💪💪💪a będzie dobrze , wierzę że każdego z tego wątku kiedyś się uda 💪

Kręcona koniecznie daj znać co Wolski na to i jak ta genetyka. Co do spisania na straty też czekam na wyniki jeszcze cftr i kariotyp jeśli, któryś będzie zły to wtedy jestem ciekawa co na to dr Wolski, że tylko inv skoro mamy naturalnie synqa jak to wtedy się ma do tego ,że przy genach to już nie ma innej drogi. Może jednak nie do końca tak to jest że ma straty. Liczę że coś Wam powie i da nadzieje

Hej jak wyniki z poradni? Ja jeszcze czekam na kariotyp. Długo czekaliście Wy za wynikami?

Hejka ! Nie mamy jeszcze wyników 🤷🤕napisałam właśnie email do poradni z prośbą o wyjaśnienie , zobaczymy jutro co odpiszą ..
Kariotyp robiliśmy w diagnostyce czas oczekiwania był oficjalnie 35 dni , robiliśmy badania początkiem lipca a wynik otrzymaliśmy w połowie września ..
Boję się że znowu covid pokrzyżuje plany i wszystko zostanie rozciągnięte w czasie ..nic trzeba być dobrej myśli , żyć normalnie i nie dać się zwariować , tak nam ostatnio czas zasuwa ,pewnie przez pracę , obowiązki , rodzinę ale to z jednej strony dobrze bo człowiek tak nie myśli i nie wariuje ..w piątek na pewno dam znać co dr W nam powie ✊✊✊🐣
Żałuję trochę że mój mąż nie powtórzył badań hormonalnych żeby były jak najświeższe przed wizytą , ale po prostu zabraklo na to czasu ostatnio ...kapnelismy się wczoraj kiedy wszystkie nasze badania już wysłaliśmy do Novum ..no nic będzie co ma być a trzeba wierzyć że będzie dobrze 👍☀️

Ahaa no myślałam, że trochę szybciej choć my też w diagnostyce i nam powiedzieli 45 dni roboczych aż, a Wy za jakimi badaniami czekacie skoro już kariotyp macie? Pewnie,że tak trzeba żyć normalnie j cieszyć się tym co jest. Trzymam kciuki!

Hejo ! Dostałam dziś email z poradni genetycznej że lab, które wykonuje nasze badanie genetyczne robi badania na covid i są opóźnienia .oprócz tego mają personel na kwarantannie ..🤕 wyniki mają być w przyszłym tyg ale czy będą to zobaczymy ? Covid już krzyżuje plany , jutro teleporada dam znać co tam !
Moj mąż ma mutacje genu Cftr i w lipcu trafiliśmy do poradni genetycznej , tam skierowali nas na rozszerzone badanie tego genu cena ponad 2 tys czas oczekiwania 12 tyg ( już minęło )
Mam nadzieję , że jutrzejszy dzień i przyszłym tyg coś więcej nam rozjaśni ☀️☀️☀️☀️☀️☀️☀️☀️
Nie dajmy się zwariować i nie dajmy się wirusowi 👍

Hej ahaaa rozumiem, chyba że tak. No to trzymam kciuki oby było dobrze.

Jesteśmy świeżo po konsultacji z dr W .
Wlał w nasze serca dużo nadziei , oczywiście musimy zrobić biopsję . W zależności od tego co wykaże ( mam nadzieję że same zdrowe plemniki ) to w dalszej kolejności można wykonać jak najbardziej operacje udrażniania nasieniowodów 😊😊💪💪
Powiedział żeby zrobić biopsję mTese , a co do samej operacji to w ośrodkach prywatnych cena ok 15 tys ale można ubiegać się o wykonanie jej w szpitalu państwowym. Wszystko zależy od tego co wykaże biopsja .
Kamień spadł mi z serca i wierzę mocno że azoospermia- to nie wyrok i wszystko będzie dobrze !
Mój mąż przerażony ale powiedział że jak będę w ciąży i urodzi się nasze dziecko to będzie mógł mówić ile się on nacierpial zanim dzieciątko przyszło na świat 🤗🤗
Trzymajcie za nas kciuki a będzie dobrze ! 💪👍✊✊✊✊✊
Aha co do skuteczności i powrotu do płodności po operacji to mówił że na świecie po udrożnieniu jest 50-85% ..moim zdaniem to bardzo dużo biorąc pod uwagę ile szans tak naprawdę daje in vitro ..
Nie wiem co mam jeszcze napisac , w głowie mam pełno myśl jak to będzie jak to się poukłada tu jeszcze covid ale trzeba wierzyć i głową do góry 💪💪✊✊✊✊✊✊✊✊✊✊🐣🐣🐣🐣🐣

Dziewczyny chcialabym sie poradzic odnosnie spraw meskich. Mamy z mezem za soba dluga droge, 6 lat staran, 4 nieudane in vitro, zaplodnienia metoda icsi od drugiego podejscia w zwiazku z brakiem zaplodnienia przy pierwszym, klasycznym ivf. U mnie endometrioza wiec doszlismy do wniosku ze ta choroba prawdopodobnie zniszczyla moje jajniki. Zarodki wygladaly ok do dnia 3-go, po czym umieraly 4-5-go. Meza wyniki sa ogolnie ok, 20 milionow, dobra ruchomosc, ale dosc niska morfologia 4%. Zrobilismy badania fragmentacji DNA i wyszly ok, plus badanie stresu oksydacyjnego ktore wykazalo wysoki poziom stresu oksydacyjnego. Lekarze nie potrafili nam pomoc wiec wzgledu na nasz wiek, mamy juz po 38 lat, zdecydowalismy sie na skorzystanie z dawcy. Po stymulacji naszej 20 letniej dawczyni otrzymalismy 15 komorek jajowych i 9 zaplodnilo sie prawidlowo. Dnia 3-go wygladaly dobrze, 4 bardzo dobrej jakosci. 5 dnia otrzymalismy wiadomosc ze zaden zarodek nie przeksztalcil sie w blastocyst. Bylismy w szoku. Nasi lekarze rowniez i zaczeli sugerowac ze mozemy cierpiec na "ukryty" problem nasienia.
Umowilam meza na badanie karyotypu i zastanawiam sie czy cos jeszcze powinnismy zrobic. Byl u androloga i wszystko w porzadku (brak zylakow). Zastanawiam sie czy mielismy po prostu pecha ? Ale ile lat mozna miec pecha, biorac pod uwage ze moje komorki rowniez nie rozwijaly sie po 3-cim dniu po in vitro ?
Czy ktoras z was miala podobne doswiadczenia badz slyszala o takich przypadkach ? Nasza klinika chce sprobowac z jeszcze jedna dawczynia, a ja mam nadzieje ze cos nam umyka bo to zbyt duzy zbieg okolcznosci.

Agua niestety nie spotkałam się z takim przypadkiem ale może próbowaliście konsultacji u kogoś innego ? Zawsze inne spojrzenie na temat. My skolei też mamy dziwny przypadek bo genetyka prawidłową wszystkie hormony itd. w normach, a nasienie w ciągu 2 lat pogorszyło się z 100 do 10 .. jutro mamy jeszcze konsultacje z andrologiem ale nie wiem czy on coś nawet wymyśli jedyny powód, który możliwy to niepotrzebne leki od innego androloga, które nagle pogorszyły strasznie nasienie ale czy to też jest możliwe nie wiem... Dlatego może kurcze warto zasięgnąć porady i u Was u innego androloga może faktycznie coś jest że taki sam przypadek byl dwa razy