Forum Męskie sprawy Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR
Odpowiedz

Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

Oceń ten wątek:
  • Agua Debiutantka
    Postów: 6 1

    Wysłany: 8 listopada 2020, 12:39

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Pelna nadziei dziekuje za odpowiedz. Na razie czekamy na wyniki kariotypu i zobaczymy. Zdecydowanie nie bylismy zadowoleni z wizyty u androloga (doktor Przybyla we Wroclawiu). Ogolnie przepisal mezowi testosteron, bez sprawdzenia jego hormonow... Na witaminy ktore maz bierze (impryl) powiedzial ze nawet psu by tego nie dal. Fatalnie sie zachowal.
    A jakie leki przepisal wam wasz androlog ? Bardzo dziwne takie pogorszenie, cos musi za tym stac.

    Agik
  • Pelna nadziei Autorytet
    Postów: 466 114

    Wysłany: 8 listopada 2020, 15:09

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej, wtedy brał fertilmanplus. Niestety jesteśmy po konsultacji z dr Wolskim z Wawy podobno jeden z lepszych i przebadał męża wzdłuż wszerz i jak stwierdził wyniki są wszystkie dobre więc nie ma jak go leczyć..niestety przyczyny nie mamy więc no cóż nie dał nadziei tylko on vitro.. ale daje mężowi jakiś własny skład witamin niebawem zamrozimy nasienie bo kto wie czy zaraz w ogóle nie będzie nic... Mam nadzieję,że Wam uda się coś ruszyć do przodu i jakiś androlog konkretnie się zajmie i dobrze pokieruje. Daj znać:) trzymam kciuki !!

    Pelna nadziei
  • kręcona Koleżanka
    Postów: 48 20

    Wysłany: 10 listopada 2020, 08:58

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    hej,dawno nie zaglądałam na forum ale mam pełno pracy i obowiązków a poza tym życie toczy się swoim torem poza forum ;)
    otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych na które czekaliśmy prawie 4 msc i jesteśmy po konsultacji genetycznej.
    Tutaj wklejam fragment wyników badań męża -liczę na to, że może komuś przyda się taka informacja.
    Sami wiele szukaliśmy informacji w internecie dot. naszego problemu.

    "Wykonano sekwencjonowanie techniką NGS i przeanalizowano cały region kodujący genu CFTR wraz z otaczającymi fragmentami sekwencji intronowych. Wykonano także analizę markerów dele2,3(21kb), 3849+10kbc>T oraz wariantu IVSS-57
    i (TG)n w genie CFTR .
    Analizą objęto 97% wszystkich mutacji w genie GFTR."

    "Nie wykryto żadnej zmiany w genie CFTR , opisanej w literaturze medycznej jako patogennej i odpowiedzialnej za mukowiscydozę"

    "Wykryto natomiast wariant (TG)12 w układzie cis z wariantem lVS-5T. Zgodnie z rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych taki układ IVS-5T+(TG)12 jest identyfikowany u pacjentów z łagodną
    postacią mukowiscydozy lub u pacjentów z chorobami CFTR-zależnymi.
    W drugim allelu wykryto prawidłowy układ lVS-7T+(TG)12."

    "W związku z wykryciem patogennego układu IVSS-5T+(TG)1,2 w genie CFTR, prawdopodobieństwo posiadania potomstwa
    chorego na mukowiscydozę lub chorobę CFTR-zależną, wyliczone na podstawie aktualnego wyniku Pacjenta, jest co najmniej 33-krotnie wyższe od populacyjnego.
    W związku z powyższym wskazane jest wykonanie badania nosicielstwa mutacji genu CFTR u partnerki Pacjenta przed podjęciem planów prokreacyjnych"

    Najprościej tłumacząc mój mąż jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, jeśli się okaże , że i ja jestem nosicielką tego genu to wtedy prawdopodobieństwo posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 1:4.
    Na chwilę obecną czekamy na informacje z Novum gdzie będziemy wykonywać biopsję cienkoigłową.
    Nie jesteśmy załamani tymi wynikami,staramy się walczyć i działać dalej.


  • agawaw Debiutantka
    Postów: 14 5

    Wysłany: 2 stycznia, 14:16

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć,
    Przyłączam się do Was:) u nas problem kryptozoospermia, w pierwszym badaniu koncentracja 0,85mln/ml- byliśmy w szoku, łudziliśmy się, że to przypadek, ale teraz po 3 miesiącach 0,7mln/ml, czekamy na wyniki genetyki i posiewu, no i szykujemy się do invitro:( jesteśmy załamani:(
    Trzymam za Was mocno kciuki;*

    🙋‍♀️30 🙋🏻‍♂️34
    AMH 1,5
    początek starań 08.2020
    10.2020 diagnoza->oligospermia ekstremalna ( koncentracja <1mln/ml)😥
    01.2021 decyzja o in vitro🙏
    walczymy o nasze szczęście🌈💪
  • Mała S Ekspertka
    Postów: 136 196

    Wysłany: 2 stycznia, 16:41

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam, jeżeli można co oznacza że u pacjenta wystąpił wariant neutralnego poliformizmu w intronie 8 genu CFTR? Mam to ja i mój partner resztę genetyki ok Pomożecie...🙈

    39lat
    Staranie o pierwsze dziecko 2014
    Gameta Gdynia czerwiec 2020
    AMH 1,27
    1 IUI 1 sierpien 2020 / nieudana
    2 IUI 28 sierpien2020 / nieudana
    Grudzien 20
    -torbiel krwotoczna
    - genetyka ok
    - morfologia ok
    - hormony ok
    - kardiolog ok
1 2 3
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Mierzenie temperatury podczas starań o dziecko - kiedy owulacja i dni płodne?

Temperatura ciała jest reakcją naszego organizmu na to co się w nim dzieje. Prawie wszyscy wiedzą, że temperatura ciała informuje nas, o tym, że nasz organizm walczy z infekcją. Niewiele osób zaś wie, że temperatura ciała może również dawać zaskakująco dokładne informacje na temat płodności kobiety! Wystarczą zaledwie 3 minuty dziennie, a nie wydając ani grosza dowiesz się więcej niż możesz przypuszczać. Sprawdź, po co mierzyć temperaturę podczas starania o ciążę. Dowiedz się, jak prawidłowo mierzyć temperaturę i w jaki sposób OvuFriend Ci w tym pomoże! 

CZYTAJ WIĘCEJ

Płodność i zdrowie w posiłkach - co jeść w okresie przesilenia zimowego?

Wiadomo nie od dziś, że to co jemy ma ogromny wpływ na nasze zdrowie i płodność. Co jednak zrobić, kiedy dostępność świeżych i sezonowych produktów jest ograniczona? Po jakie produkty sięgać zimą, aby dostarczać organizmowi kluczowych składników dla zdrowia i płodności? 

CZYTAJ WIĘCEJ

Insulinooporność - zasady żywieniowe, dieta i objawy.

Czym jest insulinooporność? Insulinooporność a dieta - na czym polega zależność? Jak odżywiać się przy insulinooporności? Które produkty spożywcze warto włączyć do diety, a z których warto zrezygnować? Artykuł napisany przez Zosię i Anię z Akademii Płodności. 

CZYTAJ WIĘCEJ
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego