Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

Pelna nadziei dziekuje za odpowiedz. Na razie czekamy na wyniki kariotypu i zobaczymy. Zdecydowanie nie bylismy zadowoleni z wizyty u androloga (doktor Przybyla we Wroclawiu). Ogolnie przepisal mezowi testosteron, bez sprawdzenia jego hormonow... Na witaminy ktore maz bierze (impryl) powiedzial ze nawet psu by tego nie dal. Fatalnie sie zachowal.
A jakie leki przepisal wam wasz androlog ? Bardzo dziwne takie pogorszenie, cos musi za tym stac.

Hej, wtedy brał fertilmanplus. Niestety jesteśmy po konsultacji z dr Wolskim z Wawy podobno jeden z lepszych i przebadał męża wzdłuż wszerz i jak stwierdził wyniki są wszystkie dobre więc nie ma jak go leczyć..niestety przyczyny nie mamy więc no cóż nie dał nadziei tylko on vitro.. ale daje mężowi jakiś własny skład witamin niebawem zamrozimy nasienie bo kto wie czy zaraz w ogóle nie będzie nic... Mam nadzieję,że Wam uda się coś ruszyć do przodu i jakiś androlog konkretnie się zajmie i dobrze pokieruje. Daj znać trzymam kciuki !!

hej,dawno nie zaglądałam na forum ale mam pełno pracy i obowiązków a poza tym życie toczy się swoim torem poza forum
otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych na które czekaliśmy prawie 4 msc i jesteśmy po konsultacji genetycznej.
Tutaj wklejam fragment wyników badań męża -liczę na to, że może komuś przyda się taka informacja.
Sami wiele szukaliśmy informacji w internecie dot. naszego problemu.

"Wykonano sekwencjonowanie techniką NGS i przeanalizowano cały region kodujący genu CFTR wraz z otaczającymi fragmentami sekwencji intronowych. Wykonano także analizę markerów dele2,3(21kb), 3849+10kbc>T oraz wariantu IVSS-57
i (TG)n w genie CFTR .
Analizą objęto 97% wszystkich mutacji w genie GFTR."

"Nie wykryto żadnej zmiany w genie CFTR , opisanej w literaturze medycznej jako patogennej i odpowiedzialnej za mukowiscydozę"

"Wykryto natomiast wariant (TG)12 w układzie cis z wariantem lVS-5T. Zgodnie z rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych taki układ IVS-5T+(TG)12 jest identyfikowany u pacjentów z łagodną
postacią mukowiscydozy lub u pacjentów z chorobami CFTR-zależnymi.
W drugim allelu wykryto prawidłowy układ lVS-7T+(TG)12."

"W związku z wykryciem patogennego układu IVSS-5T+(TG)1,2 w genie CFTR, prawdopodobieństwo posiadania potomstwa
chorego na mukowiscydozę lub chorobę CFTR-zależną, wyliczone na podstawie aktualnego wyniku Pacjenta, jest co najmniej 33-krotnie wyższe od populacyjnego.
W związku z powyższym wskazane jest wykonanie badania nosicielstwa mutacji genu CFTR u partnerki Pacjenta przed podjęciem planów prokreacyjnych"

Najprościej tłumacząc mój mąż jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, jeśli się okaże , że i ja jestem nosicielką tego genu to wtedy prawdopodobieństwo posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 1:4.
Na chwilę obecną czekamy na informacje z Novum gdzie będziemy wykonywać biopsję cienkoigłową.
Nie jesteśmy załamani tymi wynikami,staramy się walczyć i działać dalej.

Cześć,
Przyłączam się do Was:) u nas problem kryptozoospermia, w pierwszym badaniu koncentracja 0,85mln/ml- byliśmy w szoku, łudziliśmy się, że to przypadek, ale teraz po 3 miesiącach 0,7mln/ml, czekamy na wyniki genetyki i posiewu, no i szykujemy się do invitro:( jesteśmy załamani:(
Trzymam za Was mocno kciuki;*

Witam, jeżeli można co oznacza że u pacjenta wystąpił wariant neutralnego poliformizmu w intronie 8 genu CFTR? Mam to ja i mój partner resztę genetyki ok Pomożecie...🙈

Mała S
U mnie wynik podobny. Czekam na wizyte u genetyka z niecierpliwoscia. Możesz napsiać, czy udało Ci się dowiedzieć z czym to się wiąże i co za tym idzie jeśli chodzi o in vitro?

Część
Mam takie może głupie pytanie,ale dopiero raczkujemy w temacie szczegółowych badań.
Otóż u męża z fatalna morfologia (0% poprawione do 1.9%) wyszła wysoka fragmentacja DNA 46%. Fragmentacja zlecona przez androloga. Wodzac wynik w oczekiwaniu na następną wizytę u andro na własną rękę postanowiliśmy zrobić kariotyp. Czekamy jeszcze na wyniki. Mąż zrobił badanie w Diagnostyce w ofercie jako badanie kariotypu. To jest chyba podstawowe badanie bez mutacji genu cftr. I teraz pytanie czy w oparciu o takie badanie coś w ogóle więcej się dowiemy? Przeraża mnie myśl,że będziemy musieli wykonać dodatkowe badanie i czekać kolejny miesiąc na wyniki i że zmarnowaliśmy czas.

u mnie coś takiego wyszło, ilość plemników tylko 0.08mln w ml, czy da się jakimś badaniem sprawdzić czy to na 100% wina tych mutacji ?
Uzyskany wynik: Nieprawidłowy W badanym materiale stwierdzono obecność wariantu TG11T5 na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono obecność wariantu T7. Wykluczono obecność pozostałych badanych wariantów.
Nazwa tradycyjna:
c.1210-34 TG[11 ]T[5] (TG11T5)
c.1210-12T[7J(T7)
HGVS:
NM_000492.3:c. 1210-33_ 1210-6G T[11]T[5]
NM_000492.3:c. 1210-12T[7]
Komentarz: • Wariant IVS8-5T obserwowany jest ze zwiększoną częstością u mężczyzn z CBA VD (Wrodzony obustronny brak nasieniowodów) w stosunku do grupy kontrolnej. Układ wariantów (TG)m(T)n w intronie 9 w pobliżu miejsca łączenia intron/ekson ma wpływ na proces składania mRNA i ilość

Hey mam pytanie do Pana z powyzszego kometarza NOWYYY …. Poniewaz Moj maz wlasnie otrzymal wyniki genetyczne i ma identyczne jak twoje te same mutacje na cftr … czy wiesz cos wiecej na ten temat ??

nic nie wiem nowego
a jakie wyniki ma mąż? u mnie kryptozoospermia pojedyncze plemniki na ostatnim badaniu

W badanym materiale stwierdzono obecnos wariantu TG11T5
na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono
obecnosé wariantu T7. Wykluczono obecnosé pozostatych
badanych wariantow.

Czy ktoś ma podobne wyniki ? Moj mąż właśnie takie otrzymał, wizyta dopiero pod koniec tygodnia a wujek Google straszy nowotworem jąder i mukowiscydoza

No wiec mamy dwa wyniki jedne kryptospermia 10 plemników po odwirowaniu drogi wynik 11 mln morfologia 0 teratozospermia … dwie różne kliniki 4 miesiące różnicy pomiędzy badaniami … ale opis genetyki ma identyczny jak twój …

a idziecie do genetyka albo innego lekarza ?
ja byłem u urologa na NFZ to nie wiedział z czym to się je i mówił, że on nie może do genetyka dać skierowanie na NFZ a prywatnie mi szkoda pieniędzy i tak to jest nieuleczalne i pewnie co najwyżej lekarz może biopsje jąder i invitro zaproponować z tego co wiem

Wiec czekamy na klinke nieplodnosci mieszkamy za granica troche to potrwa jeszcze … badania genetyczne i jedne nasienia byly robione w w polsce dla szybszej oceny sytuacji … ktora dalej jest niewiadoma jak widac ale przynajmniej przez to szybciej dostaniemy sie do klinki tutaj mam nadzieje … tak wiem po przeczytaniu internetu :)tez sadze ze pewnie biopsja i invitro jesli to jest szansa warto sprobowac sadze chodz teraz pewnie bedziemy musieli wykonac badania gnetyczne moje czy ja nie mam mutacji cftr. Ale tez mam nadzieje ze jest moze jakas inna szansa dlatego pytalam jak zobaczylam twoj komentarz

hey Moj maz ma takie same nic wiele niewiem Tyle co google czekamy na klinike… Jesli chodzi o nowotwor jader to nie sadze napewno jest to zwiazane z mukowiscydoza ale to nie oznacza ze ja ma tylko jest nosicielem daj znac jak bedziecie wiedziec cos wiecej 3mam kciuki glowa do gory

Właśnie mieliśmy konsultacje genetyczna , okazało się ze wynik ten wskazuje na nosicielstwo genu odpowiedzialnego za choroby typu astma, mukowiscydoza itp.
Jeśli będzie syn to odziedziczy po mężu ten gen i problemy z zapłodnieniem , jeśli córka to będzie nosicielką .
Dodatkowo doktor poinformowała nas o konieczności invitro

A to nie jest tak ze jesli oboje rodzicow maja ta sama mutacje genu to wtedy dziecko odziedziczy ten genniezaleznie od plci dziecka a jezeli jeden rodzic to tylko jest szansa ze bedzie nosicielem ?? A in vitro poprzez biopsje ?? Jakie maz mial wyniki nasienia ??

a o tym nigdzie w internecie nie pisali, że syn będzie miał również problem z płodnością...
też mi się wydawało, że tylko nosicielem będzie, ale wszędzie tylko piszą o mukowiscydozie, ze dwoje rodziców musi mieć gen , może żeby odziedziczyć problemy z płodnością wystarczy gen u jednego z rodziców

… a moze chodzi o to ze jak syn odziedzicy gen odpowiedzialny mukowiscydozie to bedzie miec ta sama sytuacje co ojciec bo corka tez moze odziedziczyc ten gen ale to juz nie ma tak az wielkieko wplywu na ciaze jak u plci meskiej… Wiec to by mialo w sumie sens tak teraz sobie mysle

Dokładnie o to chodzi.
Doktor zleciła żebym również ja zrobiła te badania.
No i szykujemy się do in vitro.
Mam nadzieje, ze się uda….