Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

Pelna nadziei dziekuje za odpowiedz. Na razie czekamy na wyniki kariotypu i zobaczymy. Zdecydowanie nie bylismy zadowoleni z wizyty u androloga (doktor Przybyla we Wroclawiu). Ogolnie przepisal mezowi testosteron, bez sprawdzenia jego hormonow... Na witaminy ktore maz bierze (impryl) powiedzial ze nawet psu by tego nie dal. Fatalnie sie zachowal.
A jakie leki przepisal wam wasz androlog ? Bardzo dziwne takie pogorszenie, cos musi za tym stac.

Hej, wtedy brał fertilmanplus. Niestety jesteśmy po konsultacji z dr Wolskim z Wawy podobno jeden z lepszych i przebadał męża wzdłuż wszerz i jak stwierdził wyniki są wszystkie dobre więc nie ma jak go leczyć..niestety przyczyny nie mamy więc no cóż nie dał nadziei tylko on vitro.. ale daje mężowi jakiś własny skład witamin niebawem zamrozimy nasienie bo kto wie czy zaraz w ogóle nie będzie nic... Mam nadzieję,że Wam uda się coś ruszyć do przodu i jakiś androlog konkretnie się zajmie i dobrze pokieruje. Daj znać trzymam kciuki !!

hej,dawno nie zaglądałam na forum ale mam pełno pracy i obowiązków a poza tym życie toczy się swoim torem poza forum
otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych na które czekaliśmy prawie 4 msc i jesteśmy po konsultacji genetycznej.
Tutaj wklejam fragment wyników badań męża -liczę na to, że może komuś przyda się taka informacja.
Sami wiele szukaliśmy informacji w internecie dot. naszego problemu.

"Wykonano sekwencjonowanie techniką NGS i przeanalizowano cały region kodujący genu CFTR wraz z otaczającymi fragmentami sekwencji intronowych. Wykonano także analizę markerów dele2,3(21kb), 3849+10kbc>T oraz wariantu IVSS-57
i (TG)n w genie CFTR .
Analizą objęto 97% wszystkich mutacji w genie GFTR."

"Nie wykryto żadnej zmiany w genie CFTR , opisanej w literaturze medycznej jako patogennej i odpowiedzialnej za mukowiscydozę"

"Wykryto natomiast wariant (TG)12 w układzie cis z wariantem lVS-5T. Zgodnie z rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych taki układ IVS-5T+(TG)12 jest identyfikowany u pacjentów z łagodną
postacią mukowiscydozy lub u pacjentów z chorobami CFTR-zależnymi.
W drugim allelu wykryto prawidłowy układ lVS-7T+(TG)12."

"W związku z wykryciem patogennego układu IVSS-5T+(TG)1,2 w genie CFTR, prawdopodobieństwo posiadania potomstwa
chorego na mukowiscydozę lub chorobę CFTR-zależną, wyliczone na podstawie aktualnego wyniku Pacjenta, jest co najmniej 33-krotnie wyższe od populacyjnego.
W związku z powyższym wskazane jest wykonanie badania nosicielstwa mutacji genu CFTR u partnerki Pacjenta przed podjęciem planów prokreacyjnych"

Najprościej tłumacząc mój mąż jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, jeśli się okaże , że i ja jestem nosicielką tego genu to wtedy prawdopodobieństwo posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 1:4.
Na chwilę obecną czekamy na informacje z Novum gdzie będziemy wykonywać biopsję cienkoigłową.
Nie jesteśmy załamani tymi wynikami,staramy się walczyć i działać dalej.

Cześć,
Przyłączam się do Was:) u nas problem kryptozoospermia, w pierwszym badaniu koncentracja 0,85mln/ml- byliśmy w szoku, łudziliśmy się, że to przypadek, ale teraz po 3 miesiącach 0,7mln/ml, czekamy na wyniki genetyki i posiewu, no i szykujemy się do invitro:( jesteśmy załamani:(
Trzymam za Was mocno kciuki;*

Witam, jeżeli można co oznacza że u pacjenta wystąpił wariant neutralnego poliformizmu w intronie 8 genu CFTR? Mam to ja i mój partner resztę genetyki ok Pomożecie...🙈