Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

3mam kciuki i życzę Wam sukcesu 🥰🥰 my czekamy na klinikę … pisz proszę jak coś będziesz więcej wiedzieć … a można wiedzieć jakie miał wyniki nasienia i morfologię … ?? Mówili jaka jest szansa invitro ??

Wyniki nasienia nie były najgorsze, ale ruchliwość plemników słaba, Pani doktor powiedziała ze wyniki nasienia są na tyle Ok ze z in vitro nie powinno być problemów

Wiec jeśli miał dobre wyniki nasienia lepsze od mojego męża np czyli nie do końca ma na to wpływ genetyka czyli jest szansa do polepszenia wyników nasienia chociaż a jaka ma morfologię ?? Pytam bo jestem ciekawa do czego możemy sami dojść by nie tracić czasu

Cześć.
Szukamy przyczyny morfologii 0% nasienia. Dziś mąż otrzymał wyniki badań. Dziewczyny, bardzo proszę zerknijcie i oceńcie 🙏 wizyta u lekarza dopiero w październiku. Martwi mnie ten zapis -wskazana porada genetyka...
" Analizowano wybrane fragmenty rejonu kodującego genu CFTR.
Nie wykryto patogennego wariantu w żadnym allelu w badanych regionach genu CFTR.
Nie wykryto wariantów: IVS8-5T i (TG)13 w żadnym z alleli badanego genu.
Analiza 6 loci w rejonie AZF wykazała brak delecji w badanym regionie chromosomu Y.
Wskazana jest porada genetyczna."

Skoro nie były najgorsze to nie proponowali jakieś terapii lekami albo innej tylko od razu invitro?

byłem na kolejnym badaniu i znaleziono 25 plemników to o 11mln mógłbym pomarzyć
ciekawe czy te nieliczne plemniki szłoby użyć do invitro i obyłoby się bez biopsji jąder ale chyba nie będziemy decydować się na invitro a jak wy ?

My bedziemy jesli to bedzie jedyna opcja napewno poniewaz sadze ze jesli to przez cftr a Azf jest prawidlowy Wiec w jadrach jest wszysko ok jesli chodzi o produkcje tylko cftr stoi na przeszkodzie albo cbavd… w grudniu idziemy do androloga zaniedlugo mam nadzieje ze bedzie wizyta z genetykiem a na klinike czekamy… zrobimy badanie numer 3 nasienia by potwierdzily sie wyniki poniewaz jest zaduza roznica pomiedzy dwoma ktore mamy … Wiem ze lekarz mi powiedzial ze wtedy co bylo 11 mln ze moze by sie udalo inseminacje zrobic to byla szybka sugestia ale wtedy jeszcze nie mielismy wynikiw genetyki…

tutaj piszą https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwityJLZie_6AhXBrIsKHaViBrYQFnoFCJcBEAE&url=https%3A%2F%2Fjournals.viamedica.pl%2Fginekologia_polska%2Farticle%2Fdownload%2F46828%2F33615&usg=AOvVaw0rhxpujcfkziSRuvA1NkbB
Drugim mechanizmem mogącym prowadzić do zaburzeń
spermatogenezy może być bezpośredni wpływ białka CFTR
na proces powstawania i dojrzewania plemników, powodujący
w efekcie zmniejszenie liczby dojrzałych plemników w nasieniu i zwiększenie liczby nieprawidłowości budowy na rożnych stadiach dojrzewania plemników [5].
Ekspresja białka CFTR w tkankach jądrowych a szczególnie w okrągłych spermatocytach oraz niski poziom ekspresji w komórkach Sertoliego mogą wskazywać na udział genu CFTR w spermatogenezie [6].


więc nie wiadomo czy plemniki są ok, chyba że budowa nie jest ok ale ten cały materiał DNA jest

tutaj http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?2852 znowu piszą:

Ponieważ funkcja jądra nie jest zaburzona, chirurgiczne pobranie plemników w połączeniu z ICSI daje dobre rezultaty, natomiast oboje partnerów należy przebadać genetycznie pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu. Około ≥3% pacjentów z azoospermią będzie prezentować mutacje CFTR.