Genetyka- kariotyp/AZF/ mutacje genu CFTR

3mam kciuki i życzę Wam sukcesu 🥰🥰 my czekamy na klinikę … pisz proszę jak coś będziesz więcej wiedzieć … a można wiedzieć jakie miał wyniki nasienia i morfologię … ?? Mówili jaka jest szansa invitro ??

Wyniki nasienia nie były najgorsze, ale ruchliwość plemników słaba, Pani doktor powiedziała ze wyniki nasienia są na tyle Ok ze z in vitro nie powinno być problemów

Wiec jeśli miał dobre wyniki nasienia lepsze od mojego męża np czyli nie do końca ma na to wpływ genetyka czyli jest szansa do polepszenia wyników nasienia chociaż a jaka ma morfologię ?? Pytam bo jestem ciekawa do czego możemy sami dojść by nie tracić czasu

Cześć.
Szukamy przyczyny morfologii 0% nasienia. Dziś mąż otrzymał wyniki badań. Dziewczyny, bardzo proszę zerknijcie i oceńcie 🙏 wizyta u lekarza dopiero w październiku. Martwi mnie ten zapis -wskazana porada genetyka...
" Analizowano wybrane fragmenty rejonu kodującego genu CFTR.
Nie wykryto patogennego wariantu w żadnym allelu w badanych regionach genu CFTR.
Nie wykryto wariantów: IVS8-5T i (TG)13 w żadnym z alleli badanego genu.
Analiza 6 loci w rejonie AZF wykazała brak delecji w badanym regionie chromosomu Y.
Wskazana jest porada genetyczna."

Skoro nie były najgorsze to nie proponowali jakieś terapii lekami albo innej tylko od razu invitro?

byłem na kolejnym badaniu i znaleziono 25 plemników to o 11mln mógłbym pomarzyć
ciekawe czy te nieliczne plemniki szłoby użyć do invitro i obyłoby się bez biopsji jąder ale chyba nie będziemy decydować się na invitro a jak wy ?

My bedziemy jesli to bedzie jedyna opcja napewno poniewaz sadze ze jesli to przez cftr a Azf jest prawidlowy Wiec w jadrach jest wszysko ok jesli chodzi o produkcje tylko cftr stoi na przeszkodzie albo cbavd… w grudniu idziemy do androloga zaniedlugo mam nadzieje ze bedzie wizyta z genetykiem a na klinike czekamy… zrobimy badanie numer 3 nasienia by potwierdzily sie wyniki poniewaz jest zaduza roznica pomiedzy dwoma ktore mamy … Wiem ze lekarz mi powiedzial ze wtedy co bylo 11 mln ze moze by sie udalo inseminacje zrobic to byla szybka sugestia ale wtedy jeszcze nie mielismy wynikiw genetyki…

tutaj piszą https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwityJLZie_6AhXBrIsKHaViBrYQFnoFCJcBEAE&url=https%3A%2F%2Fjournals.viamedica.pl%2Fginekologia_polska%2Farticle%2Fdownload%2F46828%2F33615&usg=AOvVaw0rhxpujcfkziSRuvA1NkbB
Drugim mechanizmem mogącym prowadzić do zaburzeń
spermatogenezy może być bezpośredni wpływ białka CFTR
na proces powstawania i dojrzewania plemników, powodujący
w efekcie zmniejszenie liczby dojrzałych plemników w nasieniu i zwiększenie liczby nieprawidłowości budowy na rożnych stadiach dojrzewania plemników [5].
Ekspresja białka CFTR w tkankach jądrowych a szczególnie w okrągłych spermatocytach oraz niski poziom ekspresji w komórkach Sertoliego mogą wskazywać na udział genu CFTR w spermatogenezie [6].


więc nie wiadomo czy plemniki są ok, chyba że budowa nie jest ok ale ten cały materiał DNA jest

tutaj http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?2852 znowu piszą:

Ponieważ funkcja jądra nie jest zaburzona, chirurgiczne pobranie plemników w połączeniu z ICSI daje dobre rezultaty, natomiast oboje partnerów należy przebadać genetycznie pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu. Około ≥3% pacjentów z azoospermią będzie prezentować mutacje CFTR.

Też szukam odpowiedzi co jest gorsze jestem w takiej samej sytuacji

W jakim kontekście gorsze? A jaki jest wynik badania nasienia?

Jeśli nie ma w ogóle plemników w nasieniu, to kwestia czy w ogóle są produkowane. Jeśli ich nie ma w nasieniu to może być przyczyną genetyczna. Przy nieprawidłowym kariotypie mogą być w ogóle nieprodukowane, jeśli jednak są jakieś w nasieniu to pewnie zalecane / konieczne jest badanie zarodków, które powstaną.
Jeśli chodzi o azf, to zależy która delecja, najczęstsza azf c daje szanse, że plemniki są produkowane i szanse na ich pozyskanie w biopsji też jest spora (oczywiście w nasieniu też mogą być). Przy azf b i azf a, szanse są znikome. Z kolei mutacja CFTR może powodować, że jest blokada w nasieniowodach lub w ogóle nie ma nasieniowodów. Jeśli jest jakaś blokada w nasieniowodach to zwykle też objętość nasienia będzie mniejsza.

U nas plemniki się pokazują ale jest ich np 9 7 12 żywych zdarzył się nawet ruchomy ale generalnie było tak ,że są żywe ale nie ruchome . Również uszkodzony jest gen azfc reszta u męża wszystko w porządku testosteron i nie tylko jedynie co jest najgorsze to fsh wysokie 😭… tylko to ale to ma ogromne znaczenie . Będziemy się umawiać na biopsję M tese . I bardzo się boimy że tam nic nie będzie …. Albo nie będzie się nadawać

Rozumiem, trzymam mocno kciuki! A u kogo planujecie robić mTESE? Na wątku bezplemnikowcow było na pewno kilka historii z azf c i z pozytywnym zakończeniem (po diagnozie męża, przeczytałam ten wątek chyba od początku do końca)

Wrocław invicta dokto Czekaj ? Bardzo się boję że tam nic nie będzie

To o doktorze nie słyszałam, generalnie teraz wiem, że sporo klinik robi mTESE, ale tutaj prekursorem jest dr Wolski z nOvum. My mimo, że jesteśmy z Warszawy zdecydowaliśmy się na dr Kupisa. Mimo bardzo dobrych wyników hormonalnych przed (czyli takich, które w ogóle nie wskazywałyby, że coś może być nie tak), mąż przechodził kurację hormonalną. Może warto skonsultować się z kimś jeszcze? Badaliście inhibine? Niektórzy uznają ją za wskaźnik spermatogenezy.
Obawy są naturalne, ja po diagnozie męża nie mogłam spać, wylałam mnóstwo łez i ogólnie to był bardzo ciężki okres. Najważniejsze jednak to działać, macie póki co plan i szanse, że może się udać. Niestety, ale też gwarancji czy się uda czy nie, nikt nie może dać

My mamy umówioną z doktorem Wolskim jednak biopsję w kwietniu a mąż brał leki i ma właśnie uszkodzony gen azfc niestety tutaj we Wrocławiu trafiliśmy na nie odpowiednią osobę mój mąż został przestymulowany tymi lekami doktor Wolski odrazu wiedział skąd takie fsh jeszcze czekamy na wyniki inhibiny b i amh kazał mężowi zrobić … tak strasznie trzeba uważać a państwo dlaczego zdecydowali się na doktora Kupisa my niestety jesteśmy z daleka nie wiemy gdzie najlepiej a o doktorze Wolskim słyszeliśmy że jest dobry …..

Po pierwszym badaniu nasienia mąż umówił się do androloga, który zlecił drugie badanie nasienia plus wszystkie inne badania. Zrobił USG, wykluczył żylaki itp. Potem jak mial komplet badań był na kolejnej wizycie i doktor powiedział, że w takim razie trzeba biopsje i polecił dr Kupisa. Na pytanie o dr Wolskiego, mówił, że obu tak samo poleca. A że jakoś w tamtym czasie było trochę mniej pozytywnych komentarzy odnośnie dr W, to poszliśmy na konsultacje do dr Kupisa i wzbudził nasze zaufanie, bo jest bardzo kontaktowy, dokładnie wszystko przeanalizował i wtedy już poszło. Mieliście konsultacje online czy stacjonarnie? Dr Wolski jest prekursorem w tej dziedzinie i ma dużo doświadczenie więc na pewno zrobi wszystko co się da! Trzymam kciuki!

Dziękuję za odpowiedź .. ja też najpierw zadzwonilam nas umówić do doktora Kupisa ale później o nim przeczytałam i odmówiłam bo udało się porozmawiac z Wolskim ale to przez telefon najpierw wysyłaliśmy badania męża wyniki które mial i w tym nasienia również u nas jest tak jak pani pisałam i człowiek się boi i obawia że to się nie uda nie będzie nic dobrego..: a wy już jesteście po ????