Trisomia 16 chromosomu

Hej dziewczyny! Czy ktorej z Was badanie genetyczne zarodka wykazalo trisomie 16 chromosomu? Jakie podjelyscie kolejne kroki? Dodam, ze to nieszczesny powod mojego pierwszego poronienia. Z gory dziekuje za Wasze odpowiedzi.

Asiasiu,
Bardzo mi przykro z powodu Twojej straty... Bardzo dobrze wiem, co czujesz.

Rozumiem, że robiliście badania genetyczne dziecka?
Ja również je robiłam po trzeciej stracie. U nas akurat nie wyszła żadna wada genetyczna, ale jeszcze przed otrzymaniem wyniku ginekolog powiedziała mi, że jak tylko go dostaniemy, powinniśmy udać się do genetyka. Idea była taka, żeby po badaniu tkanki zbadać genetycznie także nas dwoje.

Chodzi o wykazanie, czy problem genetyczny leży gdzieś w rodzicach, czy też jest przypadkowy. Z tego co wiem, w przypadku trisomii 16, jeśli nic niepokojącego nie wyjdzie u rodziców, uznaje się, że choroba była przypadkowa i (podobno) wystąpienie jej jeden raz nie zwiększa jej prawdopodobieństwa na przyszłość. Przy innych trisomiach (np. 21) zakłada się jednak większe prawdopodobieństwo powtórzenia po pierwszym takim zdarzeniu, ale też nie jest to takie jednoznaczne.

Ja np. jestem nosicielką mutacji genu MTFHR, który generalnie zwiększa prawdopodobieństwo trisomii i innych wad u dziecka. Być może jeśli trafisz do genetyka, od zleci jeszcze jakąś dodatkową diagnostykę w tym kierunku. My w rezultacie do genetyka nie dotarliśmy, bo do tej mutacji doszliśmy innymi drogami i na razie mam sporo do uregulowania zanim podejmę kolejne kroki w kierunku dziecka.

Dziekuje. Annak my już pisalysmy kochana w watku zabieg czy samoistne poronienie . Bardzo mi wówczas pomoglas! Tak, lekarz (stary) zlecil badanie tkanki po zabiegu. I po przeprowaddce,w nowej klinice, przedlozylam wynik. Lekarz (nowy) wczoraj pytal czy zrobiliśmy jakiekolwiek dalsze badania, ale do tego nie doszło, bo wynik dostałam w Pon. On skomentowal ze rzadko cos z tym badan wynika, z kolei mój wcześniejszy lekarz powiedział, ze ryzyko ponownego wystąpienia wynosi 2% (albo prawdopodobieństwo, ze z tych badan cos wyjdzie, nie do końca go zrozumiałam). Niemniej ja zdecydowałam się na porade do genetyka i na nasze badania, umowilam nas już na termin. Uwazam, ze nie ma co tego tematu odpusicic.
Wiesz Annak możesz być szczesliwa tylko z jednego powodu, ze po tym wszystkim masz regularne owulacje. U mnie nadal nic Do tego ponowne wątpliwości w kwesti stymulacji i doboru odpowiednich ilości lekow. Chociaz niby mój lekrarz to Profesor i bądź tu madry!

Asiu, 2% wynosi ryzyko, że coś jest nie tak z Waszymy kariotypami. Najprawdopodobniej wszystko u Was w porządku i ta wada nie powtórzy się w kolejnej ciąży, ale zawsze warto to sprawdzić, zwłaszcza jeżeli masz skierowanie na NFZ. Na kiedy udało Ci się umówić do poradni genetycznej? Jeżeli masz długi czas oczekiwania na badanie kariotypów, to pamiętaj że czasami warto podzwonić po innych poradniach, bo czasy oczekiwania bardzo różnią się od siebie.

kehlana_miyu bardzo Ci dziekuje w kwesti wyjasnienia tych 2% Ja lecze sie w Niemczech (sama juz nie wiem czy zle czy dobrze, trudno powiedziec) i badanie faktycznie prawdopodobnie pokryje kasa chorych, poniewaz na wynikach wstepnych jest takie zalecenie. Wszystko dla nas wyjasni sie w przyszly Wtorek. Dziekuje Wam dziewczyny. Kurcze az sie plakac chce, widzac Wasze gwiazdeczki... Glyby jeszcze ktos umial powiedziec mi, dlaczego to wszystko jest takie niesprawiedliwe...

Asiu,
Bardzo Cię przepraszam, że w pierwszej chwili nie skojarzyłam.
Oczywiście, że pamiętam naszą rozmowę! Od razu jak Cię tu wczoraj zobaczyłam, wiedziałam, że się znamy. Tylko nie mogłam sobie przypomnieć, na którym wątku rozmawiałyśmy. Szukałam na różowej stronie, a my rozmawiałyśmy na wątku o poronieniu na fioletowej. Już wszystko pamiętam.

Kochana, ale myślę, że Ty jeszcze nie powinnaś się martwić, że nie masz cykli regularnych, itd., bo wciąż niewiele czasu minęło. Czy dobrze pamiętam, że straciłaś ciążę jakoś pod koniec sierpnia, a zabieg miałaś na początku września? Skoro tak, to to jest absolutnie normalny czas, którego może potrzebować organizm.

* * *
Sprawdziłam w swoim kalendarzu, jak to dokładnie u mnie było. Nie chcę tutaj tego opisywać, bo wątek jest na inny temat, ale wysyłam Ci informację o tym na priv.

Witaj.Pisze odnośnie tematu trisomi chromosomu 16.Mam córkę z ta rzadka choroba i szczerze to za duzo nie wiem.Wyslalam Ci zaproszenie do znajomych.;)odezwij sie

Odświeżam temat. Odebrałam wynik materiału z poronienia i wyszła trisomia 16.
Czy jest ktoś kto miał taki sam wynik, a potem się udało albo doszli to tego, co spowodowało tę triosomię? Będę wdzięczna za pomoc w tym temacie.

Elf, ja właśnie otrzymałam wynik z badania, powodem obumarcia płodu byla trisomia 16. Przy okazji dowiedziałam się, że to byla córeczka...
czekam jeszcze na nasze wyniki kariotypu.
Czy konsultowalas wynik z lekarzem?

Kaasik byłam u lekarza i kazał zrobić kariotyp. Próbuję na nfz, jeszcze nie dostałam skierowania. Umówiłam się na listopad do genetyka. Trzymaj się Kochana :*

Hejka! Czy jest tu ktoś?

Cześć!
Zobaczyłam, że temat odświeżony. U mnie po poronieniu badanie Józia i przyczyny jego śmierci stwierdziło trisomię 13 ale jakbyś chciała to myślę, że mogłabym pomóc chociażby w początkowych badaniach. 😉

Edit. I jest tu jeszcze wątek o nieprawidłowych kariotypach - myślę, że warto tam zaglądnąć. 🙂

Hej Zuza. O co byś chciała zapytać?

Jestem po dwóch ciazach, które obmarły na podobnym etapie. Pierwsza w 7 tygodniu. Druga 6+5. Po drugiej utracie Dr zalecił badnia genetyczne płodu. Wczoraj dostałam wyniki - przyczyna to trisom 16. Obecnie czekam na kontrole u Dr. Ale zastanawiam się czy jeszcze uda mi sie donosic ciążę i aby dziecko było zdrowe.
Jakie badnia powinnam wykonać, co zrobić?
Jestem tak tym przytoczone że nie wiem co robić.
Oprócz tego o ciążę starałam się o 3,5 roku. Przez ostatnie pół roku zaszlam w 2 ciążę ale niestety z marnym skutkiem. Jestem posiadaczką endometrioze II 2 oraz PAI-1 homo oraz MTHFR hetero . Niby czytałam ze to raczej się nie powtarza ale dwie ciążę stracone na podobnym etapie to nie przypadek. Jestem w kropce

Dwa poronienia już są wskazaniem do dalszej diagnostyki, natomiast wątpliwe, żeby to pierwsze było spowodowane też trisomią 16. Ta trisomia jest w ponad 99% przypadków spowodowana wadliwą komórką jajową, rzadziej plemnikiem. Ona się raczej nie powtarza. Akurat ta trisomia rzadko jest też spowodowana wiekiem, ponieważ prawdopodobnie jajeczko było uszkodzone już od momentu Twoich narodzin. U Ciebie mogły nałożyć się dwa czynniki, czyli któreś z Twoich schorzeń, plus ta nieszczęśliwa trisomia.
Po 2 poronieniach przysługuje Ci na nfz badanie kariotypów, ale ta trisomia akurat nie jest dziedziczna. Jeśli masz pai homo to może ciąża powinna być prowadzona na lekach, plus zbadany zespół antyfosfolipidowy.

Kochana,
polecam zrobić Ci kariotypy (Ty + partner/mąż) - to podstawowe badanie, które może odpowiedzieć na pytanie, czy któreś z Was jest nosicielem, czy oboje jesteście zdrowi. Osobiście polecam te z testDNA. Kupując w pakiecie masz w cenie 30 min rozmowy z genetykiem po uzyskaniu wyników (na te czeka się do 20 dni roboczych). Podczas rozmowy dowiesz się co i jak, możesz też zadawać nurtujące Cię pytania. 🙂 Koszt to prawie 1000 zł.

Niestety, jeżeli jesteśmy nosicielami sprawa się komplikuje - podział komórek przy zapłodnieniu to loteria. Nie mamy na nią wpływu 😔, jak ja rozmawiałam z panią genetyk (zanim zrobiłam kariotypy - aktualnie czekam na wyniki) powiedziała mi, że jeśli ktoś z nas obojga jest nosicielem lub oboje jesteśmy to oni mogą nam jakoś wyliczyć prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka i , niestety, nie dają nam gwarancji która ciąża będzie tą zdrową ciążą... 😔

Jeśli nie jesteśmy nosicielami to po prostu przypadek (wpływ środowiska, czynniki teratogenne itp.). Czytałam też w artykułach naukowych, że jak jest taka sytuacja to w 90% następna ciąża jest ok ale (znowu) nie ma na to gwarancji.

Dziękuję za odpowiedź. W ciąży i przed ciąża brałam acard. Teraz odstawiłam. Najszybciej powrócę do tematu starań za 3 miesiące teraz czekam na okres po łyżeczkowaniu.
Mam taki mentylik w głowie że nie wiem co mogę robić. Czuje sie na maksa bezsilna. Właśnie czytałam że to raczej się nie powtarza, a Dr powiedział że 2 obmarcia plodu to że zarodek był chory.
Dziękuję zobaczymy co mi los przyniesie .

Ultra Dzasta, to co piszesz nie dotyczy chromosomu 16. Nie ma sensu wydawać w tym przypadku na to badanie. Szczególnie, że należy jej się na nfz.

Nie można być mozaiką t16, takich przypadków jest niewiele na świecie i są to osoby z ciężkimi niepełnosprawnościami. Mozaiki t16 nie dożywają zwykle 1 roku. U Ciebie była trisomia 13 i to jest zupełnie inna wada. Nie wprowadzaj proszę w błąd.

Może powinna być też wdrożona heparyna, może też trzeba zbadać immunologie. Te 3 miesiące to dobry czas na zrobienie kompleksowej diagnostyki, szczególnie, że te badania sporo kosztują.
Drugi Twój zarodek miał wadę letalną, nie było żadnych szans, żeby organizm donosił taką ciążę. Tak jak mówię, ta trisomia powstaje przy 1 mejozie komórki jajowej jeszcze w życiu płodowym kobiety. Nic nie mogłaś zrobić, żeby wyszło inaczej niż wyszło. To nie Twoja ani niczyja wina.
Powodu pierwszej straty nie znasz, niestety mogła też być inna wada. Są przypadki, że niestety jedna kobieta trafi dwa razy z rzędu losową wadę genetyczną Ale ponieważ nie znasz na 100% pierwszej przyczyny, to właśnie przebadałabym się dokładnie a mężowi dołożyła badanie nasienia.
Życzę, żeby następna ciąża przebiegała już bez żadnych komplikacji 🤞

Obie mi pomogłyscie więc bardzo dziękuję 😉
Łatwiej sie zmaga z problemem jeżeli ma się wsparcie 😉