Trisomia 16 chromosomu
-
WIADOMOŚĆ
-
Dziękuję.Babulka wrote:Może powinna być też wdrożona heparyna, może też trzeba zbadać immunologie. Te 3 miesiące to dobry czas na zrobienie kompleksowej diagnostyki, szczególnie, że te badania sporo kosztują.
Drugi Twój zarodek miał wadę letalną, nie było żadnych szans, żeby organizm donosił taką ciążę. Tak jak mówię, ta trisomia powstaje przy 1 mejozie komórki jajowej jeszcze w życiu płodowym kobiety. Nic nie mogłaś zrobić, żeby wyszło inaczej niż wyszło. To nie Twoja ani niczyja wina.
Powodu pierwszej straty nie znasz, niestety mogła też być inna wada. Są przypadki, że niestety jedna kobieta trafi dwa razy z rzędu losową wadę genetyczną
Ale ponieważ nie znasz na 100% pierwszej przyczyny, to właśnie przebadałabym się dokładnie a mężowi dołożyła badanie nasienia.
Życzę, żeby następna ciąża przebiegała już bez żadnych komplikacji 🤞
Właśnie myślałam o fregmentacji dna plemników bo podstawowe badania nasienia są wzorowe,ale słyszałam od dziewczyn w szpitalu że podstawowe badnia mogą być ładne a w fregmentacji wchodzą niezgodności, ale wiem już co zbadać na czym się skupić w pierwszej kolejności za co bardzo dziękuję 😉 -
Cześć dziewczyny,
Czy są tu dziewczyny, które też doświadczyły utrat z powodu wad płodu i co dalej z tym zrobiłyście?
Starałyście się naturalnie, in vitro, z PGS?
Ja jestem po 3 poronieniach zatrzymanych (między 8 a 10 tygodniem) , po nich zrobiłam badania genetyczne z kostek parafinowych.
Okazało się, że przyczyną zarówno 1go, jak i 3go poronienia była trisomia 16, co statystycznie jest mało prawdopodobne, a ta wada teoretycznie losowa.
Nie dało się zbadać materiału z 2 poronienia, przy którym wszystko wydawało się rozwijać prawidłowo z czasem, w 6tym tygodniu biło serce, był mały krwiak, nie brałam jeszcze wtedy heparyny, dopiero od 3ciej ciąży . (mam hetero MTHFR, Pai i VR2, biorę zmetylowane witaminy)
Zbadaliśmy z mężem kariotypy i jeszcze drugą metodą QF-PCR i oba wyszły prawidłowo. U męża wyniki fragmentacji Dna też dobre. Byliśmy na konsultacji genetycznej, gdzie lekarka skomentowała, że obserwuje się, że u niektórych par częściej zdarzają się wady genetyczne płodu i na razie nie są w stanie wyjaśnić z jakiego powodu, prawdopodobnie z jakichś mikro zmian w genach, których obecnie nie są w stanie zbadać.
Po 3ciej ciąży pojawiło się zapalenie tarczycy i niedoczynność oraz insulinooporość, zmieniłam dietę, biorę Letrox i metforminę.
Po 2 latach jestem gotowa do starań ponownie ale mam już 37 lat, co już samo w sobie jest kolejnym czynnikiem ryzyka.
Dotarłam do polecanego między innymi tutaj lekarza z Polnej, który zrobił na mnie bardzo dobre wrażenie i on przekonywał, że z racji tej historii oraz wieku i płynącego czasu proponuje in vitro, które "zatrzyma czas" i pozwoli też obejrzeć rozwój zarodków. Jednak ta klinika nie robi badań preimplementacyjnych PGS. Jestem rozdarta, te badania to ogromny koszt oprócz procedury. Kliniki, które je robią zalecają te badania w przypadku poronień nawracających, Invicta na swojej stronie powołuje się na bardzo pozytywne wyniki badań ale nie znalazłam ich źródła.
2018 [*] 10 t. c.
2019 [*] 8 t.c.
2020 [*] 10 t. c.
Kariotypy ok
MTHFR, PAI-1 hetero
Trombofilia, zesp. antyfosfolipidowy-wykluczone
Niedoczynność-uregulowana
Insulinooporość - wyregulowane
Immunologia - nieznaczne odchylenia w CBA i Nk, wg immunologa to nie przyczyna
ANA ok
HSG ok
Posiewy ok
Wiadomość wyedytowana przez autora: 23 stycznia 2022, 17:00
**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Dina, bardzo mi przykro z powodu Twoich strat
Poniżej 1% przypadków rodziców, których dzieci miały trisomie 16 może miec tzw. mozaicyzm gonadalny, czyli uszkodzone komórki znajdują się tylko w gonadach, więc też w komórkach jajowych lub plemnikach. Nie wychodzi to w badaniu kariotypu, ponieważ pobrany materiał naturalnie nie pochodzi z jajników ani jąder.
W przypadku dwukrotnej trisomii16 bym się nad tym zastanawiała. Szczególnie, że było jeszcze trzecie poronienie.
Czy genetyk Was o tym informował?
Moglibyście zbadać nasienie pod tym kątem.Wiadomość wyedytowana przez autora: 23 stycznia 2022, 17:02
Dina lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Dzięki za odpowiedź.
Nie, tak precyzyjnej informacji nam nie podał.
To by w takim razie też przemawiało na korzyść PGS, choć jak czytam może się okazać, że nie będzie zdrowych zarodków w ogóle.**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Dina niestety nie wiem, czy w takim przypadku można uzyskać zdrowe zarodki, czy jest jakiś procent szans, czy wszystkie będą chore. Dobrze by było wiedzieć przed procedurą, żeby nie marnować czasu i ogromnych pieniędzy. Moglibyście też rozważyć in vitro z adopcją jajeczka albo z nasieniem dawcy. Gdyby było wiadomo po czyjej stronie jest mozaicyzm.
Jest też jakaś szansa, że dwukrotnie mieliście takiego strasznego pecha i doszło do losowej wady.
Jednak przy trzech poronieniach, to trzeba by było to skonsultować, szczególnie, że masz 37 lat, więc każda procedura to sporo czasu.
Dina lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Dziękuję wam za odpowiedzi.
Genetyk wprost nic nie wspomniała o mozaicyzmie, mówiła żeby próbować dalej
Mąż fragmentacja była prawidłowa, morfologia teraz dokładnie nie pamiętam, wg lekarza do in vitro spoko, ilość była nieco poniżej normy ale badanie robił niedługo po infekcji i antybiotyku co mogło nieco pogorszyć wyniki.
Dzięki Jenny88 za nadzieję, a jesteś w trakcie procedury czy coś się już udało?
Niestety ogólnie z tego co czytałam z wiekiem liczby zdrowych jajeczek i zarodków nie są duże
Jakieś konkretne statystyki nt PGS znalazłam tutaj
https://www.fertilityiq.com/topics/pgs-and-ccs-genetic-testing/criticisms-of-pgs
Z nich wynika, że po 35 r.ż. zarodki do transferu uzyskuje połowa par
A jeśli chodzi o powodzenie to Invicta twierdzi, że aż 85% transferów po PGS kończy się sukcesem
Na adopcję komórek nie mamy gotowości na razie
PS. Jestem nowa na tym forum i nie mogę znaleźć opcji wyszukiwarki**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Dina wiek nie jest naszym sprzymierzeńcem, ale jeśli zachodzisz w ciążę, to już jesteś na plus w grupie pacjentów ivf. W tych statystykach są również osoby, które w ogóle nie zachodzą naturalnie w ciążę. Myślę, że nie ma co się zamartwiać, masz jeszcze czas, ale oczywiście im szybciej traficie pod celowane pod Was leczenie, tym lepiej. Dobrze by było się skonsultować z doświadczonym genetykiem lub embriologiem i zdecydować czy starać się naturalnie, czy robić to pgs.
Przy dwóch trisomiach to pgs rzeczywiście wydaje się rozsądnym tropem, bo stracisz mniej czasu. Na raz zbadasz kilka zarodków a próbując naturalnie i trafiając na chorego min pół roku będzie do tyłu, już nie wspominam tu w ogóle o aspekcie emocjonalnym. Tak przynajmniej uważam
Dina lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Jenny88 wierzę, że jest mnóstwo lęku, trzymam mocno kciuki
Babulka, w teorii w pełni się zgadzam tylko zwyczajnie te wszystkie procedury wzbudzają mój lęk i jakoś przytłaczają. Bo też długo słyszałam, że powinno się udać naturalnie a wszystkie medyczne "atrakcje" znoszę z trudem. Ale chyba najgorzej jest z nadzieją, która jest bardzo krucha i niedawno wróciła. Wiem, że dla nas wszystkich to nie jest łatwe, ehh...
AMH w 2020 jak badałam było 4, teraz mam powtórzyć
**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Rozumiem. Myślę, że jak lekarze Wam pozwolą się starać naturalnie a chyba do tej pory tak było, to nic nie stoi na przeszkodzie. Na jednej grupie spotkałam osoby, które miały 2 losowe wady (ale różnych chromosomów) i próbowali dalej. Niestety jest kilkanaście procent szans na taką wadę w kazdej ciąży, po 35 rż to już wzrasta do kilkudziesięciu. I niekoniecznie ta statystyka działa naprzemiennie, że raz się uda a raz nie, więc może tak być, że dwa razy taki pech
Dina lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Cześć dziewczyny,
Po rozmowie z wami i przeryciu internetu zdecydowaliśmy, że spróbujemy podjeść do procedury z PGS - chciałam zacząć w kwietniu. Umówiłam wizytę w Invicta.
I niedługo później... pozytywny wynik testu 🍀
Oczywiście się cieszę ale wczoraj dotarłam na umówioną pierwszą wizytę w klinice - póki co wg testu owu wczoraj był 4 tydz +6 dzień, więc widać tylko pęcherzyk. Denerwowałam się cały dzień a po wizycie się popłakałam z nerów.
Nie wiem co będzie. Na zmianę mam nadzieję i lęk.
Tak chciałam się podzielić i życzyć wam historii zakończonych happy endem✊🌈
@Jenny88 po przekroczeniu 1 trymestru lęk nie zmalał trochę? (Nie wiem na jakim etapie miałaś wcześniejsze straty.
2018 [*] 10 t. c.
2019 [*] 8 t.c.
2020 [*] 10 t. c.
2022 🍀
Kariotypy obojga ok
MTHFR, PAI-1 hetero
Trombofilia, zesp. antyfosfolipidowy-wykluczone
Niedoczynność-uregulowana
Insulinooporość - wyregulowane
Immunologia - nieznaczne odchylenia w CBA i Nk, wg immunologa to nie przyczyna
ANA ok
HSG ok
Posiewy ok
AMH 3,6
Fragmentacja nasienia 15%Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 lutego 2022, 10:08
Karoola, Karoola, Karoola, Babulka, ZuzaMaruda, Jenny88 lubią tę wiadomość
**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Trzymam za Was mocno kciuki !✊✊✊✊Dina wrote:Cześć dziewczyny,
Po rozmowie z wami i przeryciu internetu zdecydowaliśmy, że spróbujemy podjeść do procedury z PGS - chciałam zacząć w kwietniu. Umówiłam wizytę w Invicta.
I niedługo później... pozytywny wynik testu 🍀
Oczywiście się cieszę ale wczoraj dotarłam na umówioną pierwszą wizytę w klinice - póki co wg testu owu wczoraj był 4 tydz +6 dzień, więc widać tylko pęcherzyk. Denerwowałam się cały dzień a po wizycie się popłakałam z nerów.
Nie wiem co będzie. Na zmianę mam nadzieję i lęk.
Tak chciałam się podzielić i życzyć wam historii zakończonych happy endem✊🌈
@Jenny88 po przekroczeniu 1 trymestru lęk nie zmalał trochę? (Nie wiem na jakim etapie miałaś wcześniejsze straty.
2018 [*] 10 t. c.
2019 [*] 8 t.c.
2020 [*] 10 t. c.
2022 🍀
Kariotypy obojga ok
MTHFR, PAI-1 hetero
Trombofilia, zesp. antyfosfolipidowy-wykluczone
Niedoczynność-uregulowana
Insulinooporość - wyregulowane
Immunologia - nieznaczne odchylenia w CBA i Nk, wg immunologa to nie przyczyna
ANA ok
HSG ok
Posiewy ok
AMH 3,6
Fragmentacja nasienia 15%
Dina lubi tę wiadomość
-
Po tygodniu znów poszłam na usg - wg daty ostatniej miesiączki to 6tydz 3 dni, wg owulacji 6 tydz albo 5 i 6 dni.
Od wczoraj już byłam bardzo niespokojna, na wizyty idę z trzęsącymi się rękoma. No i wieści nie są dobre - widać pęcherzyk i ciałko żółtkowe oraz bicie serca wg lekarza (też widziałam to migotanie na usg-ewentualnie może to być naczynie) ale wymiary zarodka malutkie Crl 25mm, pęcherzyk 73 mm.
Mam wrócić za tydzień, oczywiście już jestem podłamana, chociaż jak znalazłam w necie to jeszcze 5 tydz i kilka dni pojawia się ten kształt diamentu - pęcherzyk żółtkowy i malutki zarodek i bicie serca. Ale spodziewam się już najgorszego, że jednak mam ten mozaicyzm gonadalny i nawet badania PGS mnie nie uratują 😞 Oczywiście nie wytrzymam tydzień , jutro rano idę zrobić betę i po 48 sprawdzę
Ah jak sobie przypomnę jaka byłam szczęśliwa na wieść o 1 ciąży...
Zdecydowanie poronienia odbierają nadzieję.
Ale życzę wam tęczowych zakończeń.
Dużo spokoju Jenny88
PS
Nie wiem gdzie indziej mam pisać, czy tutaj istnieje wyszukiwarka?
2018 [*] 10 t. c.
2019 [*] 8 t.c.
2020 [*] 10 t. c.
2022 🍀
Kariotypy obojga ok
MTHFR, PAI-1 hetero
Trombofilia, zesp. antyfosfolipidowy-wykluczone
Niedoczynność-uregulowana
Insulinooporość - wyregulowane
Immunologia - nieznaczne odchylenia w CBA i Nk, wg immunologa to nie przyczyna
ANA ok
HSG ok
Posiewy ok
AMH 3,6
Fragmentacja nasienia 15%**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Daj mu jeszcze czas, może zarodek właśnie ruszył i dopiero rośnie. Jeśli lekarz dał nadzieję, to znaczy, że możesz ją mieć. Trzymam kciuki, żeby było wszystko dobrze 💚
Dina lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Hej, dzięki dziewczyny, bardzo to dla mnie wspierające, że mogę z wami pogadać, do tej pory mocno dla siebie zachowywałam te problemy.
zrobiłam to badanie bety i przyrost niestety tylko 23% (Z 2675 na 3295) ale doczytałam to o czym pisała Jenny88, że powyżej 1000 to juz zwalnia ale powinno się podwajać co 4 dni a wg kalkulatora wyszło mi, że co 6, więc nie wróży do dobrze.
Też najpierw chciałam umawiać się od razu do lekarza ale potem przypomniałam sobie, że w trzeciej ciąży robiłam co chwilę betę i biegałam do ginekologa, widać było, że ciąża rozwijała się z opóźnieniem ale się rozwijała w sumie 10 tygodni i tak musiałam czekać chociaż już byłam pewna, że to się nie uda. A na myśl o wizycie dostaję obsesji i nie mogę myśleć o niczym innym. Więc idę w poniedziałek rano.
Objawy ciążowe mam niestety mniejsze, czuję się fizycznie aż bardzo dobrze. Ale chyba włączył mi się na razie jakiś bezpiecznik w mózgu, staram się nie myśleć i czekać bo nie mam wpływu. (na pewno też sytuacja wojny zmieniła perspektywę) Oczywiście mam nadzieję, że jednak będzie dobrze.
Co do PGS jak nie jestem w rozpaczy to oczywiście uważam, że to najrozsądniejsze. Lekarka z Invimedu powiedziała, że jej tylko raz zdarzyła się para, u której nie udało się uzyskać żadnego zarodka. Ale jak mam doła to myślę, że to mnie czeka bo przecież nic do tej pory nie skończyło się dobrze.
Sherlook lubi tę wiadomość
**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia -
Dina, ja też jestem z Tobą myślami. Jesteś bardzo dzielną i silną kobietą. Życzę Ci z całego serca, żeby i dla Ciebie zaświeciło słońce 😘
Dina lubi tę wiadomość
Starania od 2018
2xIVF
I procedura ❄️❄️❄️
Wrzesień 2020 - 1 transfer 4.1.1 (poronienie zatrzymane 6 tydz.)
Marzec 2021 - 2 transfer 4.2.1 (poronienie zatrzymane 7 tydz., chłopiec trisomia)
3 zarodek 4.1.1 - nie rozmroził się
II procedura - 5 zarodków, 2 zdrowe ❄️❄️ po PGS
4.11.2021 - 3 transfer 5.1.2
6 dpt - beta 71, progesteron 20.1, estradiol 3367
9 dpt - beta 339, progesteron 20.4, estradiol 450
15 dpt - beta 5770, progesteron 22.2
12+2 - I prenatalne
12+6 - Nifty pro
16+0 - pierwsze ruchy
21+3 - usg połówkowe 436g
30+0 - usg III trymestru 1800g
39+3 - 3360g, 55cm💚👶
Mamy ❄️5.1.1 -
Hej, jestem po wizycie, serduszko bije, zarodek trochę urósł.
Ale tętno koło 100(a widać już było tydzień temu, więc powinno rosnąć) , wzrost niewielki, ciąża wygląda na młodszą o kilka dni.
Lekarka powiedziała, że po prostu trzeba poczekać, kontrola za tydzień, wszystko jest możliwe .
Szanse są ale w sumie wskaźniki optymistyczne nie są.**************
Kariotypy ✅, wiek 38
Hashimoto, IO już uregulowana
AMH styczeń 2023 -3.06
ALLO MLR 0
XI. 2023 - III stymulacja
13🥚➡️2❄️➡️zdrowe !🍀
Styczeń 2023 - II stymulacja
15 🥚➡️ 1❄️4BB➡️zdrowa!
31.05 transfer FET❄️ beta 0 😞
USG 3D ✅
Lipiec 2022 - I IVF, 5 ❄️➡️PGD➡️aneuplodie 😔
4 poronienia zatrzymane ok. 10 t. c.
03.2022 - aneuploidia
2020 - aneuploidia
2019 - nie zbadane
2018 aneuploidia
