Forum Poronienie Trisomia 16 chromosomu
Odpowiedz

Trisomia 16 chromosomu

  • AUTOR
    WIADOMOŚĆ
Oceń ten wątek:
  • Asiasia Autorytet
    Postów: 422 158

    Wysłany: 13 października 2015, 15:38

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny! Czy ktorej z Was badanie genetyczne zarodka wykazalo trisomie 16 chromosomu? Jakie podjelyscie kolejne kroki? Dodam, ze to nieszczesny powod mojego pierwszego poronienia. Z gory dziekuje za Wasze odpowiedzi.

    Asiasia
    p19us65gzsjdhk9r.png
  • annak Autorytet
    Postów: 4114 6143

    Wysłany: 13 października 2015, 21:33

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Asiasiu,
    Bardzo mi przykro z powodu Twojej straty... Bardzo dobrze wiem, co czujesz.

    Rozumiem, że robiliście badania genetyczne dziecka?
    Ja również je robiłam po trzeciej stracie. U nas akurat nie wyszła żadna wada genetyczna, ale jeszcze przed otrzymaniem wyniku ginekolog powiedziała mi, że jak tylko go dostaniemy, powinniśmy udać się do genetyka. Idea była taka, żeby po badaniu tkanki zbadać genetycznie także nas dwoje.

    Chodzi o wykazanie, czy problem genetyczny leży gdzieś w rodzicach, czy też jest przypadkowy. Z tego co wiem, w przypadku trisomii 16, jeśli nic niepokojącego nie wyjdzie u rodziców, uznaje się, że choroba była przypadkowa i (podobno) wystąpienie jej jeden raz nie zwiększa jej prawdopodobieństwa na przyszłość. Przy innych trisomiach (np. 21) zakłada się jednak większe prawdopodobieństwo powtórzenia po pierwszym takim zdarzeniu, ale też nie jest to takie jednoznaczne.

    Ja np. jestem nosicielką mutacji genu MTFHR, który generalnie zwiększa prawdopodobieństwo trisomii i innych wad u dziecka. Być może jeśli trafisz do genetyka, od zleci jeszcze jakąś dodatkową diagnostykę w tym kierunku. My w rezultacie do genetyka nie dotarliśmy, bo do tej mutacji doszliśmy innymi drogami i na razie mam sporo do uregulowania zanim podejmę kolejne kroki w kierunku dziecka.

    <3 16.03 2017 - przyszłaś do mnie...
    iROnp2.png
    <3 21.08.2015 [*] 9tc
    <3 11.06.2015 [*] 5tc
    <3 29.12.2014 [*] 10tc

  • Asiasia Autorytet
    Postów: 422 158

    Wysłany: 14 października 2015, 11:19

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziekuje. Annak my już pisalysmy kochana w watku zabieg czy samoistne poronienie . Bardzo mi wówczas pomoglas! Tak, lekarz (stary) zlecil badanie tkanki po zabiegu. I po przeprowaddce,w nowej klinice, przedlozylam wynik. Lekarz (nowy) wczoraj pytal czy zrobiliśmy jakiekolwiek dalsze badania, ale do tego nie doszło, bo wynik dostałam w Pon. On skomentowal ze rzadko cos z tym badan wynika, z kolei mój wcześniejszy lekarz powiedział, ze ryzyko ponownego wystąpienia wynosi 2% (albo prawdopodobieństwo, ze z tych badan cos wyjdzie, nie do końca go zrozumiałam). Niemniej ja zdecydowałam się na porade do genetyka i na nasze badania, umowilam nas już na termin. Uwazam, ze nie ma co tego tematu odpusicic.
    Wiesz Annak możesz być szczesliwa tylko z jednego powodu, ze po tym wszystkim masz regularne owulacje. U mnie nadal nic :( Do tego ponowne wątpliwości w kwesti stymulacji i doboru odpowiednich ilości lekow. Chociaz niby mój lekrarz to Profesor i bądź tu madry!

    Asiasia
    p19us65gzsjdhk9r.png
  • kehlana_miyu Autorytet
    Postów: 2757 3712

    Wysłany: 14 października 2015, 13:31

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Asiu, 2% wynosi ryzyko, że coś jest nie tak z Waszymy kariotypami. Najprawdopodobniej wszystko u Was w porządku i ta wada nie powtórzy się w kolejnej ciąży, ale zawsze warto to sprawdzić, zwłaszcza jeżeli masz skierowanie na NFZ. Na kiedy udało Ci się umówić do poradni genetycznej? Jeżeli masz długi czas oczekiwania na badanie kariotypów, to pamiętaj że czasami warto podzwonić po innych poradniach, bo czasy oczekiwania bardzo różnią się od siebie.

    961l9vvj59du8plj.png
    961lk6nlda9uyhvb.png
    5tc [*] 04.2015
    10tc [*] 01.2015
  • Asiasia Autorytet
    Postów: 422 158

    Wysłany: 14 października 2015, 14:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    kehlana_miyu bardzo Ci dziekuje w kwesti wyjasnienia tych 2% Ja lecze sie w Niemczech (sama juz nie wiem czy zle czy dobrze, trudno powiedziec) i badanie faktycznie prawdopodobnie pokryje kasa chorych, poniewaz na wynikach wstepnych jest takie zalecenie. Wszystko dla nas wyjasni sie w przyszly Wtorek. Dziekuje Wam dziewczyny. Kurcze az sie plakac chce, widzac Wasze gwiazdeczki... Glyby jeszcze ktos umial powiedziec mi, dlaczego to wszystko jest takie niesprawiedliwe...

    Asiasia
    p19us65gzsjdhk9r.png
  • annak Autorytet
    Postów: 4114 6143

    Wysłany: 14 października 2015, 20:05

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Asiu,
    Bardzo Cię przepraszam, że w pierwszej chwili nie skojarzyłam.
    Oczywiście, że pamiętam naszą rozmowę! Od razu jak Cię tu wczoraj zobaczyłam, wiedziałam, że się znamy. Tylko nie mogłam sobie przypomnieć, na którym wątku rozmawiałyśmy. Szukałam na różowej stronie, a my rozmawiałyśmy na wątku o poronieniu na fioletowej. Już wszystko pamiętam.

    Kochana, ale myślę, że Ty jeszcze nie powinnaś się martwić, że nie masz cykli regularnych, itd., bo wciąż niewiele czasu minęło. Czy dobrze pamiętam, że straciłaś ciążę jakoś pod koniec sierpnia, a zabieg miałaś na początku września? Skoro tak, to to jest absolutnie normalny czas, którego może potrzebować organizm.

    * * *
    Sprawdziłam w swoim kalendarzu, jak to dokładnie u mnie było. Nie chcę tutaj tego opisywać, bo wątek jest na inny temat, ale wysyłam Ci informację o tym na priv.

    <3 16.03 2017 - przyszłaś do mnie...
    iROnp2.png
    <3 21.08.2015 [*] 9tc
    <3 11.06.2015 [*] 5tc
    <3 29.12.2014 [*] 10tc

  • magroz26 Autorytet
    Postów: 688 434

    Wysłany: 8 września 2016, 15:51

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witaj.Pisze odnośnie tematu trisomi chromosomu 16.Mam córkę z ta rzadka choroba i szczerze to za duzo nie wiem.Wyslalam Ci zaproszenie do znajomych.;)odezwij sie

  • nick nieaktualny

    Wysłany: 15 września 2016, 16:45

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Odświeżam temat. Odebrałam wynik materiału z poronienia i wyszła trisomia 16.
    Czy jest ktoś kto miał taki sam wynik, a potem się udało albo doszli to tego, co spowodowało tę triosomię? Będę wdzięczna za pomoc w tym temacie.

  • kaasik Koleżanka
    Postów: 143 14

    Wysłany: 6 października 2016, 20:42

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Elf, ja właśnie otrzymałam wynik z badania, powodem obumarcia płodu byla trisomia 16. Przy okazji dowiedziałam się, że to byla córeczka...
    czekam jeszcze na nasze wyniki kariotypu.
    Czy konsultowalas wynik z lekarzem?

    Aniołek [*] 12.2015 8tc
    Córeczka [*] 09.2016 10tc
    IO, hashi, niedobór VitD
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 10 października 2016, 13:03

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Kaasik byłam u lekarza i kazał zrobić kariotyp. Próbuję na nfz, jeszcze nie dostałam skierowania. Umówiłam się na listopad do genetyka. Trzymaj się Kochana :*

    Wiadomość wyedytowana przez autora 10 października 2016, 13:02

Zajdź w ciążę dwa razy szybciej

Sprawdź OvuFriend Premium

  • wyznaczanie dni płodnych
  • dieta płodności
  • innowacyjny algorytm

Wypróbuj miesiąc za darmo, potem tylko 29 zł / mies.

Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego

Projekt OvuFriend: "Opracowanie nowych w skali światowej rozwiązań w obszarze uczenia maszynowego wspierających w planowaniu rodziny i pokonywaniu problemu niepłodności" współfinansowany przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach programu Inteligentny Rozwój 2014-2020.

UTWÓRZ KONTO

Twoje dane są u nas bezpieczne. Nigdy nie udostępnimy nikomu Twojego adresu e-mail ani bez Twojego pozwolenia nie będziemy wysyłać do Ciebie wiadomości. My również nie lubimy spamu!

Twój adres e-mail: 
OK Anuluj
Dziękujemy za dołączenie do OvuFriend!

Wysłaliśmy do Ciebie wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Aby aktywować konto przejdź do swojej poczty email , a następnie kliknij na link aktywacyjny, który do Ciebie wysłaliśmy.

Jeśli nie widzisz naszej wiadomości, zajrzyj proszę do folderu Spam.

OK (15)