Starasz się o dziecko, ale stale napotykasz na przeszkody? Naturalne poczęcie Ci się nie udaje, a co gorsze, nie pomaga nawet IVF? Nową nadzieją dla Ciebie może być preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków (PGT). PGT oferuje jeszcze więcej rozwiązań w leczeniu niepłodności, ponieważ pozwala na badanie nieprawidłowości genetycznych zarodków i ewentualnych chorób dziedzicznych jeszcze przed transferem zarodka do macicy. Preimplantacyjne badania genetyczne powinny być podstawą każdej nowoczesnej terapii in vitro.
IVF z preimplantacyjnym badaniem genetycznym zwiększa szansę na pomyślny transfer
Terapia in vitro z PGT rozpoczyna się tak samo jak standardowe leczenie in vitro – najpierw przeprowadza się stymulację jajników i pobranie komórek jajowych. Prawidłowe, dojrzałe komórki są zapładniane plemnikami, a powstałe zarodki są hodowane w specjalnym inkubatorze. Wszystkie zarodki hodowane są do stadium blastocysty, czyli do 5. do 6. dnia. Po tym czasie wykonuje się biopsję powstałych blastocyst, a pobrane próbki wysyłane sa do laboratorium. Badania genetyczne zarodków trwają zwykle kilka tygodni, dlatego też nie wykonuje się transferu na świeżo. Powstałe zarodki są zamrażane, a po otrzymaniu wyników PGT do transferu wybierany jest zarodek bez konkretnego obciążenia genetycznego.
Dzięki temu, że PGT pozwala na wybór najbardziej obiecujących zarodków, zwiększa się szansę na powodzenie ciąży i zmniejsza ryzyko poronienia. Poza tym metoda ta służy także jako prewencja chorób dziedzicznych. Może się zdarzyć, że choć ludzie wydają się zdrowi, mogą być nosicielami choroby genetycznej, a jeśli spotkają się dwaj tacy nosiciele, istnieje aż 25% ryzyka narodzenia potomka z tą chorobą. Preimplantacyjne badanie genetyczne jest także używane w przypadku, gdy przyszli rodzice już mają w rodzinie kogoś z chorobą dziedziczną. W takiej sytuacji badanie PGT pozwala wybrać zarodki bez tego obciążenia genetycznego. Można więc zagwarantować, że dziecku uda się uniknąć tej choroby.
Trzy rodzaje preimplantacyjnych badań genetycznych
Przedimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku aneuploidii - PGT-A to test, który pozwala odróżnić zarodki z prawidłową liczbą chromosomów od tych z nieprawidłowościami (aneuploidia).
U par obciążonych podwyższonym ryzykiem występowania nieprawidłowości w chromosomach szansa na powodzenie zapłodnienia pozaustrojowego wynosi około 10 – 15 %, badania PGT-A mogą jednak znacznie zwiększyć rokowania takich par. PGT-A jest odpowiednie w przypadkach:
- kobiet powyżej 35 roku życia,
- kobiet cierpiących na poronienia nawykowe,
- pacjentów po kilku nieudanych transferach,
- kobiet, które przerwały ciążę z powodu wady rozwojowej lub urodziły dziecko z wadą rozwojową,
- par, u których zdiagnozowano nieprawidłowości chromosomalne,
- par, w których mężczyzna ma zaburzone wyniki badania nasienia,
- par, w których przynamniej jedno z partnerów chorowało na nowotwór.
Przedimplantacyjne badania genetyczne w kierunku aberracji strukturalnych – PGT-SR koncentrują się na badaniu wad chromosomalnych. Podstawowym badaniem genetycznym jest określenie kariotypu człowieka, czyli określenie jego układu chromosomów. Niektóre osoby mogą posiadać nieprawidłowości chromosomalne, ale nawet o tym nie wiedzieć. Dla par, u których w wyniku kariotypowania wykryto zrównoważoną translokację lub inną zmianę strukturalną w chromosomach jednego lub obojga partnerów, oznacza się PGT-SR.W ramach PGT-SR, oprócz chromosomów dotkniętych nieprawidłowościami strukturalnymi, jednocześnie zbadane zostają w ten sam sposób wszystkie inne chromosomy. Metoda ta umożliwia wybór zarodków, które nie są obciążone translokacją chromosomalną lub inną strukturalną wadą.
Preimplantacyjne badania genetyczne w chorobach jednogenowych - PGT-M przeznaczone są dla par, które planują urodzenie dziecka, ale mają w swojej rodzinie potwierdzone obciążenie genetyczne. Ponownie, celem jest wyselekcjonowanie zdrowych zarodków, natomiast jest to ukierunkowana diagnostyka konkretnych poważnych chorób dziedzicznych. Najczęstsze choroby rzadkie w naszej strefie to:
- mukowiscydoza
- rdzeniowy zanik mięśni
- zaburzenia metaboliczne
- neurofibromatoza
- zespół Marfana
- pląsawica Huntingtona
- hipercholesterolemia rodzinna
- zespół łamliwego chromosomu X
- dystrofia mięśniowa
Ponadto dziedziczne predyspozycje do nowotworów, takie jak BRCA1 i BRCA2.
Preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku chorób monogenowych nie mogą zagwarantować urodzenia absolutnie zdrowego dziecka, ale z pewnością mogą wykluczyć przekazanie określonego obciążenia genetycznego następnemu pokoleniu.
PGT-M i PGT-SR wykonywane są przy użyciu najnowocześniejszych i wysoce czułych metod, takich jak Karyomapping czy OneGene PGT.
PGT: Jedno badanie, wiele korzyści
Dzięki temu, że wybierany jest najbardziej obiecujący zarodek PGT znacznie zwiększa skuteczność zajścia w ciążę. Znacznie zmniejsza się także liczba cykli nieudanych. W konsekwencji zmniejszają się również nakłady finansowe na leczenie. Stresem dla wielu rodziców może być także zdrowie ich przyszłego dziecka. PGT zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka i może wyeliminować występowanie danej choroby monogenowej w rodzinie.
Artykuł powstał na zlecenie kliniki Repromeda
