X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]

Leczenie IVF i preimplantacyjne badania genetyczne - nowa nadzieja dla niepłodnych par

Starasz się o dziecko, ale stale napotykasz na przeszkody? Naturalne poczęcie Ci się nie udaje, a co gorsze, nie pomaga nawet IVF? Nową nadzieją dla Ciebie może być preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków (PGT). PGT oferuje jeszcze więcej rozwiązań w leczeniu niepłodności, ponieważ pozwala na badanie nieprawidłowości genetycznych zarodków i ewentualnych chorób dziedzicznych jeszcze przed transferem zarodka do macicy. Preimplantacyjne badania genetyczne powinny być podstawą każdej nowoczesnej terapii in vitro. 
 

IVF z preimplantacyjnym badaniem genetycznym zwiększa szansę na pomyślny transfer 

 
Terapia in vitro z PGT rozpoczyna się tak samo jak standardowe leczenie in vitro –  najpierw przeprowadza się stymulację jajników i pobranie komórek jajowych. Prawidłowe, dojrzałe komórki są zapładniane plemnikami, a powstałe zarodki są hodowane w specjalnym inkubatorze. Wszystkie zarodki hodowane są do stadium blastocysty, czyli do 5. do 6. dnia. Po tym czasie wykonuje się biopsję powstałych blastocyst, a pobrane próbki wysyłane sa do laboratorium. Badania genetyczne zarodków trwają zwykle kilka tygodni, dlatego też nie wykonuje się transferu na świeżo. Powstałe zarodki są zamrażane, a po otrzymaniu wyników PGT do transferu wybierany jest zarodek bez konkretnego obciążenia genetycznego.
 
Dzięki temu, że PGT pozwala na wybór najbardziej obiecujących zarodków, zwiększa się szansę na powodzenie ciąży i zmniejsza ryzyko poronienia. Poza tym metoda ta służy także jako prewencja chorób dziedzicznych. Może się zdarzyć, że choć ludzie wydają się zdrowi, mogą być nosicielami choroby genetycznej, a jeśli spotkają się dwaj tacy nosiciele, istnieje aż 25% ryzyka narodzenia potomka z tą chorobą. Preimplantacyjne badanie genetyczne jest także używane w przypadku, gdy przyszli rodzice już mają w rodzinie kogoś z chorobą dziedziczną. W takiej sytuacji badanie PGT pozwala wybrać zarodki bez tego obciążenia genetycznego. Można więc zagwarantować, że dziecku uda się uniknąć tej choroby.

Trzy rodzaje preimplantacyjnych badań genetycznych

 
Przedimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku aneuploidii - PGT-A to test, który pozwala odróżnić zarodki z prawidłową liczbą chromosomów od tych z nieprawidłowościami (aneuploidia). 
U par obciążonych podwyższonym ryzykiem występowania nieprawidłowości w chromosomach szansa na powodzenie zapłodnienia pozaustrojowego wynosi około 10 – 15 %, badania PGT-A mogą jednak znacznie zwiększyć rokowania takich par. PGT-A jest odpowiednie w przypadkach: 
 
  • kobiet powyżej 35 roku życia, 
  • kobiet cierpiących na poronienia nawykowe, 
  • pacjentów po kilku nieudanych transferach, 
  • kobiet, które przerwały ciążę z powodu wady rozwojowej lub urodziły dziecko z wadą rozwojową, 
  • par, u których zdiagnozowano nieprawidłowości chromosomalne, 
  • par, w których mężczyzna ma zaburzone wyniki badania nasienia, 
  • par, w których przynamniej jedno z partnerów chorowało na nowotwór.
 
Przedimplantacyjne badania genetyczne w kierunku aberracji strukturalnych – PGT-SR koncentrują się na badaniu wad chromosomalnych. Podstawowym badaniem genetycznym jest określenie kariotypu człowieka, czyli określenie jego układu chromosomów. Niektóre osoby mogą posiadać nieprawidłowości chromosomalne, ale nawet o tym nie wiedzieć. Dla par, u których w wyniku kariotypowania wykryto zrównoważoną translokację lub inną zmianę strukturalną w chromosomach jednego lub obojga partnerów, oznacza się PGT-SR.W ramach PGT-SR, oprócz chromosomów dotkniętych nieprawidłowościami strukturalnymi, jednocześnie zbadane zostają w ten sam sposób wszystkie inne chromosomy. Metoda ta umożliwia wybór zarodków, które nie są obciążone translokacją chromosomalną lub inną strukturalną wadą.
 
Preimplantacyjne badania genetyczne w chorobach jednogenowych - PGT-M przeznaczone są dla par, które planują urodzenie dziecka, ale mają w swojej rodzinie potwierdzone obciążenie genetyczne. Ponownie, celem jest wyselekcjonowanie zdrowych zarodków, natomiast jest to ukierunkowana diagnostyka konkretnych poważnych chorób dziedzicznych. Najczęstsze choroby rzadkie w naszej strefie to:
 
  • mukowiscydoza
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • zaburzenia metaboliczne
  • neurofibromatoza
  • zespół Marfana
  • pląsawica Huntingtona
  • hipercholesterolemia rodzinna
  • zespół łamliwego chromosomu X
  • dystrofia mięśniowa
 
Ponadto dziedziczne predyspozycje do nowotworów, takie jak BRCA1 i BRCA2.
 Preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku chorób monogenowych nie mogą zagwarantować urodzenia absolutnie zdrowego dziecka, ale z pewnością mogą wykluczyć przekazanie określonego obciążenia genetycznego następnemu pokoleniu.
 
PGT-M i PGT-SR wykonywane są przy użyciu najnowocześniejszych i wysoce czułych metod, takich jak Karyomapping czy OneGene PGT.
 

PGT: Jedno badanie, wiele korzyści

 
Dzięki temu, że wybierany jest najbardziej obiecujący zarodek PGT znacznie zwiększa skuteczność zajścia w ciążę. Znacznie zmniejsza się także liczba cykli nieudanych. W konsekwencji zmniejszają się również nakłady finansowe na leczenie. Stresem dla wielu rodziców może być także zdrowie ich przyszłego dziecka. PGT zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka i może wyeliminować występowanie danej choroby monogenowej w rodzinie.

Artykuł powstał na zlecenie kliniki Repromeda

 

Oceń ten artykuł:
(4)

AUTOR:

Dr Kateřina Veselá - założycielka czeskiej kliniki medycyny rozrodu REPROMEDA. Jest jednym z czołowych czeskich i światowej sławy ekspertów w dziedzinie medycyny rozrodu i genetyki. Jest lekarzem ginekologiem i położnikiem ze specjalizacją II. stopnia, posiada certyfikat specjalizacyjny z zakresu medycyny rozrodu. Obroniła doktorat z zakresu biologii molekularnej i genetyki. Przez szereg lat pracowała w grupach eksperckich Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka, jest członkiem komitetu Sekcji Rozrodu Wspomaganego Czeskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Położniczego oraz zasiada w komisji Ministerstwa Zdrowia ds. Medycyny Rozrodu . Regularnie wykłada na kongresach krajowych i zagranicznych oraz jest autorem i współautorem szeregu publikacji czeskich i zagranicznych.

Zainteresują Cię również:

PMS, czyli zespół napięcia przedmiesiączkowego - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół napięcia przedmiesiączkowego to ogólne określenie na objawy i dolegliwości, które odczuwają kobiety przed miesiączką. A jakie są najczęstsze objawy PMS? Co jest ich przyczyną? Czy i kiedy napięcie przedmiesiączkowe wymaga leczenia? 

CZYTAJ WIĘCEJ

Najwygodniejsze sukienki ciążowe. Te modele sprawdzą się na co dzień i od święta

Wybierając ciążową garderobę, niewątpliwie jednym z najwygodniejszych i najbardziej komfortowych rozwiązań są sukienki ciążowe. Co więcej mogą one z powodzeniem zostać wykorzystane w okresie karmienia piersią. Na co zwrócić uwagę przy wyborze? Jaki krój wybrać? Przeczytaj nasze podpowiedzi!

CZYTAJ WIĘCEJ

Odstawienie tabletek antykoncepcyjnych - jak zrobić to bezpiecznie?

Wiele kobiet uważa, że odstawienie tabletek antykoncepcyjnych, plastrów, czy innych środków hormonalnych to bardzo prosta sprawa - wystarczy przestać zażywać. Tymczasem warto znać kilka zasad, które sprawią, że odstawienie antykoncepcji będzie bezpieczne, łagodne dla organizmu i pozwoli jak najbardziej zminimalizować ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. 

CZYTAJ WIĘCEJ