Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualny
-
A lekarz na pewno zaznaczył w "zamówieniu", żeby określić płeć? Bo może zapomniał i teraz tak gęsto się tłumaczy, a lab po prostu uznało, że nie chcesz wiedzieć i nie podali. Badając dna bez problemu musieli określić płeć.
-
cfDNA 14,4%
T.21 <0,01%
T.18 <0,01%
T.13 <0,01%
X/Y analiza nie możliwe do zmierzenia
DiGeorge-syndrom brak nieprawidłowości
Płeć od 27.10.18
Nie możliwa do analizy są chromosomy X/Y.
Nie wiem czemu.
Co to może oznaczać ?
-
Hmm...trudno mi powiedzieć, co jest przyczyną. Przecież musieli mieć cały kod, aby ocenić poszczególne ryzyka, więc dlaczego nie mogli podać płci...Nie umiem zatem ci pomóc. Poprosiłabym ponownie lekarza o interpretację albo skontaktowałabym się z lab.
-
nick nieaktualnyMama - I coś udało się wyjaśnić ?
Dziewczyny mam wynik pappa - nic ni kumam: białko 1.800, bhcg 20.83. Czy to dobrze czy zle? Ale mam dziś wizytę u genetyka i zobaczymy co powie?
Znalazłam stronę Fmf do obliczania ryzyk- czy któraś z Was to robiła ?
Właśnie koleżanka w innym wątku napisała o tym, że jej lekarka miała teraz pacjentkę po dobrym teście nipt, a urodziło się z ZD...tak więc straciłam wiarę w test
-
Ciasteczko77 Wg testu - synek
Wczoraj dzwonił genetyk. Wizyta u niego 5.11.I wtedy zapytam dokładnie o mój wynik.
Zaskoczyłaś mnie tą informacją o ZD mimo dobrego wyniku niptWiadomość wyedytowana przez autora: 30 października 2018, 09:56
-
nick nieaktualnyMamaAga85 wrote:Ciasteczko77 Wg testu - synek
Wczoraj dzwonił genetyk. Wizyta u niego 5.11.I wtedy zapytam dokładnie o mój wynik.
Zaskoczyłaś mnie tą informacją o ZD mimo dobrego wyniku niptgratuluje !!!
No mnie to aż zmroziło .. wiem ze nie ma 100%, amnio też nie daje 100. Ale jakie jest prawdopodobieństwo ? Nie wiem czy robiła tez inne badania... za mało faktów.
No nic, to rzadkie przypadki. My mamy zdrowych chłopców i tego się trzymamy
-
Ciasteczko77 wrote:Właśnie koleżanka w innym wątku napisała o tym, że jej lekarka miała teraz pacjentkę po dobrym teście nipt, a urodziło się z ZD...
tak więc straciłam wiarę w test
Wyniki pappa nie zostały jeszcze przeliczanie na prawidłowe jednostki, a to robi dopiero lekarz w swoim kalkulatorze, więc musisz czekać na wizytę.
Migotka83, Asiaf, Azzurra, Phnappy lubią tę wiadomość
-
nick nieaktualnyTak, może tak być, że pomimo dobrego nipt dziecko może mieć ZD, bo test nipt nie wykrywa mozaikowatości, zreszta amnio też nie. Ale to sa przypadki bardzo rzadkie, bo sama mozaikowość Zespołu Downa jest bardzo rzadka. WWięc trzymaj sie tego, że jest wszystko wporządku.
-
Cześć Dziewczyny...
moja historia to walka 4.5 roku o ciążę, potem in vitro - udało się za pierwszym razem i upragniona ciąża... niby wszystko w porządku, maluch rósł i wszystko wyglądało ok. Poszłam na badania prenatalne + Test Pappa. Lekarz - a raczej lekarzyna, zrobił usg i nic nie powiedział oprócz tego, że wynik jest nieprawidłowy i natychmiast kieruje mnie na amniopunkcję do Instytutu Matki i Dziecka. Z Mężem się popłakaliśmy, bo zupełnie nic nam nie powiedział co się dzieje... kilka godzin szukaliśmy po internecie i analizowaliśmy wyniki... Bo po tych wyliczeniach to ryzyka są kosmiczne.
Mam 38 lat a o to moje wyniki:
T2 - 1:11
T28 - 1:26
T13 - 1:77
a teraz opis i wyniki:
wolne Beta HCG - 28.8IU/I - 1,017 MoM
PAPP-A 6,032 IU/I - 1,317 MoM
FHR (tętno) - 165
CRL - 71,7
NT - 4,7
BDP - 22,3
łożysko Ok
płyn owodniowy w normie
pępowina trójnaczyniowa
kość nosowa - obecna
Czaszka/mózg, kręgosłup, serce, brzuszek, żołądek, pęcherz moczowy i ręce i stopy - prawidłowe i widoczne
Według transferu IVF - w dniu badania 12t 3 dc
Według USG - 13 t 4dc
Jutro kolejna konsultacja - stresujemy się nieziemsko, ale i tak będziemy musieli zapewne zrobić amniopunkcję.
Będę wdzięczna za Wasze wszelkie podpowiedzi/podobne historie/ itp....Wiadomość wyedytowana przez autora: 2 listopada 2018, 13:21
-
Kochana, po pierwsze to tylko statystyka i wiele z nas tak tu miało. U Ciebie na taki a nie inny wynik wpływ ma wiek i troche podwyższone nt (chyba blednie wpisalas tu crl), ale to niczego nie musi oznaczac. Właściwie wszystkie na tym forum mamy zle wyniki testu podwójnego. Na Twoim miejscu zrobilabym test z wolnego dna bo wg mnie po 4,5 roku staran poronienie po amnio byloby czyms tragicznym. Moja ciaza to rowniez 4 lata walki, poronienia itp i na amnio, mimo ze niektorzy lekarze namawiali, nie poszlam. Test nifty wyszedl ok i tego sie trzymam. Na pewno u Ciebie bedzie tak samo. Glowa do góry!
Zajączek :) lubi tę wiadomość
Aniołki 8tc 2016 i 6tc 2017
Kochana Kruszynka - hipotrofia 2019 -
Zajączek, beta i pappa bardzo dobre, wręcz idealne. Jedynym odchyleniem w usg jest NT i dziwne, że tylko z tej przyczyny wyszły tak wysokie ryzyka. Wiek musiał tutaj znacznie wpłynąć na to. Nie martw się, na pewno wszystko z dzieckiem jest ok. Ja bym nie robiła w takim przypadku amnio. Jeżeli bardzo potrzebujesz upewnić się, że dzidzia jest zdrowa (w co nie wątpię patrząc na Twoje wyniki), to zrób nipt.
Zajączek :) lubi tę wiadomość
-
nick nieaktualnyZajączku - kochana- co było na drugiej konsultacji ????
Aż nie wierzę, że przez nt macie takie ryzykafaktycznie krew jest dobra - to może to pomyłka w obliczeniach ???
bardzo mi przykro bo domyślam się co przychodzicie
Rób wtedy nipt!!!
Wiadomość wyedytowana przez autora: 3 listopada 2018, 10:15
Zajączek :) lubi tę wiadomość
-
Hej Dziewczyny...
my już po drugiej konsultacji i w sumie nadal jestem załamana, choć staram się bardzo być dobrej myśli.
Pani Doktor (wybitny i chyba najlepszy w tych sprawach specjalista) totalnie obaliła wyniki i stwierdziła, że według niej główne trisomnie wychodzą 1:1100 więc w tym przypadku ryzyka nie widzi. Okazuje się, że można podejść do tego testu na różne sposoby i wziąć pod uwagę kilka czynników (lekarz robiący badanie wybiera jakie) a ten konował, który mi robił badanie - wziął pod uwagę jedynie WIEK i NT - zatem nie miałam szans na lepsze wyniki. Swoją drogą planuję złożyć na nigo skargę, może to coś da i nie zrobi czegoś takiego innej kobiecie.
Natomiast wieści niestety nie są do końca pozytywne... bo Pani Doktor stwierdziła niestety, że nie podoba jej się serduszko... sprzęt ma niesamowity i rzeczywiście nie widać było dobrych przepływów co wskazuje na podejrzenie wady serca i z tego powodu NT możę być podwyższone. Zatem obecnie mamy 20% szans na Zespoł diGoeorga - co oznacza praktycznie duże wady a idzie w parze z wadą serca, a 80% szans na prawidłowy kariotyp. Amniopunkcja wskazana, by wykluczyć nieprawidłowości, testy z krwi tego typu zaburzeń nie wykrywają - może oprócz Panoramy....
Bo zapewne wyszłoby w nich, że wszystko jest ok, co przy tak rzadko występujących wadach - które akurat u nas mogą wystąpić - dałoby wynik fałszywie pozytywny... Tak więc przede mną za dwa tygodnie amniopunkcja z mikromacierzą, tak by wykluczyć te rzadkie wady...
Ja jakoś nie wierzę w te wady i przy takich wynikach i mam nadzieję, że amniopunkcja wyjdzie dobrze...
ale to niestety nie oznacza, że maluch nie ma wady serca i jak o tym myślę, to płakać mi się chce...
Każda z nas w ciąży czuje się już Matką.... A jak myślę, że Maluchowi coś dolega to mi jest mega źle...
P.S. U nas chyba Synek
Wiadomość wyedytowana przez autora: 3 listopada 2018, 22:22