X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Starając się z pomocą medyczną MTHFR - mutacje
Odpowiedz

MTHFR - mutacje

Oceń ten wątek:
  • Patka0406 Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 1 kwietnia 2024, 00:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.

  • Sarenka Autorytet
    Postów: 2098 3571

    Wysłany: 1 kwietnia 2024, 08:07

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Patka0406 wrote:
    Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.

    Hej, że swojej str doradzę tylko byś prócz poziomu homocysteiny zbadała jeszcze kwas foliowy I wit b12 żeby wiedzieć w razie czego co mocniej suplementować. Wit b6 kup najlepiej w formie p5p. Jeżeli wyjdzie Ci wysoki poziom homocysteiny warto suplementować TMG

    1.FET 09/22 9tc poronienie zatrzymane 💔🖤
    2.FET 12/22 cb 💔
    3.FET 06/24 beta 0💔
    4.FET 08/24 🍀🤞🤰🎀


    age.png
  • Małpka Przyjaciółka
    Postów: 81 83

    Wysłany: 27 maja 2024, 17:18

    Cytuj  /     /  Zgłoś

    Dziewczyny jakieś 8 dni po owulacji, nie wiedziałam że jestem w ciazy, robiłam badania genetyczne. Wyszło mi, że wykryto obecność wariantu c.1298A>C (p.Glu429Ala) w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ homozygoryczny.
    Nie wykryto obecności wariantu c.677C>T

    Jestem obecnie w ciazy, dzisiaj te wyniki odebrałam.
    Wcześniej dr zapisała mi acard 150, duphaston 3x2 i luteina dopochw 2x1.
    Ostatnio na wizycie 5+5 serduszko biło, ale też mamy krwiaka 16,45mm.
    Moja gin jest na urlopie 1,5 tyg więc kontakt aby coś więcej się dowiedzieć jest utrudniony. Może Wy mi pomożecie? Co kryje się pod tą mutacją?

    08.04.2023 11 tydz💔
    15.07.2023 5 tydz💔

    08.05⏸️ ...i znów serca mam dwa...
    09.05 bhcg 12,3
    11.05 bhcg 46,9
    13.05 bhcg 128,9
    24.05 mamy❤ 5+5tyg 2,22mm...+krwiak 16,45mm
    06.06 7+4 z usg7+6, mamy już 14,52 mm+ krwiak 1cm
    20.06 9+3 26,94mm+1cm krwiak

    2010 córeczka🩷
    2011 synek🩵
  • Olska Ekspertka
    Postów: 158 56

    Wysłany: 12 czerwca 2024, 12:07

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziewczyny czy możecie rzucić okiem? Czekam na wizytę do lekarza. Jestem totalnie nowa w temacie, zrobiłam pakiet na trombofilie i wyszły mi takie wyniki. Nie wiem jak bardzo się martwić 😔😔

    gen
    Nazwa/locus
    HGVS
    Zmiana kolejności aminokwasów
    dbSNP ID
    F5
    Czynnik V Leiden (G1691)
    c.1601G
    -
    F5 c.1601G
    prawidłowy
    c.1601G>A
    p.Arg534Gln
    rs6025
    F5
    Czynnik V R2 (H1299)
    c.3980A
    -
    F5 c.3980A
    prawidłowy
    c.3980A>G
    p.His1327Arg
    rs1800595
    F2
    Czynnik II Protrombina (G20210)
    c.*97G
    -
    F2 c.*97G
    prawidłowy
    c.*97G>A
    -
    rs1799963
    MTHFR
    MTHFR (C677)
    c.665C
    -
    MTHFR c.665C>T Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.665C>T
    p.Ala222Val
    rs1801133
    MTHFR
    MTHFR (A1298)
    c.1286A
    -
    MTHFR c.1286A
    prawidłowy
    c.1286A>C
    p.Glu429Ala
    rs1801131
    SERPINE1
    PAI-1/SERPINE1
    c.-820_-817G(4)
    -
    SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.-820_-817G(4_5)
    -
    rs587776796

    SERPINE1
    PAI-1/SERPINE1
    c.-820_-817G(4)
    -
    SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.-820_-817G(4_5)
    -
    rs587776796
    Interpretacja:
    Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantów:MTHFR c.665C>T, SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) w układach heterozygotycznych. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji. Badanie nie wyklucza istnienia innych, niebadanych zmian w sekwencji kodującej wyżej wymienionych genów oraz innych genów odpowiedzialnych za kliniczny obraz chorób zakrzepowo-zatorowych.

  • Blackcurrant Koleżanka
    Postów: 54 12

    Wysłany: 2 stycznia, 22:16

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej, wiem że temat przewijał się kilkukrotnie, czytałam całe forum i zauważyłam, że w ostatnim czasie przy obecności mutacji MTHFR i PAI-1 coraz więcej dziewczyn jednak dostaje heparynę. Wątki z lat 2016/2020 były takie 50/50 jeśli chodzi k otrzymanie tego leku, jednak ostatnie 2 lata widzę że coraz więcej z Was dostawało heparynę. Dobrze mi się wydaje ? 🤔
    Jestem po poronieniu zatrzymanym 7tc, lekarz twierdził że nie ma potrzeby robić badań żadnych jednak ja zrobiłam i wyszło mi MTHFR 667 i PAI-1 heterozygota, pozostałe parametry w normie, zastanawiam się jakie obecnie macie zalecenia przy takim układzie mutacji. Do Lekarza wybieram się gdy zajdę w ciążę, chyba że proponujecie jednak wcześniej by to omówić 🤔

    10.24 💔 7tc
    03.25 💔 cb
    04.25 💔 7tc

    PAI hetero/MTHFR hetero ❌
    Kariotypy ✅
    Homocysteina✅
    B12, D ✅
    Kir Bx
    2DS1, 2DS5, 3DS1, 4DSnorm ❌
    Cytokiny ✅
    AlloMLR 0% ❌
    Cross match ⏳

    Clexane, acard, pregna start, omega3, duphaston, b12
  • Malowybitna Autorytet
    Postów: 372 699

    Wysłany: 2 stycznia, 22:49

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Blackcurrant wrote:
    Hej, wiem że temat przewijał się kilkukrotnie, czytałam całe forum i zauważyłam, że w ostatnim czasie przy obecności mutacji MTHFR i PAI-1 coraz więcej dziewczyn jednak dostaje heparynę. Wątki z lat 2016/2020 były takie 50/50 jeśli chodzi k otrzymanie tego leku, jednak ostatnie 2 lata widzę że coraz więcej z Was dostawało heparynę. Dobrze mi się wydaje ? 🤔
    Jestem po poronieniu zatrzymanym 7tc, lekarz twierdził że nie ma potrzeby robić badań żadnych jednak ja zrobiłam i wyszło mi MTHFR 667 i PAI-1 heterozygota, pozostałe parametry w normie, zastanawiam się jakie obecnie macie zalecenia przy takim układzie mutacji. Do Lekarza wybieram się gdy zajdę w ciążę, chyba że proponujecie jednak wcześniej by to omówić 🤔

    Ja dostałam na Pai hetero heparynę. Lekarz co prawda twierdzi, że odchodzi się od jej podawania przy tej mutacji ale dał dla spokoju ducha :)

    starania od 2022
    🙍‍♀️'92
    AMH - 7,48
    ❌PCOS w obrazie usg
    ❌MTHTR A1298 homo
    ❌PAI hetero
    ✅homocysteina - 7
    ✅ASA
    ✅KIR 4/5 brak 2DS5
    ✅HLA-C oboje C1
    ✅ANA3
    ✅ANA1 miano 1:80 typ jąderkowy i plamisty
    ✅APS
    ✅kariotyp
    🙍‍♂️'90
    Koncentracja 2,1 mln/ml
    Morfologia 4%
    ❌FSH - 15,64
    ✅kariotyp, CFTR, usg jąder

    2022 - histeroskopia
    2024 - polipektomia
    2025 - histeroskopia + biopsja

    I IVF (menopur 150, orgalutran)
    11.2024 - punkcja: 19 pobranych, 12 dojrzałych, 8 zapłodnionych, ❄️❄️❄️❄️
    12.12.24 FET I (CS) (estrofem, cyclogest, duphaston, claxane)
    5 dpt ⏸️, 6 dpt beta 55, 8 dpt beta 162, 11 dpt beta 537, 15 dpt beta 3378, 21 dpt USG GS 1,65 cm CRL 0,2 cm i ❤️, 7+6 CRL 1,47 cm i ❤️, 9w6d poronienie zatrzymane (8+2) 💔.
    4.8.25 🌈 FET II (CN) 6 dpt ⏸️, 7 dpt beta 55, 9 dpt beta 130, 12dpt beta 685 15 dpt beta 2389 23 dpt GS 1,55 cm, CRL 0,24 cm i ❤️, 7+4 CRL 1,49 cm i ❤️
    dawaj fasolko 🤞
  • Blackcurrant Koleżanka
    Postów: 54 12

    Wysłany: 3 stycznia, 23:41

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    W takim razie jestem ciekawa jaka moja podejmie decyzję co do tych mutacji, uwzględniając, że zalecał aby nie badać się bo “tak się często zdarza, to są wady itp”. Hematolog jednak zalecił mi te badania, mówiąc, że nie ma na co czekać na kolejne ewentualne poronienia. Boję się teraz, że jeden będzie miał odmienne zdanie od tego drugiego, nie wiadomo będzie którego słuchać 🫣

    10.24 💔 7tc
    03.25 💔 cb
    04.25 💔 7tc

    PAI hetero/MTHFR hetero ❌
    Kariotypy ✅
    Homocysteina✅
    B12, D ✅
    Kir Bx
    2DS1, 2DS5, 3DS1, 4DSnorm ❌
    Cytokiny ✅
    AlloMLR 0% ❌
    Cross match ⏳

    Clexane, acard, pregna start, omega3, duphaston, b12
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 24 kwietnia, 13:47

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    hej,

    Jestem jeszcze przed moim pierwszym transferem (obecnie w trakcie symulacji) ale jako człowiek, który lubi zrobić wszytsko za wczasu zaczęłam działać z badaniami immunologicznymi

    odebrałam dzisiaj wyniki na trombofilię:
    - Czynnik V Leiden (G1691) - prawidłowy
    - Czynnik V R2 (H1299) - prawidłowy
    - Czynnik II Protrombina (G20210) - prawidłowy
    - MTHFR (C677) - prawidłowy
    - MTHFR (A1298) - nieprawidłowy - MTHFR c.1286A>C Układ homozygotyczny
    - PAI-1/SERPINE1 - nieprawidłowy - SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ homozygotyczny

    jak rozumiem, to mutacja na MTHFR oznacza, że powinnam przyjmować metylowane formy witamin? w marcu robiłam też badanie na poziom witamy B12: 458 (norma 187 - 883), kwas foliowy: 16,6 (norma 3,1 - 20,5).

    czy w związku z tymi wynikami powinnam zrobić jeszcze jakieś inne badania? na pewno będę konsultować te wyniki ale jeśli mogłabym od razu zrobić jeszcze jakieś badania to chętnie bym je zrobiła :)

    dzięki!

  • agatkaagatka Ekspertka
    Postów: 184 95

    Wysłany: 24 kwietnia, 13:53

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    czikabum wrote:
    hej,

    Jestem jeszcze przed moim pierwszym transferem (obecnie w trakcie symulacji) ale jako człowiek, który lubi zrobić wszytsko za wczasu zaczęłam działać z badaniami immunologicznymi

    odebrałam dzisiaj wyniki na trombofilię:
    - Czynnik V Leiden (G1691) - prawidłowy
    - Czynnik V R2 (H1299) - prawidłowy
    - Czynnik II Protrombina (G20210) - prawidłowy
    - MTHFR (C677) - prawidłowy
    - MTHFR (A1298) - nieprawidłowy - MTHFR c.1286A>C Układ homozygotyczny
    - PAI-1/SERPINE1 - nieprawidłowy - SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ homozygotyczny

    jak rozumiem, to mutacja na MTHFR oznacza, że powinnam przyjmować metylowane formy witamin? w marcu robiłam też badanie na poziom witamy B12: 458 (norma 187 - 883), kwas foliowy: 16,6 (norma 3,1 - 20,5).

    czy w związku z tymi wynikami powinnam zrobić jeszcze jakieś inne badania? na pewno będę konsultować te wyniki ale jeśli mogłabym od razu zrobić jeszcze jakieś badania to chętnie bym je zrobiła :)

    dzięki!

    Mutację MTHFR ma praktycznie większość społeczeństwa ale nie każdy będzie miał problemy . Patrząc na Twoje wyniki witamin nie ma problemu z przyswajaniem do tego bym zbadała homocysteinę aby mieć pełen obraz.Tak witaminy metylowane są teraz rekomendowane odgórnie.

    Starania od 2018 roku .Poronienie 10 tc 💔,poronienie 18 tc 💔( zator i zawał łożyska) ,ciąża pozamaciczna -brak jajowodu ,wodniak - brak kolejnego jajowodu.
    2 x ivf
    FET❄️5.1.1.
    🌈 Urodziła się Zosia w 36 tc z wagą 2850 g .
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 24 kwietnia, 13:56

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    agatkaagatka wrote:
    Mutację MTHFR ma praktycznie większość społeczeństwa ale nie każdy będzie miał problemy . Patrząc na Twoje wyniki witamin nie ma problemu z przyswajaniem do tego bym zbadała homocysteinę aby mieć pełen obraz.Tak witaminy metylowane są teraz rekomendowane odgórnie.

    dziękuję :) uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.

    jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam

    a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1?

  • agatkaagatka Ekspertka
    Postów: 184 95

    Wysłany: 24 kwietnia, 14:04

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    czikabum wrote:
    dziękuję :) uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.

    jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam

    a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1?[/QUOTE

    Zdania są podzielone jedni dają bardziej schematycznie acard i clexane natomiast medycznie nie ma wskazań można rozważyć acard ponieważ ta mutacje może powodować problemy przy implantacji i tutaj acard dobrze na to wpływa ogólnie implantację kosmówki.Bardziej problematyczna jest homozygota i tutaj clexana bardziej wskazana ale to też nie oznacza , że na 100% będziesz miała problemy

    Starania od 2018 roku .Poronienie 10 tc 💔,poronienie 18 tc 💔( zator i zawał łożyska) ,ciąża pozamaciczna -brak jajowodu ,wodniak - brak kolejnego jajowodu.
    2 x ivf
    FET❄️5.1.1.
    🌈 Urodziła się Zosia w 36 tc z wagą 2850 g .
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 24 kwietnia, 14:07

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    agatkaagatka wrote:
    czikabum wrote:
    dziękuję :) uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.

    jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam

    a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1?[/QUOTE

    Zdania są podzielone jedni dają bardziej schematycznie acard i clexane natomiast medycznie nie ma wskazań można rozważyć acard ponieważ ta mutacje może powodować problemy przy implantacji i tutaj acard dobrze na to wpływa ogólnie implantację kosmówki.Bardziej problematyczna jest homozygota i tutaj clexana bardziej wskazana ale to też nie oznacza , że na 100% będziesz miała problemy

    dziękuję :) jutro akurat mam wizytę to podpytam co i jak :)

  • ALA Koleżanka
    Postów: 113 6

    Wysłany: 8 września, 11:45

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witajcie, jestem po kilku poronieniach i zaczęłam na własną rękę szukać przyczyny. Zrobiłam sobie taki pakiet ,,ryzyko poronien" i mam następujący opis:
    1.Mutacja G20210A genu protrombiny G/G - NIE WYKAZANO MUTACJI G20210A W GENIE PROTROMBINY
    2. Czynnik V Leiden G1691A G/G- NIE WYKAZANO MUTACJI LEIDEN W GENIE CZYNNIKA V KRZEPNIĘCIA
    3. Czynnik V R2 H1299R A/A- NIE WYKAZANO POLIMORFIZMU R2 W GENIE CZYNNIKA V KRZEPNIĘCIA
    4. Mutacja MTHFR C677T T/T - WYKAZANO OBECNOŚĆ MUTACJI C677T W OBU ALLELACH GENU MTHFR
    5.Mutacja MTHFR A1298C - NIE WYKAZANO OBECNOŚCI MUTACJI A1298C W GENIE MTHFR
    6.Mutacja 675 ( 4G/5G) w genie PAI-1 ( SERPINE1) -WYKAZANO OBECNOŚĆ POLIMORFIZMU INSERCYJNO-DELECYJNEGO W OBRĘBIE PROMOTORA GENU KODUJĄCEGO INHIBITOR AKTYWACJI PLAZMINOGENU-1 (PAI-1) W UKŁADZIE HETEROZYGOTYCZNYM NA JEDNYM Z ALLELI.


    Dla mnie ten opis to czarna magia, ale wiem jedno, że nie jest dobrze. Czy któraś się na tym zna? Miała podobny przypadek? Może mi wytłumaczyć? Gdzie mam szukać pomocy? Czym to grozi? Czy będę musiała brac jakieś leki na stałe? Czy z tymi ,,dolegliwościami " będę mogła zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko?
    Jestem taka zmartwiona.

    2016: poronienie 8 tydz.💔
    2017: cc synek ❤️👣
    2020: poronienie 11 tydz., 💔łyżeczkowanie
    2024: ciąża pozamaciczna, usunięty prawy jajowod 💔
    2025: poronienie 6 tydz. 💔
‹‹ 184 185 186 187 188
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Endometrioza – zagadkowa choroba powodująca niepłodność

Jeżeli dokuczają Ci silne bóle brzucha przed oraz w trakcie miesiączki, odczuwasz ból przy współżyciu, nie możesz zajść w ciążę - objawy te mogą wskazywać na endometriozę, tajemniczą chorobę, która może powodować niepłodność. Ale nie mając powyższych objawów, mając regularne, niebolesne miesiączki może okazać się, że ta sama choroba powoduje u ciebie problemy z płodnością. Dlaczego?

CZYTAJ WIĘCEJ

Pozytywny test ciążowy i co dalej?

A więc stało się! Zrobiłaś test ciążowy i wynik wyszedł pozytywny. Gratulacje! To co zapewne wiesz na pewno, to fakt, że przed Tobą wiele zmian. Jakie to będą zmiany, czego się teraz spodziewać? Przeczytaj na co powinnaś być gotowa, jak się do tego przygotować i co po kolei powinnaś  zrobić gdy już wiesz, że pod Twoim sercem zagościło nowe życie.

CZYTAJ WIĘCEJ

Suplementy w ciąży – co naprawdę jest potrzebne?

Ciąża to czas pełen radości, ale i wyzwań. Jednym z najważniejszych aspektów, o które należy zadbać, jest odpowiednie odżywianie. Kobiety w ciąży często słyszą o konieczności suplementacji, ale które składniki są naprawdę niezbędne?

CZYTAJ WIĘCEJ