X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Starając się z pomocą medyczną MTHFR - mutacje
Odpowiedz

MTHFR - mutacje

Oceń ten wątek:
  • Patka0406 Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 1 kwietnia, 00:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.

  • Sarenka Autorytet
    Postów: 876 1393

    Wysłany: 1 kwietnia, 08:07

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Patka0406 wrote:
    Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.

    Hej, że swojej str doradzę tylko byś prócz poziomu homocysteiny zbadała jeszcze kwas foliowy I wit b12 żeby wiedzieć w razie czego co mocniej suplementować. Wit b6 kup najlepiej w formie p5p. Jeżeli wyjdzie Ci wysoki poziom homocysteiny warto suplementować TMG

    Starania od 2021

    👱‍♀️ 34 lata
    PCOS❌️ MTHFR ❌️ Hormony✅️
    AMH- 12,79 (03.22)🤯
    Zespół antyfosfolipidowy ✅️
    Homocysteina- za wysoko, wzrasta przy estrofemie😖
    Hipoglikemia reaktywna 😵‍💫

    👦 32 lat
    Ciężka postać oligozoospermii- brak możliwości wykonania morfologii😔
    Kariotyp✅️

    ❄️❄️❄️❄️❄️❄️❄️ Blastocyst 🥰
    1.FET 02/09/22 9tc poronienie zatrzymane 💔🖤
    2.FET 22/12/22cb 😭
    3.FET 17/06/24 🤞🤞
  • Małpka Koleżanka
    Postów: 59 27

    Wysłany: 27 maja, 17:18

    Cytuj  /     /  Zgłoś

    Dziewczyny jakieś 8 dni po owulacji, nie wiedziałam że jestem w ciazy, robiłam badania genetyczne. Wyszło mi, że wykryto obecność wariantu c.1298A>C (p.Glu429Ala) w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ homozygoryczny.
    Nie wykryto obecności wariantu c.677C>T

    Jestem obecnie w ciazy, dzisiaj te wyniki odebrałam.
    Wcześniej dr zapisała mi acard 150, duphaston 3x2 i luteina dopochw 2x1.
    Ostatnio na wizycie 5+5 serduszko biło, ale też mamy krwiaka 16,45mm.
    Moja gin jest na urlopie 1,5 tyg więc kontakt aby coś więcej się dowiedzieć jest utrudniony. Może Wy mi pomożecie? Co kryje się pod tą mutacją?

    08.04.2023 11 tydz💔
    15.07.2023 5 tydz💔

    08.05⏸️ ...i znów serca mam dwa...
    09.05 bhcg 12,3
    11.05 bhcg 46,9
    13.05 bhcg 128,9
    24.05 mamy❤ 5+5tyg 2,22mm...+krwiak 16,45mm
    06.06 7+4 z usg7+6, mamy już 14,52 mm+ krwiak 1cm


    2010 córeczka🩷
    2011 synek🩵
  • Olska Przyjaciółka
    Postów: 61 32

    Wysłany: 12 czerwca, 12:07

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziewczyny czy możecie rzucić okiem? Czekam na wizytę do lekarza. Jestem totalnie nowa w temacie, zrobiłam pakiet na trombofilie i wyszły mi takie wyniki. Nie wiem jak bardzo się martwić 😔😔

    gen
    Nazwa/locus
    HGVS
    Zmiana kolejności aminokwasów
    dbSNP ID
    F5
    Czynnik V Leiden (G1691)
    c.1601G
    -
    F5 c.1601G
    prawidłowy
    c.1601G>A
    p.Arg534Gln
    rs6025
    F5
    Czynnik V R2 (H1299)
    c.3980A
    -
    F5 c.3980A
    prawidłowy
    c.3980A>G
    p.His1327Arg
    rs1800595
    F2
    Czynnik II Protrombina (G20210)
    c.*97G
    -
    F2 c.*97G
    prawidłowy
    c.*97G>A
    -
    rs1799963
    MTHFR
    MTHFR (C677)
    c.665C
    -
    MTHFR c.665C>T Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.665C>T
    p.Ala222Val
    rs1801133
    MTHFR
    MTHFR (A1298)
    c.1286A
    -
    MTHFR c.1286A
    prawidłowy
    c.1286A>C
    p.Glu429Ala
    rs1801131
    SERPINE1
    PAI-1/SERPINE1
    c.-820_-817G(4)
    -
    SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.-820_-817G(4_5)
    -
    rs587776796

    SERPINE1
    PAI-1/SERPINE1
    c.-820_-817G(4)
    -
    SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
    nieprawidłowy
    c.-820_-817G(4_5)
    -
    rs587776796
    Interpretacja:
    Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantów:MTHFR c.665C>T, SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) w układach heterozygotycznych. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji. Badanie nie wyklucza istnienia innych, niebadanych zmian w sekwencji kodującej wyżej wymienionych genów oraz innych genów odpowiedzialnych za kliniczny obraz chorób zakrzepowo-zatorowych.

‹‹ 184 185 186 187 188
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Niedoczynność tarczycy podczas starania o dziecko

Tarczyca to niewielki gruczoł umiejscowiony na szyi człowieka, który wytwarza hormony i ma ogromny wpływ na funkcjonowanie całego organizmu. Dlaczego tak często obniża płodność kobiety? Jak rozpoznać najczęstsze choroby tarczycy: niedoczynność i nadczynność? Przeczytaj w eksperckim artykule w całości poświęconym tarczycy! 

CZYTAJ WIĘCEJ

11 najczęstszych pytań o IUI, czyli inseminacja w pigułce

Czym jest inseminacja? Kiedy warto skorzystać z tej metody? Dla kogo jest szczególnie polecana? Jaki jest koszt inseminacji? Jakie są szanse na zajście w ciążę po zabiegu inseminacji? Odpowiedzi na 11 najczęstszych pytań o inseminację. 

CZYTAJ WIĘCEJ

7 zaskakujących rzeczy, o których możesz się dowiedzieć prowadząc kalendarz owulacji OvuFriend

Wydaje Ci się, że działanie kalendarza owulacji sprowadza się tylko do wyznaczania dni płodnych i terminu owulacji? Nic bardziej mylnego! Podczas prowadzenia obserwacji w kalendarzu OvuFriend możesz dowiedzieć się o rzeczach, które wspomogą Twoje starania o dziecko. Poznaj 7 zaskakujących rzeczy, o których możesz się dowiedzieć prowadząc kalendarz dni płodnych! 

CZYTAJ WIĘCEJ