MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.
-
Patka0406 wrote:Hej dziewczyny ratujcie wiedza. Pierwsza ciąża książkowa, bez komplikacji córka urodzona w terminie, zdrowa. Od roku staramy się z mężem o drugie dziecko. W tym czasie dwa poronienia pierwsze w 5tc puste jajo, drugie w 8tc serduszko przestało bić. Gin polecił badania genetyczne i wyszła mi mutacja MTHFR 1298 A/C Heterozygota. Zalecenie sprawdzenie poziomu homocysteiny we krwi. Zamierzam sprawdzić ja po świętach. Za dwa tygodnie idę też przebadać tarczycę razem z USG. Od 4 miesięcy biorę metylofolian 400mcg. Zamierzam też kupić metylowana Wit B6 oraz B12( poł nocy czytałam o tej mutacji w internecie). Jakie brałyscie leki żeby utrzymać ciążę?? I czy mimo przyjmowania leków straciła któraś z was kolejną ciążę?? Jakie polecacie zrobić jeszcze badania?? Wizyta u gin za ok miesiąc. Chciałabym pójść do niego już z gotowym kompletem badań.
Hej, że swojej str doradzę tylko byś prócz poziomu homocysteiny zbadała jeszcze kwas foliowy I wit b12 żeby wiedzieć w razie czego co mocniej suplementować. Wit b6 kup najlepiej w formie p5p. Jeżeli wyjdzie Ci wysoki poziom homocysteiny warto suplementować TMG1.FET 09/22 9tc poronienie zatrzymane 💔🖤
2.FET 12/22 cb 💔
3.FET 06/24 beta 0💔
4.FET 08/24 🍀🤞🤰🎀
-
Dziewczyny jakieś 8 dni po owulacji, nie wiedziałam że jestem w ciazy, robiłam badania genetyczne. Wyszło mi, że wykryto obecność wariantu c.1298A>C (p.Glu429Ala) w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ homozygoryczny.
Nie wykryto obecności wariantu c.677C>T
Jestem obecnie w ciazy, dzisiaj te wyniki odebrałam.
Wcześniej dr zapisała mi acard 150, duphaston 3x2 i luteina dopochw 2x1.
Ostatnio na wizycie 5+5 serduszko biło, ale też mamy krwiaka 16,45mm.
Moja gin jest na urlopie 1,5 tyg więc kontakt aby coś więcej się dowiedzieć jest utrudniony. Może Wy mi pomożecie? Co kryje się pod tą mutacją?08.04.2023 11 tydz💔
15.07.2023 5 tydz💔
08.05⏸️ ...i znów serca mam dwa...
09.05 bhcg 12,3
11.05 bhcg 46,9
13.05 bhcg 128,9
24.05 mamy❤ 5+5tyg 2,22mm...+krwiak 16,45mm
06.06 7+4 z usg7+6, mamy już 14,52 mm+ krwiak 1cm
20.06 9+3 26,94mm+1cm krwiak
2010 córeczka🩷
2011 synek🩵 -
Dziewczyny czy możecie rzucić okiem? Czekam na wizytę do lekarza. Jestem totalnie nowa w temacie, zrobiłam pakiet na trombofilie i wyszły mi takie wyniki. Nie wiem jak bardzo się martwić 😔😔
gen
Nazwa/locus
HGVS
Zmiana kolejności aminokwasów
dbSNP ID
F5
Czynnik V Leiden (G1691)
c.1601G
-
F5 c.1601G
prawidłowy
c.1601G>A
p.Arg534Gln
rs6025
F5
Czynnik V R2 (H1299)
c.3980A
-
F5 c.3980A
prawidłowy
c.3980A>G
p.His1327Arg
rs1800595
F2
Czynnik II Protrombina (G20210)
c.*97G
-
F2 c.*97G
prawidłowy
c.*97G>A
-
rs1799963
MTHFR
MTHFR (C677)
c.665C
-
MTHFR c.665C>T Układ heterozygotyczny
nieprawidłowy
c.665C>T
p.Ala222Val
rs1801133
MTHFR
MTHFR (A1298)
c.1286A
-
MTHFR c.1286A
prawidłowy
c.1286A>C
p.Glu429Ala
rs1801131
SERPINE1
PAI-1/SERPINE1
c.-820_-817G(4)
-
SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
nieprawidłowy
c.-820_-817G(4_5)
-
rs587776796
SERPINE1
PAI-1/SERPINE1
c.-820_-817G(4)
-
SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ heterozygotyczny
nieprawidłowy
c.-820_-817G(4_5)
-
rs587776796
Interpretacja:
Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantów:MTHFR c.665C>T, SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) w układach heterozygotycznych. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji. Badanie nie wyklucza istnienia innych, niebadanych zmian w sekwencji kodującej wyżej wymienionych genów oraz innych genów odpowiedzialnych za kliniczny obraz chorób zakrzepowo-zatorowych.
-
Hej, wiem że temat przewijał się kilkukrotnie, czytałam całe forum i zauważyłam, że w ostatnim czasie przy obecności mutacji MTHFR i PAI-1 coraz więcej dziewczyn jednak dostaje heparynę. Wątki z lat 2016/2020 były takie 50/50 jeśli chodzi k otrzymanie tego leku, jednak ostatnie 2 lata widzę że coraz więcej z Was dostawało heparynę. Dobrze mi się wydaje ? 🤔
Jestem po poronieniu zatrzymanym 7tc, lekarz twierdził że nie ma potrzeby robić badań żadnych jednak ja zrobiłam i wyszło mi MTHFR 667 i PAI-1 heterozygota, pozostałe parametry w normie, zastanawiam się jakie obecnie macie zalecenia przy takim układzie mutacji. Do Lekarza wybieram się gdy zajdę w ciążę, chyba że proponujecie jednak wcześniej by to omówić 🤔10.24 💔 7tc
03.25 💔 cb
04.25 💔 7tc
PAI hetero/MTHFR hetero ❌
Kariotypy ✅
Homocysteina✅
B12, D ✅
Kir Bx
2DS1, 2DS5, 3DS1, 4DSnorm ❌
Cytokiny ✅
AlloMLR 0% ❌
Cross match ⏳
Clexane, acard, pregna start, omega3, duphaston, b12 -
Blackcurrant wrote:Hej, wiem że temat przewijał się kilkukrotnie, czytałam całe forum i zauważyłam, że w ostatnim czasie przy obecności mutacji MTHFR i PAI-1 coraz więcej dziewczyn jednak dostaje heparynę. Wątki z lat 2016/2020 były takie 50/50 jeśli chodzi k otrzymanie tego leku, jednak ostatnie 2 lata widzę że coraz więcej z Was dostawało heparynę. Dobrze mi się wydaje ? 🤔
Jestem po poronieniu zatrzymanym 7tc, lekarz twierdził że nie ma potrzeby robić badań żadnych jednak ja zrobiłam i wyszło mi MTHFR 667 i PAI-1 heterozygota, pozostałe parametry w normie, zastanawiam się jakie obecnie macie zalecenia przy takim układzie mutacji. Do Lekarza wybieram się gdy zajdę w ciążę, chyba że proponujecie jednak wcześniej by to omówić 🤔
Ja dostałam na Pai hetero heparynę. Lekarz co prawda twierdzi, że odchodzi się od jej podawania przy tej mutacji ale dał dla spokoju ducha
starania od 2022
🙍♀️'92
AMH - 7,48
❌PCOS w obrazie usg
❌MTHTR A1298 homo
❌PAI hetero
✅homocysteina - 7
✅ASA
✅KIR 4/5 brak 2DS5
✅HLA-C oboje C1
✅ANA3
✅ANA1 miano 1:80 typ jąderkowy i plamisty
✅APS
✅kariotyp
🙍♂️'90
Koncentracja 2,1 mln/ml
Morfologia 4%
❌FSH - 15,64
✅kariotyp, CFTR, usg jąder
2022 - histeroskopia
2024 - polipektomia
2025 - histeroskopia + biopsja
I IVF (menopur 150, orgalutran)
11.2024 - punkcja: 19 pobranych, 12 dojrzałych, 8 zapłodnionych, ❄️❄️❄️❄️
12.12.24 FET I (CS) (estrofem, cyclogest, duphaston, clexane)
5 dpt ⏸️, 6 dpt beta 55, 8 dpt beta 162, 11 dpt beta 537, 15 dpt beta 3378, 21 dpt USG GS 1,65 cm CRL 0,2 cm i ❤️, 7+6 CRL 1,47 cm i ❤️, 9w6d poronienie zatrzymane (8+2) 💔.
4.8.25 🌈 FET II (CN) 6 dpt ⏸️, 7 dpt beta 55, 9 dpt beta 130, 12dpt beta 685 15 dpt beta 2389 23 dpt GS 1,55 cm, CRL 0,24 cm i ❤️, 7+4 CRL 1,49 cm i ❤️
dawaj fasolko 🤞 -
W takim razie jestem ciekawa jaka moja podejmie decyzję co do tych mutacji, uwzględniając, że zalecał aby nie badać się bo “tak się często zdarza, to są wady itp”. Hematolog jednak zalecił mi te badania, mówiąc, że nie ma na co czekać na kolejne ewentualne poronienia. Boję się teraz, że jeden będzie miał odmienne zdanie od tego drugiego, nie wiadomo będzie którego słuchać 🫣10.24 💔 7tc
03.25 💔 cb
04.25 💔 7tc
PAI hetero/MTHFR hetero ❌
Kariotypy ✅
Homocysteina✅
B12, D ✅
Kir Bx
2DS1, 2DS5, 3DS1, 4DSnorm ❌
Cytokiny ✅
AlloMLR 0% ❌
Cross match ⏳
Clexane, acard, pregna start, omega3, duphaston, b12 -
nick nieaktualnyhej,
Jestem jeszcze przed moim pierwszym transferem (obecnie w trakcie symulacji) ale jako człowiek, który lubi zrobić wszytsko za wczasu zaczęłam działać z badaniami immunologicznymi
odebrałam dzisiaj wyniki na trombofilię:
- Czynnik V Leiden (G1691) - prawidłowy
- Czynnik V R2 (H1299) - prawidłowy
- Czynnik II Protrombina (G20210) - prawidłowy
- MTHFR (C677) - prawidłowy
- MTHFR (A1298) - nieprawidłowy - MTHFR c.1286A>C Układ homozygotyczny
- PAI-1/SERPINE1 - nieprawidłowy - SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ homozygotyczny
jak rozumiem, to mutacja na MTHFR oznacza, że powinnam przyjmować metylowane formy witamin? w marcu robiłam też badanie na poziom witamy B12: 458 (norma 187 - 883), kwas foliowy: 16,6 (norma 3,1 - 20,5).
czy w związku z tymi wynikami powinnam zrobić jeszcze jakieś inne badania? na pewno będę konsultować te wyniki ale jeśli mogłabym od razu zrobić jeszcze jakieś badania to chętnie bym je zrobiła
dzięki! -
czikabum wrote:hej,
Jestem jeszcze przed moim pierwszym transferem (obecnie w trakcie symulacji) ale jako człowiek, który lubi zrobić wszytsko za wczasu zaczęłam działać z badaniami immunologicznymi
odebrałam dzisiaj wyniki na trombofilię:
- Czynnik V Leiden (G1691) - prawidłowy
- Czynnik V R2 (H1299) - prawidłowy
- Czynnik II Protrombina (G20210) - prawidłowy
- MTHFR (C677) - prawidłowy
- MTHFR (A1298) - nieprawidłowy - MTHFR c.1286A>C Układ homozygotyczny
- PAI-1/SERPINE1 - nieprawidłowy - SERPINE1 c.-820_-817G(4_5) Układ homozygotyczny
jak rozumiem, to mutacja na MTHFR oznacza, że powinnam przyjmować metylowane formy witamin? w marcu robiłam też badanie na poziom witamy B12: 458 (norma 187 - 883), kwas foliowy: 16,6 (norma 3,1 - 20,5).
czy w związku z tymi wynikami powinnam zrobić jeszcze jakieś inne badania? na pewno będę konsultować te wyniki ale jeśli mogłabym od razu zrobić jeszcze jakieś badania to chętnie bym je zrobiła
dzięki!
Mutację MTHFR ma praktycznie większość społeczeństwa ale nie każdy będzie miał problemy . Patrząc na Twoje wyniki witamin nie ma problemu z przyswajaniem do tego bym zbadała homocysteinę aby mieć pełen obraz.Tak witaminy metylowane są teraz rekomendowane odgórnie.Starania od 2018 roku .Poronienie 10 tc 💔,poronienie 18 tc 💔( zator i zawał łożyska) ,ciąża pozamaciczna -brak jajowodu ,wodniak - brak kolejnego jajowodu.
2 x ivf
FET❄️5.1.1.
🌈 Urodziła się Zosia w 36 tc z wagą 2850 g . -
nick nieaktualnyagatkaagatka wrote:Mutację MTHFR ma praktycznie większość społeczeństwa ale nie każdy będzie miał problemy . Patrząc na Twoje wyniki witamin nie ma problemu z przyswajaniem do tego bym zbadała homocysteinę aby mieć pełen obraz.Tak witaminy metylowane są teraz rekomendowane odgórnie.
dziękuję uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.
jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam
a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1? -
czikabum wrote:dziękuję uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.
jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam
a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1?[/QUOTE
Zdania są podzielone jedni dają bardziej schematycznie acard i clexane natomiast medycznie nie ma wskazań można rozważyć acard ponieważ ta mutacje może powodować problemy przy implantacji i tutaj acard dobrze na to wpływa ogólnie implantację kosmówki.Bardziej problematyczna jest homozygota i tutaj clexana bardziej wskazana ale to też nie oznacza , że na 100% będziesz miała problemyStarania od 2018 roku .Poronienie 10 tc 💔,poronienie 18 tc 💔( zator i zawał łożyska) ,ciąża pozamaciczna -brak jajowodu ,wodniak - brak kolejnego jajowodu.
2 x ivf
FET❄️5.1.1.
🌈 Urodziła się Zosia w 36 tc z wagą 2850 g . -
nick nieaktualnyagatkaagatka wrote:czikabum wrote:dziękuję uspokoiłaś mnie trochę! zanim zrobiłam to badanie to spojrzałam, czy kwas foliowy, który przyjmuję jest w postaci metylowanej, więc tyle dobrego.
jutro idę zbadać homocysteinę bo tego jeszcze nie badałam
a orientujesz się może jak wygląda sprawa z mutacjami PAI-1?[/QUOTE
Zdania są podzielone jedni dają bardziej schematycznie acard i clexane natomiast medycznie nie ma wskazań można rozważyć acard ponieważ ta mutacje może powodować problemy przy implantacji i tutaj acard dobrze na to wpływa ogólnie implantację kosmówki.Bardziej problematyczna jest homozygota i tutaj clexana bardziej wskazana ale to też nie oznacza , że na 100% będziesz miała problemy
dziękuję jutro akurat mam wizytę to podpytam co i jak -
Witajcie, jestem po kilku poronieniach i zaczęłam na własną rękę szukać przyczyny. Zrobiłam sobie taki pakiet ,,ryzyko poronien" i mam następujący opis:
1.Mutacja G20210A genu protrombiny G/G - NIE WYKAZANO MUTACJI G20210A W GENIE PROTROMBINY
2. Czynnik V Leiden G1691A G/G- NIE WYKAZANO MUTACJI LEIDEN W GENIE CZYNNIKA V KRZEPNIĘCIA
3. Czynnik V R2 H1299R A/A- NIE WYKAZANO POLIMORFIZMU R2 W GENIE CZYNNIKA V KRZEPNIĘCIA
4. Mutacja MTHFR C677T T/T - WYKAZANO OBECNOŚĆ MUTACJI C677T W OBU ALLELACH GENU MTHFR
5.Mutacja MTHFR A1298C - NIE WYKAZANO OBECNOŚCI MUTACJI A1298C W GENIE MTHFR
6.Mutacja 675 ( 4G/5G) w genie PAI-1 ( SERPINE1) -WYKAZANO OBECNOŚĆ POLIMORFIZMU INSERCYJNO-DELECYJNEGO W OBRĘBIE PROMOTORA GENU KODUJĄCEGO INHIBITOR AKTYWACJI PLAZMINOGENU-1 (PAI-1) W UKŁADZIE HETEROZYGOTYCZNYM NA JEDNYM Z ALLELI.
Dla mnie ten opis to czarna magia, ale wiem jedno, że nie jest dobrze. Czy któraś się na tym zna? Miała podobny przypadek? Może mi wytłumaczyć? Gdzie mam szukać pomocy? Czym to grozi? Czy będę musiała brac jakieś leki na stałe? Czy z tymi ,,dolegliwościami " będę mogła zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko?
Jestem taka zmartwiona.2016: poronienie 8 tydz.💔
2017: cc synek ❤️👣
2020: poronienie 11 tydz., 💔łyżeczkowanie
2024: ciąża pozamaciczna, usunięty prawy jajowod 💔
2025: poronienie 6 tydz. 💔 -
