MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Wreszcie dojrzałam do tego, ze sprawdzić swoje wyniki badań... I tak czynnik V leiden mam ujemny. Kariotypy prawidłowe. Ale niestety MTHFR mam dodatnie zarówno jedne, jak i drugie i jest jeszcze dodane heterozygota. Czy przy takim wyniku mam szanę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? Trochę się podłamałam...
MisiaMisia, ania14, Lusia 1234 lubią tę wiadomość
Aniołki [*][*][*]
-
Kochana, mam homozygotę i mutację MTHFR.
Zaszłam w ciążę co prawda przy pomocy IVF i walczyliśmy trochę czasu ale się udało. Ważne jest żebyś trafiła do dobrego genetyka (a o to wcale nie łatwo - bo sama byłam u trzech). Powinnaś mieć włączoną odpowiednią suplementację, więcej kwasu foliowego (ja biorę 5 mg, u Ciebie może być nawet 15 mg) witaminy z grupy B, acard lub inny rozrzadzacz krwi itp.
Pamiętaj, że ta mutacja nie oznacza beznadziei. Może utrudniać zajście w ciążę ale nie musi. Ważne jest żebyś była pod opieką dobrej kliniki i uwierzyła, że się uda.
Wątek poruszony jest w temacie "genetyka a problemy z zajściem w ciążę".
Blues lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
MisiaMisia wrote:Kochana, mam homozygotę i mutację MTHFR.
Zaszłam w ciążę co prawda przy pomocy IVF i walczyliśmy trochę czasu ale się udało. Ważne jest żebyś trafiła do dobrego genetyka (a o to wcale nie łatwo - bo sama byłam u trzech). Powinnaś mieć włączoną odpowiednią suplementację, więcej kwasu foliowego (ja biorę 5 mg, u Ciebie może być nawet 15 mg) witaminy z grupy B, acard lub inny rozrzadzacz krwi itp.
Pamiętaj, że ta mutacja nie oznacza beznadziei. Może utrudniać zajście w ciążę ale nie musi. Ważne jest żebyś była pod opieką dobrej kliniki i uwierzyła, że się uda.
Wątek poruszony jest w temacie "genetyka a problemy z zajściem w ciążę".
Witaj,
Ja nie miałam problemów z zajściem w ciążę. Zachodziłam w nią od razu. Można powiedzieć od jednego "bzyku". Natomiast potem ciąża rozwijała się do pewnego momentu i ronilam. To znaczy pierwsza ciąża obumarła. Jak robiłam p/ciała antykardio, to miałam wynik 9,99 przy normie ujemnej do 10...
Po tych poronieniach poszłam do ginekologa do kliniki leczenia niepłdoności, skierował mnie na pełno badań. Poszłam do niego już z wynikami p/ciał antykardio i powiedział, że kolejna ciąża będzie obowiązkowo na acardzie i heparynie. Wtedy wyszłam z gabinetu zadowolona i uspokojona. Ale po tym drugim poronieniu przez dobre pół roku nie chciałam nawet myśleć o ciąży. Teraz wzięłam te wyniki, które w teczce leżą już jakieś 3 miesiace i się zdołowałam...Aniołki [*][*][*]
-
No właśnie. Kobitki z tą mutacją też ronią ciąże a badania genetyczne robi się np na NFZ dopiero po dwóch takich zdarzeniach. Moim zdaniem powinno się je robić po pierwszym jeżeli wcześniej nie było wskazań. No cóż. Ja zrobiłam bad genetyczne bo nie zachodziłam ale jestem spokojniejsza bo wiadomo co robić jak jest już ciążą.
Ja na wszelki wypadek brałam i przed ciążą i w jej trakcie i acard i heparynę ale musiałam odstawić bo krwawiłam. Teraz raz w miesiącu badam d-dimery, jak coś będzie źle to wrócę do heparyny.
Mutacja MTHFR może być przyczyną utraty ciąży, natomiast jak już Jesteś zdiagnozowana, to wiadomo co robić
MisiaMisia
-
MisiaMisia wrote:No właśnie. Kobitki z tą mutacją też ronią ciąże a badania genetyczne robi się np na NFZ dopiero po dwóch takich zdarzeniach. Moim zdaniem powinno się je robić po pierwszym jeżeli wcześniej nie było wskazań. No cóż. Ja zrobiłam bad genetyczne bo nie zachodziłam ale jestem spokojniejsza bo wiadomo co robić jak jest już ciążą.
Ja na wszelki wypadek brałam i przed ciążą i w jej trakcie i acard i heparynę ale musiałam odstawić bo krwawiłam. Teraz raz w miesiącu badam d-dimery, jak coś będzie źle to wrócę do heparyny.
Mutacja MTHFR może być przyczyną utraty ciąży, natomiast jak już Jesteś zdiagnozowana, to wiadomo co robić
Potrzebuję takich słów, które uspokoją mnie i przekonają, ze to, ze znam przyczynę jest czymś pozytywnym
W moim przypadku było tak, że i tak wszystkie badania robiłam prywatnie. Poszłam do tego lekarza i powiedziałam, że ja chcę sama wszystko zbadać, więc te badania dostałam na własną prośbę. Mam zamiar zrobić jeszcez cytomegalię, FSH, LH, progesteron, estradiol, prolaktynę, toxo, homocysteinę, kwas foliowy i wit. B12.Aniołki [*][*][*]
-
A pewnie, że zrób. Myślę, że na bank przyda Ci się właśnie dobra konsultacja z genetykiem i przede wszystkim zwiększona dawka kwasu foliowego. Tak zalecają genetycy.
Po dwóch poronieniu należało Ci się badanie genetyczne na NFZ. Niestety nie mówi się o tym. Ja też wszystkie badania robiłam prywatnie.
Homocysteinę koniecznie zbadaj, bo przy tej mutacji często występuje hiperhomocysteinemia lub też może wystąpić w przyszłości. Dbaj też o zróżnicowaną dietę. Masz ogromną szansę na dziecko i spokojną ciążę. Znasz przyczynę a to podstawa. Dodałabym jeszcze d-dimery do badań tak dla ogólnej kosmetyki
Wiadomość wyedytowana przez autora: 25 listopada 2014, 12:06
Mysz86 lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
MisiaMisia wrote:A pewnie, że zrób. Myślę, że na bank przyda Ci się właśnie dobra konsultacja z genetykiem i przede wszystkim zwiększona dawka kwasu foliowego. Tak zalecają genetycy.
Po dwóch poronieniu należało Ci się badanie genetyczne na NFZ. Niestety nie mówi się o tym. Ja też wszystkie badania robiłam prywatnie.
Homocysteinę koniecznie zbadaj, bo przy tej mutacji często występuje hiperhomocysteinemia lub też może wystąpić w przyszłości. Dbaj też o zróżnicowaną dietę. Masz ogromną szansę na dziecko i spokojną ciążę. Znasz przyczynę a to podstawa. Dodałabym jeszcze d-dimery do badań tak dla ogólnej kosmetyki
Mój lekarz powiedział mi o tym, że te badania mogę zrobić na NFZ, tak samo jak histeroskopię. Jednak nie miałam siły chodizć po lekarzach na NFZ i prosić się o skierowanie. Wiemy dobrze jak to wygląda... No więc założyliśmy z mężem, że porobimy to prywatnie, nie proszac się nikogo i nie czekając roku na badanie.
Musze być w takim razie dobrej myśli i nie czytać internetów, bo naczytałam się już takich rzeczy, że najlepiej to przykryć się prześcieradłem i czołgać w stronę cmentarza... A przecież trzeba być dobrej myśli. I skoro ginekolog mnie na te badania skierował, to zaczy, że zna się na tym, a ja się ciągle diagnozuję sama w internecie. Mąż na mnie krzyczy, żebym głupot nie czytała. Koleżanka mówi, że ja powinnam mieć bloczek recept i sama sobie wypisywać leki... Oczywiście złośliwie to mówi.
k91 lubi tę wiadomość
Aniołki [*][*][*]
-
Ha ha nieźle. Ja mam lekarza w domu więc też jest wesoło.
Tak czy owak nic straconego. Przeszłam fazę beznadziejności a jak zobaczyłam wyniki bad genetycznych, to się przeżegnałam. Prawda jednak jest taka, że nie ma co biadolić tylko działać i szukać rozwiązań. Bardzo dobrze, że zrobiłaś te badania i zadbałaś o wiedzę, która może Wam tylko pomóc.
MisiaMisia
-
Kurcze, nie powinnam czytać internetów.
Jak człowiek tak czyta, to tylko w depresje może wpaść. Ale niestety to kusi. Bo wiadomo, że człowiek chciałby wiedzieć wcześniej. Boję się tylko najgorszego, że nie będę mogła mieć dzieci...
Aniołki [*][*][*]
-
Mutacja MTHFR warunkuje skłonność do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Ja mam postać homozygotyczną a nie hetero więc swojej konsultacji nie powinnam Ci raczej przepisywać. Dowiedziałam się jednak, że suplementacja wit z grupy B i kwasu foliowego może uchronić mnie przed problemami naczyniowymi. Bo przecież kwas foliowy z pożywienia jest wchłaniany w bardzo małych ilościach. Na szczęście trafiłam na bardzo dobrą genetyczkę ginekolożkę do której pojechałam do Bydgoszczy. Rzeczowa kobitka
Pierwsza po innych dwóch genetykach w tym profesorze, która napisała mi konsultację na 2-e strony ze wskazaniami.
Tu też jest sensowna informacja
http://www.medgen.pl/akademia/trombofilia-badania-genetyczne-w-zakrzepicy
resztą się nie przejmuj.
Każda para jest inna i nie warto kierować się informacjami o niepowodzeniach innych osób. Wykorzystaj swoje możliwości:) i przede wszystkim współpracuje z dobrym specjalistą
Mysz86 lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
Jeszcze jedna ważna rzecz.
Znalazłam kartkę od profesora genetyka z zaleceniami w przypadku mutacji MTHFR - heterozygoty (C677T)
Prewenit Intensiv - 1x1 tabl rano
Kwas foliowy 5 mg - 1x1/2 tabl rano
Witamina B6, 50 mg - 1x1/2 tabl rano
Kwas acetylosalicylowy, 75 mg - 1x1 tabl rano
Standardowe witaminy dla kobiet w ciąży
Okres przyjmowania - 3 miesiące przed zapłodnieniem oraz przez całą ciążę.
Martynka30 lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
Okazuje się, że i ja jestem 'posiadaczką' mutacji MTHFR C667C (w opisie badania jest napisane, że stwierdzono genotyp homozygotyczny T/T wariantu C677T). Wynik otrzymałam dzisiaj i nie za bardzo wiem co robić, bo jestem już w trakcie procedury in vitro, a właściwie to po transferze
Przyjmuję zastrzyki z heparyny i standardowo kwas foliowy, ale w ilości minimalnej - 0,4mg. Czy do czasu wizyty u lekarza mogę na własną rękę zacząć przyjmować inne leki np typu acard? Zbadać homocysteinę? Czy coś jeszcze? Czy jeśli przyjmuję heparynę to wynik nie będzie zgodny ze stanem rzeczywistym? Bardzo proszę o pomoc.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 30 grudnia 2014, 11:46
MisiaMisia, Niebieska Gwiazda, Śliwka lubią tę wiadomość
-
Lenuś luz na sterach. Jeżeli przyjmujesz heparynę, to sam acard już nie wiele wniesie.
Co do kwasu foliowego, zaleca się zwiększenie do ok 5-15 mg. Ja przyjmuję 5 mg. Taka dawka jest niestety na receptę. Teraz się nie wkręcaj za bardzo, bo kwasem trzeba nasycać organizm co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę.
Twój wynik nie oznacza, że przy dawce 0.4 mg się nie uda. Oczywiście warto przy najbliższej wizycie zwiększyć dawkę ale teraz wyluzuj. Tak samo z badaniami homocysteiny.
Mówi się, że warto też suplementować witaminy z grupy B, tak jak masz wyżej napisane. To możesz zrobić na własną rękę. Chyba, że łykasz magnez z wit B, to już wystarczy.
Lenuś lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
Misia, Folik, witaminę B6 i magnez przyjmowałam już wcześniej, dokupiłam dzisiaj Prewenit, wit. B12 i Femibion Natal, bo doczytałam, że ma w składzie inną formę kwasu foliowego, która w przypadku tej mutacji jest lepiej przyswajalna. Za tydzień robię badania, to przy okazji dołożę poziom homocysteiny, a podczas następnej wizyty u lekarza poproszę o receptę na kwas foliowy. W połowie stycznia będę już miała wyniki kariotypów, to i tak umówię się na wizytę do genetyka (choć wiem, jak ciężko znaleźć kogoś kompetentnego, o czym kilka dziewczyn tu pisało).
Bardzo Ci dziękuję za pomoc, trochę się uspokoiłam
MisiaMisia lubi tę wiadomość
-
Cieszę się, że się uspokoiłaś. Ja pamiętam moje pierwsze odczucia; "Żecośzemnąnietak" Tego typu mutację nosi sporo kobiet i nie jest to żaden wyrok. Dobrze jednak wiedzieć o tym niż nie wiedzieć
Mam nadzieję, że znajdziesz dobrego genetyka. Powodzenia !
Lenuś lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
u mnie stwierdzono " genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T."
dostalam tylko wit b6 i kwas foliowy 5 mg
Lenuś lubi tę wiadomość
2008 - ciąża biochemiczna,2013 - ciąża biochemiczna, 2014 - trzy IUI bez skutku, 2015.01 - pierwsze IVF bez ET, 13 mrozaczków
26.03.2015 - crio 2 x 4AA 28.04.2015 - crio 4AA i 4BB 06.08.2015 - 2 x 4BB 08.09.2015 - 4BB i 3BC 06.10.2015 - 2BB i 1BB 11.12.2015 - 2X1BB -
To nie takie tylko. Kwas foliowy 5 mg jest lekiem RX i musi być przyjmowany pod kontrolą lekarza.
O ile sama mutacja MTHFR nie musi oznaczać porażki, to hiperhomocysteinemia jest już powodem do większej uwagi.
"Wykazuje ona działania geno- i embriotoksyczne, może mieć związek z upośledzeniem funkcji śródbłonka naczyniowego, włóknieniem naczyń i stresem oksydacyjnym, co może spowodować zaburzenia zagnieżdżenia się zarodka i dysfunkcję czynności płodowo-łożyskowej. Jest czynnikiem ryzyka utraty wczesnej ciąży oraz wystąpienia wad cewy nerwowej, serca i twarzoczaszki, a także zwiększonej częstości aberracji chromosomowej liczbowej u potomstwa"
Pomijam ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych.
Już suplementacja kw foliowego 0.4 mg w połączeniu z wit B6 i B12 na dzień, zmniejsza stężenie homocysteiny.
Dodatkowo dla większego spokoju zrobiłam badanie z użyciem sondy specyficznej dla krótkich ramion satelitów chromosomów akrocentrycznych, gdzie stwierdzono klonalny brak satelitów i regionów jąderkotwórczych NOR w jednym z chromosomów 15 pary, co może być powodem niepowodzeń ciążowych (znaczy się, że bez IVF moglibyśmy się nie doczekać). Nie zwiększa to jednak ryzyka urodzenia dziecka z aberracją niezrównoważoną.
Lenuś lubi tę wiadomość
MisiaMisia
-
MisiaMisia wrote:Dodatkowo dla większego spokoju zrobiłam badanie z użyciem sondy specyficznej dla krótkich ramion satelitów chromosomów akrocentrycznych, gdzie stwierdzono klonalny brak satelitów i regionów jąderkotwórczych NOR w jednym z chromosomów 15 pary, co może być powodem niepowodzeń ciążowych (znaczy się, że bez IVF moglibyśmy się nie doczekać). Nie zwiększa to jednak ryzyka urodzenia dziecka z aberracją niezrównoważoną.
Misia, a mogłabyś mi tak na 'chłopski rozum' wytłumaczyć czego dotyczy to badanie ?
-
Nie wiem jak to inaczej wytłumaczyć niż jest napisane. Jest to jakby dodatkowe badanie albo może takie rozbudowane. Zapłaciłam za nie w Bydgoszczy ok 500 zł i czekałam na hodowlę ok 3 tygodni. Dało mi pewność, że nie mam uwarunkowań (sama w sobie) do przekazywania aberracji chromosomowej - inaczej wad rozwojowych, wrodzonych itp. Może dlatego znoszę ciążę z pozytywnym nastawieniem i nie zdecydowaliśmy się na amniopunkcję tylko usg prenatalne i test PAPPA.MisiaMisia
-
Witam
Jestem "posiadaczką" mutacji MTHFR heterozygotycznej. Jestem w 8 tc. Misia Misia mam pytanie do Ciebie odnośnie tego badania, które robiłaś w Bydgoszczy. Jak nazywa się to badanie i gdzie je dokładnie robiłaś. Jestem z Torunia, mam już skierowanie na nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne do Bydgoszczy, ale również chętnie zrobiłabym takie badanie.
