Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

U mnie białko s i c wyszły w porządku

Czy orientujecie się czy acard zaburza wyniki krzepliwości krwi? Za 3 tyg mam wizytę u hematologa i badanie krwi. Czy biorąc w tym czasie acard wyniki wyjdą wiarygodne?

Zadzwoń do laboratorium i zapytaj

Niestety nie mam takiej możliwości. Dlatego zapytałam tutaj.

Lekarka mi mówiła, że acard przestaje działać po 7 dniach od odstawienia. Jeśli masz wizytę u hematologa i musisz zrobić badania krzepliwości, to wydaje mi się, że lepiej odstawić. Przy innych badaniach chyba nie ma wpływu na wynik.

Dziękuję bardzo za odpowiedź

U mnie białko C w normie, na wyniki białka S wciąż czekam.

ja dziś zrobiłam takie badania:
- homocysteina
- APTT
- białko c aktywne
- białko s wolne
- antytrombina III
- przeciwciała jądrowe ANA1
- antukoagulant tocznia
- przeciw B2 glikoproteinie IgG, IgM
- przeciw kardiolipinie IgG, IgM
na razie tyle bo zapłaciłam aż 617zł, potem następne
na niektóre wyniki mam czekać nawet miesiąc

Na tą chwilę mam te wyniki:
APTT 40.9 (norma 23.2-35.2)
Homocysteina 9.3 (norma 3-15)
czy któraś z Was ogarnia co oznacza APTT powyżej normy?
i czy homocysteina może być?

Homocysteina jest niby w normie ale mówi, że się dla starających najlepiej w przedziale 5-7 :)a co do APTT to chyba oznacza, że za szybko krew Ci krzepnie.... nie jestem tego pewna.

Znacie sposoby na obniżenie homocysteiny?

U mnie homocysteina też 9 i hematolog twierdził, że jest ok

Na obniżenie homocysteiny witaminy z grupy B - B12 i B6 w formie metylowanej oraz kwas foliowy metylowany.
Jeden mój ginekolog twierdzi, że homocysteina (też mam 9) jest okey, a inny - że za wysoka....

zacznij łykać dr Enzmanna takiego B12 maks, ja go łykam, albo na temacie prof. Jerzak jest wskazany suplement, który ona proponuje i ma w nazwie homocysteinę.

Ja mam homocysteinę 8 i ona jest okej, ale pamiętaj, że przy mutacjach lepiej 6-7 plus przy zakrzepicy B12 nigdy dość

APTT powyżej normy wskazuje na problem zakrzepicowy.
Może wyjdzie w białku C lub S

Zostawiam Wam do poczytania:

Rozwijając temat trombofilii i mutacji #MTHFR omówię przytaczane w poprzednim poście linki do badań klinicznych z nawiązaniem do ich wpływu na obiązenia położnicze i rokowanie prawidłowego przebiegu ciąż. Istnieje bezsporny zwiazek trombofilii #PAI, #protrombiny, V #Leiden i mutacji MTHFR głównie 677 z wczesną i nawrotową utratą ciąż. W przeprowadzanym wywiadzie nie spotyka się już klasycznego mechanizmu poronienia z bólami i krwawieniem. Teraz ciąże obumierają w przedziale 6-8 tydz. rzadziej do 12 tyg. W takich przypadkach czujny ginekolog może nie znając statusu genetycznego zareagować na podstawie wywiadu (obumarcia, zakrzepice, preeclampcja) oraz zawały, udary, zatorowośc i zakrzepice w rodzinie. Z badań labolatoryjknych najważniejszy jest poziom #homocysteiny, wit, #B12 i kwasu foliowego. Bardziej namacalnym objawem jest jawna ok.80-120 ud/min i względna ok.130-140 ud/min bradycardia płodu w 6-9 tyg. ciąży. To znajduje potwierdzenie w doniesieniach naukowych
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30158810
Autorzy ustalili ewidentnie podwyższone ryzyko poronień nawracających
na 3,6 do 7,5 x wyższe i znaczenie tych markerów- deficytów metylacji jak homocysteina wit. B12 i kw. foliowy.
ale również i związek MTHFR 1298 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25480409
Mój wniosek, że od czasu stosowania profilaktyki p. zakrzepowej u ciężanych z tymi mutacjami nie było przypadku nadciśnienia, rzucawki oraz wcześnie wykryty IUGR potwierdzony potem rozpoznaniami poporodowymi co ujmuje: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30313110 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30258247
w postaci mutacji PAI 4G, MTHFR mających istotny statystycznie związek z IUGR i pozytywną korelację z homozygotami protrombiny i V Leiden. Ale to również czego się nie mówi mutacja MTHFR ma negatywny wpływ na występowanie wad wrodzonych m. in cewy nerwowej i chromosomalnych płodów. A największa pomyłka z której wycofuje się juz m.in Szwecja dotycząca fortyfikacji żywności syntetycznym kwasem foliowym i zalecaniu go młodym kobietom może doprowadzić do przekroczenia normjej zawartości we krwi i tkankach. Ponieważ blokuje on receptory nie dopuszczając metylotetrahydrofolianów, które w tych mutacjach mogą być jedynymi biodostępnymi postaciami nie spełnia zakładanej roli ochronnej. Jak w tym świetle wygląda rekomendacja podawania 5mg zamiast 0,4mg syntetyku u homozygoty, która i tak jest już zablokowana?
Powiem, że aktywna witamina D odgrywa widącą rolę w uruchamianiu w mechanizmach jak to nazwano "recyclingu homocysteiny do methioniny" obniz ając jej toksyczność i stabilizując tak ważną metylacją DNA .
Ginekolog nie powinien używać a ciężarna domagać się w tym czasie wysłuchiwania i wyliczania FHR przy pomocy power dopplera. Chińczycy donoszą o potencjalnym uszkadzającym wpływie tak dużej energi na płód.

I jeszcze:

Zostałem wywołany do tablicy w związku z poniższym internetowym artykułem o mutacji #MTHFR podpisanym przez aż trzech doktorów...
https://www.crazynauka.pl/badanie-genu-mthfr-sprawdzamy-czy-ma-sens-z-punktu-widzenia-medycyny/
Moje doświadczenia jako lekarza całkowicie przeczą tym konkretnym rekomendacjom przepisywanych z USA do Europy i potem do Polski. Te rekomendacje się nie różnią , więc nie sądzę, aby ktoś w Polsce wykonywał jakieś specjalne dodatkowe badania tubylców, a to ma kolosalne znaczenie. Zresztą kto robi? A próba polemiki w postaci przesyłania do genetyków jakichś linków do prac naukowcy, które przeczą lansowanym przez nich tezom były ignorowane i dezawuowane jako bezwartościowe.
Ja przytaczam takie opracowania:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30303041
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30313110
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30288696
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30258247
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30158810
Dwie rzeczy mnie bulwersują jako lekarza...
1. Próba narzucenia rekomendacji jako obowiązującego prawa, jest nadużyciem. Lekarz ma swój rozum i doświadczenie i to co podają towarzystwa naukowe nie ma charakteru zobowiązującego, a jest jedynie wskazówką.
2.Zabrania się ludziom wykonywać sobie badania za ich pieniądze? Mieszanie do tego lekarza to próba obarczenia go odpowiedzialnością finansową za badania, które w świetle rekomendacji są ponoć bezwartościowe. Tego nie uda się zrzucić na #RODO. Ale ktoś na czyjeś zlecenie to prawo ustanowił. Doktor ma dać skierowanie, pacjent płaci, a potem ktoś mu powie, o tych rekomendacjach to zmusi lekarza do odszkodowania. I to jest straszak, który ma powstrzymać lekarzy od zlecania. Pewna polska firma złamała monopol na wykonywanie badań genetycznych i oznacza #MTHFR razem z trombofiliami. To wywołało natychmiastową reakcję w postaci tych rekomendacji. Jednak homocysteina, która jest istotnym aminokwasem #miażdżycotwórczym zależy prawie proporcjonalnie od ciężkości mutacji,. Oczywiście są jeszcze inne tory metaboliczne, których rutynowo nie oznaczamy, ale które są wentylem bezpieczeństwa. Jednak tym mutacjom towarzyszą najczęściej mutacje w zakresie #trombofilii cz. #VR2 ,#V Leiden i #PAI 4G, a to już jest istotne zagrożenie. Monitorując wczesną akcje serca płodu w 6-9 tyg, ciąży u wszystkich ciężarnych z tymi mutacjami stwierdzałem w większości przypadków bradycardię między 90-120 ud/min, i niestety 2 ciąże obumarły. Natomiast szybka profilaktyka przeciwzakrzepowa odwraca ten nieprawidłowy trend i żadna moja ciężarna (a są to mocno obciążone kobiety) nie miały od tego czasu tzw. stanu przerzucawkowego, nadciśnienia czy inaczej zwanej gestozy. Ktoś na tej podstawie mógłby powiedzieć, że nosicielki tych mutacji nie chorują...ale dlatego, że są odpowiednio leczone. Bo jeden taki przypadek obumarcia ciąży w przeszłości nauczył mnie leczenia.

dziewczyny jak zawsze niezawodne

biorę teraz B-right jarrow kompleks metylowanych witamin z grupy B.
niby w składzie ma między innymi:
- witamina B6 25mg
- witamina B12 100mcg
- kwas foliowy (jako 5-MTHF) 400 mcg

ale jak skończę to opakowanie to zamówię polecanego dr Enzmanna takiego B12 maks
tu w składzie:
- witamina B6 5mg
- witamina B12 250 ug
- kwas foliowy 400 ug
(cena trochę przeraża )

Iwona, weź tego Enzmannaz wit. B12 500 i kw. foliowym 0.8, bo mamy 677C-T homo więc dla każdego genu musimy brać 0.4 czyli razem 0.8

https://www.mito-pharma.pl/produkt/witamina-b12-mse.html

Mi zalecili, żeby brać b12 1000, więc kupiłam:
Https://medpak.com.pl/aliness-witamina-b12-methylcobalamin-1000-g-100-kapsulek?search_query=B12+1000&results=49

Do tego folian
https://medpak.com.pl/progress-labs-kwas-foliowy-methylo-folian-400-g-120-kapsulek?search_query=Quatrefolic&results=15

I TMG, które podobno pomaga w procesie metylacji
https://medpak.com.pl/swanson-ultra-tmg-trimetyloglicyna-500-mg-90-kapsulek?search_query=Tmg&results=6

B6 biorę zwykłą od TEVA, ale jak skończę to pewnie kupię już metylowaną. Muszę dopytać lekarki.

w sumie teraz biorę kwas foliowy 0.8
bo 0.4 solgar kwas foliowy metylowany
i do tego B-right jarrow zaiwera 0.4 tego kwasu.
chcę to zjeść do końca bo też trochę zapłaciłam
ale na pewno niedługo zamówię to co polecacie