Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Witam
Zacznę od tego, że rok temu zaszłam w pierwszą ciąże. Wszytko było dobrze, zarodek prawidłowo się rozwijał, serduszko biło. W 7 tygodniu zaczęłam lekko plamić. W szpitalu podali mi luteine i nospe twierdząc, że to przez niski progesteron. Po paru dniach dostałam silnego krwotoku i poroniłam. Miałam zabieg łyżeczkowania. Badania histopatologiczne zarodka nic nie wykazały. Niestety po zabiegu nie było najlepiej. Przez 3 miesiące miałam polipy endometrialne i problemy z miesiączkami. Świat mi się załamał. Wszyscy twierdzili, że tak może być, że to sprawa natury. Po 10 miesiącach zaszłam w kolejną ciąże. Szybko umówiłam się na wizytę do ginekologa, który od 5 tygodnia przepisał mi luteine. W 6 tygodniu znowu plamienia a następnie skurcze i poronienie. Ze szpitala wypisałam się na własne życzenie. Tym razem odbyło się bez łyżeczkowania. Nie zgodziłam się ze względu na poprzednie problemy. Ginekolog do którego chodziłam nie potraktował mnie poważnie. Stwierdził, że czasami tak jest i muszę wierzyć że kiedyś się uda. Na własną rękę wykonałam badania kariotypu, przeciwciała ANA, przeciwciała przeciwkardiolipinowe i przeciw beta2glikoproteinie-1 a także na antykoagulant tocznia. Wszystko wyszło w normie. Następnie zmieniłam ginekologa, który skierował mnie na histerosokopie, która też nic nie wykazała nieprawidłowego. Przez internet zamówiłam badania na trombofilie. Badania wykazały nieprawidłowość dwóch genów. W trzecią ciąże zaszłam bardzo szybko. Test ciążowy wyszedł pozytywny już w 26 dniu cyklu ( przy 28 dniowym). Od 3 tygodnia ciąży biorę clexane 40, femibion i luteine. Dodam, że dzień przed spodziewaną miesiączką miałam lekkie plamienia, które ustały po clexamie. Strasznie się boje, że znowu się nie uda. Czy jest ktoś jeszcze z tą mutacją i szczęśliwym zakończeniem?

Tej mutacji PAI -1 nie robiłam ale przy mthfr jest zle przyswajanie kwasu foliowego dlatego lepiej go brac w formach metylowanych np w femibionie jest taki. Ja tez mam mthfr tyle ze 1298 no i heterozygota wiec ta łagodniejsza postac. Nie chce zapeszac - u mnie juz 34 tydzien. Jestem na clexane, acard, kwas foliowy 5mg + metylowany, witaminach z grupy b no i bralam metformine do 21/22 tygodnia. Na forum sa dziewczyny które donosily ciaze przy Twojej mutacji.

Cześć,

Jakbym czytała o sobie, tylko ja mialam wieksze odstepy miedzy ciazami. Trzymam za Ciebie kciuki. Sama mam te mutacje, masz homo czy hetero? ponoc hetero jest lżejsza. Ja w ciazy mam brac encorton i clexane. Kariotypu jeszcze nie robiłam. Ginekolog dal Ci clexane?

Hej,
Mam hetero na szczęście. Jeśli można tak to nazwać. A clexane wypisał mi ginekolog z tym, że ja miałam takie zalecenie od hematologa.

Bo ja sie wlasnie zastanawiam czy nie uderzyc do hematologa z tymi mutacjami wlasnie.

Też mam tą mutację i w ciąży clexane 0,4 oraz acard. Plus kwas foliowy, mi przed ciążą zapisał 5 mg zwykłego, ale biorę też formę metylowaną.

Ja również mam PAI-1 4G i do tego MTHFR 1298 A-C. Do tego hiperprolaktynemię czynnościową, niedoczynność tarczycy i hipoglikemię reaktywną. Czekam jeszcze ze staraniami, bo endokrynolog i diabetolog każą najpierw ustabilizować cukier. Chcę jeszcze zrobić badania przeciwciał.

Witajcie kochane jestem mamą 4 letniej Oliwki i jestem również mama 4 aniołków z moich wyników wychodzi iż mam mutacje genu MTHRF właśnie C677t jakie zalecenia jeśli Chodzi o suplementacji otrzymalyście od lekarza jestem ciekawa ponieważ mój gin zalecił mi kwas foliowy 5mg miedzy innymi i zastanawiam się czy go nie zmienić na ten kwas odpowiedni dla Nas ... Jestem jeszcze w tym wszystkim zielona wiec proszę o poradę

Ja biore tyko femibion bo ma najwiecej kwasu metylo. Lekarz nic mi nie mowil, ze mam brac wieksza dawke zwyklego kwasu. Zreszta ja tez nie widzialam sensu bo skoro ta mutacja powodyje to, ze organizm nie przyswaja zwyklego kwasu i odkłada go jako produkt uboczy, to jaki jest sens faszerowania sie nim w większej dawce??? Dzisiaj mialam bad. prenatalne i szansa na to ze urodze chore dziecko jest jak 1 do 20000 wiec chyba sam femibion tez wystarczyl.

Zgadzam się kochana nie wiem za duzo jeszcze w tym temacie bo jestem świezynką ale duzo osób mi piszę że Femibion jest ok ale ma w sobie zwykły kwas który nam z ta mutacja szkodzi mój gin kazał mi brać Femibion plus kwas zmetylowany Swansona

ja też jestem nosicielką MTHFR 677c - heterozygota.

U 3 lekarzy zasięgnęłam opinii i wszyscy uznali, że ta wersja mutacji jest w miarę łagodna, wystarczy zmiana zwykłego KF na metylowany. Jeden lekarz powiedział mi również, że nosicielki tej mutacji z reguły nieco dłużej zachodzą w ciążę, dłużej to trwa niż normalnie, więc zeby się nie denerwować.
Sama mutacja w niego w mojej odmianie nie jest przyczyną poronień.

Oliwcia a miałaś badania w kierunku przeciwciał? (kardiolipna, toczeń, beta2glikoproteina) Może wcale nie w MTHFR tkwi problem?

Toczeń u mnie jest ok pozostałe chyba też ale muszę spojrzeć w wyniki wszystkie bo juz dokładnie nie pamiętam tyle tego wszystkiego
Czekam jeszcze na wyniki z kliniki genetycznej moja genetyk po samym wywiadzie uważa że mam zakrzepicę czekam również na Kariotypy

Ja mam homozygote i zachodzę w ciąże bardzo szybko...dwa razy za pierwszym podejsciem raz za drugim i ta mutacja nie wpłynęła na to...

U mnie Heterozygota w ciąże również zachodzę od razu jak to się mówi kiedy tylko chce ale max d 10 tygodnia ronię....

Ale masz corke ...to dla mnie pocieszenie ze nawet po kilku razach może udac się...

Tak kochana ale z córeczka zaszłam w ciąże bez problemu niestety potem się zaczęło bóle brzucha zagrożenie zatruciem ciążowym białko-mocz ciężki poród córeczka nie oddychała po urodzeniu dostała tylko 5 punktów ze mną też było kiepsko ... lekarze mówili że córeczka może być opóźniona w rozwoju i upośledzona byłam załamana i przerażona na szczęście jest wszystko ok
Przez to wszystko bardzo długo mówiłam że nie chcę więcej przez to przechodzić i nigdy w życiu nie chcę drugiego dziecka jednak zdanie zmieniłam i wtedy zaczęły się dopiero problemy ..... Lekarz twierdzi że zachodząc w ciąże aktywowałam ten swój gen

Ehhh ciekawe czy jak poronilam pierwsza ciaze to tez moglam aktywowac:(wspolczuje ale dobrze ze wszystko sie ulozylo...

Justa no tak kochana niestety najważniejsze że się nie poddajemy i idziemy dalej dążąc do swojego celu

Sprawdziłam robiłam te badania ale nie wiele z nich rozumiem
Przeciwciała antykardiolipinowe - ACA IgG N:<20 CU
Przeciwciała antykardiolipinowe - ACA IgM N:<20 CU
Przeciwciała przeciw B2 glikoproteinie - anty GPI IgG N: <20CU
Przeciwciała przeciw B2 glikoproteinie - anty GPI IgM N: <20CU
Toczeń tak jak pisałam wcześniej ok

Bardolka znalazłam Ciekawy artykuł który zupełnie zaprzecza tego co mówią twoi lekarze na temat naszej mutacji

..."MTHFR, czyli reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa jest enzymem obecnym we wszystkich tkankach ludzkiego organizmu. Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest enzymem biorącym udział w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Polimorfizm C677T genu MTHFR wiąże się ze znacznym obniżeniem aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) co z kolei prowadzi to do wzrostu steżenia homocysteiny w surowicy krwi zwłaszcza w przypadku niedoboru kwasu foliowego w diecie.
W populacji europejskiej nawet u 30-40% osób stwierdza się obecność polimorfizmu C677T znacznie obniżającego aktywność enzymu MTHFR (nawet do 30%).
U osób ze stwierdzoną mutacją genu MTHFR stwierdza się znacznie podwyższone poziomy homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie poziomy metioniny. Hiperhomocysteinemię (>15nmol/ml) uważa się za istotny czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych (zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca czy udaru) oraz poważnych powikłań ciąży (poronienia nawykowe oraz wady cewy nerwowej).
Dodatkowo u potomstwa osób ze stwierdzoną mutacją częściej występuje: hipotrofia płodu (IUGR), wady cewy nerwowej, rozszczepy wargi i podniebienia, a także zespołu Downa.
Należy pamiętać, że osoby ze stwierdzoną mutacją nie mają żadnych objawów klinicznych poza nieprawidłowościami wyników biochemicznych (podobnie jak w stanach niedostatecznej podaży kwasu foliowego) ."......

Ty masz link do całego artykułu http://jkalinka.pl/node/136