Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
kasssia wrote:Hej, ja jestem jeszcze w trakcie starań, po poronieniu w kwietniu. Prowadzi mnie prof Jerzak i wiem, że ona w przypadku ciąży przepisywać mi będzie heparynę, tyle, że bez refundacji.. Szukam lekarza, który przy takim układzie będzie skory do przepisania leku z refundacją.
Rozumiem. A byłaś u hematologa?
Ja czytałam, że warto zrobić białko s oraz białko C, które jest uzupełnieniem diagnostyki. Jeśli lekarze nie chcą przepisać odpowiednich leków tylko ze względu na mutacje, to jeśli są bodajże obniżone wartości tych białek, to już sytuacja się zmienia. Jeszcze tematu tak dokładnie nie zgłębiałam niestety, bo jestem przed wizytą u hematologa.
A jesteś jeszcze na jakimś wątku miesięcznym dla starających się? Można napisać też na jakimś ciążowym i dziewczyny podpowiedzą lekarza.39 👱♀️, 38🧔♂️ AMH 0,82
28.05.24 ⏸️ 4.07.24 💔 [8+3] trisomia 8 chrom.
🧬 PAI-1 i MTHFR 1298A>C (hetero)
6.09, 8.09 ⏸️
9.09 beta 704, prog 39,50
11.09 beta 1861, prog 43
18.09 5+3: GS 12mm, YS 2,8mm
01.10 7+2: crl 11mm, ys 3,9mm, fhr 143/min
10.10 8+4 crl 20mm, ys 6,1, fhr 175/min
🩺 8.11 12+5 prenatalne
🩺 3.01 połówkowe 🩷
🩺 10.03 III prenatalne
-
Pati2804 wrote:U nas na wątku staraniowym "Co miesiąc na ovu zmiana wątku.." jest dziewczyna z tymi mutacjami co Ty i ma przepisany clexane od lekarza, jak chcesz to odezwij się tam, na pewno ktoś pomoże i poleci lekarza✊ mój mi przepisał a byłam na wizytach online , ale ja mam inne mutacje ..
Jeszcze mi przyszło do głowy że jeśli masz gdzieś na e-mail albo na piśmie zalecenia brania heparyny przez innego lekarza to może warto spróbować u rodzinnego i pokazać mu zalecenia i powiedzieć o co chodzi ? Albo u innego lekarza ginekologa do którego byś chodziła w przypadku ciąży ? Ja bym tak spróbowała, bo mój hematolog też chciał mi przepisać płatne recepty ale poszłam do gina I powiedziałam mu o co chodzi i dostaje normalnie recepty refundowane w ciąży, no ale chodzę do niego na wizyty I prowadzi moja ciążę
Hej, w pierwszej ciązy własnie tak robiłam, mama po znajmości znalazła mi ginekologa który przepisywał z refundacją, ale w ew. kolejnej ciązy raczej nie będę miała takiej możliwości. Dzięki, zajrze do wątku!
pp2018 lubi tę wiadomość
-
Dziewczyny, byłam u hematologa i mam zrobić najpierw badania na zespół antyfosfolipidowy: przeciwciała przeciw kardiolipinie igM, igG, przeciwciała przeciw β2-glikoproteinie igG, igM oraz antykoagulant tocznia LA.
Mam taką wątpliwość, bo na IP lekarka powiedziała, że takie badania to za 12 tygodni dopiero.Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 lipca 2024, 12:54
39 👱♀️, 38🧔♂️ AMH 0,82
28.05.24 ⏸️ 4.07.24 💔 [8+3] trisomia 8 chrom.
🧬 PAI-1 i MTHFR 1298A>C (hetero)
6.09, 8.09 ⏸️
9.09 beta 704, prog 39,50
11.09 beta 1861, prog 43
18.09 5+3: GS 12mm, YS 2,8mm
01.10 7+2: crl 11mm, ys 3,9mm, fhr 143/min
10.10 8+4 crl 20mm, ys 6,1, fhr 175/min
🩺 8.11 12+5 prenatalne
🩺 3.01 połówkowe 🩷
🩺 10.03 III prenatalne
-
Cześć!
Zrobiłam badania genetyczne, w sumie nie wiem po co…
Mam 26 lat, gdzieś mi mignęło, że warto wykonać MTHFR, kwasy foliowy itd.
Wyniki wyszły pozytywne (obecność wariantu), wiec poszłam dalej z. tematem i zrobiłam w kierunku trombofii.
U genetyka nie byłam, wciąż szukam. Może ktoś z was zna kogoś z Poznania?
Do rzeczy, nigdy w ciąży nie byłam (tzn nic mi i tym nie wiadomo), planuje być może za kilka lat.
Przeraziłam się wynikiem PAI, czy mógłby ktoś coś na ten temat powiedzieć?
W internecie nie widzę nic sensownego … oprócz „może prowadzić do zdarzeń żylnych”. Większość informacji odpiera się na ciąży.
Czy to znaczy że mam Trombofilie?
Czy wizyta u hematologa mogłaby coś wnieść?
Nie wiem czy jest sens się czymkolwiek przejmować.
Reszta wyników tj. V Leiden, V R2, Protrombina, B12, B6, Kwas foliowy, homocysteina prawidłowe.
Obawiam się ryzyka chorób zatorowych.
MTHFR 665c> heterozygotyczny
Pai - homozygotyczny
Kwas foliowy 10
B12 - 476
B6 - 21
Homocysteina 7,8Wiadomość wyedytowana przez autora: 6 lutego, 13:09
-
Jeszcze meza tak samo dobrze by bylo sorawdzic,jaka ma homocysteine,jedna z przyczyn poronien jest zla fragmentacja plemnikow.Dot wrote:Witam odebrałam wyniki i mam mutacje
MTHFR A1298A>C układ homozygotyczny
PAI-1 Układ homozygotyczny
FV R2 4070A>G układ Heterozygotyczny
Wyniki:
B12 400
Kwas foliowy 24,4
Homocysteina 8,77
Dostałam zalecenia na acard 0,75mg i pueria uno.
Rozmawiałam z genetykiem i endokrynologiem i powiedzieli ze nic więcej nie muszę brać.
Pierwsza ciąże poroniłam w 7tc.
Czy jest coś co mogę zrobić aby zwiększyć szanse?Ja 42
On 41
Starania 13 lat
Poronienie 12 tydz 2020
Poronienie 7 tydz 2022
Poronienie 5 tydz 2024 czerwiec
Amh 0.39
Dfi 21%
Wszystkie inne badania ok
2025 tydz.14+ 4 panorama ok,zdrowa dziewczynka
Usg polowkowe 20+4 potwierdzona plec,dziewczynka
Wszystko ok, 366 gram
TP: 25 lipiec -
Ja homocysteine mialam powyzej 15. Nie wiem ci mialo na to wplyw czy zelazo ktore bralam z wit c,bo co podciagnelam to do gory to od razu homocysteina do gory. Bralam metylowany kwas foliowy i metylowana b12.Zle sie czulam po pewnym czasie po b12 a homocysteina 10. Tak zostawilam juz bo nie mialam sil do tego. Teraz w ciazy nie mam pojecia na jakim jest poziomie ale te suplementy juz odstawilam jakis czas. Dziecko zdrowe,ciaza sie trzyma. Jestem q drugim trymestrze.Tej nieszczesnej homocysteiny nie badam juz ani zelaza poki w morfologii mam wyniki ok.Ja 42
On 41
Starania 13 lat
Poronienie 12 tydz 2020
Poronienie 7 tydz 2022
Poronienie 5 tydz 2024 czerwiec
Amh 0.39
Dfi 21%
Wszystkie inne badania ok
2025 tydz.14+ 4 panorama ok,zdrowa dziewczynka
Usg polowkowe 20+4 potwierdzona plec,dziewczynka
Wszystko ok, 366 gram
TP: 25 lipiec -
