Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
Czesc dziewczyny. Jestem tu nowa i co prawda zielona w temacie. Za mną 2x ciążę pozamaciczne, 1x biochemiczna i 1xporonienie. Nauczona złymi doświadczeniami,zrobiłam badania genetyczne.am mutacje MTHFR C677T oraz mutacje 675 (4G/5G) w genie PAI-1 (SERPINE1). Czy ktoras z Was przez to przechodzila? Zaczęłam brać B12 i kwas foliowy (w metylowanych formach) a także acard 150. W maju mam wizytę u ginekologa i dowie się o moich mutacjach. W planach badanie jeszcze homocysteiny, witaminy B12 i kwasu foliowego. Co jeszcze powinnam zrobić?
-
nick nieaktualny
-
Dziewczyny
Jestem po ciąży biochemicznej, od razu zrobiłam badania na mutacje. Okazało się że mam PAI1 homo.
Szukam dobrego ginekologa, który zna się także na mutacjach i nie boi się przepisywać leków i heparyny.
Polecicie mi kogoś w Warszawie? Będę baaardzo wdzięczna! -
Ewusiek93 wrote:Dziewczyny
Jestem po ciąży biochemicznej, od razu zrobiłam badania na mutacje. Okazało się że mam PAI1 homo.
Szukam dobrego ginekologa, który zna się także na mutacjach i nie boi się przepisywać leków i heparyny.
Polecicie mi kogoś w Warszawie? Będę baaardzo wdzięczna!
Przy samym PAI nie ma wskazań do heparyny.
Jeśli nawet któryś lekarz ją przepisze to będzie 100% płatna z uwagi na brak wskazań. Poszerz diagnostykę w kierunku trombofili i skonsultuj wyniki z hematologiem, tylko on może wystawić zaświadczenie odnośnie heparyny. To badania które mi hematolog kazał zrobić.
białko C
białko wolne S
AT III
czynnik VIII krzepnięcia
Homocysteina
LA=lupus antycoagulant
ACA- przeciwciała antykardiolipinowe w klasie IgG i IgM, przeciwciała przeciwko Beta2glikoproteinie1 w klasie IgG i IgM,
zalecana morfologia krwi, rozmaz, poziom wit B12 i kwasu foliowego i także TSH, Ft4 oraz glukoza, ew. poziom insuliny na czczoWiadomość wyedytowana przez autora: 13 stycznia 2023, 13:10
Trombofilia, problemy immunologiczne, rozjechane cytokiny, komórki NK 17%, cross match 28,5%, allo mlr 0%
Starania naturalne od 01/2021
Poronienie zatrzymane 9/12 tc 11/2021 💔
Starania w klinice od 2023
🔸 5 x stymulacja
🔸 3 x IUI
🔸 IVF: 03/2024, mamy 18 ❄️
Ryzyko OHSS, transfer odroczony
14/05 (N) I FET ❄️ nieudany
15/06 (N) II FET ❄️ cb 💔
13/08 (S) III FET ❄️ 7 tc 💔 -
Joanna nie jest tak. Ja mam pai hetero i heparyne za darmo z tego tytułu. Bo w tym przypadku to nie jest "samo pai" ale też historia poloznicza jako wskazanie.jo_ana wrote:Przy samym PAI nie ma wskazań do heparyny.
Jeśli nawet któryś lekarz ją przepisze to będzie 100% płatna z uwagi na brak wskazań. Poszerz diagnostykę w kierunku trombofili i skonsultuj wyniki z hematologiem, tylko on może wystawić zaświadczenie odnośnie heparyny. To badania które mi hematolog kazał zrobić.
białko C
białko wolne S
AT III
czynnik VIII krzepnięcia
Homocysteina
LA=lupus antycoagulant
ACA- przeciwciała antykardiolipinowe w klasie IgG i IgM, przeciwciała przeciwko Beta2glikoproteinie1 w klasie IgG i IgM,
zalecana morfologia krwi, rozmaz, poziom wit B12 i kwasu foliowego i także TSH, Ft4 oraz glukoza, ew. poziom insuliny na czczo2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Babulka wrote:Joanna nie jest tak. Ja mam pai hetero i heparyne za darmo z tego tytułu. Bo w tym przypadku to nie jest "samo pai" ale też historia poloznicza jako wskazanie.
Ale to inna sytuacja, jak są w wywiadzie medycznym udokumentowane poronienia nawykowe to zmienia postać rzeczy. Chodziło mi konkretnie o tylko i wyłącznie ten jeden czynnik, czyli PAI.Trombofilia, problemy immunologiczne, rozjechane cytokiny, komórki NK 17%, cross match 28,5%, allo mlr 0%
Starania naturalne od 01/2021
Poronienie zatrzymane 9/12 tc 11/2021 💔
Starania w klinice od 2023
🔸 5 x stymulacja
🔸 3 x IUI
🔸 IVF: 03/2024, mamy 18 ❄️
Ryzyko OHSS, transfer odroczony
14/05 (N) I FET ❄️ nieudany
15/06 (N) II FET ❄️ cb 💔
13/08 (S) III FET ❄️ 7 tc 💔 -
To zupełnie inna jednostka chorobowa, więc te wyniki z mutacjami nie mają związku. Także jak masz wskazania to jak najbardziej.
Kiki1997 lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Cześć dziewczyny, robiłam ostatnio pakiet z testdna i wyszedł mi nieprawidłowy czynnik V(R2) w układzie heterozygotycznym. Pozostałe badane geny prawidłowe. Może któraś z was miała podobny wynik? Podpowiecie mi czy sam ten czynnik może mieć związek z poronieniani, czy bez pozostałych nie jest groźny?Starania od 01.2022
👩🏼 👱🏼♂️ 29l.
04.2022 cp 💔
09.2022 6t 💔
01.2023 cb 💔
27.07 nieśmiałe ⏸ 🥺🤞
18.08 7mm człowieka z ❤️🥺
05.09 2.65cm glutka ❤️
30.09 7.19cm pięknego chłopca 💙
27.11 410g bobasa 💙
29.01 1518g misia 💙
25.03 3400g maleństwa 💙
06.04 witaj na świecie synku 😘❤️ -
Witajcie, zero ciąż, więc zero poronień. Wyszła mi mutacja mthfr c677t homozygota t/t https://zapodaj.net/b5271dd8491f5.jpg.html
Co z tym dalej? Szykuję się do ivf. Klinika nic nie zlecała. Zrobiłam badanie na własną rękę, że względu na obciążenie w rodzinie chorobami zakrzepowymi.Wiadomość wyedytowana przez autora: 13 marca 2023, 08:22
👱39 🧔38
Starania ok.2 lat
👱 Amh 3,95,
🧔 Tetrazoospermia
1. IFV
04.2023
19 komórek pobranych/13 zapłodnionych
5 ❄️ 2x5.1.1, 5.1.2,5.2.1, 5.2.2
Pgt-a: 1❄️ czeka
Transfer 5.1.1 ❤️🍀21.07.2023 🙏
6dpt Beta 41,1 mIu/ml 🙏
10 dpt Beta 242,2 mIu/ml 🙏
17 dpt beta 5233 mIu/ml 🙏 i w USG mamy pęcherzyk 🙏
19 dpt w USG mamy pęcherzyk żółtkowy 🙏
21 dpt w USG mamy zarodek 2 mm i ❤️
12t1d 6,2 cm. chłopaka, USG prenatalne wszystko w normie, nifty: niskie ryzyka 🥳
21t1d 464 g. Synka
II USG prenatalne wszystko w normie 🥳
26t2d 914 g. Synka
III USG prenatalne wszystko w normie 🥳
29t4d 1561 g. Synka
32t2d 2039 g. Synka
35t2d 2631 g. Synka
38t2d 3514 g. Synka
3.04.2024 (39+3) Miłosz 😍🥳😍 🥳3740 g. 10/10 pkt.
-
Nataliii wrote:Cześć dziewczyny, robiłam ostatnio pakiet z testdna i wyszedł mi nieprawidłowy czynnik V(R2) w układzie heterozygotycznym. Pozostałe badane geny prawidłowe. Może któraś z was miała podobny wynik? Podpowiecie mi czy sam ten czynnik może mieć związek z poronieniani, czy bez pozostałych nie jest groźny?
Tak, znalazłaś winowajcę poronień, ten wynik jest wskazaniem do brania heparyny w ciąży. Biorąc leki masz duże sznase na jej utrzymanie.
Nataliii lubi tę wiadomość
IV ivf ⏳
Cross match 54%, reszta immuno ok
08.2024 FET 8a❌
06.2024 FET 8a❌
04.2024 FET 4BA ❌
12.2023 FET 3BB ❌
12.2022 FET 4AB 💔 10 tc [*] ♂️ 😔
01.2022 III IMSI InviMed Wro, długi: 29 komórek/19 MII/12 zapłodnień/2x8a, 3bb,4ab,4ba.
25.07.2020 FET 8b: 9dpt bhcg 12, niskie bhcg, krwotoki (krwiaki), niewydolność szyjki 23tc, pessar, hipotrofia - - >ciężki start ale jest na świecie! ♀️💜
12.19 II IMSI AP Kato, długi protokół: 17 komórek/ 8MII/ 4 zapłodnienia/1x8b
06.2019 IMSI AP Kato, krótki 12 komórek/7 MII/5 zapłodnień/ 1 zarodek 2BB ET
cb 😥 💔
IUI 03.04.19 Invicta Wro
Ja: AMH ok 3; mix G-B/Hashi, łuszczyca, RZS, zrosty, PAI homo, KIR AA, przegroda macicy usunięta, Endometrioza II st. (laparo), 3x histero, po cholecystektomii (10.2023). Cd138✔️ NK 6/1
Mąż: słabo z ilością, upłynnieniem i ruchliwością, MSOME 0%, FDNA 18%; HBA 86%, 96% uszkodzeń główki, wszystkie parametry do kitu.
Walka od 2016 -
Mas wrote:Witajcie, zero ciąż, więc zero poronień. Wyszła mi mutacja: https://zapodaj.net/b5271dd8491f5.jpg.html
Co z tym dalej? Szykuję się do ivf. Klinika nic nie zlecała. Zrobiłam badanie na własną rękę, że względu na obciążenie w rodzinie chorobami zakrzepowymi.
Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.IV ivf ⏳
Cross match 54%, reszta immuno ok
08.2024 FET 8a❌
06.2024 FET 8a❌
04.2024 FET 4BA ❌
12.2023 FET 3BB ❌
12.2022 FET 4AB 💔 10 tc [*] ♂️ 😔
01.2022 III IMSI InviMed Wro, długi: 29 komórek/19 MII/12 zapłodnień/2x8a, 3bb,4ab,4ba.
25.07.2020 FET 8b: 9dpt bhcg 12, niskie bhcg, krwotoki (krwiaki), niewydolność szyjki 23tc, pessar, hipotrofia - - >ciężki start ale jest na świecie! ♀️💜
12.19 II IMSI AP Kato, długi protokół: 17 komórek/ 8MII/ 4 zapłodnienia/1x8b
06.2019 IMSI AP Kato, krótki 12 komórek/7 MII/5 zapłodnień/ 1 zarodek 2BB ET cb 😥 💔
IUI 03.04.19 Invicta Wro
Ja: AMH ok 3; mix G-B/Hashi, łuszczyca, RZS, zrosty, PAI homo, KIR AA, przegroda macicy usunięta, Endometrioza II st. (laparo), 3x histero, po cholecystektomii (10.2023). Cd138✔️ NK 6/1
Mąż: słabo z ilością, upłynnieniem i ruchliwością, MSOME 0%, FDNA 18%; HBA 86%, 96% uszkodzeń główki, wszystkie parametry do kitu.
Walka od 2016 -
Dziękuję za odpowiedź, mam nadzieję że jestem krok bliżejEwa89_89 wrote:Tak, znalazłaś winowajcę poronień, ten wynik jest wskazaniem do brania heparyny w ciąży. Biorąc leki masz duże sznase na jej utrzymanie.
Starania od 01.2022
👩🏼 👱🏼♂️ 29l.
04.2022 cp 💔
09.2022 6t 💔
01.2023 cb 💔
27.07 nieśmiałe ⏸ 🥺🤞
18.08 7mm człowieka z ❤️🥺
05.09 2.65cm glutka ❤️
30.09 7.19cm pięknego chłopca 💙
27.11 410g bobasa 💙
29.01 1518g misia 💙
25.03 3400g maleństwa 💙
06.04 witaj na świecie synku 😘❤️ -
Ewa89_89 wrote:Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.
Dzięki. Zrobię homocysteinę i chyba też B12, kwas foliowy i D3. Wolę dmuchać na zimne. Pociesza fakt, że mam to po obojgu rodzicach, a u nich zero poronień, troje zdrowych dzieci. U mamy zakrzepica, zator u udar, co prawda, jednak dopiero po 70.👱39 🧔38
Starania ok.2 lat
👱 Amh 3,95,
🧔 Tetrazoospermia
1. IFV
04.2023
19 komórek pobranych/13 zapłodnionych
5 ❄️ 2x5.1.1, 5.1.2,5.2.1, 5.2.2
Pgt-a: 1❄️ czeka
Transfer 5.1.1 ❤️🍀21.07.2023 🙏
6dpt Beta 41,1 mIu/ml 🙏
10 dpt Beta 242,2 mIu/ml 🙏
17 dpt beta 5233 mIu/ml 🙏 i w USG mamy pęcherzyk 🙏
19 dpt w USG mamy pęcherzyk żółtkowy 🙏
21 dpt w USG mamy zarodek 2 mm i ❤️
12t1d 6,2 cm. chłopaka, USG prenatalne wszystko w normie, nifty: niskie ryzyka 🥳
21t1d 464 g. Synka
II USG prenatalne wszystko w normie 🥳
26t2d 914 g. Synka
III USG prenatalne wszystko w normie 🥳
29t4d 1561 g. Synka
32t2d 2039 g. Synka
35t2d 2631 g. Synka
38t2d 3514 g. Synka
3.04.2024 (39+3) Miłosz 😍🥳😍 🥳3740 g. 10/10 pkt.
-
Ewa89_89 wrote:Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.
Cześć, mam wynik homocysteiny. 10,3. Za wysoko, nie? Jutro będą wyniki B12 i kwasu foliowego. Dziś zaczynam brać modulator homocysteiny. Dobrze robię? Wizytę mam dopiero za tydzień i chce już zacząć działać. Wszystkie badania robiłam na własną rękę, bez wskazań z kliniki. Tzn badania w kierunku predyspozycji do zakrzepicy zalecili mi na konsultacji w Reproficie. Ostatecznie leczymy się gdzie indziej.👱39 🧔38
Starania ok.2 lat
👱 Amh 3,95,
🧔 Tetrazoospermia
1. IFV
04.2023
19 komórek pobranych/13 zapłodnionych
5 ❄️ 2x5.1.1, 5.1.2,5.2.1, 5.2.2
Pgt-a: 1❄️ czeka
Transfer 5.1.1 ❤️🍀21.07.2023 🙏
6dpt Beta 41,1 mIu/ml 🙏
10 dpt Beta 242,2 mIu/ml 🙏
17 dpt beta 5233 mIu/ml 🙏 i w USG mamy pęcherzyk 🙏
19 dpt w USG mamy pęcherzyk żółtkowy 🙏
21 dpt w USG mamy zarodek 2 mm i ❤️
12t1d 6,2 cm. chłopaka, USG prenatalne wszystko w normie, nifty: niskie ryzyka 🥳
21t1d 464 g. Synka
II USG prenatalne wszystko w normie 🥳
26t2d 914 g. Synka
III USG prenatalne wszystko w normie 🥳
29t4d 1561 g. Synka
32t2d 2039 g. Synka
35t2d 2631 g. Synka
38t2d 3514 g. Synka
3.04.2024 (39+3) Miłosz 😍🥳😍 🥳3740 g. 10/10 pkt.
-
Cześć dziewczyny. Jestem tydzień po poronieniu, mam mutacje MTHFR homo. O innych jeszcze nie wiem, w poniedziałek będę wysyłać próbkę do badań z testdna.
Zarodek od początku był młodszy o tydzień, końcowo o 9 dni, z czym ja się nie zgadzałam, bo test zrobiłam w 28dc i wyszedł pozytywny. Beta 55.
Do tego mam hashimoto dosyć wysokie przeciwciała, IO. To była moja pierwsza ciąża naturalna.
W ciąży endo i gin kazali brać witaminy, które mają 0,4 folianu i 0,4 zwykłego kwasu. Po przeczytaniu wątku wiem, że przy typie homo powinno się tylko brać metylowany kwas.
Zamówiłam folian, wit B6, B12 zmetylowane i Q10 ale 3 strony wcześniej któraś z Was pisała, że przy wysokich kirach bodajże nie jest wskazane brać. Ja nigdy nie badałam kirów.
ANA2 słabo dodatni, ANA3 ujemny. Kiedyś jak chodziłam na stymulacje owu ginekolog mówił żebym brała acard. Brałam 3 cykle. Nic to nie dało. Ale teraz biorę od nowa.
Miałam tyle pytań ale jak doszłam do końca wątku ( bo przeczytałam cały) to wszystko zapomniałam 🙈
Czy badania typu ANA, koagulat toczniowy trzeba powtarzać? Czy z tymi wynikami na trombofilię iść do genetyka czy hematologa?
03.2023💔 8tc 👼
01.2025🔜 ivf -
Z tego ci tu wyczytałam to homocysteina na poziomie 6-8 powinna być i ją zbić można witaminami zmetylowanymi z grupy BMas wrote:Cześć, mam wynik homocysteiny. 10,3. Za wysoko, nie? Jutro będą wyniki B12 i kwasu foliowego. Dziś zaczynam brać modulator homocysteiny. Dobrze robię? Wizytę mam dopiero za tydzień i chce już zacząć działać. Wszystkie badania robiłam na własną rękę, bez wskazań z kliniki. Tzn badania w kierunku predyspozycji do zakrzepicy zalecili mi na konsultacji w Reproficie. Ostatecznie leczymy się gdzie indziej.03.2023💔 8tc 👼
01.2025🔜 ivf -
Cześć,
Mam wyniki MHTFR 677C>T homozygota, ale kwas foliowy i homocysteine ok, a oprócz tego PAI 1 4G, hetero.
Więc powinnam brać acard. Ale nie wiem w jakiej dawce. 75 wystarczy? Czy 150?starania od I 2020
Adenomioza, któtka fl
reszta ok (hormony, poziomy wit i innych, drożność, biopsja, immuno, kariotypy...)
u niego - niskie parametry, ale w normie, fragmentacja ok
I FET VI 24 - X
IIFET VII 24 - cb
IIIFET X 24 - cb
