Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
Czesc dziewczyny. Jestem tu nowa i co prawda zielona w temacie. Za mną 2x ciążę pozamaciczne, 1x biochemiczna i 1xporonienie. Nauczona złymi doświadczeniami,zrobiłam badania genetyczne.am mutacje MTHFR C677T oraz mutacje 675 (4G/5G) w genie PAI-1 (SERPINE1). Czy ktoras z Was przez to przechodzila? Zaczęłam brać B12 i kwas foliowy (w metylowanych formach) a także acard 150. W maju mam wizytę u ginekologa i dowie się o moich mutacjach. W planach badanie jeszcze homocysteiny, witaminy B12 i kwasu foliowego. Co jeszcze powinnam zrobić?
-
nick nieaktualny
-
Dziewczyny
Jestem po ciąży biochemicznej, od razu zrobiłam badania na mutacje. Okazało się że mam PAI1 homo.
Szukam dobrego ginekologa, który zna się także na mutacjach i nie boi się przepisywać leków i heparyny.
Polecicie mi kogoś w Warszawie? Będę baaardzo wdzięczna! -
Ewusiek93 wrote:Dziewczyny
Jestem po ciąży biochemicznej, od razu zrobiłam badania na mutacje. Okazało się że mam PAI1 homo.
Szukam dobrego ginekologa, który zna się także na mutacjach i nie boi się przepisywać leków i heparyny.
Polecicie mi kogoś w Warszawie? Będę baaardzo wdzięczna!
Przy samym PAI nie ma wskazań do heparyny.
Jeśli nawet któryś lekarz ją przepisze to będzie 100% płatna z uwagi na brak wskazań. Poszerz diagnostykę w kierunku trombofili i skonsultuj wyniki z hematologiem, tylko on może wystawić zaświadczenie odnośnie heparyny. To badania które mi hematolog kazał zrobić.
białko C
białko wolne S
AT III
czynnik VIII krzepnięcia
Homocysteina
LA=lupus antycoagulant
ACA- przeciwciała antykardiolipinowe w klasie IgG i IgM, przeciwciała przeciwko Beta2glikoproteinie1 w klasie IgG i IgM,
zalecana morfologia krwi, rozmaz, poziom wit B12 i kwasu foliowego i także TSH, Ft4 oraz glukoza, ew. poziom insuliny na czczoWiadomość wyedytowana przez autora: 13 stycznia, 13:10
𝐽𝑎 33l.
❌ TROMBOFILIA:
• niedobór białka S wolnego 62% • PAI 1 4G homozygota
• podwyższony czynnik krzepnięcia VIII 169% • MTHFR 677C>T heterozygota
𝑂𝑛 36l.
❌ teratozoospermia:
• Morfologia 0% • obecność aglutynacji
• ilość 191,7 mln / ruch 35,1% / żywotność 86%
• Posiew ✔️• hormony ✔️• TSH 4,56 ❌
Moje ♡ 𝑊𝑒𝑟𝑜𝑛𝑖𝑘𝑎 04.2011
𝟎𝟏.𝟐𝟎𝟐𝟏:
rozpoczęcie starań 🌱
𝟏𝟏.𝟐𝟎𝟐𝟏:
poronienie zatrzymane 9/12 tc 👼🏻
𝟎𝟐.𝟐𝟎𝟐𝟐:
starania od nowa -
Joanna nie jest tak. Ja mam pai hetero i heparyne za darmo z tego tytułu. Bo w tym przypadku to nie jest "samo pai" ale też historia poloznicza jako wskazanie.jo_ana wrote:Przy samym PAI nie ma wskazań do heparyny.
Jeśli nawet któryś lekarz ją przepisze to będzie 100% płatna z uwagi na brak wskazań. Poszerz diagnostykę w kierunku trombofili i skonsultuj wyniki z hematologiem, tylko on może wystawić zaświadczenie odnośnie heparyny. To badania które mi hematolog kazał zrobić.
białko C
białko wolne S
AT III
czynnik VIII krzepnięcia
Homocysteina
LA=lupus antycoagulant
ACA- przeciwciała antykardiolipinowe w klasie IgG i IgM, przeciwciała przeciwko Beta2glikoproteinie1 w klasie IgG i IgM,
zalecana morfologia krwi, rozmaz, poziom wit B12 i kwasu foliowego i także TSH, Ft4 oraz glukoza, ew. poziom insuliny na czczo2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Babulka wrote:Joanna nie jest tak. Ja mam pai hetero i heparyne za darmo z tego tytułu. Bo w tym przypadku to nie jest "samo pai" ale też historia poloznicza jako wskazanie.
Ale to inna sytuacja, jak są w wywiadzie medycznym udokumentowane poronienia nawykowe to zmienia postać rzeczy. Chodziło mi konkretnie o tylko i wyłącznie ten jeden czynnik, czyli PAI.𝐽𝑎 33l.
❌ TROMBOFILIA:
• niedobór białka S wolnego 62% • PAI 1 4G homozygota
• podwyższony czynnik krzepnięcia VIII 169% • MTHFR 677C>T heterozygota
𝑂𝑛 36l.
❌ teratozoospermia:
• Morfologia 0% • obecność aglutynacji
• ilość 191,7 mln / ruch 35,1% / żywotność 86%
• Posiew ✔️• hormony ✔️• TSH 4,56 ❌
Moje ♡ 𝑊𝑒𝑟𝑜𝑛𝑖𝑘𝑎 04.2011
𝟎𝟏.𝟐𝟎𝟐𝟏:
rozpoczęcie starań 🌱
𝟏𝟏.𝟐𝟎𝟐𝟏:
poronienie zatrzymane 9/12 tc 👼🏻
𝟎𝟐.𝟐𝟎𝟐𝟐:
starania od nowa -
To zupełnie inna jednostka chorobowa, więc te wyniki z mutacjami nie mają związku. Także jak masz wskazania to jak najbardziej.
Kiki1997 lubi tę wiadomość
2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Cześć dziewczyny, robiłam ostatnio pakiet z testdna i wyszedł mi nieprawidłowy czynnik V(R2) w układzie heterozygotycznym. Pozostałe badane geny prawidłowe. Może któraś z was miała podobny wynik? Podpowiecie mi czy sam ten czynnik może mieć związek z poronieniani, czy bez pozostałych nie jest groźny?Starania od 01.2022
👩🏼 👱🏼♂️ 29l.
04.2022 cp 💔
09.2022 6t 💔
01.2023 cb 💔 -
Witajcie, zero ciąż, więc zero poronień. Wyszła mi mutacja mthfr c677t homozygota t/t https://zapodaj.net/b5271dd8491f5.jpg.html
Co z tym dalej? Szykuję się do ivf. Klinika nic nie zlecała. Zrobiłam badanie na własną rękę, że względu na obciążenie w rodzinie chorobami zakrzepowymi.Wiadomość wyedytowana przez autora: 13 marca, 08:22
-
Nataliii wrote:Cześć dziewczyny, robiłam ostatnio pakiet z testdna i wyszedł mi nieprawidłowy czynnik V(R2) w układzie heterozygotycznym. Pozostałe badane geny prawidłowe. Może któraś z was miała podobny wynik? Podpowiecie mi czy sam ten czynnik może mieć związek z poronieniani, czy bez pozostałych nie jest groźny?
Tak, znalazłaś winowajcę poronień, ten wynik jest wskazaniem do brania heparyny w ciąży. Biorąc leki masz duże sznase na jej utrzymanie.
Nataliii lubi tę wiadomość
Po łyżeczkowaniu endometrium polipowate, HELP!
12.2022 FET 4AB 💔 10 tc [*] ♂️ 😔
01.2022 III IMSI InviMed Wro, długi: 29 komórek/19 MII/12 zapłodnień/2❄️❄️8a, ❄️3bb, ❄️4ab, ❄️4ba
25.07.2020 FET 8b: 9dpt bhcg 12, niskie bhcg, plamienia, krwotok (krwiaki), niewydolność szyjki 23tc, zatrzymanie porodu przedwczesnego, pessar, hipotrofia - - >ciężki start ale jest na świecie! ♀️💜
12.19 II IMSI AP Kato, długi protokół: 17 komórek/ 8MII/ 4 zapłodnienia/1❄️8b
06.2019 IMSI AP Kato, krótki 12 komórek/7 MII/5 zapłodnień/ 1 zarodek 2BB ET
cb 😥
1 IUI 03.04.19 Invicta Wro
Ja: HSG ok, AMH ok 3; Choroba G-Basedowa/Hashi, Łuszczyca, zrosty, MTHFR hetero, PAI homo, KIR AA, przegroda macicy usunięta, Endometrioza II st. (2019 laparo), cukrzyca ciążowa.
Mąż: słabo z ilością, upłynnieniem i ruchliwością, MSOME 0%, FDNA 18%; HBA 86%, 96% uszkodzeń główki, wszystkie parametry do kitu.
Starania od 2016 -
Mas wrote:Witajcie, zero ciąż, więc zero poronień. Wyszła mi mutacja: https://zapodaj.net/b5271dd8491f5.jpg.html
Co z tym dalej? Szykuję się do ivf. Klinika nic nie zlecała. Zrobiłam badanie na własną rękę, że względu na obciążenie w rodzinie chorobami zakrzepowymi.
Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.Po łyżeczkowaniu endometrium polipowate, HELP!
12.2022 FET 4AB 💔 10 tc [*] ♂️ 😔
01.2022 III IMSI InviMed Wro, długi: 29 komórek/19 MII/12 zapłodnień/2❄️❄️8a, ❄️3bb, ❄️4ab, ❄️4ba
25.07.2020 FET 8b: 9dpt bhcg 12, niskie bhcg, plamienia, krwotok (krwiaki), niewydolność szyjki 23tc, zatrzymanie porodu przedwczesnego, pessar, hipotrofia - - >ciężki start ale jest na świecie! ♀️💜
12.19 II IMSI AP Kato, długi protokół: 17 komórek/ 8MII/ 4 zapłodnienia/1❄️8b
06.2019 IMSI AP Kato, krótki 12 komórek/7 MII/5 zapłodnień/ 1 zarodek 2BB ET cb 😥
1 IUI 03.04.19 Invicta Wro
Ja: HSG ok, AMH ok 3; Choroba G-Basedowa/Hashi, Łuszczyca, zrosty, MTHFR hetero, PAI homo, KIR AA, przegroda macicy usunięta, Endometrioza II st. (2019 laparo), cukrzyca ciążowa.
Mąż: słabo z ilością, upłynnieniem i ruchliwością, MSOME 0%, FDNA 18%; HBA 86%, 96% uszkodzeń główki, wszystkie parametry do kitu.
Starania od 2016 -
Dziękuję za odpowiedź, mam nadzieję że jestem krok bliżejEwa89_89 wrote:Tak, znalazłaś winowajcę poronień, ten wynik jest wskazaniem do brania heparyny w ciąży. Biorąc leki masz duże sznase na jej utrzymanie.
Starania od 01.2022
👩🏼 👱🏼♂️ 29l.
04.2022 cp 💔
09.2022 6t 💔
01.2023 cb 💔 -
Ewa89_89 wrote:Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.
Dzięki. Zrobię homocysteinę i chyba też B12, kwas foliowy i D3. Wolę dmuchać na zimne. Pociesza fakt, że mam to po obojgu rodzicach, a u nich zero poronień, troje zdrowych dzieci. U mamy zakrzepica, zator u udar, co prawda, jednak dopiero po 70. -
Ewa89_89 wrote:Wszystko ok, ta mutacja jest nieznacząca ale bierz metylowany kwas foliowy lub zrób wynik honocysteiny żeby sprawdzić jaki poziom.
Cześć, mam wynik homocysteiny. 10,3. Za wysoko, nie? Jutro będą wyniki B12 i kwasu foliowego. Dziś zaczynam brać modulator homocysteiny. Dobrze robię? Wizytę mam dopiero za tydzień i chce już zacząć działać. Wszystkie badania robiłam na własną rękę, bez wskazań z kliniki. Tzn badania w kierunku predyspozycji do zakrzepicy zalecili mi na konsultacji w Reproficie. Ostatecznie leczymy się gdzie indziej. -
Cześć dziewczyny. Jestem tydzień po poronieniu, mam mutacje MTHFR homo. O innych jeszcze nie wiem, w poniedziałek będę wysyłać próbkę do badań z testdna.
Zarodek od początku był młodszy o tydzień, końcowo o 9 dni, z czym ja się nie zgadzałam, bo test zrobiłam w 28dc i wyszedł pozytywny. Beta 55.
Do tego mam hashimoto dosyć wysokie przeciwciała, IO. To była moja pierwsza ciąża naturalna.
W ciąży endo i gin kazali brać witaminy, które mają 0,4 folianu i 0,4 zwykłego kwasu. Po przeczytaniu wątku wiem, że przy typie homo powinno się tylko brać metylowany kwas.
Zamówiłam folian, wit B6, B12 zmetylowane i Q10 ale 3 strony wcześniej któraś z Was pisała, że przy wysokich kirach bodajże nie jest wskazane brać. Ja nigdy nie badałam kirów.
ANA2 słabo dodatni, ANA3 ujemny. Kiedyś jak chodziłam na stymulacje owu ginekolog mówił żebym brała acard. Brałam 3 cykle. Nic to nie dało. Ale teraz biorę od nowa.
Miałam tyle pytań ale jak doszłam do końca wątku ( bo przeczytałam cały) to wszystko zapomniałam 🙈
Czy badania typu ANA, koagulat toczniowy trzeba powtarzać? Czy z tymi wynikami na trombofilię iść do genetyka czy hematologa?
6 lat starań
Niedoczynność, hashi, IO, MTHFR, hiperprolaktynemia, PCOS, hiperinsulinemia
05.2019, 10.2020- IUI 😞😞
01.2020: Laparoskopia✔️
Histeroskopia z chromotubacją✔️
2021-2022
Starania na naturalnych cyklach, akupunktura, naprotechnologia
2023🍀
8.02 ⏸️ 🥹 naturalny cykl
7tc 💔 poronienie zatrzymane -
Z tego ci tu wyczytałam to homocysteina na poziomie 6-8 powinna być i ją zbić można witaminami zmetylowanymi z grupy BMas wrote:Cześć, mam wynik homocysteiny. 10,3. Za wysoko, nie? Jutro będą wyniki B12 i kwasu foliowego. Dziś zaczynam brać modulator homocysteiny. Dobrze robię? Wizytę mam dopiero za tydzień i chce już zacząć działać. Wszystkie badania robiłam na własną rękę, bez wskazań z kliniki. Tzn badania w kierunku predyspozycji do zakrzepicy zalecili mi na konsultacji w Reproficie. Ostatecznie leczymy się gdzie indziej.6 lat starań
Niedoczynność, hashi, IO, MTHFR, hiperprolaktynemia, PCOS, hiperinsulinemia
05.2019, 10.2020- IUI 😞😞
01.2020: Laparoskopia✔️
Histeroskopia z chromotubacją✔️
2021-2022
Starania na naturalnych cyklach, akupunktura, naprotechnologia
2023🍀
8.02 ⏸️ 🥹 naturalny cykl
7tc 💔 poronienie zatrzymane
