Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
Pai to jest zupelnie co innego. 7,8 jest ok do starań, natomiast pytanie jaka masz b12. Bo moze to w jej metylowana wersje bardziej jest sens inwestowac a nie w kwas.2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
B12 mam w górnej granicy normy.Babulka wrote:Pai to jest zupelnie co innego. 7,8 jest ok do starań, natomiast pytanie jaka masz b12. Bo moze to w jej metylowana wersje bardziej jest sens inwestowac a nie w kwas.MTHFR heteri
PAI-1 homo
Problem z utrzymaniem ciąży - immunologia.
💔24.07.2022 r. Aniołek. (7tc/10tc) [*] Sławek
💔04.04.2023 r. Aniołek (8tc/10tc) [*] Józio
❤️ 02.02.2024 r. Feliks, 3370g, 54cm, 10pkt
💔12.02.2025 r. Aniołek (5tc/9tc) [*] Marianna
[img][/img]
-
Witam odebrałam wyniki i mam mutacje
MTHFR A1298A>C układ homozygotyczny
PAI-1 Układ homozygotyczny
FV R2 4070A>G układ Heterozygotyczny
Wyniki:
B12 400
Kwas foliowy 24,4
Homocysteina 8,77
Dostałam zalecenia na acard 0,75mg i pueria uno.
Rozmawiałam z genetykiem i endokrynologiem i powiedzieli ze nic więcej nie muszę brać.
Pierwsza ciąże poroniłam w 7tc.
Czy jest coś co mogę zrobić aby zwiększyć szanse? -
Moim zdaniem to są wskazania do heparyny w ciąży. Ja mam tylko jedna z tych mutacji i dostałam ja bez problemu i bez niej w viazy sobie nie wyobrażam, bo mam cienkie żyły i w ciąży mi ciśnienie spadło, chyba by mi bez tego w ogóle krwi nie pobrali
powinnaś to skonsultować przede wszystkim z innym lekarzem - z ginekologiem, który się specjalizuje w nieplodnosci i z hematologiem. U mnie po prostu ginekolog przepisał ta heparyne - i to z pełna refundacja. Zbadaj też wit D - jej niedobór jeszcze bardziej nasila problemy z ukrwieniem macicy. Powodzenia!
Kir AA, MTHFR, wysokie NK maciczne i we krwi obwodowej, rozjechane cytokiny.
W latach 2022-2023 - 7 ciąż biochemicznych.
03.23 - 8+6 poronienie chybione na etapie 6+1- synuś z trisomią chromosomu 3 🥺
Nowe rozdanie:
Acard, Accofil, Hydroxychloroquine, Intralipidy
20.07.2024 - 40+1 Jerzy 🥰 -
Dot wrote:Witam odebrałam wyniki i mam mutacje
MTHFR A1298A>C układ homozygotyczny
PAI-1 Układ homozygotyczny
FV R2 4070A>G układ Heterozygotyczny
Wyniki:
B12 400
Kwas foliowy 24,4
Homocysteina 8,77
Dostałam zalecenia na acard 0,75mg i pueria uno.
Rozmawiałam z genetykiem i endokrynologiem i powiedzieli ze nic więcej nie muszę brać.
Pierwsza ciąże poroniłam w 7tc.
Czy jest coś co mogę zrobić aby zwiększyć szanse?
Heparyna od owulacji.
-
Dziewczyny kiedy robiłyście immunologię po poronieniu? Ginekolog mówił, że do 6 tygodni po, a hematolog, że po 12 tygodniach nie wcześniej. Już sama nie wiem, nie chciałabym przegapić terminu.
U mnie MTHFR C677T homo i PAI-1 hetero. Hematolog i genetyk mówili, że nie ma przy tym wskazań do leczenia i nie jest to przyczyną poronień. Mimo, że u mnie w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa. Co jakiś czas mam też anemię z braku b12. To moje drugie poronienie w tym roku. Co myślicie?
-
Immunologie to zależy od badania, niektóre w dowolnym momencie, niektóre w określonych dniach cyklu.
Jeśli masz anemie z niedoboru b12 to powinna być wyleczona przed ciążą koniecznie.2019 💝👶💖
2021 💔
2022 💔💔
2023 💝👶💖
"Wszystkim głosić będę jak dobrotliwie obeszłaś się ze mną 💙" Nowenna Pompejańska -
Anemia wiem, nie jest aktualna. Po prostu co jakiś czas nawraca więc może mieć to związek z wchłanialnością wit b. A jeśli chodzi o immunologię to mam na myśli zespół antyfosfolipidowy itd. Podobno " Badania immunologiczne najlepiej wykonać do ok. 6 tygodni po poronieniu, ponieważ niektóre przeciwciała wykrywane są jedynie w ciąży lub niedługo po poronieniu. Po przekroczeniu tego okresu może dojść do wyciszenia reakcji autoimmunologicznej i wynik nie będzie do końca uznawany jako pewny."Babulka wrote:Immunologie to zależy od badania, niektóre w dowolnym momencie, niektóre w określonych dniach cyklu.
Jeśli masz anemie z niedoboru b12 to powinna być wyleczona przed ciążą koniecznie.
A niektóre źródła podają, że później, bo musi się unormalizować betahcg. Sama już nie wiem.Wiadomość wyedytowana przez autora: 7 lipca 2023, 21:46
-
Hej dziewczyny, niedawno robiłam badania genetyczne, przeczytałam wasze wpisy odnośnie mutacji, które dały mi wiele nadziei ♥️
Mam mutację V Leiden heterozygota
MTHFR 677CT heterozygota i PAI1 4G heterozygota.
Biorę Puerie Uno i Acard 75 od dwóch miesięcy, lekarz przepisał Euthyrox 25 aby maksymalnie obniżyć tsh przed ciążą. Wizytę mam dopiero 9 grudnia, jestem po jednym poronieniu zatrzymanym w lipcu (7tyg).
Wit D3 46
B12 przed suplementacją 356 po dwóch ms. 551
Prolaktyna 15
Czy przed wizytą warto zrobić jeszcze jakieś dodatkowe badania?
12.07.2023 - poronienie zatrzymane 10tc
Badania gen. 15.11.23
V-LEIDEN 1691G>A heterozygota
MTHFR 677C>T heterozygota
PAI-1 4G heterozygota
Euthyrox 50
Acard 75
Wit. metylowane
Clexane 0,4
Cyclogest
8.02.24 - beta 122
10.02.24 - beta 401
12.02.24 - beta 1004
24.02.24 - zarodek i ♥️ 5+6 -
Hej dziewczyny w 2023r. Zaczeliśmy z partnerem starać się o dziecko.
Pierwsze poroniłam w kwietniu, drugie w listopadzie i po drugim poronieniu zrobiliśmy badania kariotypu i na trombofilię.
Kariotym prawidłowy a wyniki na trombofilię : MTHFR 677C<T UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY I PAI 1 4G UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY,
Od stycznia biorę acard 75mg i prenatal uno cały czas od tamtego roku. Badania na homocysteinę wyszły prawidłowe (7) 16 Lutego dowiedziałam się że jestem w ciązy 2 dni przed planowaną miesiączką. Zaczełam brać zastrzyki z heparyny. Niestety 2 dni temu byłam na wizycie u ginekologa i nie ma zarodka... Niby mam jeszcze tydzień poczekać, ale czuję silne bóle w podbrzuszu i czuję, że znowu się Nam nie udało... Czy możecie mi coś podpowiedzieć? Lekarze u których byłam ledwo się oriętują przy Tej mutacji....14 kwietnia 2023r. ciąża biochemiczna
17 listopada 2023r. poronienie
16 luty 2024r. ciąża biochemiczna -
Ja mam:
MTHFR C677C>T
MTHFR 1298A>C
PAI 4G.
Wszytkie w heterozygocie.
Do tego jeden poród przedwczesny w 35 tyg, jedno poronienie i tata z zatorem płucnym.
Szukam kogoś, poza prof Jerzak, kto przy takim zestawie przepisze heparynę.
Czy ktoś miał podobny układ i dostawał heparynę w ciąży?Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 kwietnia 2024, 10:48
-
kasssia wrote:Ja mam:
MTHFR C677C>T
MTHFR 1298A>C
PAI 4G.
Wszytkie w heterozygocie.
Do tego jeden poród przedwczesny w 35 tyg, jedno poronienie i tata z zatorem płucnym.
Szukam kogoś, poza prof Jerzak, kto przy takim zestawie przepisze heparynę.
Czy ktoś miał podobny układ i dostawał heparynę w ciąży?
Kasssia, znalazłaś lekarza? Coś się u Ciebie wyjaśniło?
kasssia lubi tę wiadomość
39 👱♀️, 38🧔♂️ AMH 0,82
28.05.24 ⏸️ 4.07.24 💔 [8+3] trisomia 8 chrom.
🧬 PAI-1 i MTHFR 1298A>C (hetero)
6.09, 8.09 ⏸️
9.09 beta 704, prog 39,50
11.09 beta 1861, prog 43
18.09 5+3: GS 12mm, YS 2,8mm
01.10 7+2: crl 11mm, ys 3,9mm, fhr 143/min
10.10 8+4 crl 20mm, ys 6,1, fhr 175/min
🩺 8.11 12+5 prenatalne
🩺 3.01 połówkowe 🩷
🩺 10.03 III prenatalne
-
Cześć
Ja mam MTHFR C677C homo…
Na tą chwilę 2 miesiąc biorę metylowane witaminy z grupy B a jak tylko zajdę w ciążę cleksane i acard 150.
Mam za sobą dwa porody naturaln i ciążę bez żadnych powikłań oraz ostatnio 2 poronienia dlatego zrobiłam badania genetyczne.
Chciałam zapytać jaki miałyście poziom homovysteiny kiedy zaczęłyście się starać o ciążę i ile czasu brałyście metylowane witaminy z grupy B przed zajściem ? -
Dziewczyny co oznaczają moje wyniki jeszcze nie jestem umówiona na wizytę i chce wiedzieć czy wszystko jest okej . Zrobiłam pakiet trombofilii
Mutacja Leiden w genie czynnika G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 1691 GG w genie czynnika V, co oznacza brak mutacji Leiden.
Mutacja w genie czynnika II (mut.20210G-A) G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 20210 GG w genie potrombiny (czynnik II), co oznacza brak mutacji
Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR C/C (typ dziki, homozygota) Wykryto polimorfizm genu MTHFR 667 C/C. Genotyp ten warunkuje prawidłową aktywność enzymu MTHFR i właściwy metabolizm folianów przy braku innych polimorfizmów genu MTHFR .👩 28 👱♂️28
2018-👼💔 (9tydz)
2019-👼💔 (11tydz)
2021- 👶🏼 synek
2024- 👼👼💔 (16tydz) -
MamaOlka2021 wrote:Dziewczyny co oznaczają moje wyniki jeszcze nie jestem umówiona na wizytę i chce wiedzieć czy wszystko jest okej . Zrobiłam pakiet trombofilii
Mutacja Leiden w genie czynnika G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 1691 GG w genie czynnika V, co oznacza brak mutacji Leiden.
Mutacja w genie czynnika II (mut.20210G-A) G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 20210 GG w genie potrombiny (czynnik II), co oznacza brak mutacji
Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR C/C (typ dziki, homozygota) Wykryto polimorfizm genu MTHFR 667 C/C. Genotyp ten warunkuje prawidłową aktywność enzymu MTHFR i właściwy metabolizm folianów przy braku innych polimorfizmów genu MTHFR .
A możesz wrzucić zrzut ekranu? Dla mnie to nieczytelne.39 👱♀️, 38🧔♂️ AMH 0,82
28.05.24 ⏸️ 4.07.24 💔 [8+3] trisomia 8 chrom.
🧬 PAI-1 i MTHFR 1298A>C (hetero)
6.09, 8.09 ⏸️
9.09 beta 704, prog 39,50
11.09 beta 1861, prog 43
18.09 5+3: GS 12mm, YS 2,8mm
01.10 7+2: crl 11mm, ys 3,9mm, fhr 143/min
10.10 8+4 crl 20mm, ys 6,1, fhr 175/min
🩺 8.11 12+5 prenatalne
🩺 3.01 połówkowe 🩷
🩺 10.03 III prenatalne
-
pp2018 wrote:Kasssia, znalazłaś lekarza? Coś się u Ciebie wyjaśniło?
Hej, ja jestem jeszcze w trakcie starań, po poronieniu w kwietniu. Prowadzi mnie prof Jerzak i wiem, że ona w przypadku ciąży przepisywać mi będzie heparynę, tyle, że bez refundacji.. Szukam lekarza, który przy takim układzie będzie skory do przepisania leku z refundacją. -
MamaOlka2021 wrote:Dziewczyny co oznaczają moje wyniki jeszcze nie jestem umówiona na wizytę i chce wiedzieć czy wszystko jest okej . Zrobiłam pakiet trombofilii
Mutacja Leiden w genie czynnika G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 1691 GG w genie czynnika V, co oznacza brak mutacji Leiden.
Mutacja w genie czynnika II (mut.20210G-A) G/G (typ dziki, homozygota) Wykryto wariant 20210 GG w genie potrombiny (czynnik II), co oznacza brak mutacji
Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR C/C (typ dziki, homozygota) Wykryto polimorfizm genu MTHFR 667 C/C. Genotyp ten warunkuje prawidłową aktywność enzymu MTHFR i właściwy metabolizm folianów przy braku innych polimorfizmów genu MTHFR .
Z tego co rozumiem to masz tą samą mutacje co ja MYJFR C667C. Ja dostałam tak jak pisałam metylowany kwas foliowy i metylowany B12. Jak tylko będą dwie kreski to mam brać acard 150 a po wizycie u ginekologa clexane…
Wiadomość wyedytowana przez autora: 11 lipca 2024, 21:14
-
.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 18 września 2024, 00:00
kasssia lubi tę wiadomość
9tc 💔
Badania :
• Ana3 dsDNA (+) granicznie dodatni
• mutacja MTHFR C677T (hetero) i MTHFR A1298C (hetero)
• polimorfizm R2 genu czynnika V (czynnik V R2 H1299R)
Clexane 0,4
29.02.24/01.03.24- II kreski🍀
02.11.2024r. Franek na świecie ❤
